Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197429del | CA2672897489 | CYP4V2 | c.605-104del (n.605-104del) n.1342del c.209-104del (n.209-104del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197429A= | CA1519919172 | CYP4V2 | c.605-104A= (n.605-104A=) n.1342A= c.209-104A= (n.209-104A=) | |
4 | g.186197429A>G | CA1519919173 | CYP4V2 | c.605-104A>G (n.605-104A>G) n.1342A>G c.209-104A>G (n.209-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197430G>A | CA2672897490 | CYP4V2 | c.605-103G>A (n.605-103G>A) n.1343G>A c.209-103G>A (n.209-103G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197430G>T | CA2672897491 | CYP4V2 | c.605-103G>T (n.605-103G>T) n.1343G>T c.209-103G>T (n.209-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197431G>A | CA2672897492 | CYP4V2 | c.605-102G>A (n.605-102G>A) n.1344G>A c.209-102G>A (n.209-102G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197433C>A | CA2578249484 | CYP4V2 | c.605-100C>A (n.605-100C>A) n.1346C>A c.209-100C>A (n.209-100C>A) | |
4 | g.186197435_186197436del | CA2578249486 | CYP4V2 | c.605-98_605-97del (n.605-98_605-97del) n.1348_1349del c.209-98_209-97del (n.209-98_209-97del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197436_186197447delinsAGCAGGATGTAC | CA1519919175 | CYP4V2 | c.605-97_605-86delinsAGCAGGATGTAC (n.605-97_605-86delinsAGCAGGATGTAC) n.1349_1360delinsAGCAGGATGTAC c.209-97_209-86delinsAGCAGGATGTAC (n.209-97_209-86delinsAGCAGGATGTAC) | |
4 | g.186197437G>C | CA2672897494 | CYP4V2 | c.605-96G>C (n.605-96G>C) n.1350G>C c.209-96G>C (n.209-96G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197437G>T | CA2672897496 | CYP4V2 | c.605-96G>T (n.605-96G>T) n.1350G>T c.209-96G>T (n.209-96G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438_186197448del | CA1519919176 | CYP4V2 | c.605-95_605-85del (n.605-95_605-85del) n.1351_1361del c.209-95_209-85del (n.209-95_209-85del) | dbSNP |
4 | g.186197438C>A | CA2578249488 | CYP4V2 | c.605-95C>A (n.605-95C>A) n.1351C>A c.209-95C>A (n.209-95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438C>G | CA2672897498 | CYP4V2 | c.605-95C>G (n.605-95C>G) n.1351C>G c.209-95C>G (n.209-95C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438C>T | CA2672897497 | CYP4V2 | c.605-95C>T (n.605-95C>T) n.1351C>T c.209-95C>T (n.209-95C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197439A>G | CA2672897499 | CYP4V2 | c.605-94A>G (n.605-94A>G) n.1352A>G c.209-94A>G (n.209-94A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197440G>C | CA2672897501 | CYP4V2 | c.605-93G>C (n.605-93G>C) n.1353G>C c.209-93G>C (n.209-93G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197441del | CA2578249489 | CYP4V2 | c.605-92del (n.605-92del) n.1354del c.209-92del (n.209-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197441G>T | CA2672897503 | CYP4V2 | c.605-92G>T (n.605-92G>T) n.1354G>T c.209-92G>T (n.209-92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197442A= | CA1519919177 | CYP4V2 | c.605-91A= (n.605-91A=) n.1355A= c.209-91A= (n.209-91A=) | |
4 | g.186197442A>T | CA557053628 | CYP4V2 | c.605-91A>T (n.605-91A>T) n.1355A>T c.209-91A>T (n.209-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197443T>C | CA2672897504 | CYP4V2 | c.605-90T>C (n.605-90T>C) n.1356T>C c.209-90T>C (n.209-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197444_186197449del | CA2559046339 | CYP4V2 | c.605-89_605-84del (n.605-89_605-84del) n.1357_1362del c.209-89_209-84del (n.209-89_209-84del) | |
