Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186194532G>ACA358946866CYP4V2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-64G>A (n.-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186194532G>CCA358946867CYP4V2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-64G>C (n.-64G>C)
4g.186194532G=CA1519915028CYP4V2c.247G= (p.Glu83=)
c.-64G= (n.-64G=)
4g.186194532G>TCA358946868CYP4V2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-64G>T (n.-64G>T)
4g.186194533A>CCA358946869CYP4V2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-63A>C (n.-63A>C)
4g.186194533A>GCA358946870CYP4V2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
4g.186194533A>TCA358946871CYP4V2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-63A>T (n.-63A>T)
4g.186194534A>CCA358946872CYP4V2c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.186194534A>GCA442638680CYP4V2c.249A>G (p.Glu83=)
c.-62A>G (n.-62A>G)
dbSNP
4g.186194534A>TCA358946873CYP4V2c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.186194535T>ACA358946876CYP4V2c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.-61T>A (n.-61T>A)
4g.186194535T>CCA358946875CYP4V2c.250T>C (p.Tyr84His)
c.-61T>C (n.-61T>C)
4g.186194535T>GCA358946874CYP4V2c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.-61T>G (n.-61T>G)
4g.186194535dupCA2573138167CYP4V2c.250dup (p.Tyr84LeufsTer21)
c.-61dup (n.-61dup)
ClinVar dbSNP
4g.186194536A=CA1519915029CYP4V2c.251A= (p.Tyr84=)
c.-60A= (n.-60A=)
4g.186194536A>CCA358946877CYP4V2c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.-60A>C (n.-60A>C)
dbSNP
4g.186194536A>GCA358946878CYP4V2c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.-60A>G (n.-60A>G)
COSMIC
4g.186194536A>TCA358946879CYP4V2c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.-60A>T (n.-60A>T)
4g.186194537C>ACA358946880CYP4V2c.252C>A (p.Tyr84Ter)
c.-59C>A (n.-59C>A)
4g.186194537C>GCA358946881CYP4V2c.252C>G (p.Tyr84Ter)
c.-59C>G (n.-59C>G)
4g.186194537C>TCA442638681CYP4V2c.252C>T (p.Tyr84=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
4g.186194538C>ACA358946883CYP4V2c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.-58C>A (n.-58C>A)
4g.186194538C=CA1519915032CYP4V2c.253C= (p.Arg85=)
c.-58C= (n.-58C=)
4g.186194538C>GCA358946882CYP4V2c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-58C>G (n.-58C>G)
gnomAD v4
4g.186194538C>TCA343724CYP4V2c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.-58C>T (n.-58C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194539G>ACA3162481CYP4V2c.254G>A (p.Arg85His)
c.-57G>A (n.-57G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.186194539G>CCA358946884CYP4V2c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
4g.186194539G=CA1519915035CYP4V2c.254G= (p.Arg85=)
c.-57G= (n.-57G=)
4g.186194539G>TCA358946885CYP4V2c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-57G>T (n.-57G>T)
gnomAD v4
4g.186194540C>ACA442638684CYP4V2c.255C>A (p.Arg85=)
c.-56C>A (n.-56C>A)
4g.186194540C>GCA442638682CYP4V2c.255C>G (p.Arg85=)
c.-56C>G (n.-56C>G)
4g.186194540C>TCA442638683CYP4V2c.255C>T (p.Arg85=)
c.-56C>T (n.-56C>T)
4g.186194541C>ACA358946886CYP4V2c.256C>A (p.His86Asn)
c.-55C>A (n.-55C>A)
4g.186194541C=CA1519915041CYP4V2c.256C= (p.His86=)
c.-55C= (n.-55C=)
4g.186194541C>GCA358946887CYP4V2c.256C>G (p.His86Asp)
c.-55C>G (n.-55C>G)
4g.186194541C>TCA358946888CYP4V2c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-55C>T (n.-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186194542A>CCA358946891CYP4V2c.257A>C (p.His86Pro)
c.-54A>C (n.-54A>C)
gnomAD v4
4g.186194542A>GCA358946889CYP4V2c.257A>G (p.His86Arg)
c.-54A>G (n.-54A>G)
4g.186194542A>TCA358946890CYP4V2c.257A>T (p.His86Leu)
c.-54A>T (n.-54A>T)
4g.186194543C>ACA358946892CYP4V2c.258C>A (p.His86Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
4g.186194543C>GCA358946893CYP4V2c.258C>G (p.His86Gln)
c.-53C>G (n.-53C>G)
4g.186194543C>TCA442638685CYP4V2c.258C>T (p.His86=)
c.-53C>T (n.-53C>T)
ClinVar
4g.186194544A>CCA358946894CYP4V2c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-52A>C (n.-52A>C)
4g.186194544A>GCA358946895CYP4V2c.259A>G (p.Met87Val)
c.-52A>G (n.-52A>G)
gnomAD v4
4g.186194544A>TCA358946896CYP4V2c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-52A>T (n.-52A>T)
4g.186194545delCA2672895177CYP4V2c.260del (p.Met87SerfsTer4)
c.-51del (n.-51del)
gnomAD v4
4g.186194545T>ACA358946897CYP4V2c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-51T>A (n.-51T>A)
4g.186194545T>CCA358946898CYP4V2c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-51T>C (n.-51T>C)
4g.186194545T>GCA358946899CYP4V2c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-51T>G (n.-51T>G)
4g.186194545_186194548delinsTGCCCA1519915045CYP4V2c.260_263delinsTGCC (p.Met87=)
c.-51_-48delinsTGCC (n.-51_-48delinsTGCC)

Number of alleles fetched