| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194622T>C | CA557053451 | CYP4V2 | c.327+10T>C (n.327+10T>C) c.17+10T>C (n.17+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T= | CA1519915261 | CYP4V2 | c.327+10T= (n.327+10T=) c.17+10T= (n.17+10T=) | |
| 4 | g.186194623G>A | CA2581400235 | CYP4V2 | c.327+11G>A (n.327+11G>A) c.17+11G>A (n.17+11G>A) | |
| 4 | g.186194623G>C | CA3162503 | CYP4V2 | c.327+11G>C (n.327+11G>C) c.17+11G>C (n.17+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194623G= | CA1519915265 | CYP4V2 | c.327+11G= (n.327+11G=) c.17+11G= (n.17+11G=) | |
| 4 | g.186194623G>T | CA2581400236 | CYP4V2 | c.327+11G>T (n.327+11G>T) c.17+11G>T (n.17+11G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194624T>C | CA792317945 | CYP4V2 | c.327+12T>C (n.327+12T>C) c.17+12T>C (n.17+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T>G | CA2672895319 | CYP4V2 | c.327+12T>G (n.327+12T>G) c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T= | CA1519915271 | CYP4V2 | c.327+12T= (n.327+12T=) c.17+12T= (n.17+12T=) | |
| 4 | g.186194625G>T | CA2672895320 | CYP4V2 | c.327+13G>T (n.327+13G>T) c.17+13G>T (n.17+13G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194626A= | CA1519915277 | CYP4V2 | c.327+14A= (n.327+14A=) c.17+14A= (n.17+14A=) | |
| 4 | g.186194626A>G | CA1071985176 | CYP4V2 | c.327+14A>G (n.327+14A>G) c.17+14A>G (n.17+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194627A= | CA1519915281 | CYP4V2 | c.327+15A= (n.327+15A=) c.17+15A= (n.17+15A=) | |
| 4 | g.186194627A>G | CA3162504 | CYP4V2 | c.327+15A>G (n.327+15A>G) c.17+15A>G (n.17+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T>C | CA1519915285 | CYP4V2 | c.327+16T>C (n.327+16T>C) c.17+16T>C (n.17+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T= | CA1519915284 | CYP4V2 | c.327+16T= (n.327+16T=) c.17+16T= (n.17+16T=) | |
| 4 | g.186194629A>G | CA2578249322 | CYP4V2 | c.327+17A>G (n.327+17A>G) c.17+17A>G (n.17+17A>G) | |
| 4 | g.186194631G>C | CA3162505 | CYP4V2 | c.327+19G>C (n.327+19G>C) c.17+19G>C (n.17+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194631G= | CA1519915288 | CYP4V2 | c.327+19G= (n.327+19G=) c.17+19G= (n.17+19G=) | |
| 4 | g.186194631G>T | CA2672895324 | CYP4V2 | c.327+19G>T (n.327+19G>T) c.17+19G>T (n.17+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A= | CA1519915289 | CYP4V2 | c.327+20A= (n.327+20A=) c.17+20A= (n.17+20A=) | |
| 4 | g.186194632A>G | CA557053452 | CYP4V2 | c.327+20A>G (n.327+20A>G) c.17+20A>G (n.17+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A>T | CA112121063 | CYP4V2 | c.327+20A>T (n.327+20A>T) c.17+20A>T (n.17+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>A | CA2578249323 | CYP4V2 | c.327+22C>A (n.327+22C>A) c.17+22C>A (n.17+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>G | CA2672895327 | CYP4V2 | c.327+22C>G (n.327+22C>G) c.17+22C>G (n.17+22C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194634C>T | CA2578249324 | CYP4V2 | c.327+22C>T (n.327+22C>T) c.17+22C>T (n.17+22C>T) | |
| 4 | g.186194636G>C | CA2672895329 | CYP4V2 | c.327+24G>C (n.327+24G>C) c.17+24G>C (n.17+24G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T>C | CA792317952 | CYP4V2 | c.327+25T>C (n.327+25T>C) c.17+25T>C (n.17+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194637T= | CA1519915292 | CYP4V2 | c.327+25T= (n.327+25T=) c.17+25T= (n.17+25T=) | |
| 4 | g.186194637_186194638delinsTA | CA1519915291 | CYP4V2 | c.327+25_327+26delinsTA (n.327+25_327+26delinsTA) c.17+25_17+26delinsTA (n.17+25_17+26delinsTA) | |
| 4 | g.186194638del | CA557053453 | CYP4V2 | c.327+26del (n.327+26del) c.17+26del (n.17+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194638_186194639delinsAT | CA1519915295 | CYP4V2 | c.327+26_327+27delinsAT (n.327+26_327+27delinsAT) c.17+26_17+27delinsAT (n.17+26_17+27delinsAT) | |
| 4 | g.186194639T>A | CA1519915300 | CYP4V2 | c.327+27T>A (n.327+27T>A) c.17+27T>A (n.17+27T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194639T>G | CA557053454 | CYP4V2 | c.327+27T>G (n.327+27T>G) c.17+27T>G (n.17+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194639T= | CA1519915299 | CYP4V2 | c.327+27T= (n.327+27T=) c.17+27T= (n.17+27T=) | |
| 4 | g.186194640del | CA3162506 | CYP4V2 | c.327+28del (n.327+28del) c.17+28del (n.17+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T>C | CA3162507 | CYP4V2 | c.327+28T>C (n.327+28T>C) c.17+28T>C (n.17+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194640T= | CA1519915305 | CYP4V2 | c.327+28T= (n.327+28T=) c.17+28T= (n.17+28T=) | |
| 4 | g.186194641G>A | CA1519915310 | CYP4V2 | c.327+29G>A (n.327+29G>A) c.17+29G>A (n.17+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194641G= | CA1519915308 | CYP4V2 | c.327+29G= (n.327+29G=) c.17+29G= (n.17+29G=) | |
| 4 | g.186194641G>T | CA2672895335 | CYP4V2 | c.327+29G>T (n.327+29G>T) c.17+29G>T (n.17+29G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T>C | CA3162508 | CYP4V2 | c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.17+30T>C (n.17+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194642T= | CA1519915313 | CYP4V2 | c.327+30T= (n.327+30T=) c.17+30T= (n.17+30T=) | |
| 4 | g.186194643A= | CA1519915316 | CYP4V2 | c.327+31A= (n.327+31A=) c.17+31A= (n.17+31A=) | |
| 4 | g.186194643A>T | CA2672895336 | CYP4V2 | c.327+31A>T (n.327+31A>T) c.17+31A>T (n.17+31A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194644dup | CA557053455 | CYP4V2 | c.327+32dup (n.327+32dup) c.17+32dup (n.17+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T>C | CA3162509 | CYP4V2 | c.327+33T>C (n.327+33T>C) c.17+33T>C (n.17+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194645T= | CA1519915319 | CYP4V2 | c.327+33T= (n.327+33T=) c.17+33T= (n.17+33T=) | |
| 4 | g.186194646G>A | CA3162510 | CYP4V2 | c.327+34G>A (n.327+34G>A) c.17+34G>A (n.17+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186194646G= | CA1519915323 | CYP4V2 | c.327+34G= (n.327+34G=) c.17+34G= (n.17+34G=) |