Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194516_186194519del | CA2580071707 | CYP4V2 | c.231_234del (p.Ile77MetfsTer13) c.-80_-77del (n.-80_-77del) | ClinVar |
4 | g.186194516_186194519delinsCATT | CA1519914980 | CYP4V2 | c.231_234delinsCATT (p.Ile77=) c.-80_-77delinsCATT (n.-80_-77delinsCATT) | |
4 | g.186194517A= | CA1519914984 | CYP4V2 | c.232A= (p.Ile78=) c.-79A= (n.-79A=) | |
4 | g.186194517A>C | CA358946832 | CYP4V2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
4 | g.186194517A>G | CA358946833 | CYP4V2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194517A>T | CA358946834 | CYP4V2 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
4 | g.186194517_186194519del | CA112120918 | CYP4V2 | c.232_234del (p.Ile78del) c.-79_-77del (n.-79_-77del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194518T>A | CA358946835 | CYP4V2 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
4 | g.186194518T>C | CA358946836 | CYP4V2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
4 | g.186194518T>G | CA358946837 | CYP4V2 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
4 | g.186194519dup | CA557053368 | CYP4V2 | c.234dup (p.Glu79Ter) c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194519T>A | CA442638674 | CYP4V2 | c.234T>A (p.Ile78=) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
4 | g.186194519T>C | CA442638675 | CYP4V2 | c.234T>C (p.Ile78=) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186194519T>G | CA358946838 | CYP4V2 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.-77T>G (n.-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194519T= | CA1519914987 | CYP4V2 | c.234T= (p.Ile78=) c.-77T= (n.-77T=) | |
4 | g.186194520G>A | CA3162477 | CYP4V2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194520G>C | CA358946839 | CYP4V2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
4 | g.186194520G= | CA1519914990 | CYP4V2 | c.235G= (p.Glu79=) c.-76G= (n.-76G=) | |
4 | g.186194520G>T | CA358946840 | CYP4V2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194521A= | CA1519914995 | CYP4V2 | c.236A= (p.Glu79=) c.-75A= (n.-75A=) | |
4 | g.186194521A>C | CA3162478 | CYP4V2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194521A>G | CA358946841 | CYP4V2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
4 | g.186194521A>T | CA358946842 | CYP4V2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
4 | g.186194522G>A | CA442638676 | CYP4V2 | c.237G>A (p.Glu79=) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194522G>C | CA358946843 | CYP4V2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194522G= | CA1519915000 | CYP4V2 | c.237G= (p.Glu79=) c.-74G= (n.-74G=) | |
4 | g.186194522G>T | CA343723 | CYP4V2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194523T>A | CA358946844 | CYP4V2 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
4 | g.186194523T>C | CA358946845 | CYP4V2 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
4 | g.186194523T>G | CA358946846 | CYP4V2 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
4 | g.186194524A= | CA1519915005 | CYP4V2 | c.239A= (p.Tyr80=) c.-72A= (n.-72A=) | |
4 | g.186194524A>C | CA358946849 | CYP4V2 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
4 | g.186194524A>G | CA358946848 | CYP4V2 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186194524A>T | CA358946847 | CYP4V2 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
4 | g.186194525C>A | CA358946850 | CYP4V2 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186194525C= | CA1519915008 | CYP4V2 | c.240C= (p.Tyr80=) c.-71C= (n.-71C=) | |
4 | g.186194525C>G | CA358946851 | CYP4V2 | c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
4 | g.186194525C>T | CA3162479 | CYP4V2 | c.240C>T (p.Tyr80=) c.-71C>T (n.-71C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194526A>C | CA358946852 | CYP4V2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-70A>C (n.-70A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186194526A>G | CA358946853 | CYP4V2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-70A>G (n.-70A>G) | |
4 | g.186194526A>T | CA358946854 | CYP4V2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) | |
4 | g.186194527C>A | CA358946855 | CYP4V2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
4 | g.186194527C>G | CA358946856 | CYP4V2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.186194527C>T | CA358946857 | CYP4V2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
4 | g.186194528A= | CA1519915012 | CYP4V2 | c.243A= (p.Thr81=) c.-68A= (n.-68A=) | |
4 | g.186194528A>C | CA442638677 | CYP4V2 | c.243A>C (p.Thr81=) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
4 | g.186194528A>G | CA3162480 | CYP4V2 | c.243A>G (p.Thr81=) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194528A>T | CA442638678 | CYP4V2 | c.243A>T (p.Thr81=) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
4 | g.186194529G>A | CA358946858 | CYP4V2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-67G>A (n.-67G>A) | |
4 | g.186194529G>C | CA358946859 | CYP4V2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-67G>C (n.-67G>C) | dbSNP |