Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197510T>C | CA792319719 | CYP4V2 | c.605-23T>C (n.605-23T>C) n.1423T>C c.209-23T>C (n.209-23T>C) | dbSNP |
4 | g.186197510T= | CA1519919277 | CYP4V2 | c.605-23T= (n.605-23T=) n.1423T= c.209-23T= (n.209-23T=) | |
4 | g.186197511G= | CA1519919280 | CYP4V2 | c.605-22G= (n.605-22G=) n.1424G= c.209-22G= (n.209-22G=) | |
4 | g.186197511G>T | CA112125034 | CYP4V2 | c.605-22G>T (n.605-22G>T) n.1424G>T c.209-22G>T (n.209-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197512C>A | CA3162608 | CYP4V2 | c.605-21C>A (n.605-21C>A) n.1425C>A c.209-21C>A (n.209-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197512C= | CA1519919282 | CYP4V2 | c.605-21C= (n.605-21C=) n.1425C= c.209-21C= (n.209-21C=) | |
4 | g.186197512C>T | CA2542435663 | CYP4V2 | c.605-21C>T (n.605-21C>T) n.1425C>T c.209-21C>T (n.209-21C>T) | |
4 | g.186197516T>G | CA2672897614 | CYP4V2 | c.605-17T>G (n.605-17T>G) n.1429T>G c.209-17T>G (n.209-17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197517C= | CA1519919288 | CYP4V2 | c.605-16C= (n.605-16C=) n.1430C= c.209-16C= (n.209-16C=) | |
4 | g.186197517C>T | CA112125035 | CYP4V2 | c.605-16C>T (n.605-16C>T) n.1430C>T c.209-16C>T (n.209-16C>T) | dbSNP |
4 | g.186197519C>T | CA2578249508 | CYP4V2 | c.605-14C>T (n.605-14C>T) n.1432C>T c.209-14C>T (n.209-14C>T) | |
4 | g.186197521del | CA2520044554 | CYP4V2 | c.605-12del (n.605-12del) n.1434del c.209-12del (n.209-12del) | |
4 | g.186197520C= | CA1519919294 | CYP4V2 | c.605-13C= (n.605-13C=) n.1433C= c.209-13C= (n.209-13C=) | |
4 | g.186197520C>T | CA3162609 | CYP4V2 | c.605-13C>T (n.605-13C>T) n.1433C>T c.209-13C>T (n.209-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197521C>T | CA2559046590 | CYP4V2 | c.605-12C>T (n.605-12C>T) n.1434C>T c.209-12C>T (n.209-12C>T) | |
4 | g.186197522A= | CA1519919297 | CYP4V2 | c.605-11A= (n.605-11A=) n.1435A= c.209-11A= (n.209-11A=) | |
4 | g.186197522A>G | CA792319722 | CYP4V2 | c.605-11A>G (n.605-11A>G) n.1435A>G c.209-11A>G (n.209-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197523T>C | CA557053635 | CYP4V2 | c.605-10T>C (n.605-10T>C) n.1436T>C c.209-10T>C (n.209-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186197523T= | CA1519919299 | CYP4V2 | c.605-10T= (n.605-10T=) n.1436T= c.209-10T= (n.209-10T=) | |
4 | g.186197526T>G | CA1519919302 | CYP4V2 | c.605-7T>G (n.605-7T>G) n.1439T>G c.209-7T>G (n.209-7T>G) | dbSNP |
4 | g.186197526T= | CA1519919301 | CYP4V2 | c.605-7T= (n.605-7T=) n.1439T= c.209-7T= (n.209-7T=) | |
4 | g.186197527T>G | CA3162610 | CYP4V2 | c.605-6T>G (n.605-6T>G) n.1440T>G c.209-6T>G (n.209-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197527T= | CA1519919304 | CYP4V2 | c.605-6T= (n.605-6T=) n.1440T= c.209-6T= (n.209-6T=) | |
4 | g.186197529A= | CA1519919306 | CYP4V2 | c.605-4A= (n.605-4A=) n.1442A= c.209-4A= (n.209-4A=) | |
4 | g.186197529A>G | CA3162611 | CYP4V2 | c.605-4A>G (n.605-4A>G) n.1442A>G c.209-4A>G (n.209-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197530T>C | CA2555530414 | CYP4V2 | c.605-3T>C (n.605-3T>C) n.1443T>C c.209-3T>C (n.209-3T>C) | |
4 | g.186197531A>C | CA358947683 | CYP4V2 | c.605-2A>C (n.605-2A>C) n.1444A>C c.209-2A>C (n.209-2A>C) | |
4 | g.186197531A>G | CA358947684 | CYP4V2 | c.605-2A>G (n.605-2A>G) n.1444A>G c.209-2A>G (n.209-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197531A>T | CA358947685 | CYP4V2 | c.605-2A>T (n.605-2A>T) n.1444A>T c.209-2A>T (n.209-2A>T) | COSMIC |
4 | g.186197532G>A | CA358947688 | CYP4V2 | c.605-1G>A (n.605-1G>A) n.1445G>A c.209-1G>A (n.209-1G>A) | dbSNP COSMIC |
4 | g.186197532G>C | CA358947687 | CYP4V2 | c.605-1G>C (n.605-1G>C) n.1445G>C c.209-1G>C (n.209-1G>C) | |
4 | g.186197532G= | CA1519919308 | CYP4V2 | c.605-1G= (n.605-1G=) n.1445G= c.209-1G= (n.209-1G=) | |
4 | g.186197532G>T | CA358947686 | CYP4V2 | c.605-1G>T (n.605-1G>T) n.1445G>T c.209-1G>T (n.209-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197533A>C | CA358947689 | CYP4V2 | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1446A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.186197533A>G | CA358947690 | CYP4V2 | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1446A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
4 | g.186197533A>T | CA358947691 | CYP4V2 | c.605A>T (p.Glu202Val) n.1446A>T c.209A>T (p.Glu70Val) | |
4 | g.186197534A>C | CA358947692 | CYP4V2 | c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1447A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
4 | g.186197534A>G | CA442639140 | CYP4V2 | c.606A>G (p.Glu202=) n.1447A>G c.210A>G (p.Glu70=) | |
4 | g.186197534A>T | CA358947693 | CYP4V2 | c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1447A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) | COSMIC |
4 | g.186197535A>C | CA358947694 | CYP4V2 | c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1448A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
4 | g.186197535A>G | CA358947695 | CYP4V2 | c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1448A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) | |
4 | g.186197535A>T | CA358947696 | CYP4V2 | c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1448A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
4 | g.186197536C>A | CA358947697 | CYP4V2 | c.608C>A (p.Thr203Lys) n.1449C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) | |
4 | g.186197536C= | CA1519919310 | CYP4V2 | c.608C= (p.Thr203=) n.1449C= c.212C= (p.Thr71=) | |
4 | g.186197536C>G | CA358947698 | CYP4V2 | c.608C>G (p.Thr203Arg) n.1449C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
4 | g.186197536C>T | CA358947699 | CYP4V2 | c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1449C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197537A>C | CA442639141 | CYP4V2 | c.609A>C (p.Thr203=) n.1450A>C c.213A>C (p.Thr71=) | |
4 | g.186197537A>G | CA442639142 | CYP4V2 | c.609A>G (p.Thr203=) n.1450A>G c.213A>G (p.Thr71=) | gnomAD v4 |
4 | g.186197537A>T | CA442639143 | CYP4V2 | c.609A>T (p.Thr203=) n.1450A>T c.213A>T (p.Thr71=) | |
4 | g.186197538G>A | CA3162612 | CYP4V2 | c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1451G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |