Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186197312del | CA2672897352 | CYP4V2 | c.604+182del (n.604+182del) n.1225del c.208+182del (n.208+182del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197312G>A | CA2672897357 | CYP4V2 | c.604+182G>A (n.604+182G>A) n.1225G>A c.208+182G>A (n.208+182G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197312G>T | CA2672897358 | CYP4V2 | c.604+182G>T (n.604+182G>T) n.1225G>T c.208+182G>T (n.208+182G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197313C>A | CA2672897359 | CYP4V2 | c.604+183C>A (n.604+183C>A) n.1226C>A c.208+183C>A (n.208+183C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197313C>T | CA2672897360 | CYP4V2 | c.604+183C>T (n.604+183C>T) n.1226C>T c.208+183C>T (n.208+183C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197314A= | CA1519919008 | CYP4V2 | c.604+184A= (n.604+184A=) n.1227A= c.208+184A= (n.208+184A=) | |
4 | g.186197314A>G | CA1519919010 | CYP4V2 | c.604+184A>G (n.604+184A>G) n.1227A>G c.208+184A>G (n.208+184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197315G>A | CA2672897361 | CYP4V2 | c.604+185G>A (n.604+185G>A) n.1228G>A c.208+185G>A (n.208+185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197315G>T | CA2672897362 | CYP4V2 | c.604+185G>T (n.604+185G>T) n.1228G>T c.208+185G>T (n.208+185G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197316G>A | CA2672897363 | CYP4V2 | c.604+186G>A (n.604+186G>A) n.1229G>A c.208+186G>A (n.208+186G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197316G>T | CA2672897364 | CYP4V2 | c.604+186G>T (n.604+186G>T) n.1229G>T c.208+186G>T (n.208+186G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197317C>A | CA2672897365 | CYP4V2 | c.604+187C>A (n.604+187C>A) n.1230C>A c.208+187C>A (n.208+187C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197317C>T | CA2672897366 | CYP4V2 | c.604+187C>T (n.604+187C>T) n.1230C>T c.208+187C>T (n.208+187C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197318A= | CA1519919014 | CYP4V2 | c.604+188A= (n.604+188A=) n.1231A= c.208+188A= (n.208+188A=) | |
4 | g.186197318A>G | CA557053624 | CYP4V2 | c.604+188A>G (n.604+188A>G) n.1231A>G c.208+188A>G (n.208+188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186197319T>A | CA2672897367 | CYP4V2 | c.604+189T>A (n.604+189T>A) n.1232T>A c.208+189T>A (n.208+189T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197319T>C | CA792319635 | CYP4V2 | c.604+189T>C (n.604+189T>C) n.1232T>C c.208+189T>C (n.208+189T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197319T= | CA1519919015 | CYP4V2 | c.604+189T= (n.604+189T=) n.1232T= c.208+189T= (n.208+189T=) | |
4 | g.186197320G>A | CA2565800852 | CYP4V2 | c.604+190G>A (n.604+190G>A) n.1233G>A c.208+190G>A (n.208+190G>A) | |
4 | g.186197320G>T | CA2672897369 | CYP4V2 | c.604+190G>T (n.604+190G>T) n.1233G>T c.208+190G>T (n.208+190G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197321del | CA2672897368 | CYP4V2 | c.604+191del (n.604+191del) n.1234del c.208+191del (n.208+191del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197321G>A | CA2672897370 | CYP4V2 | c.604+191G>A (n.604+191G>A) n.1234G>A c.208+191G>A (n.208+191G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197322A= | CA1519919018 | CYP4V2 | c.604+192A= (n.604+192A=) n.1235A= c.208+192A= (n.208+192A=) | |
4 | g.186197322A>C | CA557053625 | CYP4V2 | c.604+192A>C (n.604+192A>C) n.1235A>C c.208+192A>C (n.208+192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197322A>G | CA2672897371 | CYP4V2 | c.604+192A>G (n.604+192A>G) n.1235A>G c.208+192A>G (n.208+192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186197323G>A | CA792319639 | CYP4V2 | c.604+193G>A (n.604+193G>A) n.1236G>A c.208+193G>A (n.208+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197323G= | CA1519919021 | CYP4V2 | c.604+193G= (n.604+193G=) n.1236G= c.208+193G= (n.208+193G=) | |
4 | g.186197323G>T | CA2672897372 | CYP4V2 | c.604+193G>T (n.604+193G>T) n.1236G>T c.208+193G>T (n.208+193G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197324C>A | CA2672897373 | CYP4V2 | c.604+194C>A (n.604+194C>A) n.1237C>A c.208+194C>A (n.208+194C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197324C>T | CA2672897374 | CYP4V2 | c.604+194C>T (n.604+194C>T) n.1237C>T c.208+194C>T (n.208+194C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197327C>A | CA2672897375 | CYP4V2 | c.604+197C>A (n.604+197C>A) n.1240C>A c.208+197C>A (n.208+197C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197327C= | CA1519919025 | CYP4V2 | c.604+197C= (n.604+197C=) n.1240C= c.208+197C= (n.208+197C=) | |
4 | g.186197327C>G | CA2672897376 | CYP4V2 | c.604+197C>G (n.604+197C>G) n.1240C>G c.208+197C>G (n.208+197C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197327C>T | CA557053626 | CYP4V2 | c.604+197C>T (n.604+197C>T) n.1240C>T c.208+197C>T (n.208+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197328T>C | CA2672897377 | CYP4V2 | c.604+198T>C (n.604+198T>C) n.1241T>C c.208+198T>C (n.208+198T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186197328T>G | CA1519919031 | CYP4V2 | c.604+198T>G (n.604+198T>G) n.1241T>G c.208+198T>G (n.208+198T>G) | dbSNP |
4 | g.186197328T= | CA1519919030 | CYP4V2 | c.604+198T= (n.604+198T=) n.1241T= c.208+198T= (n.208+198T=) | |
4 | g.186197329G>A | CA2672897378 | CYP4V2 | c.604+199G>A (n.604+199G>A) n.1242G>A c.208+199G>A (n.208+199G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197329G>T | CA2672897379 | CYP4V2 | c.604+199G>T (n.604+199G>T) n.1242G>T c.208+199G>T (n.208+199G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197329_186197336dup | CA1071986439 | CYP4V2 | c.604+199_605-197dup (n.604+199_605-197dup) n.1242_1249dup c.208+199_209-197dup (n.208+199_209-197dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186197330C>A | CA2672897380 | CYP4V2 | c.604+200C>A (n.604+200C>A) n.1243C>A c.208+200C>A (n.208+200C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197330C>G | CA2672897382 | CYP4V2 | c.604+200C>G (n.604+200C>G) n.1243C>G c.208+200C>G (n.208+200C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197330C>T | CA2672897381 | CYP4V2 | c.604+200C>T (n.604+200C>T) n.1243C>T c.208+200C>T (n.208+200C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197332del | CA2672897383 | CYP4V2 | c.605-201del (n.605-201del) n.1245del c.209-201del (n.209-201del) | gnomAD v4 |
4 | g.186197331C>A | CA2672897384 | CYP4V2 | c.605-202C>A (n.605-202C>A) n.1244C>A c.209-202C>A (n.209-202C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197332C>A | CA2672897385 | CYP4V2 | c.605-201C>A (n.605-201C>A) n.1245C>A c.209-201C>A (n.209-201C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186197332C>T | CA2672897386 | CYP4V2 | c.605-201C>T (n.605-201C>T) n.1245C>T c.209-201C>T (n.209-201C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197333A>G | CA2672897387 | CYP4V2 | c.605-200A>G (n.605-200A>G) n.1246A>G c.209-200A>G (n.209-200A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186197333A>T | CA2672897388 | CYP4V2 | c.605-200A>T (n.605-200A>T) n.1246A>T c.209-200A>T (n.209-200A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186197334G>T | CA2672897389 | CYP4V2 | c.605-199G>T (n.605-199G>T) n.1247G>T c.209-199G>T (n.209-199G>T) | gnomAD v4 |