4 | g.186197444G>T | CA2672897505 | CYP4V2 | c.605-89G>T (n.605-89G>T) n.1357G>T c.209-89G>T (n.209-89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197446A>C | CA2672897507 | CYP4V2 | c.605-87A>C (n.605-87A>C) n.1359A>C c.209-87A>C (n.209-87A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197446A>T | CA2672897516 | CYP4V2 | c.605-87A>T (n.605-87A>T) n.1359A>T c.209-87A>T (n.209-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197447C>A | CA2672897518 | CYP4V2 | c.605-86C>A (n.605-86C>A) n.1360C>A c.209-86C>A (n.209-86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197447C>T | CA649568952 | CYP4V2 | c.605-86C>T (n.605-86C>T) n.1360C>T c.209-86C>T (n.209-86C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186197448G>A | CA557053629 | CYP4V2 | c.605-85G>A (n.605-85G>A) n.1361G>A c.209-85G>A (n.209-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197448G= | CA1519919180 | CYP4V2 | c.605-85G= (n.605-85G=) n.1361G= c.209-85G= (n.209-85G=) | |
4 | g.186197448G>T | CA557053630 | CYP4V2 | c.605-85G>T (n.605-85G>T) n.1361G>T c.209-85G>T (n.209-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197450C>A | CA2672897520 | CYP4V2 | c.605-83C>A (n.605-83C>A) n.1363C>A c.209-83C>A (n.209-83C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197450C>T | CA2578249494 | CYP4V2 | c.605-83C>T (n.605-83C>T) n.1363C>T c.209-83C>T (n.209-83C>T) | |
4 | g.186197453T>C | CA2672897521 | CYP4V2 | c.605-80T>C (n.605-80T>C) n.1366T>C c.209-80T>C (n.209-80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197454A>T | CA2578249496 | CYP4V2 | c.605-79A>T (n.605-79A>T) n.1367A>T c.209-79A>T (n.209-79A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197455G>A | CA2672897524 | CYP4V2 | c.605-78G>A (n.605-78G>A) n.1368G>A c.209-78G>A (n.209-78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197455G= | CA1519919184 | CYP4V2 | c.605-78G= (n.605-78G=) n.1368G= c.209-78G= (n.209-78G=) | |
4 | g.186197455G>T | CA1519919185 | CYP4V2 | c.605-78G>T (n.605-78G>T) n.1368G>T c.209-78G>T (n.209-78G>T) | dbSNP |
4 | g.186197456T>C | CA112124866 | CYP4V2 | c.605-77T>C (n.605-77T>C) n.1369T>C c.209-77T>C (n.209-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197456T= | CA1519919186 | CYP4V2 | c.605-77T= (n.605-77T=) n.1369T= c.209-77T= (n.209-77T=) | |
4 | g.186197457G>A | CA2672897527 | CYP4V2 | c.605-76G>A (n.605-76G>A) n.1370G>A c.209-76G>A (n.209-76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197457G>C | CA1071986468 | CYP4V2 | c.605-76G>C (n.605-76G>C) n.1370G>C c.209-76G>C (n.209-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197457G= | CA1519919189 | CYP4V2 | c.605-76G= (n.605-76G=) n.1370G= c.209-76G= (n.209-76G=) | |
4 | g.186197458T>C | CA792319692 | CYP4V2 | c.605-75T>C (n.605-75T>C) n.1371T>C c.209-75T>C (n.209-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197458T= | CA1519919191 | CYP4V2 | c.605-75T= (n.605-75T=) n.1371T= c.209-75T= (n.209-75T=) | |
4 | g.186197459C>A | CA2672897530 | CYP4V2 | c.605-74C>A (n.605-74C>A) n.1372C>A c.209-74C>A (n.209-74C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197459C>G | CA2672897531 | CYP4V2 | c.605-74C>G (n.605-74C>G) n.1372C>G c.209-74C>G (n.209-74C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197461G>A | CA2578249497 | CYP4V2 | c.605-72G>A (n.605-72G>A) n.1374G>A c.209-72G>A (n.209-72G>A) | |
4 | g.186197461G>C | CA2578249499 | CYP4V2 | c.605-72G>C (n.605-72G>C) n.1374G>C c.209-72G>C (n.209-72G>C) | |
4 | g.186197462C>A | CA2672897532 | CYP4V2 | c.605-71C>A (n.605-71C>A) n.1375C>A c.209-71C>A (n.209-71C>A) | gnomAD v4 |