| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194611_186194616dup | CA1519915223 | CYP4V2 | c.326_327+4dup c.16_17+4dup | dbSNP |
| 4 | g.186194613G>A | CA343728 | CYP4V2 | c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194613G>C | CA358947034 | CYP4V2 | c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
| 4 | g.186194613G= | CA1519915245 | CYP4V2 | c.327+1G= (n.327+1G=) c.17+1G= (n.17+1G=) | |
| 4 | g.186194613G>T | CA358947035 | CYP4V2 | c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.17+1G>T (n.17+1G>T) | |
| 4 | g.186194614T>A | CA358947038 | CYP4V2 | c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.17+2T>A (n.17+2T>A) | |
| 4 | g.186194614T>C | CA358947037 | CYP4V2 | c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.17+2T>C (n.17+2T>C) | |
| 4 | g.186194614T>G | CA358947036 | CYP4V2 | c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
| 4 | g.186194615G>A | CA2672895309 | CYP4V2 | c.327+3G>A (n.327+3G>A) c.17+3G>A (n.17+3G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194615G>T | CA2578249321 | CYP4V2 | c.327+3G>T (n.327+3G>T) c.17+3G>T (n.17+3G>T) | |
| 4 | g.186194616G>A | CA3014506772 | CYP4V2 | c.327+4G>A (n.327+4G>A) c.17+4G>A (n.17+4G>A) | |
| 4 | g.186194616G>C | CA1519915251 | CYP4V2 | c.327+4G>C (n.327+4G>C) c.17+4G>C (n.17+4G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194616G= | CA1519915250 | CYP4V2 | c.327+4G= (n.327+4G=) c.17+4G= (n.17+4G=) | |
| 4 | g.186194617G>A | CA1519915252 | CYP4V2 | c.327+5G>A (n.327+5G>A) c.17+5G>A (n.17+5G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194617G= | CA1519915253 | CYP4V2 | c.327+5G= (n.327+5G=) c.17+5G= (n.17+5G=) | |
| 4 | g.186194619A= | CA1519915255 | CYP4V2 | c.327+7A= (n.327+7A=) c.17+7A= (n.17+7A=) | |
| 4 | g.186194619A>G | CA1071985158 | CYP4V2 | c.327+7A>G (n.327+7A>G) c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194619A>T | CA2672895311 | CYP4V2 | c.327+7A>T (n.327+7A>T) c.17+7A>T (n.17+7A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>A | CA2672895312 | CYP4V2 | c.327+8C>A (n.327+8C>A) c.17+8C>A (n.17+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194620C>T | CA2672895313 | CYP4V2 | c.327+8C>T (n.327+8C>T) c.17+8C>T (n.17+8C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194621A= | CA1519915257 | CYP4V2 | c.327+9A= (n.327+9A=) c.17+9A= (n.17+9A=) | |
| 4 | g.186194621A>G | CA3162502 | CYP4V2 | c.327+9A>G (n.327+9A>G) c.17+9A>G (n.17+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T>C | CA557053451 | CYP4V2 | c.327+10T>C (n.327+10T>C) c.17+10T>C (n.17+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194622T= | CA1519915261 | CYP4V2 | c.327+10T= (n.327+10T=) c.17+10T= (n.17+10T=) | |
| 4 | g.186194623G>A | CA2581400235 | CYP4V2 | c.327+11G>A (n.327+11G>A) c.17+11G>A (n.17+11G>A) | |
| 4 | g.186194623G>C | CA3162503 | CYP4V2 | c.327+11G>C (n.327+11G>C) c.17+11G>C (n.17+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194623G= | CA1519915265 | CYP4V2 | c.327+11G= (n.327+11G=) c.17+11G= (n.17+11G=) | |
| 4 | g.186194623G>T | CA2581400236 | CYP4V2 | c.327+11G>T (n.327+11G>T) c.17+11G>T (n.17+11G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194624T>C | CA792317945 | CYP4V2 | c.327+12T>C (n.327+12T>C) c.17+12T>C (n.17+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T>G | CA2672895319 | CYP4V2 | c.327+12T>G (n.327+12T>G) c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194624T= | CA1519915271 | CYP4V2 | c.327+12T= (n.327+12T=) c.17+12T= (n.17+12T=) | |
| 4 | g.186194625G>T | CA2672895320 | CYP4V2 | c.327+13G>T (n.327+13G>T) c.17+13G>T (n.17+13G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194625_186194634del | CA2764867144 | CYP4V2 | c.327+13_327+22del (n.327+13_327+22del) c.17+13_17+22del (n.17+13_17+22del) | |
| 4 | g.186194626A= | CA1519915277 | CYP4V2 | c.327+14A= (n.327+14A=) c.17+14A= (n.17+14A=) | |
| 4 | g.186194626A>G | CA1071985176 | CYP4V2 | c.327+14A>G (n.327+14A>G) c.17+14A>G (n.17+14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194627A= | CA1519915281 | CYP4V2 | c.327+15A= (n.327+15A=) c.17+15A= (n.17+15A=) | |
| 4 | g.186194627A>G | CA3162504 | CYP4V2 | c.327+15A>G (n.327+15A>G) c.17+15A>G (n.17+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T>C | CA1519915285 | CYP4V2 | c.327+16T>C (n.327+16T>C) c.17+16T>C (n.17+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194628T= | CA1519915284 | CYP4V2 | c.327+16T= (n.327+16T=) c.17+16T= (n.17+16T=) | |
| 4 | g.186194629A>G | CA2578249322 | CYP4V2 | c.327+17A>G (n.327+17A>G) c.17+17A>G (n.17+17A>G) | |
| 4 | g.186194630dup | CA2982919822 | CYP4V2 | c.327+18dup (n.327+18dup) c.17+18dup (n.17+18dup) | |
| 4 | g.186194631G>C | CA3162505 | CYP4V2 | c.327+19G>C (n.327+19G>C) c.17+19G>C (n.17+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194631G= | CA1519915288 | CYP4V2 | c.327+19G= (n.327+19G=) c.17+19G= (n.17+19G=) | |
| 4 | g.186194631G>T | CA2672895324 | CYP4V2 | c.327+19G>T (n.327+19G>T) c.17+19G>T (n.17+19G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A= | CA1519915289 | CYP4V2 | c.327+20A= (n.327+20A=) c.17+20A= (n.17+20A=) | |
| 4 | g.186194632A>G | CA557053452 | CYP4V2 | c.327+20A>G (n.327+20A>G) c.17+20A>G (n.17+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194632A>T | CA112121063 | CYP4V2 | c.327+20A>T (n.327+20A>T) c.17+20A>T (n.17+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194633T>C | CA2842537774 | CYP4V2 | c.327+21T>C (n.327+21T>C) c.17+21T>C (n.17+21T>C) | |
| 4 | g.186194634del | CA2982919825 | CYP4V2 | c.327+22del (n.327+22del) c.17+22del (n.17+22del) | |
| 4 | g.186194634C>A | CA2578249323 | CYP4V2 | c.327+22C>A (n.327+22C>A) c.17+22C>A (n.17+22C>A) | gnomAD v4 |