Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197412_186197414del | CA1519919154 | CYP4V2 | c.605-121_605-119del (n.605-121_605-119del) n.1325_1327del c.209-121_209-119del (n.209-121_209-119del) | dbSNP |
4 | g.186197411A= | CA1519919157 | CYP4V2 | c.605-122A= (n.605-122A=) n.1324A= c.209-122A= (n.209-122A=) | |
4 | g.186197411A>G | CA1519919160 | CYP4V2 | c.605-122A>G (n.605-122A>G) n.1324A>G c.209-122A>G (n.209-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197411A>T | CA112124862 | CYP4V2 | c.605-122A>T (n.605-122A>T) n.1324A>T c.209-122A>T (n.209-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197412G>A | CA2672897483 | CYP4V2 | c.605-121G>A (n.605-121G>A) n.1325G>A c.209-121G>A (n.209-121G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197412G= | CA1519919163 | CYP4V2 | c.605-121G= (n.605-121G=) n.1325G= c.209-121G= (n.209-121G=) | |
4 | g.186197412G>T | CA1519919164 | CYP4V2 | c.605-121G>T (n.605-121G>T) n.1325G>T c.209-121G>T (n.209-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197413A>T | CA2672897484 | CYP4V2 | c.605-120A>T (n.605-120A>T) n.1326A>T c.209-120A>T (n.209-120A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197417C>A | CA2672897485 | CYP4V2 | c.605-116C>A (n.605-116C>A) n.1330C>A c.209-116C>A (n.209-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197417C>T | CA2672897486 | CYP4V2 | c.605-116C>T (n.605-116C>T) n.1330C>T c.209-116C>T (n.209-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197418T>C | CA792319677 | CYP4V2 | c.605-115T>C (n.605-115T>C) n.1331T>C c.209-115T>C (n.209-115T>C) | dbSNP |
4 | g.186197418T= | CA1519919166 | CYP4V2 | c.605-115T= (n.605-115T=) n.1331T= c.209-115T= (n.209-115T=) | |
4 | g.186197423T>C | CA792319678 | CYP4V2 | c.605-110T>C (n.605-110T>C) n.1336T>C c.209-110T>C (n.209-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197423T= | CA1519919169 | CYP4V2 | c.605-110T= (n.605-110T=) n.1336T= c.209-110T= (n.209-110T=) | |
4 | g.186197425T>C | CA1519919171 | CYP4V2 | c.605-108T>C (n.605-108T>C) n.1338T>C c.209-108T>C (n.209-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197425T= | CA1519919170 | CYP4V2 | c.605-108T= (n.605-108T=) n.1338T= c.209-108T= (n.209-108T=) | |
4 | g.186197426A>T | CA2672897487 | CYP4V2 | c.605-107A>T (n.605-107A>T) n.1339A>T c.209-107A>T (n.209-107A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197427C>A | CA2672897488 | CYP4V2 | c.605-106C>A (n.605-106C>A) n.1340C>A c.209-106C>A (n.209-106C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197429del | CA2672897489 | CYP4V2 | c.605-104del (n.605-104del) n.1342del c.209-104del (n.209-104del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197429A= | CA1519919172 | CYP4V2 | c.605-104A= (n.605-104A=) n.1342A= c.209-104A= (n.209-104A=) | |
4 | g.186197429A>G | CA1519919173 | CYP4V2 | c.605-104A>G (n.605-104A>G) n.1342A>G c.209-104A>G (n.209-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197430G>A | CA2672897490 | CYP4V2 | c.605-103G>A (n.605-103G>A) n.1343G>A c.209-103G>A (n.209-103G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197430G>T | CA2672897491 | CYP4V2 | c.605-103G>T (n.605-103G>T) n.1343G>T c.209-103G>T (n.209-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197431G>A | CA2672897492 | CYP4V2 | c.605-102G>A (n.605-102G>A) n.1344G>A c.209-102G>A (n.209-102G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197433C>A | CA2578249484 | CYP4V2 | c.605-100C>A (n.605-100C>A) n.1346C>A c.209-100C>A (n.209-100C>A) | |
