| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194468del | CA2982919697 | CYP4V2 | c.215-32del (n.215-32del) c.-96-32del (n.-96-32del) | |
| 4 | g.186194468G>T | CA2672894959 | CYP4V2 | c.215-32G>T (n.215-32G>T) c.-96-32G>T (n.-96-32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>A | CA2672894960 | CYP4V2 | c.215-30T>A (n.215-30T>A) c.-96-30T>A (n.-96-30T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>C | CA3162470 | CYP4V2 | c.215-30T>C (n.215-30T>C) c.-96-30T>C (n.-96-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>G | CA2672894967 | CYP4V2 | c.215-30T>G (n.215-30T>G) c.-96-30T>G (n.-96-30T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T= | CA1519914888 | CYP4V2 | c.215-30T= (n.215-30T=) c.-96-30T= (n.-96-30T=) | |
| 4 | g.186194471T>G | CA112120882 | CYP4V2 | c.215-29T>G (n.215-29T>G) c.-96-29T>G (n.-96-29T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194471T= | CA1519914891 | CYP4V2 | c.215-29T= (n.215-29T=) c.-96-29T= (n.-96-29T=) | |
| 4 | g.186194472del | CA2982919698 | CYP4V2 | c.215-28del (n.215-28del) c.-96-28del (n.-96-28del) | |
| 4 | g.186194472G>A | CA2672894976 | CYP4V2 | c.215-28G>A (n.215-28G>A) c.-96-28G>A (n.-96-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G>C | CA112120890 | CYP4V2 | c.215-28G>C (n.215-28G>C) c.-96-28G>C (n.-96-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G= | CA1519914895 | CYP4V2 | c.215-28G= (n.215-28G=) c.-96-28G= (n.-96-28G=) | |
| 4 | g.186194472G>T | CA557053366 | CYP4V2 | c.215-28G>T (n.215-28G>T) c.-96-28G>T (n.-96-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194474A>C | CA2982919700 | CYP4V2 | c.215-26A>C (n.215-26A>C) c.-96-26A>C (n.-96-26A>C) | |
| 4 | g.186194474A>G | CA2982919704 | CYP4V2 | c.215-26A>G (n.215-26A>G) c.-96-26A>G (n.-96-26A>G) | |
| 4 | g.186194477del | CA2982919709 | CYP4V2 | c.215-23del (n.215-23del) c.-96-23del (n.-96-23del) | |
| 4 | g.186194476T>C | CA792317650 | CYP4V2 | c.215-24T>C (n.215-24T>C) c.-96-24T>C (n.-96-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194476T= | CA1519914896 | CYP4V2 | c.215-24T= (n.215-24T=) c.-96-24T= (n.-96-24T=) | |
| 4 | g.186194478C>A | CA3162471 | CYP4V2 | c.215-22C>A (n.215-22C>A) c.-96-22C>A (n.-96-22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194478C= | CA1519914899 | CYP4V2 | c.215-22C= (n.215-22C=) c.-96-22C= (n.-96-22C=) | |
| 4 | g.186194478C>G | CA1519914900 | CYP4V2 | c.215-22C>G (n.215-22C>G) c.-96-22C>G (n.-96-22C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194478C>T | CA2581400234 | CYP4V2 | c.215-22C>T (n.215-22C>T) c.-96-22C>T (n.-96-22C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194478dup | CA2982919717 | CYP4V2 | c.215-22dup (n.215-22dup) c.-96-22dup (n.-96-22dup) | |
| 4 | g.186194479A= | CA1519914906 | CYP4V2 | c.215-21A= (n.215-21A=) c.-96-21A= (n.-96-21A=) | |
| 4 | g.186194479A>C | CA3162472 | CYP4V2 | c.215-21A>C (n.215-21A>C) c.-96-21A>C (n.-96-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194479A>G | CA2982919721 | CYP4V2 | c.215-21A>G (n.215-21A>G) c.-96-21A>G (n.-96-21A>G) | |
| 4 | g.186194480A= | CA1519914912 | CYP4V2 | c.215-20A= (n.215-20A=) c.-96-20A= (n.-96-20A=) | |
| 4 | g.186194480A>G | CA1519914914 | CYP4V2 | c.215-20A>G (n.215-20A>G) c.-96-20A>G (n.-96-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194480A>T | CA3162473 | CYP4V2 | c.215-20A>T (n.215-20A>T) c.-96-20A>T (n.-96-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194481A>G | CA2982919725 | CYP4V2 | c.215-19A>G (n.215-19A>G) c.-96-19A>G (n.-96-19A>G) | |
| 4 | g.186194483T>G | CA2672895001 | CYP4V2 | c.215-17T>G (n.215-17T>G) c.-96-17T>G (n.-96-17T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194485G>T | CA2982919727 | CYP4V2 | c.215-15G>T (n.215-15G>T) c.-96-15G>T (n.-96-15G>T) | |
| 4 | g.186194487T>C | CA557053367 | CYP4V2 | c.215-13T>C (n.215-13T>C) c.-96-13T>C (n.-96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194487T= | CA1519914917 | CYP4V2 | c.215-13T= (n.215-13T=) c.-96-13T= (n.-96-13T=) | |
| 4 | g.186194488G>A | CA112120891 | CYP4V2 | c.215-12G>A (n.215-12G>A) c.-96-12G>A (n.-96-12G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194488G= | CA1519914920 | CYP4V2 | c.215-12G= (n.215-12G=) c.-96-12G= (n.-96-12G=) | |
| 4 | g.186194488G>T | CA2982919729 | CYP4V2 | c.215-12G>T (n.215-12G>T) c.-96-12G>T (n.-96-12G>T) | |
| 4 | g.186194489T>A | CA2672895008 | CYP4V2 | c.215-11T>A (n.215-11T>A) c.-96-11T>A (n.-96-11T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194489T>G | CA2982919734 | CYP4V2 | c.215-11T>G (n.215-11T>G) c.-96-11T>G (n.-96-11T>G) | |
| 4 | g.186194493dup | CA2982919733 | CYP4V2 | c.215-7dup (n.215-7dup) c.-96-7dup (n.-96-7dup) | |
| 4 | g.186194493del | CA2982919731 | CYP4V2 | c.215-7del (n.215-7del) c.-96-7del (n.-96-7del) | |
| 4 | g.186194490T>C | CA2672895009 | CYP4V2 | c.215-10T>C (n.215-10T>C) c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194491T>A | CA1519914927 | CYP4V2 | c.215-9T>A (n.215-9T>A) c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) | dbSNP |
| 4 | g.186194491T= | CA1519914926 | CYP4V2 | c.215-9T= (n.215-9T=) c.-96-9T= (n.-96-9T=) | |
| 4 | g.186194493T>C | CA2672895012 | CYP4V2 | c.215-7T>C (n.215-7T>C) c.-96-7T>C (n.-96-7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194494C= | CA1519914930 | CYP4V2 | c.215-6C= (n.215-6C=) c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
| 4 | g.186194494C>T | CA3162474 | CYP4V2 | c.215-6C>T (n.215-6C>T) c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194497dup | CA2838308716 | CYP4V2 | c.215-3dup (n.215-3dup) c.-96-3dup (n.-96-3dup) | |
| 4 | g.186194497del | CA2578249311 | CYP4V2 | c.215-3del (n.215-3del) c.-96-3del (n.-96-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194496_186194497del | CA2982919735 | CYP4V2 | c.215-4_215-3del (n.215-4_215-3del) c.-96-4_-96-3del (n.-96-4_-96-3del) |