WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186195914del | CA2578249343 | CYP4V2 | c.328-89del (n.328-89del) c.18-1026del (n.18-1026del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195911A= | CA1519916890 | CYP4V2 | c.328-92A= (n.328-92A=) c.18-1029A= (n.18-1029A=) | |
| 4 | g.186195911A>C | CA1519916892 | CYP4V2 | c.328-92A>C (n.328-92A>C) c.18-1029A>C (n.18-1029A>C) | dbSNP |
| 4 | g.186195911A>G | CA2707957272 | CYP4V2 | c.328-92A>G (n.328-92A>G) c.18-1029A>G (n.18-1029A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186195914A= | CA1519916893 | CYP4V2 | c.328-89A= (n.328-89A=) c.18-1026A= (n.18-1026A=) | |
| 4 | g.186195914A>C | CA557053562 | CYP4V2 | c.328-89A>C (n.328-89A>C) c.18-1026A>C (n.18-1026A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186195915C>A | CA2672895517 | CYP4V2 | c.328-88C>A (n.328-88C>A) c.18-1025C>A (n.18-1025C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195916T>A | CA2581400239 | CYP4V2 | c.328-87T>A (n.328-87T>A) c.18-1024T>A (n.18-1024T>A) | |
| 4 | g.186195916T>C | CA112122022 | CYP4V2 | c.328-87T>C (n.328-87T>C) c.18-1024T>C (n.18-1024T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186195916T>G | CA2581400238 | CYP4V2 | c.328-87T>G (n.328-87T>G) c.18-1024T>G (n.18-1024T>G) | |
| 4 | g.186195916T= | CA1519916895 | CYP4V2 | c.328-87T= (n.328-87T=) c.18-1024T= (n.18-1024T=) | |
| 4 | g.186195917A>T | CA2672895518 | CYP4V2 | c.328-86A>T (n.328-86A>T) c.18-1023A>T (n.18-1023A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195918G>C | CA792318427 | CYP4V2 | c.328-85G>C (n.328-85G>C) c.18-1022G>C (n.18-1022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186195918G= | CA1519916897 | CYP4V2 | c.328-85G= (n.328-85G=) c.18-1022G= (n.18-1022G=) | |
| 4 | g.186195918G>T | CA2672895520 | CYP4V2 | c.328-85G>T (n.328-85G>T) c.18-1022G>T (n.18-1022G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195919C>A | CA2578249346 | CYP4V2 | c.328-84C>A (n.328-84C>A) c.18-1021C>A (n.18-1021C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195919C= | CA1519916901 | CYP4V2 | c.328-84C= (n.328-84C=) c.18-1021C= (n.18-1021C=) | |
| 4 | g.186195919C>T | CA112122023 | CYP4V2 | c.328-84C>T (n.328-84C>T) c.18-1021C>T (n.18-1021C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186195920T>C | CA2672895522 | CYP4V2 | c.328-83T>C (n.328-83T>C) c.18-1020T>C (n.18-1020T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195921G>A | CA1519916903 | CYP4V2 | c.328-82G>A (n.328-82G>A) c.18-1019G>A (n.18-1019G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186195921G= | CA1519916902 | CYP4V2 | c.328-82G= (n.328-82G=) c.18-1019G= (n.18-1019G=) | |
| 4 | g.186195921G>T | CA2672895523 | CYP4V2 | c.328-82G>T (n.328-82G>T) c.18-1019G>T (n.18-1019G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195922T>A | CA2534324786 | CYP4V2 | c.328-81T>A (n.328-81T>A) c.18-1018T>A (n.18-1018T>A) | |
