WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194412del | CA792317622 | CYP4V2 | c.215-88del (n.215-88del) c.-96-88del (n.-96-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194413C>A | CA2578249292 | CYP4V2 | c.215-87C>A (n.215-87C>A) c.-96-87C>A (n.-96-87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194413C>T | CA2672894870 | CYP4V2 | c.215-87C>T (n.215-87C>T) c.-96-87C>T (n.-96-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194416C>A | CA2578249293 | CYP4V2 | c.215-84C>A (n.215-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194419A>G | CA2672894872 | CYP4V2 | c.215-81A>G (n.215-81A>G) c.-96-81A>G (n.-96-81A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194421T>C | CA2672894873 | CYP4V2 | c.215-79T>C (n.215-79T>C) c.-96-79T>C (n.-96-79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194421T>G | CA2672894874 | CYP4V2 | c.215-79T>G (n.215-79T>G) c.-96-79T>G (n.-96-79T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194422G= | CA1519914828 | CYP4V2 | c.215-78G= (n.215-78G=) c.-96-78G= (n.-96-78G=) | |
| 4 | g.186194422G>T | CA557053365 | CYP4V2 | c.215-78G>T (n.215-78G>T) c.-96-78G>T (n.-96-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194423A>G | CA2672894877 | CYP4V2 | c.215-77A>G (n.215-77A>G) c.-96-77A>G (n.-96-77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194424G>A | CA649568913 | CYP4V2 | c.215-76G>A (n.215-76G>A) c.-96-76G>A (n.-96-76G>A) | COSMIC |
| 4 | g.186194424G>T | CA2708142992 | CYP4V2 | c.215-76G>T (n.215-76G>T) c.-96-76G>T (n.-96-76G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194424_186194425delinsGA | CA1519914832 | CYP4V2 | c.215-76_215-75delinsGA (n.215-76_215-75delinsGA) c.-96-76_-96-75delinsGA (n.-96-76_-96-75delinsGA) | |
| 4 | g.186194428del | CA792317625 | CYP4V2 | c.215-72del (n.215-72del) c.-96-72del (n.-96-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A= | CA1519914837 | CYP4V2 | c.215-73A= (n.215-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
| 4 | g.186194427A>C | CA112120867 | CYP4V2 | c.215-73A>C (n.215-73A>C) c.-96-73A>C (n.-96-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A>G | CA112120862 | CYP4V2 | c.215-73A>G (n.215-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194428A= | CA1519914839 | CYP4V2 | c.215-72A= (n.215-72A=) c.-96-72A= (n.-96-72A=) | |
| 4 | g.186194428A>G | CA1519914841 | CYP4V2 | c.215-72A>G (n.215-72A>G) c.-96-72A>G (n.-96-72A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194428_186194429delinsAC | CA1519914843 | CYP4V2 | c.215-72_215-71delinsAC (n.215-72_215-71delinsAC) c.-96-72_-96-71delinsAC (n.-96-72_-96-71delinsAC) | |
| 4 | g.186194429del | CA1071984997 | CYP4V2 | c.215-71del (n.215-71del) c.-96-71del (n.-96-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194429C>A | CA2578249295 | CYP4V2 | c.215-71C>A (n.215-71C>A) c.-96-71C>A (n.-96-71C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194433C>A | CA2672894889 | CYP4V2 | c.215-67C>A (n.215-67C>A) c.-96-67C>A (n.-96-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194434C>A | CA2672894894 | CYP4V2 | c.215-66C>A (n.215-66C>A) c.-96-66C>A (n.-96-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194434C>T | CA2672894896 | CYP4V2 | c.215-66C>T (n.215-66C>T) c.-96-66C>T (n.-96-66C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194435T>C | CA112120871 | CYP4V2 | c.215-65T>C (n.215-65T>C) c.-96-65T>C (n.-96-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194435T= | CA1519914847 | CYP4V2 | c.215-65T= (n.215-65T=) c.-96-65T= (n.-96-65T=) | |
| 4 | g.186194438G>A | CA792317631 | CYP4V2 | c.215-62G>A (n.215-62G>A) c.-96-62G>A (n.-96-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194438G>C | CA2672894900 | CYP4V2 | c.215-62G>C (n.215-62G>C) c.-96-62G>C (n.-96-62G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194438G= | CA1519914853 | CYP4V2 | c.215-62G= (n.215-62G=) c.-96-62G= (n.-96-62G=) | |
| 4 | g.186194439T>C | CA1519914856 | CYP4V2 | c.215-61T>C (n.215-61T>C) c.-96-61T>C (n.-96-61T>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194439T= | CA1519914854 | CYP4V2 | c.215-61T= (n.215-61T=) c.-96-61T= (n.-96-61T=) | |
| 4 | g.186194440C>A | CA2578249298 | CYP4V2 | c.215-60C>A (n.215-60C>A) c.-96-60C>A (n.-96-60C>A) | |
| 4 | g.186194440C= | CA1519914860 | CYP4V2 | c.215-60C= (n.215-60C=) c.-96-60C= (n.-96-60C=) | |
| 4 | g.186194440C>T | CA112120876 | CYP4V2 | c.215-60C>T (n.215-60C>T) c.-96-60C>T (n.-96-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194441C>A | CA2672894910 | CYP4V2 | c.215-59C>A (n.215-59C>A) c.-96-59C>A (n.-96-59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194441C>T | CA2578249300 | CYP4V2 | c.215-59C>T (n.215-59C>T) c.-96-59C>T (n.-96-59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A= | CA1519914862 | CYP4V2 | c.215-57A= (n.215-57A=) c.-96-57A= (n.-96-57A=) | |
| 4 | g.186194443A>G | CA1071985000 | CYP4V2 | c.215-57A>G (n.215-57A>G) c.-96-57A>G (n.-96-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194443A>T | CA2672894916 | CYP4V2 | c.215-57A>T (n.215-57A>T) c.-96-57A>T (n.-96-57A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194444T>C | CA2672894919 | CYP4V2 | c.215-56T>C (n.215-56T>C) c.-96-56T>C (n.-96-56T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194445A= | CA1519914863 | CYP4V2 | c.215-55A= (n.215-55A=) c.-96-55A= (n.-96-55A=) | |
| 4 | g.186194445A>G | CA1519914864 | CYP4V2 | c.215-55A>G (n.215-55A>G) c.-96-55A>G (n.-96-55A>G) | dbSNP |
| 4 | g.186194445A>T | CA2672894921 | CYP4V2 | c.215-55A>T (n.215-55A>T) c.-96-55A>T (n.-96-55A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>A | CA2672894925 | CYP4V2 | c.215-54C>A (n.215-54C>A) c.-96-54C>A (n.-96-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194446C>G | CA2672894927 | CYP4V2 | c.215-54C>G (n.215-54C>G) c.-96-54C>G (n.-96-54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194447T>A | CA2764867082 | CYP4V2 | c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.-96-53T>A (n.-96-53T>A) | |
| 4 | g.186194447T>C | CA2578249301 | CYP4V2 | c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.-96-53T>C (n.-96-53T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G>A | CA792317639 | CYP4V2 | c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.-96-52G>A (n.-96-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194448G= | CA1519914866 | CYP4V2 | c.215-52G= (n.215-52G=) c.-96-52G= (n.-96-52G=) |