UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194441C>A | CA2672894910 | CYP4V2 | c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194441C>T | CA2578249300 | CYP4V2 | c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.-96-59C>T (n.-96-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A= | CA1519914862 | CYP4V2 | c.215-57A= (n.215-57A=) c.-96-57A= (n.-96-57A=) | |
| 4 | g.186194443A>G | CA1071985000 | CYP4V2 | c.215-57A>G (n.215-57A>G) c.-96-57A>G (n.-96-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A>T | CA2672894916 | CYP4V2 | c.215-57A>T (n.215-57A>T) c.-96-57A>T (n.-96-57A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194444T>C | CA2672894919 | CYP4V2 | c.215-56T>C (n.215-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194445A= | CA1519914863 | CYP4V2 | c.215-55A= (n.215-55A=) c.-96-55A= (n.-96-55A=) | |
| 4 | g.186194445A>G | CA1519914864 | CYP4V2 | c.215-55A>G (n.215-55A>G) c.-96-55A>G (n.-96-55A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194445A>T | CA2672894921 | CYP4V2 | c.215-55A>T (n.215-55A>T) c.-96-55A>T (n.-96-55A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>A | CA2672894925 | CYP4V2 | c.215-54C>A (n.215-54C>A) c.-96-54C>A (n.-96-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>G | CA2672894927 | CYP4V2 | c.215-54C>G (n.215-54C>G) c.-96-54C>G (n.-96-54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194447T>A | CA2764867082 | CYP4V2 | c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.-96-53T>A (n.-96-53T>A) | |
| 4 | g.186194447T>C | CA2578249301 | CYP4V2 | c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.-96-53T>C (n.-96-53T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G>A | CA792317639 | CYP4V2 | c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.-96-52G>A (n.-96-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G= | CA1519914866 | CYP4V2 | c.215-52G= (n.215-52G=) c.-96-52G= (n.-96-52G=) | |
| 4 | g.186194448G>T | CA2672894934 | CYP4V2 | c.215-52G>T (n.215-52G>T) c.-96-52G>T (n.-96-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194449del | CA2672894931 | CYP4V2 | c.215-51del (n.215-51del) c.-96-51del (n.-96-51del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194449G>A | CA2578249302 | CYP4V2 | c.215-51G>A (n.215-51G>A) c.-96-51G>A (n.-96-51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194451C>A | CA2672894937 | CYP4V2 | c.215-49C>A (n.215-49C>A) c.-96-49C>A (n.-96-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194451C>T | CA2672894938 | CYP4V2 | c.215-49C>T (n.215-49C>T) c.-96-49C>T (n.-96-49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194453C>A | CA2672894939 | CYP4V2 | c.215-47C>A (n.215-47C>A) c.-96-47C>A (n.-96-47C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194456C>A | CA2672894940 | CYP4V2 | c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.-96-44C>A (n.-96-44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194456C= | CA1519914870 | CYP4V2 | c.215-44C= (n.215-44C=) c.-96-44C= (n.-96-44C=) | |
| 4 | g.186194456C>G | CA3162468 | CYP4V2 | c.215-44C>G (n.215-44C>G) c.-96-44C>G (n.-96-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194457T>C | CA1519914873 | CYP4V2 | c.215-43T>C (n.215-43T>C) c.-96-43T>C (n.-96-43T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194457T= | CA1519914872 | CYP4V2 | c.215-43T= (n.215-43T=) c.-96-43T= (n.-96-43T=) | |
| 4 | g.186194458T>G | CA1519914875 | CYP4V2 | c.215-42T>G (n.215-42T>G) c.-96-42T>G (n.-96-42T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194458T= | CA1519914874 | CYP4V2 | c.215-42T= (n.215-42T=) c.-96-42T= (n.-96-42T=) | |
| 4 | g.186194459T>C | CA2672894944 | CYP4V2 | c.215-41T>C (n.215-41T>C) c.-96-41T>C (n.-96-41T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194462C>A | CA2672894946 | CYP4V2 | c.215-38C>A (n.215-38C>A) c.-96-38C>A (n.-96-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194462C= | CA1519914877 | CYP4V2 | c.215-38C= (n.215-38C=) c.-96-38C= (n.-96-38C=) | |
| 4 | g.186194462C>T | CA3162469 | CYP4V2 | c.215-38C>T (n.215-38C>T) c.-96-38C>T (n.-96-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194463A>G | CA2513788700 | CYP4V2 | c.215-37A>G (n.215-37A>G) c.-96-37A>G (n.-96-37A>G) | |
| 4 | g.186194465C>G | CA2672894949 | CYP4V2 | c.215-35C>G (n.215-35C>G) c.-96-35C>G (n.-96-35C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194465C>T | CA2672894950 | CYP4V2 | c.215-35C>T (n.215-35C>T) c.-96-35C>T (n.-96-35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194466T>A | CA2672894953 | CYP4V2 | c.215-34T>A (n.215-34T>A) c.-96-34T>A (n.-96-34T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194467T>C | CA1519914880 | CYP4V2 | c.215-33T>C (n.215-33T>C) c.-96-33T>C (n.-96-33T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194467T>G | CA2672894958 | CYP4V2 | c.215-33T>G (n.215-33T>G) c.-96-33T>G (n.-96-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194467T= | CA1519914883 | CYP4V2 | c.215-33T= (n.215-33T=) c.-96-33T= (n.-96-33T=) | |
| 4 | g.186194468G>T | CA2672894959 | CYP4V2 | c.215-32G>T (n.215-32G>T) c.-96-32G>T (n.-96-32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>A | CA2672894960 | CYP4V2 | c.215-30T>A (n.215-30T>A) c.-96-30T>A (n.-96-30T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>C | CA3162470 | CYP4V2 | c.215-30T>C (n.215-30T>C) c.-96-30T>C (n.-96-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T>G | CA2672894967 | CYP4V2 | c.215-30T>G (n.215-30T>G) c.-96-30T>G (n.-96-30T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194470T= | CA1519914888 | CYP4V2 | c.215-30T= (n.215-30T=) c.-96-30T= (n.-96-30T=) | |
| 4 | g.186194471T>G | CA112120882 | CYP4V2 | c.215-29T>G (n.215-29T>G) c.-96-29T>G (n.-96-29T>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194471T= | CA1519914891 | CYP4V2 | c.215-29T= (n.215-29T=) c.-96-29T= (n.-96-29T=) | |
| 4 | g.186194472G>A | CA2672894976 | CYP4V2 | c.215-28G>A (n.215-28G>A) c.-96-28G>A (n.-96-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G>C | CA112120890 | CYP4V2 | c.215-28G>C (n.215-28G>C) c.-96-28G>C (n.-96-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194472G= | CA1519914895 | CYP4V2 | c.215-28G= (n.215-28G=) c.-96-28G= (n.-96-28G=) | |
| 4 | g.186194472G>T | CA557053366 | CYP4V2 | c.215-28G>T (n.215-28G>T) c.-96-28G>T (n.-96-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |