| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194513G>A | CA442638671 | CYP4V2 | c.228G>A (p.Gln76=) c.-83G>A (n.-83G>A) | |
| 4 | g.186194513G>C | CA358946823 | CYP4V2 | c.228G>C (p.Gln76His) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| 4 | g.186194513G>T | CA358946824 | CYP4V2 | c.228G>T (p.Gln76His) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194514A= | CA1519914976 | CYP4V2 | c.229A= (p.Ile77=) c.-82A= (n.-82A=) | |
| 4 | g.186194514A>C | CA358946825 | CYP4V2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 4 | g.186194514A>G | CA358946826 | CYP4V2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| 4 | g.186194514A>T | CA358946827 | CYP4V2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-82A>T (n.-82A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186194515T>A | CA358946828 | CYP4V2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 4 | g.186194515T>C | CA358946829 | CYP4V2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 4 | g.186194515T>G | CA358946830 | CYP4V2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 4 | g.186194516_186194519del | CA2580071707 | CYP4V2 | c.231_234del (p.Ile77MetfsTer13) c.-80_-77del (n.-80_-77del) | ClinVar |
| 4 | g.186194516C>A | CA442638672 | CYP4V2 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-80C>A (n.-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194516C= | CA1519914979 | CYP4V2 | c.231C= (p.Ile77=) c.-80C= (n.-80C=) | |
| 4 | g.186194516C>G | CA358946831 | CYP4V2 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 4 | g.186194516C>T | CA442638673 | CYP4V2 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194516_186194519delinsCATT | CA1519914980 | CYP4V2 | c.231_234delinsCATT (p.Ile77=) c.-80_-77delinsCATT (n.-80_-77delinsCATT) | |
| 4 | g.186194517A= | CA1519914984 | CYP4V2 | c.232A= (p.Ile78=) c.-79A= (n.-79A=) | |
| 4 | g.186194517A>C | CA358946832 | CYP4V2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
| 4 | g.186194517A>G | CA358946833 | CYP4V2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194517A>T | CA358946834 | CYP4V2 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
| 4 | g.186194517_186194519del | CA112120918 | CYP4V2 | c.232_234del (p.Ile78del) c.-79_-77del (n.-79_-77del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194518T>A | CA358946835 | CYP4V2 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
| 4 | g.186194518T>C | CA358946836 | CYP4V2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 4 | g.186194518T>G | CA358946837 | CYP4V2 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 4 | g.186194519dup | CA557053368 | CYP4V2 | c.234dup (p.Glu79Ter) c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T>A | CA442638674 | CYP4V2 | c.234T>A (p.Ile78=) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 4 | g.186194519T>C | CA442638675 | CYP4V2 | c.234T>C (p.Ile78=) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T>G | CA358946838 | CYP4V2 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.-77T>G (n.-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194519T= | CA1519914987 | CYP4V2 | c.234T= (p.Ile78=) c.-77T= (n.-77T=) | |
| 4 | g.186194520G>A | CA3162477 | CYP4V2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194520G>C | CA358946839 | CYP4V2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
| 4 | g.186194520G= | CA1519914990 | CYP4V2 | c.235G= (p.Glu79=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 4 | g.186194520G>T | CA358946840 | CYP4V2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194521A= | CA1519914995 | CYP4V2 | c.236A= (p.Glu79=) c.-75A= (n.-75A=) | |
| 4 | g.186194521A>C | CA3162478 | CYP4V2 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194521A>G | CA358946841 | CYP4V2 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
| 4 | g.186194521A>T | CA358946842 | CYP4V2 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
| 4 | g.186194522G>A | CA442638676 | CYP4V2 | c.237G>A (p.Glu79=) c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194522G>C | CA358946843 | CYP4V2 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194522G= | CA1519915000 | CYP4V2 | c.237G= (p.Glu79=) c.-74G= (n.-74G=) | |
| 4 | g.186194522G>T | CA343723 | CYP4V2 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194523T>A | CA358946844 | CYP4V2 | c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 4 | g.186194523T>C | CA358946845 | CYP4V2 | c.238T>C (p.Tyr80His) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 4 | g.186194523T>G | CA358946846 | CYP4V2 | c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 4 | g.186194524A= | CA1519915005 | CYP4V2 | c.239A= (p.Tyr80=) c.-72A= (n.-72A=) | |
| 4 | g.186194524A>C | CA358946849 | CYP4V2 | c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 4 | g.186194524A>G | CA358946848 | CYP4V2 | c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194524A>T | CA358946847 | CYP4V2 | c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 4 | g.186194525C>A | CA358946850 | CYP4V2 | c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194525C= | CA1519915008 | CYP4V2 | c.240C= (p.Tyr80=) c.-71C= (n.-71C=) |