Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194647_186194648delinsTG | CA1519915326 | CYP4V2 | c.327+35_327+36delinsTG (n.327+35_327+36delinsTG) c.17+35_17+36delinsTG (n.17+35_17+36delinsTG) | |
4 | g.186194648del | CA3162511 | CYP4V2 | c.327+36del (n.327+36del) c.17+36del (n.17+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194648G>A | CA557053456 | CYP4V2 | c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.17+36G>A (n.17+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194648G>C | CA2672895339 | CYP4V2 | c.327+36G>C (n.327+36G>C) c.17+36G>C (n.17+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194648G= | CA1519915333 | CYP4V2 | c.327+36G= (n.327+36G=) c.17+36G= (n.17+36G=) | |
4 | g.186194648G>T | CA3162512 | CYP4V2 | c.327+36G>T (n.327+36G>T) c.17+36G>T (n.17+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194648_186194649insATACACAGTACAA | CA2672895341 | CYP4V2 | c.327+36_327+37insATACACAGTACAA (n.327+36_327+37insATACACAGTACAA) c.17+36_17+37insATACACAGTACAA (n.17+36_17+37insATACACAGTACAA) | gnomAD v4 |
4 | g.186194649del | CA358947039 | CYP4V2 | c.327+37del (n.327+37del) c.17+37del (n.17+37del) | |
4 | g.186194649T>C | CA1519915340 | CYP4V2 | c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.17+37T>C (n.17+37T>C) | dbSNP |
4 | g.186194649T= | CA1519915337 | CYP4V2 | c.327+37T= (n.327+37T=) c.17+37T= (n.17+37T=) | |
4 | g.186194651T>G | CA3162513 | CYP4V2 | c.327+39T>G (n.327+39T>G) c.17+39T>G (n.17+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194651T= | CA1519915343 | CYP4V2 | c.327+39T= (n.327+39T=) c.17+39T= (n.17+39T=) | |
4 | g.186194652C>A | CA2672895344 | CYP4V2 | c.327+40C>A (n.327+40C>A) c.17+40C>A (n.17+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194652C= | CA1519915346 | CYP4V2 | c.327+40C= (n.327+40C=) c.17+40C= (n.17+40C=) | |
4 | g.186194652C>G | CA557053457 | CYP4V2 | c.327+40C>G (n.327+40C>G) c.17+40C>G (n.17+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194653T>A | CA3162514 | CYP4V2 | c.327+41T>A (n.327+41T>A) c.17+41T>A (n.17+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194653T= | CA1519915350 | CYP4V2 | c.327+41T= (n.327+41T=) c.17+41T= (n.17+41T=) | |
4 | g.186194654G>A | CA2578249325 | CYP4V2 | c.327+42G>A (n.327+42G>A) c.17+42G>A (n.17+42G>A) | |
4 | g.186194655A>G | CA2578249326 | CYP4V2 | c.327+43A>G (n.327+43A>G) c.17+43A>G (n.17+43A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194656C>A | CA2672895345 | CYP4V2 | c.327+44C>A (n.327+44C>A) c.17+44C>A (n.17+44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194656C= | CA1519915353 | CYP4V2 | c.327+44C= (n.327+44C=) c.17+44C= (n.17+44C=) | |
4 | g.186194656C>T | CA792317979 | CYP4V2 | c.327+44C>T (n.327+44C>T) c.17+44C>T (n.17+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194657A>G | CA2672895346 | CYP4V2 | c.327+45A>G (n.327+45A>G) c.17+45A>G (n.17+45A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194657_186194658del | CA2578249327 | CYP4V2 | c.327+45_327+46del (n.327+45_327+46del) c.17+45_17+46del (n.17+45_17+46del) | gnomAD v4 |
4 | g.186194658G>A | CA557053458 | CYP4V2 | c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.17+46G>A (n.17+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194658G>C | CA3162515 | CYP4V2 | c.327+46G>C (n.327+46G>C) c.17+46G>C (n.17+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194658G= | CA1519915356 | CYP4V2 | c.327+46G= (n.327+46G=) c.17+46G= (n.17+46G=) | |
4 | g.186194658G>T | CA2672895348 | CYP4V2 | c.327+46G>T (n.327+46G>T) c.17+46G>T (n.17+46G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194661_186194662del | CA2672895347 | CYP4V2 | c.327+49_327+50del (n.327+49_327+50del) c.17+49_17+50del (n.17+49_17+50del) | gnomAD v4 |
4 | g.186194660G>A | CA3162516 | CYP4V2 | c.327+48G>A (n.327+48G>A) c.17+48G>A (n.17+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194660G= | CA1519915361 | CYP4V2 | c.327+48G= (n.327+48G=) c.17+48G= (n.17+48G=) | |
4 | g.186194660G>T | CA2672895351 | CYP4V2 | c.327+48G>T (n.327+48G>T) c.17+48G>T (n.17+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194660_186194661insACA | CA2764867155 | CYP4V2 | c.327+48_327+49insACA (n.327+48_327+49insACA) c.17+48_17+49insACA (n.17+48_17+49insACA) | |
4 | g.186194661T>C | CA557053459 | CYP4V2 | c.327+49T>C (n.327+49T>C) c.17+49T>C (n.17+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194661T>G | CA2672895352 | CYP4V2 | c.327+49T>G (n.327+49T>G) c.17+49T>G (n.17+49T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194661T= | CA1519915362 | CYP4V2 | c.327+49T= (n.327+49T=) c.17+49T= (n.17+49T=) | |
4 | g.186194662G>A | CA2764867158 | CYP4V2 | c.327+50G>A (n.327+50G>A) c.17+50G>A (n.17+50G>A) | |
4 | g.186194662G>C | CA2672895353 | CYP4V2 | c.327+50G>C (n.327+50G>C) c.17+50G>C (n.17+50G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194662G>T | CA2672895354 | CYP4V2 | c.327+50G>T (n.327+50G>T) c.17+50G>T (n.17+50G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194663A>C | CA2764867159 | CYP4V2 | c.327+51A>C (n.327+51A>C) c.17+51A>C (n.17+51A>C) | |
4 | g.186194664G>A | CA2764867161 | CYP4V2 | c.327+52G>A (n.327+52G>A) c.17+52G>A (n.17+52G>A) | |
4 | g.186194664G>T | CA2672895356 | CYP4V2 | c.327+52G>T (n.327+52G>T) c.17+52G>T (n.17+52G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194665A>G | CA2764867162 | CYP4V2 | c.327+53A>G (n.327+53A>G) c.17+53A>G (n.17+53A>G) | |
4 | g.186194665_186194666insT | CA2672895360 | CYP4V2 | c.327+53_327+54insT (n.327+53_327+54insT) c.17+53_17+54insT (n.17+53_17+54insT) | gnomAD v4 |
4 | g.186194666A= | CA1519915364 | CYP4V2 | c.327+54A= (n.327+54A=) c.17+54A= (n.17+54A=) | |
4 | g.186194666A>C | CA2672895358 | CYP4V2 | c.327+54A>C (n.327+54A>C) c.17+54A>C (n.17+54A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194666A>G | CA557053460 | CYP4V2 | c.327+54A>G (n.327+54A>G) c.17+54A>G (n.17+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194666_186194668delinsATC | CA1519915365 | CYP4V2 | c.327+54_327+56delinsATC (n.327+54_327+56delinsATC) c.17+54_17+56delinsATC (n.17+54_17+56delinsATC) | |
4 | g.186194667T>C | CA2672895363 | CYP4V2 | c.327+55T>C (n.327+55T>C) c.17+55T>C (n.17+55T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194669_186194670del | CA1519915367 | CYP4V2 | c.327+57_327+58del (n.327+57_327+58del) c.17+57_17+58del (n.17+57_17+58del) | dbSNP |