Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194637T>C | CA792317952 | CYP4V2 | c.327+25T>C (n.327+25T>C) c.17+25T>C (n.17+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194637T= | CA1519915292 | CYP4V2 | c.327+25T= (n.327+25T=) c.17+25T= (n.17+25T=) | |
4 | g.186194637_186194638delinsTA | CA1519915291 | CYP4V2 | c.327+25_327+26delinsTA (n.327+25_327+26delinsTA) c.17+25_17+26delinsTA (n.17+25_17+26delinsTA) | |
4 | g.186194638del | CA557053453 | CYP4V2 | c.327+26del (n.327+26del) c.17+26del (n.17+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194638_186194639delinsAT | CA1519915295 | CYP4V2 | c.327+26_327+27delinsAT (n.327+26_327+27delinsAT) c.17+26_17+27delinsAT (n.17+26_17+27delinsAT) | |
4 | g.186194639T>A | CA1519915300 | CYP4V2 | c.327+27T>A (n.327+27T>A) c.17+27T>A (n.17+27T>A) | dbSNP |
4 | g.186194639T>G | CA557053454 | CYP4V2 | c.327+27T>G (n.327+27T>G) c.17+27T>G (n.17+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194639T= | CA1519915299 | CYP4V2 | c.327+27T= (n.327+27T=) c.17+27T= (n.17+27T=) | |
4 | g.186194640del | CA3162506 | CYP4V2 | c.327+28del (n.327+28del) c.17+28del (n.17+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194640T>C | CA3162507 | CYP4V2 | c.327+28T>C (n.327+28T>C) c.17+28T>C (n.17+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194640T= | CA1519915305 | CYP4V2 | c.327+28T= (n.327+28T=) c.17+28T= (n.17+28T=) | |
4 | g.186194641G>A | CA1519915310 | CYP4V2 | c.327+29G>A (n.327+29G>A) c.17+29G>A (n.17+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194641G= | CA1519915308 | CYP4V2 | c.327+29G= (n.327+29G=) c.17+29G= (n.17+29G=) | |
4 | g.186194641G>T | CA2672895335 | CYP4V2 | c.327+29G>T (n.327+29G>T) c.17+29G>T (n.17+29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194642T>C | CA3162508 | CYP4V2 | c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.17+30T>C (n.17+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194642T= | CA1519915313 | CYP4V2 | c.327+30T= (n.327+30T=) c.17+30T= (n.17+30T=) | |
4 | g.186194643A= | CA1519915316 | CYP4V2 | c.327+31A= (n.327+31A=) c.17+31A= (n.17+31A=) | |
4 | g.186194643A>T | CA2672895336 | CYP4V2 | c.327+31A>T (n.327+31A>T) c.17+31A>T (n.17+31A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194644dup | CA557053455 | CYP4V2 | c.327+32dup (n.327+32dup) c.17+32dup (n.17+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194645T>C | CA3162509 | CYP4V2 | c.327+33T>C (n.327+33T>C) c.17+33T>C (n.17+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194645T= | CA1519915319 | CYP4V2 | c.327+33T= (n.327+33T=) c.17+33T= (n.17+33T=) | |
4 | g.186194646G>A | CA3162510 | CYP4V2 | c.327+34G>A (n.327+34G>A) c.17+34G>A (n.17+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186194646G= | CA1519915323 | CYP4V2 | c.327+34G= (n.327+34G=) c.17+34G= (n.17+34G=) | |
4 | g.186194647_186194648delinsTG | CA1519915326 | CYP4V2 | c.327+35_327+36delinsTG (n.327+35_327+36delinsTG) c.17+35_17+36delinsTG (n.17+35_17+36delinsTG) | |
4 | g.186194647_186194648insCA | CA2672895337 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCA (n.327+35_327+36insCA) c.17+35_17+36insCA (n.17+35_17+36insCA) | gnomAD v4 |
4 | g.186194647_186194648insCAGATACACA | CA2672895338 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCAGATACACA (n.327+35_327+36insCAGATACACA) c.17+35_17+36insCAGATACACA (n.17+35_17+36insCAGATACACA) | gnomAD v4 |
4 | g.186194648del | CA3162511 | CYP4V2 | c.327+36del (n.327+36del) c.17+36del (n.17+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194648G>A | CA557053456 | CYP4V2 | c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.17+36G>A (n.17+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194648G>C | CA2672895339 | CYP4V2 | c.327+36G>C (n.327+36G>C) c.17+36G>C (n.17+36G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194648G= | CA1519915333 | CYP4V2 | c.327+36G= (n.327+36G=) c.17+36G= (n.17+36G=) | |
4 | g.186194648G>T | CA3162512 | CYP4V2 | c.327+36G>T (n.327+36G>T) c.17+36G>T (n.17+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194648_186194649insATACACAGTACAA | CA2672895341 | CYP4V2 | c.327+36_327+37insATACACAGTACAA (n.327+36_327+37insATACACAGTACAA) c.17+36_17+37insATACACAGTACAA (n.17+36_17+37insATACACAGTACAA) | gnomAD v4 |
4 | g.186194649del | CA358947039 | CYP4V2 | c.327+37del (n.327+37del) c.17+37del (n.17+37del) | |
4 | g.186194649T>C | CA1519915340 | CYP4V2 | c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.17+37T>C (n.17+37T>C) | dbSNP |
4 | g.186194649T= | CA1519915337 | CYP4V2 | c.327+37T= (n.327+37T=) c.17+37T= (n.17+37T=) | |
4 | g.186194651T>G | CA3162513 | CYP4V2 | c.327+39T>G (n.327+39T>G) c.17+39T>G (n.17+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194651T= | CA1519915343 | CYP4V2 | c.327+39T= (n.327+39T=) c.17+39T= (n.17+39T=) | |
4 | g.186194652C>A | CA2672895344 | CYP4V2 | c.327+40C>A (n.327+40C>A) c.17+40C>A (n.17+40C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194652C= | CA1519915346 | CYP4V2 | c.327+40C= (n.327+40C=) c.17+40C= (n.17+40C=) | |
4 | g.186194652C>G | CA557053457 | CYP4V2 | c.327+40C>G (n.327+40C>G) c.17+40C>G (n.17+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194653T>A | CA3162514 | CYP4V2 | c.327+41T>A (n.327+41T>A) c.17+41T>A (n.17+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194653T= | CA1519915350 | CYP4V2 | c.327+41T= (n.327+41T=) c.17+41T= (n.17+41T=) | |
4 | g.186194654G>A | CA2578249325 | CYP4V2 | c.327+42G>A (n.327+42G>A) c.17+42G>A (n.17+42G>A) | |
4 | g.186194655A>G | CA2578249326 | CYP4V2 | c.327+43A>G (n.327+43A>G) c.17+43A>G (n.17+43A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194656C>A | CA2672895345 | CYP4V2 | c.327+44C>A (n.327+44C>A) c.17+44C>A (n.17+44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194656C= | CA1519915353 | CYP4V2 | c.327+44C= (n.327+44C=) c.17+44C= (n.17+44C=) | |
4 | g.186194656C>T | CA792317979 | CYP4V2 | c.327+44C>T (n.327+44C>T) c.17+44C>T (n.17+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194657A>G | CA2672895346 | CYP4V2 | c.327+45A>G (n.327+45A>G) c.17+45A>G (n.17+45A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194657_186194658del | CA2578249327 | CYP4V2 | c.327+45_327+46del (n.327+45_327+46del) c.17+45_17+46del (n.17+45_17+46del) | gnomAD v4 |
4 | g.186194658G>A | CA557053458 | CYP4V2 | c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.17+46G>A (n.17+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |