Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194520G>A | CA3162477 | CYP4V2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194520G>C | CA358946839 | CYP4V2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
4 | g.186194520G= | CA1519914990 | CYP4V2 | c.235G= (p.Glu79=) c.-76G= (n.-76G=) | |
4 | g.186194520G>T | CA358946840 | CYP4V2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194521A= | CA1519914995 | CYP4V2 | c.236A= (p.Glu79=) c.-75A= (n.-75A=) | |
4 | g.186194521A>C | CA3162478 | CYP4V2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194521A>G | CA358946841 | CYP4V2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
4 | g.186194521A>T | CA358946842 | CYP4V2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
4 | g.186194522G>A | CA442638676 | CYP4V2 | c.237G>A (p.Glu79=) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194522G>C | CA358946843 | CYP4V2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194522G= | CA1519915000 | CYP4V2 | c.237G= (p.Glu79=) c.-74G= (n.-74G=) | |
4 | g.186194522G>T | CA343723 | CYP4V2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194523T>A | CA358946844 | CYP4V2 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
4 | g.186194523T>C | CA358946845 | CYP4V2 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
4 | g.186194523T>G | CA358946846 | CYP4V2 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
4 | g.186194524A= | CA1519915005 | CYP4V2 | c.239A= (p.Tyr80=) c.-72A= (n.-72A=) | |
4 | g.186194524A>C | CA358946849 | CYP4V2 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
4 | g.186194524A>G | CA358946848 | CYP4V2 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194524A>T | CA358946847 | CYP4V2 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
4 | g.186194525C>A | CA358946850 | CYP4V2 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194525C= | CA1519915008 | CYP4V2 | c.240C= (p.Tyr80=) c.-71C= (n.-71C=) | |
4 | g.186194525C>G | CA358946851 | CYP4V2 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
4 | g.186194525C>T | CA3162479 | CYP4V2 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.-71C>T (n.-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194526A>C | CA358946852 | CYP4V2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-70A>C (n.-70A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194526A>G | CA358946853 | CYP4V2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
4 | g.186194526A>T | CA358946854 | CYP4V2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
4 | g.186194527C>A | CA358946855 | CYP4V2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
4 | g.186194527C>G | CA358946856 | CYP4V2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186194527C>T | CA358946857 | CYP4V2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
4 | g.186194528A= | CA1519915012 | CYP4V2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-68A= (n.-68A=) | |
4 | g.186194528A>C | CA442638677 | CYP4V2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
4 | g.186194528A>G | CA3162480 | CYP4V2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194528A>T | CA442638678 | CYP4V2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
4 | g.186194529G>A | CA358946858 | CYP4V2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
4 | g.186194529G>C | CA358946859 | CYP4V2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP |
4 | g.186194529G= | CA1519915018 | CYP4V2 | c.244G= (p.Glu82=) c.-67G= (n.-67G=) | |
4 | g.186194529G>T | CA358946860 | CYP4V2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
4 | g.186194530A>C | CA358946861 | CYP4V2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
4 | g.186194530A>G | CA358946863 | CYP4V2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-66A>G (n.-66A>G) | |
4 | g.186194530A>T | CA358946862 | CYP4V2 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
4 | g.186194531G>A | CA442638679 | CYP4V2 | c.246G>A (p.Glu82=) c.-65G>A (n.-65G>A) | |
4 | g.186194531G>C | CA358946864 | CYP4V2 | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.-65G>C (n.-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194531G= | CA1519915023 | CYP4V2 | c.246G= (p.Glu82=) c.-65G= (n.-65G=) | |
4 | g.186194531G>T | CA358946865 | CYP4V2 | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
4 | g.186194532G>A | CA358946866 | CYP4V2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194532G>C | CA358946867 | CYP4V2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
4 | g.186194532G= | CA1519915028 | CYP4V2 | c.247G= (p.Glu83=) c.-64G= (n.-64G=) | |
4 | g.186194532G>T | CA358946868 | CYP4V2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
4 | g.186194533A>C | CA358946869 | CYP4V2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
4 | g.186194533A>G | CA358946870 | CYP4V2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) |