| 4 | g.186195922T>C | CA2672895524 | CYP4V2 | c.328-81T>C (n.328-81T>C) c.18-1018T>C (n.18-1018T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195926C>A | CA2578249348 | CYP4V2 | c.328-77C>A (n.328-77C>A) c.18-1014C>A (n.18-1014C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195926C>G | CA2672895525 | CYP4V2 | c.328-77C>G (n.328-77C>G) c.18-1014C>G (n.18-1014C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195926C>T | CA2672895526 | CYP4V2 | c.328-77C>T (n.328-77C>T) c.18-1014C>T (n.18-1014C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195927T>C | CA1519916905 | CYP4V2 | c.328-76T>C (n.328-76T>C) c.18-1013T>C (n.18-1013T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186195927T>G | CA2578249350 | CYP4V2 | c.328-76T>G (n.328-76T>G) c.18-1013T>G (n.18-1013T>G) | |
| 4 | g.186195927T= | CA1519916904 | CYP4V2 | c.328-76T= (n.328-76T=) c.18-1013T= (n.18-1013T=) | |
| 4 | g.186195928A>G | CA2672895527 | CYP4V2 | c.328-75A>G (n.328-75A>G) c.18-1012A>G (n.18-1012A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195929G>A | CA2672895530 | CYP4V2 | c.328-74G>A (n.328-74G>A) c.18-1011G>A (n.18-1011G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195929G= | CA1519916906 | CYP4V2 | c.328-74G= (n.328-74G=) c.18-1011G= (n.18-1011G=) | |
| 4 | g.186195929G>T | CA112122024 | CYP4V2 | c.328-74G>T (n.328-74G>T) c.18-1011G>T (n.18-1011G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186195930C>A | CA2672895532 | CYP4V2 | c.328-73C>A (n.328-73C>A) c.18-1010C>A (n.18-1010C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195931C>A | CA2672895533 | CYP4V2 | c.328-72C>A (n.328-72C>A) c.18-1009C>A (n.18-1009C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195932A>G | CA2672895534 | CYP4V2 | c.328-71A>G (n.328-71A>G) c.18-1008A>G (n.18-1008A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195932A>T | CA2672895535 | CYP4V2 | c.328-71A>T (n.328-71A>T) c.18-1008A>T (n.18-1008A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195933G>A | CA2672895536 | CYP4V2 | c.328-70G>A (n.328-70G>A) c.18-1007G>A (n.18-1007G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195933_186195937delinsGTATT | CA1519916909 | CYP4V2 | c.328-70_328-66delinsGTATT (n.328-70_328-66delinsGTATT) c.18-1007_18-1003delinsGTATT (n.18-1007_18-1003delinsGTATT) | |
| 4 | g.186195934_186195935delinsTA | CA1519916928 | CYP4V2 | c.328-69_328-68delinsTA (n.328-69_328-68delinsTA) c.18-1006_18-1005delinsTA (n.18-1006_18-1005delinsTA) | |
| 4 | g.186195934_186195937del | CA1519916926 | CYP4V2 | c.328-69_328-66del (n.328-69_328-66del) c.18-1006_18-1003del (n.18-1006_18-1003del) | dbSNP |
| 4 | g.186195935del | CA792318434 | CYP4V2 | c.328-68del (n.328-68del) c.18-1005del (n.18-1005del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186195936T>C | CA2672895537 | CYP4V2 | c.328-67T>C (n.328-67T>C) c.18-1004T>C (n.18-1004T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195936T>G | CA2708143376 | CYP4V2 | c.328-67T>G (n.328-67T>G) c.18-1004T>G (n.18-1004T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186195937T>C | CA2672895538 | CYP4V2 | c.328-66T>C (n.328-66T>C) c.18-1003T>C (n.18-1003T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195939C>A | CA2500042384 | CYP4V2 | c.328-64C>A (n.328-64C>A) c.18-1001C>A (n.18-1001C>A) | |
| 4 | g.186195940T>C | CA2578249352 | CYP4V2 | c.328-63T>C (n.328-63T>C) c.18-1000T>C (n.18-1000T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186195941A= | CA1519916931 | CYP4V2 | c.328-62A= (n.328-62A=) c.18-999A= (n.18-999A=) | |
| 4 | g.186195941A>G | CA792318440 | CYP4V2 | c.328-62A>G (n.328-62A>G) c.18-999A>G (n.18-999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |