| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194628T>C | CA1519915285 | CYP4V2 | c.327+16T>C (n.327+16T>C) c.17+16T>C (n.17+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T= | CA1519915284 | CYP4V2 | c.327+16T= (n.327+16T=) c.17+16T= (n.17+16T=) | |
| 4 | g.186194629A>G | CA2578249322 | CYP4V2 | c.327+17A>G (n.327+17A>G) c.17+17A>G (n.17+17A>G) | |
| 4 | g.186194631G>C | CA3162505 | CYP4V2 | c.327+19G>C (n.327+19G>C) c.17+19G>C (n.17+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194631G= | CA1519915288 | CYP4V2 | c.327+19G= (n.327+19G=) c.17+19G= (n.17+19G=) | |
| 4 | g.186194631G>T | CA2672895324 | CYP4V2 | c.327+19G>T (n.327+19G>T) c.17+19G>T (n.17+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A= | CA1519915289 | CYP4V2 | c.327+20A= (n.327+20A=) c.17+20A= (n.17+20A=) | |
| 4 | g.186194632A>G | CA557053452 | CYP4V2 | c.327+20A>G (n.327+20A>G) c.17+20A>G (n.17+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A>T | CA112121063 | CYP4V2 | c.327+20A>T (n.327+20A>T) c.17+20A>T (n.17+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>A | CA2578249323 | CYP4V2 | c.327+22C>A (n.327+22C>A) c.17+22C>A (n.17+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>G | CA2672895327 | CYP4V2 | c.327+22C>G (n.327+22C>G) c.17+22C>G (n.17+22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>T | CA2578249324 | CYP4V2 | c.327+22C>T (n.327+22C>T) c.17+22C>T (n.17+22C>T) | |
| 4 | g.186194636G>C | CA2672895329 | CYP4V2 | c.327+24G>C (n.327+24G>C) c.17+24G>C (n.17+24G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T>C | CA792317952 | CYP4V2 | c.327+25T>C (n.327+25T>C) c.17+25T>C (n.17+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T= | CA1519915292 | CYP4V2 | c.327+25T= (n.327+25T=) c.17+25T= (n.17+25T=) | |
| 4 | g.186194637_186194638delinsTA | CA1519915291 | CYP4V2 | c.327+25_327+26delinsTA (n.327+25_327+26delinsTA) c.17+25_17+26delinsTA (n.17+25_17+26delinsTA) | |
| 4 | g.186194638del | CA557053453 | CYP4V2 | c.327+26del (n.327+26del) c.17+26del (n.17+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194638_186194639delinsAT | CA1519915295 | CYP4V2 | c.327+26_327+27delinsAT (n.327+26_327+27delinsAT) c.17+26_17+27delinsAT (n.17+26_17+27delinsAT) | |
| 4 | g.186194639T>A | CA1519915300 | CYP4V2 | c.327+27T>A (n.327+27T>A) c.17+27T>A (n.17+27T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194639T>G | CA557053454 | CYP4V2 | c.327+27T>G (n.327+27T>G) c.17+27T>G (n.17+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194639T= | CA1519915299 | CYP4V2 | c.327+27T= (n.327+27T=) c.17+27T= (n.17+27T=) | |
| 4 | g.186194640del | CA3162506 | CYP4V2 | c.327+28del (n.327+28del) c.17+28del (n.17+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T>C | CA3162507 | CYP4V2 | c.327+28T>C (n.327+28T>C) c.17+28T>C (n.17+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T= | CA1519915305 | CYP4V2 | c.327+28T= (n.327+28T=) c.17+28T= (n.17+28T=) | |
| 4 | g.186194641G>A | CA1519915310 | CYP4V2 | c.327+29G>A (n.327+29G>A) c.17+29G>A (n.17+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194641G= | CA1519915308 | CYP4V2 | c.327+29G= (n.327+29G=) c.17+29G= (n.17+29G=) | |
| 4 | g.186194641G>T | CA2672895335 | CYP4V2 | c.327+29G>T (n.327+29G>T) c.17+29G>T (n.17+29G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T>C | CA3162508 | CYP4V2 | c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.17+30T>C (n.17+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T= | CA1519915313 | CYP4V2 | c.327+30T= (n.327+30T=) c.17+30T= (n.17+30T=) | |
| 4 | g.186194643A= | CA1519915316 | CYP4V2 | c.327+31A= (n.327+31A=) c.17+31A= (n.17+31A=) | |
| 4 | g.186194643A>T | CA2672895336 | CYP4V2 | c.327+31A>T (n.327+31A>T) c.17+31A>T (n.17+31A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194644dup | CA557053455 | CYP4V2 | c.327+32dup (n.327+32dup) c.17+32dup (n.17+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T>C | CA3162509 | CYP4V2 | c.327+33T>C (n.327+33T>C) c.17+33T>C (n.17+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T= | CA1519915319 | CYP4V2 | c.327+33T= (n.327+33T=) c.17+33T= (n.17+33T=) | |
| 4 | g.186194646G>A | CA3162510 | CYP4V2 | c.327+34G>A (n.327+34G>A) c.17+34G>A (n.17+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194646G= | CA1519915323 | CYP4V2 | c.327+34G= (n.327+34G=) c.17+34G= (n.17+34G=) | |
| 4 | g.186194647_186194648delinsTG | CA1519915326 | CYP4V2 | c.327+35_327+36delinsTG (n.327+35_327+36delinsTG) c.17+35_17+36delinsTG (n.17+35_17+36delinsTG) | |
| 4 | g.186194647_186194648insCA | CA2672895337 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCA (n.327+35_327+36insCA) c.17+35_17+36insCA (n.17+35_17+36insCA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194647_186194648insCAGATACACA | CA2672895338 | CYP4V2 | c.327+35_327+36insCAGATACACA (n.327+35_327+36insCAGATACACA) c.17+35_17+36insCAGATACACA (n.17+35_17+36insCAGATACACA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648del | CA3162511 | CYP4V2 | c.327+36del (n.327+36del) c.17+36del (n.17+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G>A | CA557053456 | CYP4V2 | c.327+36G>A (n.327+36G>A) c.17+36G>A (n.17+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G>C | CA2672895339 | CYP4V2 | c.327+36G>C (n.327+36G>C) c.17+36G>C (n.17+36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648G= | CA1519915333 | CYP4V2 | c.327+36G= (n.327+36G=) c.17+36G= (n.17+36G=) | |
| 4 | g.186194648G>T | CA3162512 | CYP4V2 | c.327+36G>T (n.327+36G>T) c.17+36G>T (n.17+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194648_186194649insATACACAGTACAA | CA2672895341 | CYP4V2 | c.327+36_327+37insATACACAGTACAA (n.327+36_327+37insATACACAGTACAA) c.17+36_17+37insATACACAGTACAA (n.17+36_17+37insATACACAGTACAA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194649del | CA358947039 | CYP4V2 | c.327+37del (n.327+37del) c.17+37del (n.17+37del) | |
| 4 | g.186194649T>C | CA1519915340 | CYP4V2 | c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.17+37T>C (n.17+37T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194649T= | CA1519915337 | CYP4V2 | c.327+37T= (n.327+37T=) c.17+37T= (n.17+37T=) | |
| 4 | g.186194651T>G | CA3162513 | CYP4V2 | c.327+39T>G (n.327+39T>G) c.17+39T>G (n.17+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194651T= | CA1519915343 | CYP4V2 | c.327+39T= (n.327+39T=) c.17+39T= (n.17+39T=) |