UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194545_186194548delinsTGCC | CA1519915045 | CYP4V2 | c.260_263delinsTGCC (p.Met87=) c.-51_-48delinsTGCC (n.-51_-48delinsTGCC) | |
| 4 | g.186194548_186194550del | CA3162482 | CYP4V2 | c.263_265del (p.Pro88del) c.-48_-46del (n.-48_-46del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194547C>A | CA358946901 | CYP4V2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 4 | g.186194547C= | CA1519915053 | CYP4V2 | c.262C= (p.Pro88=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 4 | g.186194547C>G | CA358946903 | CYP4V2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194547C>T | CA358946902 | CYP4V2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194548C>A | CA358946904 | CYP4V2 | c.263C>A (p.Pro88Gln) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194548C= | CA1519915058 | CYP4V2 | c.263C= (p.Pro88=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 4 | g.186194548C>G | CA358946905 | CYP4V2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 4 | g.186194548C>T | CA3162484 | CYP4V2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194549G>A | CA3162485 | CYP4V2 | c.264G>A (p.Pro88=) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.186194549G>C | CA442638686 | CYP4V2 | c.264G>C (p.Pro88=) c.-47G>C (n.-47G>C) | |
| 4 | g.186194549G= | CA1519915064 | CYP4V2 | c.264G= (p.Pro88=) c.-47G= (n.-47G=) | |
| 4 | g.186194549G>T | CA3162486 | CYP4V2 | c.264G>T (p.Pro88=) c.-47G>T (n.-47G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194550C>A | CA358946906 | CYP4V2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 4 | g.186194550C>G | CA358946907 | CYP4V2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 4 | g.186194550C>T | CA442638687 | CYP4V2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.-46C>T (n.-46C>T) | |
| 4 | g.186194551T>A | CA358946908 | CYP4V2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.-45T>A (n.-45T>A) | |
| 4 | g.186194551T>C | CA358946909 | CYP4V2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194551T>G | CA358946910 | CYP4V2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) | |
| 4 | g.186194552del | CA2573052322 | CYP4V2 | c.267del (p.Leu90Ter) c.-44del (n.-44del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194552G>A | CA442638699 | CYP4V2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194552G>C | CA442638700 | CYP4V2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194552G= | CA1519915068 | CYP4V2 | c.267G= (p.Leu89=) c.-44G= (n.-44G=) | |
| 4 | g.186194552G>T | CA442638701 | CYP4V2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.-44G>T (n.-44G>T) | |
| 4 | g.186194553C>A | CA358946911 | CYP4V2 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 4 | g.186194553C>G | CA358946912 | CYP4V2 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
| 4 | g.186194553C>T | CA442638702 | CYP4V2 | c.268C>T (p.Leu90=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 4 | g.186194554T>A | CA358946915 | CYP4V2 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 4 | g.186194554T>C | CA358946913 | CYP4V2 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| 4 | g.186194554T>G | CA358946914 | CYP4V2 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 4 | g.186194555G>A | CA3162487 | CYP4V2 | c.270G>A (p.Leu90=) c.-41G>A (n.-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194555G>C | CA442638703 | CYP4V2 | c.270G>C (p.Leu90=) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
| 4 | g.186194555G= | CA1519915083 | CYP4V2 | c.270G= (p.Leu90=) c.-41G= (n.-41G=) | |
| 4 | g.186194555G>T | CA442638704 | CYP4V2 | c.270G>T (p.Leu90=) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
| 4 | g.186194556A>C | CA358946916 | CYP4V2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
| 4 | g.186194556A>G | CA358946917 | CYP4V2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194556A>T | CA358946918 | CYP4V2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
| 4 | g.186194557A= | CA1519915089 | CYP4V2 | c.272A= (p.Lys91=) c.-39A= (n.-39A=) | |
| 4 | g.186194557A>C | CA358946919 | CYP4V2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 4 | g.186194557A>G | CA3162488 | CYP4V2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-39A>G (n.-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194557A>T | CA358946920 | CYP4V2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 4 | g.186194558G>A | CA442638705 | CYP4V2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194558G>C | CA358946921 | CYP4V2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 4 | g.186194558G>T | CA358946922 | CYP4V2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
| 4 | g.186194559C>A | CA358946923 | CYP4V2 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.-37C>A (n.-37C>A) | |
| 4 | g.186194559C= | CA1519915093 | CYP4V2 | c.274C= (p.Leu92=) c.-37C= (n.-37C=) | |
| 4 | g.186194559C>G | CA358946924 | CYP4V2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.-37C>G (n.-37C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194559C>T | CA358946925 | CYP4V2 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.-37C>T (n.-37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194560T>A | CA358946927 | CYP4V2 | c.275T>A (p.Leu92His) c.-36T>A (n.-36T>A) |