Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197583T>A | CA358947805 | CYP4V2 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1496T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) | |
4 | g.186197583T>C | CA343735 | CYP4V2 | c.655T>C (p.Tyr219His) n.1496T>C c.259T>C (p.Tyr87His) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186197583T>G | CA358947806 | CYP4V2 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1496T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) | |
4 | g.186197583T= | CA1519919385 | CYP4V2 | c.655T= (p.Tyr219=) n.1496T= c.259T= (p.Tyr87=) | |
4 | g.186197583dup | CA2672897717 | CYP4V2 | c.655dup (p.Tyr219LeufsTer7) n.1496dup c.259dup (p.Tyr87LeufsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.186197584A>C | CA358947807 | CYP4V2 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1497A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) | |
4 | g.186197584A>G | CA358947808 | CYP4V2 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1497A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) | |
4 | g.186197584A>T | CA358947809 | CYP4V2 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1497A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) | |
4 | g.186197585T>A | CA358947811 | CYP4V2 | c.657T>A (p.Tyr219Ter) n.1498T>A c.261T>A (p.Tyr87Ter) | |
4 | g.186197585T>C | CA442639171 | CYP4V2 | c.657T>C (p.Tyr219=) n.1498T>C c.261T>C (p.Tyr87=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197585T>G | CA358947810 | CYP4V2 | c.657T>G (p.Tyr219Ter) n.1498T>G c.261T>G (p.Tyr87Ter) | |
4 | g.186197586G>A | CA358947812 | CYP4V2 | c.658G>A (p.Val220Ile) n.1499G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | |
4 | g.186197586G>C | CA358947813 | CYP4V2 | c.658G>C (p.Val220Leu) n.1499G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
4 | g.186197586G>T | CA358947814 | CYP4V2 | c.658G>T (p.Val220Phe) n.1499G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | |
4 | g.186197590_186197615del | CA2672897720 | CYP4V2 | c.662_674+13del n.1503_1515+13del c.266_278+13del | gnomAD v4 |
4 | g.186197587T>A | CA358947815 | CYP4V2 | c.659T>A (p.Val220Asp) n.1500T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
4 | g.186197587T>C | CA358947816 | CYP4V2 | c.659T>C (p.Val220Ala) n.1500T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
4 | g.186197587T>G | CA358947817 | CYP4V2 | c.659T>G (p.Val220Gly) n.1500T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
4 | g.186197588C>A | CA442639172 | CYP4V2 | c.660C>A (p.Val220=) n.1501C>A c.264C>A (p.Val88=) | |
4 | g.186197588C>G | CA442639173 | CYP4V2 | c.660C>G (p.Val220=) n.1501C>G c.264C>G (p.Val88=) | |
4 | g.186197588C>T | CA442639174 | CYP4V2 | c.660C>T (p.Val220=) n.1501C>T c.264C>T (p.Val88=) | |
4 | g.186197589C>A | CA358947818 | CYP4V2 | c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1502C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) | ClinVar |
4 | g.186197589C= | CA1519919389 | CYP4V2 | c.661C= (p.Arg221=) n.1502C= c.265C= (p.Arg89=) | |
4 | g.186197589C>G | CA112125050 | CYP4V2 | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1502C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197589C>T | CA3162617 | CYP4V2 | c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1502C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197590G>A | CA3162618 | CYP4V2 | c.662G>A (p.Arg221His) n.1503G>A c.266G>A (p.Arg89His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197590G>C | CA358947819 | CYP4V2 | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1503G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) | |
4 | g.186197590G= | CA1519919394 | CYP4V2 | c.662G= (p.Arg221=) n.1503G= c.266G= (p.Arg89=) | |
4 | g.186197590G>T | CA358947820 | CYP4V2 | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1503G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186197591T>A | CA442639175 | CYP4V2 | c.663T>A (p.Arg221=) n.1504T>A c.267T>A (p.Arg89=) | |
4 | g.186197591T>C | CA442639177 | CYP4V2 | c.663T>C (p.Arg221=) n.1504T>C c.267T>C (p.Arg89=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197591T>G | CA442639176 | CYP4V2 | c.663T>G (p.Arg221=) n.1504T>G c.267T>G (p.Arg89=) | |
4 | g.186197592G>A | CA358947821 | CYP4V2 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1505G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | COSMIC |
4 | g.186197592G>C | CA358947822 | CYP4V2 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1505G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
4 | g.186197592G= | CA1519919403 | CYP4V2 | c.664G= (p.Ala222=) n.1505G= c.268G= (p.Ala90=) | |
4 | g.186197592G>T | CA358947823 | CYP4V2 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1505G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197593C>A | CA358947824 | CYP4V2 | c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1506C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) | |
4 | g.186197593C= | CA1519919406 | CYP4V2 | c.665C= (p.Ala222=) n.1506C= c.269C= (p.Ala90=) | |
4 | g.186197593C>G | CA358947825 | CYP4V2 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1506C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
4 | g.186197593C>T | CA358947826 | CYP4V2 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.1506C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197594A>C | CA442639178 | CYP4V2 | c.666A>C (p.Ala222=) n.1507A>C c.270A>C (p.Ala90=) | |
4 | g.186197594A>G | CA442639179 | CYP4V2 | c.666A>G (p.Ala222=) n.1507A>G c.270A>G (p.Ala90=) | |
4 | g.186197594A>T | CA442639180 | CYP4V2 | c.666A>T (p.Ala222=) n.1507A>T c.270A>T (p.Ala90=) | |
4 | g.186197595G>A | CA358947827 | CYP4V2 | c.667G>A (p.Val223Ile) n.1508G>A c.271G>A (p.Val91Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197595G>C | CA358947828 | CYP4V2 | c.667G>C (p.Val223Leu) n.1508G>C c.271G>C (p.Val91Leu) | |
4 | g.186197595G= | CA1519919412 | CYP4V2 | c.667G= (p.Val223=) n.1508G= c.271G= (p.Val91=) | |
4 | g.186197595G>T | CA358947829 | CYP4V2 | c.667G>T (p.Val223Phe) n.1508G>T c.271G>T (p.Val91Phe) | |
4 | g.186197596T>A | CA358947830 | CYP4V2 | c.668T>A (p.Val223Asp) n.1509T>A c.272T>A (p.Val91Asp) | |
4 | g.186197596T>C | CA358947832 | CYP4V2 | c.668T>C (p.Val223Ala) n.1509T>C c.272T>C (p.Val91Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197596T>G | CA358947831 | CYP4V2 | c.668T>G (p.Val223Gly) n.1509T>G c.272T>G (p.Val91Gly) |