4 | g.186197435_186197436del | CA2578249486 | CYP4V2 | c.605-98_605-97del (n.605-98_605-97del) n.1348_1349del c.209-98_209-97del (n.209-98_209-97del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197436_186197447delinsAGCAGGATGTAC | CA1519919175 | CYP4V2 | c.605-97_605-86delinsAGCAGGATGTAC (n.605-97_605-86delinsAGCAGGATGTAC) n.1349_1360delinsAGCAGGATGTAC c.209-97_209-86delinsAGCAGGATGTAC (n.209-97_209-86delinsAGCAGGATGTAC) | |
4 | g.186197437G>C | CA2672897494 | CYP4V2 | c.605-96G>C (n.605-96G>C) n.1350G>C c.209-96G>C (n.209-96G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197437G>T | CA2672897496 | CYP4V2 | c.605-96G>T (n.605-96G>T) n.1350G>T c.209-96G>T (n.209-96G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438_186197448del | CA1519919176 | CYP4V2 | c.605-95_605-85del (n.605-95_605-85del) n.1351_1361del c.209-95_209-85del (n.209-95_209-85del) | dbSNP |
4 | g.186197438C>A | CA2578249488 | CYP4V2 | c.605-95C>A (n.605-95C>A) n.1351C>A c.209-95C>A (n.209-95C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438C>G | CA2672897498 | CYP4V2 | c.605-95C>G (n.605-95C>G) n.1351C>G c.209-95C>G (n.209-95C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197438C>T | CA2672897497 | CYP4V2 | c.605-95C>T (n.605-95C>T) n.1351C>T c.209-95C>T (n.209-95C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197439A>G | CA2672897499 | CYP4V2 | c.605-94A>G (n.605-94A>G) n.1352A>G c.209-94A>G (n.209-94A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197440G>C | CA2672897501 | CYP4V2 | c.605-93G>C (n.605-93G>C) n.1353G>C c.209-93G>C (n.209-93G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197441del | CA2578249489 | CYP4V2 | c.605-92del (n.605-92del) n.1354del c.209-92del (n.209-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197441G>T | CA2672897503 | CYP4V2 | c.605-92G>T (n.605-92G>T) n.1354G>T c.209-92G>T (n.209-92G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197442A= | CA1519919177 | CYP4V2 | c.605-91A= (n.605-91A=) n.1355A= c.209-91A= (n.209-91A=) | |
4 | g.186197442A>T | CA557053628 | CYP4V2 | c.605-91A>T (n.605-91A>T) n.1355A>T c.209-91A>T (n.209-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197443T>C | CA2672897504 | CYP4V2 | c.605-90T>C (n.605-90T>C) n.1356T>C c.209-90T>C (n.209-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197444_186197449del | CA2559046339 | CYP4V2 | c.605-89_605-84del (n.605-89_605-84del) n.1357_1362del c.209-89_209-84del (n.209-89_209-84del) | |
4 | g.186197444G>T | CA2672897505 | CYP4V2 | c.605-89G>T (n.605-89G>T) n.1357G>T c.209-89G>T (n.209-89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197446A>C | CA2672897507 | CYP4V2 | c.605-87A>C (n.605-87A>C) n.1359A>C c.209-87A>C (n.209-87A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197446A>T | CA2672897516 | CYP4V2 | c.605-87A>T (n.605-87A>T) n.1359A>T c.209-87A>T (n.209-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197447C>A | CA2672897518 | CYP4V2 | c.605-86C>A (n.605-86C>A) n.1360C>A c.209-86C>A (n.209-86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197447C>T | CA649568952 | CYP4V2 | c.605-86C>T (n.605-86C>T) n.1360C>T c.209-86C>T (n.209-86C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186197448G>A | CA557053629 | CYP4V2 | c.605-85G>A (n.605-85G>A) n.1361G>A c.209-85G>A (n.209-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197448G= | CA1519919180 | CYP4V2 | c.605-85G= (n.605-85G=) n.1361G= c.209-85G= (n.209-85G=) | |
4 | g.186197448G>T | CA557053630 | CYP4V2 | c.605-85G>T (n.605-85G>T) n.1361G>T c.209-85G>T (n.209-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197450C>A | CA2672897520 | CYP4V2 | c.605-83C>A (n.605-83C>A) n.1363C>A c.209-83C>A (n.209-83C>A) | gnomAD v4 |