Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186194508C>A | CA358946809 | CYP4V2 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
4 | g.186194508C>G | CA358946810 | CYP4V2 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
4 | g.186194508C>T | CA358946811 | CYP4V2 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
4 | g.186194509A>C | CA358946812 | CYP4V2 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
4 | g.186194509A>G | CA358946813 | CYP4V2 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
4 | g.186194509A>T | CA358946814 | CYP4V2 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
4 | g.186194510G>A | CA112120915 | CYP4V2 | c.225G>A (p.Gln75=) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194510G>C | CA358946815 | CYP4V2 | c.225G>C (p.Gln75His) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
4 | g.186194510G= | CA1519914969 | CYP4V2 | c.225G= (p.Gln75=) c.-86G= (n.-86G=) | |
4 | g.186194510G>T | CA358946816 | CYP4V2 | c.225G>T (p.Gln75His) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
4 | g.186194511C>A | CA358946817 | CYP4V2 | c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
4 | g.186194511C= | CA1519914973 | CYP4V2 | c.226C= (p.Gln76=) c.-85C= (n.-85C=) | |
4 | g.186194511C>G | CA358946819 | CYP4V2 | c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
4 | g.186194511C>T | CA358946818 | CYP4V2 | c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194512A>C | CA358946820 | CYP4V2 | c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-84A>C (n.-84A>C) | |
4 | g.186194512A>G | CA358946822 | CYP4V2 | c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-84A>G (n.-84A>G) | |
4 | g.186194512A>T | CA358946821 | CYP4V2 | c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-84A>T (n.-84A>T) | |
4 | g.186194513G>A | CA442638671 | CYP4V2 | c.228G>A (p.Gln76=) c.-83G>A (n.-83G>A) | |
4 | g.186194513G>C | CA358946823 | CYP4V2 | c.228G>C (p.Gln76His) c.-83G>C (n.-83G>C) | |
4 | g.186194513G>T | CA358946824 | CYP4V2 | c.228G>T (p.Gln76His) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186194514A= | CA1519914976 | CYP4V2 | c.229A= (p.Ile77=) c.-82A= (n.-82A=) | |
4 | g.186194514A>C | CA358946825 | CYP4V2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
4 | g.186194514A>G | CA358946826 | CYP4V2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
4 | g.186194514A>T | CA358946827 | CYP4V2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-82A>T (n.-82A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186194515T>A | CA358946828 | CYP4V2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
4 | g.186194515T>C | CA358946829 | CYP4V2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
4 | g.186194515T>G | CA358946830 | CYP4V2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
4 | g.186194516_186194519del | CA2580071707 | CYP4V2 | c.231_234del (p.Ile77MetfsTer13) c.-80_-77del (n.-80_-77del) | ClinVar |
4 | g.186194516C>A | CA442638672 | CYP4V2 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194516C= | CA1519914979 | CYP4V2 | c.231C= (p.Ile77=) c.-80C= (n.-80C=) | |
4 | g.186194516C>G | CA358946831 | CYP4V2 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
4 | g.186194516C>T | CA442638673 | CYP4V2 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP |
4 | g.186194516_186194519delinsCATT | CA1519914980 | CYP4V2 | c.231_234delinsCATT (p.Ile77=) c.-80_-77delinsCATT (n.-80_-77delinsCATT) | |
4 | g.186194517A= | CA1519914984 | CYP4V2 | c.232A= (p.Ile78=) c.-79A= (n.-79A=) | |
4 | g.186194517A>C | CA358946832 | CYP4V2 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.-79A>C (n.-79A>C) | |
4 | g.186194517A>G | CA358946833 | CYP4V2 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186194517A>T | CA358946834 | CYP4V2 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.-79A>T (n.-79A>T) | |
4 | g.186194517_186194519del | CA112120918 | CYP4V2 | c.232_234del (p.Ile78del) c.-79_-77del (n.-79_-77del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194518T>A | CA358946835 | CYP4V2 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
4 | g.186194518T>C | CA358946836 | CYP4V2 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
4 | g.186194518T>G | CA358946837 | CYP4V2 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
4 | g.186194519dup | CA557053368 | CYP4V2 | c.234dup (p.Glu79Ter) c.-77dup (n.-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194519T>A | CA442638674 | CYP4V2 | c.234T>A (p.Ile78=) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
4 | g.186194519T>C | CA442638675 | CYP4V2 | c.234T>C (p.Ile78=) c.-77T>C (n.-77T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186194519T>G | CA358946838 | CYP4V2 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.-77T>G (n.-77T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186194519T= | CA1519914987 | CYP4V2 | c.234T= (p.Ile78=) c.-77T= (n.-77T=) | |
4 | g.186194520G>A | CA3162477 | CYP4V2 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-76G>A (n.-76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186194520G>C | CA358946839 | CYP4V2 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-76G>C (n.-76G>C) | |
4 | g.186194520G= | CA1519914990 | CYP4V2 | c.235G= (p.Glu79=) c.-76G= (n.-76G=) | |
4 | g.186194520G>T | CA358946840 | CYP4V2 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-76G>T (n.-76G>T) | gnomAD v4 |