Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186197590_186197615delCA2672897720CYP4V2c.662_674+13del
n.1503_1515+13del
c.266_278+13del
gnomAD v4
4g.186197590G>ACA3162618CYP4V2c.662G>A (p.Arg221His)
n.1503G>A
c.266G>A (p.Arg89His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197590G>CCA358947819CYP4V2c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1503G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
4g.186197590G=CA1519919394CYP4V2c.662G= (p.Arg221=)
n.1503G=
c.266G= (p.Arg89=)
4g.186197590G>TCA358947820CYP4V2c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1503G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.186197591T>ACA442639175CYP4V2c.663T>A (p.Arg221=)
n.1504T>A
c.267T>A (p.Arg89=)
4g.186197591T>CCA442639177CYP4V2c.663T>C (p.Arg221=)
n.1504T>C
c.267T>C (p.Arg89=)
gnomAD v4
4g.186197591T>GCA442639176CYP4V2c.663T>G (p.Arg221=)
n.1504T>G
c.267T>G (p.Arg89=)
4g.186197592G>ACA358947821CYP4V2c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1505G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
COSMIC
4g.186197592G>CCA358947822CYP4V2c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1505G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
4g.186197592G=CA1519919403CYP4V2c.664G= (p.Ala222=)
n.1505G=
c.268G= (p.Ala90=)
4g.186197592G>TCA358947823CYP4V2c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1505G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197593C>ACA358947824CYP4V2c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.1506C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
4g.186197593C=CA1519919406CYP4V2c.665C= (p.Ala222=)
n.1506C=
c.269C= (p.Ala90=)
4g.186197593C>GCA358947825CYP4V2c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1506C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
4g.186197593C>TCA358947826CYP4V2c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1506C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197594A>CCA442639178CYP4V2c.666A>C (p.Ala222=)
n.1507A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
4g.186197594A>GCA442639179CYP4V2c.666A>G (p.Ala222=)
n.1507A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
4g.186197594A>TCA442639180CYP4V2c.666A>T (p.Ala222=)
n.1507A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
4g.186197595G>ACA358947827CYP4V2c.667G>A (p.Val223Ile)
n.1508G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.186197595G>CCA358947828CYP4V2c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1508G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
4g.186197595G=CA1519919412CYP4V2c.667G= (p.Val223=)
n.1508G=
c.271G= (p.Val91=)
4g.186197595G>TCA358947829CYP4V2c.667G>T (p.Val223Phe)
n.1508G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
4g.186197596T>ACA358947830CYP4V2c.668T>A (p.Val223Asp)
n.1509T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
4g.186197596T>CCA358947832CYP4V2c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1509T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197596T>GCA358947831CYP4V2c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1509T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
4g.186197596T=CA1519919419CYP4V2c.668T= (p.Val223=)
n.1509T=
c.272T= (p.Val91=)
4g.186197598delCA645540557CYP4V2c.670del (p.Tyr224IlefsTer3)
n.1511del
c.274del (p.Tyr92IlefsTer3)
COSMIC
4g.186197597T>ACA442639181CYP4V2c.669T>A (p.Val223=)
n.1510T>A
c.273T>A (p.Val91=)
4g.186197597T>CCA442639182CYP4V2c.669T>C (p.Val223=)
n.1510T>C
c.273T>C (p.Val91=)
4g.186197597T>GCA442639183CYP4V2c.669T>G (p.Val223=)
n.1510T>G
c.273T>G (p.Val91=)
COSMIC
4g.186197598T>ACA358947833CYP4V2c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1511T>A
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
4g.186197598T>CCA358947834CYP4V2c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1511T>C
c.274T>C (p.Tyr92His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197598T>GCA358947835CYP4V2c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1511T>G
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
4g.186197598T=CA1519919423CYP4V2c.670T= (p.Tyr224=)
n.1511T=
c.274T= (p.Tyr92=)
4g.186197599A>CCA358947836CYP4V2c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1512A>C
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
4g.186197599A>GCA358947837CYP4V2c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1512A>G
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
4g.186197599A>TCA358947838CYP4V2c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1512A>T
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
4g.186197600T>ACA358947839CYP4V2c.672T>A (p.Tyr224Ter)
n.1513T>A
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
4g.186197600T>CCA442639184CYP4V2c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1513T>C
c.276T>C (p.Tyr92=)
4g.186197600T>GCA358947840CYP4V2c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1513T>G
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
4g.186197601A>CCA442639185CYP4V2c.673A>C (p.Arg225=)
n.1514A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
4g.186197601A>GCA358947841CYP4V2c.673A>G (p.Arg225Gly)
n.1514A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
4g.186197601A>TCA358947842CYP4V2c.673A>T (p.Arg225Ter)
n.1514A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
4g.186197602G>ACA358947843CYP4V2c.674G>A (p.Arg225Lys)
n.1515G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
4g.186197602G>CCA358947844CYP4V2c.674G>C (p.Arg225Thr)
n.1515G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186197602G=CA1519919428CYP4V2c.674G= (p.Arg225=)
n.1515G=
c.278G= (p.Arg93=)
4g.186197602G>TCA358947845CYP4V2c.674G>T (p.Arg225Ile)
n.1515G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
4g.186197603G>ACA358947846CYP4V2c.674+1G>A (n.674+1G>A)
n.1515+1G>A
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186197603G>CCA358947848CYP4V2c.674+1G>C (n.674+1G>C)
n.1515+1G>C
c.278+1G>C (n.278+1G>C)

Number of alleles fetched