WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186197590_186197615del | CA2672897720 | CYP4V2 | c.662_674+13del n.1503_1515+13del c.266_278+13del | gnomAD v4 |
| 4 | g.186197593C>A | CA358947824 | CYP4V2 | c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1506C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | |
| 4 | g.186197593C= | CA1519919406 | CYP4V2 | c.665C= (p.Ala222=) n.1506C= c.269C= (p.Ala90=) | |
| 4 | g.186197593C>G | CA358947825 | CYP4V2 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1506C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
| 4 | g.186197593C>T | CA358947826 | CYP4V2 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1506C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197594A>C | CA442639178 | CYP4V2 | c.666A>C (p.Ala222=) n.1507A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
| 4 | g.186197594A>G | CA442639179 | CYP4V2 | c.666A>G (p.Ala222=) n.1507A>G c.270A>G (p.Ala90=) | |
| 4 | g.186197594A>T | CA442639180 | CYP4V2 | c.666A>T (p.Ala222=) n.1507A>T c.270A>T (p.Ala90=) | |
| 4 | g.186197595G>A | CA358947827 | CYP4V2 | c.667G>A (p.Val223Ile) n.1508G>A c.271G>A (p.Val91Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186197595G>C | CA358947828 | CYP4V2 | c.667G>C (p.Val223Leu) n.1508G>C c.271G>C (p.Val91Leu) | |
| 4 | g.186197595G= | CA1519919412 | CYP4V2 | c.667G= (p.Val223=) n.1508G= c.271G= (p.Val91=) | |
| 4 | g.186197595G>T | CA358947829 | CYP4V2 | c.667G>T (p.Val223Phe) n.1508G>T c.271G>T (p.Val91Phe) | |
| 4 | g.186197596T>A | CA358947830 | CYP4V2 | c.668T>A (p.Val223Asp) n.1509T>A c.272T>A (p.Val91Asp) | |
| 4 | g.186197596T>C | CA358947832 | CYP4V2 | c.668T>C (p.Val223Ala) n.1509T>C c.272T>C (p.Val91Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197596T>G | CA358947831 | CYP4V2 | c.668T>G (p.Val223Gly) n.1509T>G c.272T>G (p.Val91Gly) | |
| 4 | g.186197596T= | CA1519919419 | CYP4V2 | c.668T= (p.Val223=) n.1509T= c.272T= (p.Val91=) | |
| 4 | g.186197598del | CA645540557 | CYP4V2 | c.670del (p.Tyr224IlefsTer3) n.1511del c.274del (p.Tyr92IlefsTer3) | COSMIC |
| 4 | g.186197597T>A | CA442639181 | CYP4V2 | c.669T>A (p.Val223=) n.1510T>A c.273T>A (p.Val91=) | |
| 4 | g.186197597T>C | CA442639182 | CYP4V2 | c.669T>C (p.Val223=) n.1510T>C c.273T>C (p.Val91=) | |
| 4 | g.186197597T>G | CA442639183 | CYP4V2 | c.669T>G (p.Val223=) n.1510T>G c.273T>G (p.Val91=) | COSMIC |
| 4 | g.186197598T>A | CA358947833 | CYP4V2 | c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.1511T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 4 | g.186197598T>C | CA358947834 | CYP4V2 | c.670T>C (p.Tyr224His) n.1511T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197598T>G | CA358947835 | CYP4V2 | c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.1511T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| 4 | g.186197598T= | CA1519919423 | CYP4V2 | c.670T= (p.Tyr224=) n.1511T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 4 | g.186197599A>C | CA358947836 | CYP4V2 | c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.1512A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
| 4 | g.186197599A>G | CA358947837 | CYP4V2 | c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.1512A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 4 | g.186197599A>T | CA358947838 | CYP4V2 | c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.1512A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 4 | g.186197600T>A | CA358947839 | CYP4V2 | c.672T>A (p.Tyr224Ter) n.1513T>A c.276T>A (p.Tyr92Ter) | |
| 4 | g.186197600T>C | CA442639184 | CYP4V2 | c.672T>C (p.Tyr224=) n.1513T>C c.276T>C (p.Tyr92=) | |
| 4 | g.186197600T>G | CA358947840 | CYP4V2 | c.672T>G (p.Tyr224Ter) n.1513T>G c.276T>G (p.Tyr92Ter) | |
| 4 | g.186197601A>C | CA442639185 | CYP4V2 | c.673A>C (p.Arg225=) n.1514A>C c.277A>C (p.Arg93=) | |
| 4 | g.186197601A>G | CA358947841 | CYP4V2 | c.673A>G (p.Arg225Gly) n.1514A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) | |
| 4 | g.186197601A>T | CA358947842 | CYP4V2 | c.673A>T (p.Arg225Ter) n.1514A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) | |
| 4 | g.186197602G>A | CA358947843 | CYP4V2 | c.674G>A (p.Arg225Lys) n.1515G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) | |
| 4 | g.186197602G>C | CA358947844 | CYP4V2 | c.674G>C (p.Arg225Thr) n.1515G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197602G= | CA1519919428 | CYP4V2 | c.674G= (p.Arg225=) n.1515G= c.278G= (p.Arg93=) | |
| 4 | g.186197602G>T | CA358947845 | CYP4V2 | c.674G>T (p.Arg225Ile) n.1515G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) | |
| 4 | g.186197603G>A | CA358947846 | CYP4V2 | c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.1515+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186197603G>C | CA358947848 | CYP4V2 | c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.1515+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) | |
| 4 | g.186197603G= | CA1519919434 | CYP4V2 | c.674+1G= (n.674+1G=) n.1515+1G= c.278+1G= (n.278+1G=) | |
| 4 | g.186197603G>T | CA358947847 | CYP4V2 | c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.1515+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186197604T>A | CA358947849 | CYP4V2 | c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.1515+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) | |
| 4 | g.186197604T>C | CA358947850 | CYP4V2 | c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.1515+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) | |
| 4 | g.186197604T>G | CA358947851 | CYP4V2 | c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.1515+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) | |
| 4 | g.186197605_186197615delinsAAATGGAGTCC | CA1519919440 | CYP4V2 | c.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC (n.674+3_674+13delinsAAATGGAGTCC) n.1515+3_1515+13delinsAAATGGAGTCC c.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC (n.278+3_278+13delinsAAATGGAGTCC) | |
| 4 | g.186197606A= | CA1519919445 | CYP4V2 | c.674+4A= (n.674+4A=) n.1515+4A= c.278+4A= (n.278+4A=) | |
| 4 | g.186197606A>G | CA1519919446 | CYP4V2 | c.674+4A>G (n.674+4A>G) n.1515+4A>G c.278+4A>G (n.278+4A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186197606_186197615del | CA792319878 | CYP4V2 | c.674+4_674+13del (n.674+4_674+13del) n.1515+4_1515+13del c.278+4_278+13del (n.278+4_278+13del) | dbSNP |
| 4 | g.186197607A= | CA1519919450 | CYP4V2 | c.674+5A= (n.674+5A=) n.1515+5A= c.278+5A= (n.278+5A=) | |
| 4 | g.186197607A>C | CA3162619 | CYP4V2 | c.674+5A>C (n.674+5A>C) n.1515+5A>C c.278+5A>C (n.278+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |