WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186194390A= | CA1519914786 | CYP4V2 | c.215-110A= (n.215-110A=) c.-96-110A= (n.-96-110A=) | |
| 4 | g.186194390A>G | CA792317613 | CYP4V2 | c.215-110A>G (n.215-110A>G) c.-96-110A>G (n.-96-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194391C>A | CA2672894841 | CYP4V2 | c.215-109C>A (n.215-109C>A) c.-96-109C>A (n.-96-109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194391C= | CA1519914791 | CYP4V2 | c.215-109C= (n.215-109C=) c.-96-109C= (n.-96-109C=) | |
| 4 | g.186194391C>G | CA2672894842 | CYP4V2 | c.215-109C>G (n.215-109C>G) c.-96-109C>G (n.-96-109C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194391C>T | CA112120854 | CYP4V2 | c.215-109C>T (n.215-109C>T) c.-96-109C>T (n.-96-109C>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194391_186194393delinsCAT | CA1519914802 | CYP4V2 | c.215-109_215-107delinsCAT (n.215-109_215-107delinsCAT) c.-96-109_-96-107delinsCAT (n.-96-109_-96-107delinsCAT) | |
| 4 | g.186194392A>G | CA2672894844 | CYP4V2 | c.215-108A>G (n.215-108A>G) c.-96-108A>G (n.-96-108A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194394_186194395del | CA792317615 | CYP4V2 | c.215-106_215-105del (n.215-106_215-105del) c.-96-106_-96-105del (n.-96-106_-96-105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194396T>C | CA2546377275 | CYP4V2 | c.215-104T>C (n.215-104T>C) c.-96-104T>C (n.-96-104T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194397A>G | CA2672894846 | CYP4V2 | c.215-103A>G (n.215-103A>G) c.-96-103A>G (n.-96-103A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194397A>T | CA2672894847 | CYP4V2 | c.215-103A>T (n.215-103A>T) c.-96-103A>T (n.-96-103A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194398C>A | CA2672894848 | CYP4V2 | c.215-102C>A (n.215-102C>A) c.-96-102C>A (n.-96-102C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194399dup | CA2672894849 | CYP4V2 | c.215-101dup (n.215-101dup) c.-96-101dup (n.-96-101dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194400G>C | CA792317617 | CYP4V2 | c.215-100G>C (n.215-100G>C) c.-96-100G>C (n.-96-100G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186194400G= | CA1519914807 | CYP4V2 | c.215-100G= (n.215-100G=) c.-96-100G= (n.-96-100G=) | |
| 4 | g.186194400G>T | CA2672894850 | CYP4V2 | c.215-100G>T (n.215-100G>T) c.-96-100G>T (n.-96-100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194401A>G | CA2672894852 | CYP4V2 | c.215-99A>G (n.215-99A>G) c.-96-99A>G (n.-96-99A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194402A>G | CA2672894854 | CYP4V2 | c.215-98A>G (n.215-98A>G) c.-96-98A>G (n.-96-98A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194403T>C | CA2672894855 | CYP4V2 | c.215-97T>C (n.215-97T>C) c.-96-97T>C (n.-96-97T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194403T>G | CA2672894856 | CYP4V2 | c.215-97T>G (n.215-97T>G) c.-96-97T>G (n.-96-97T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194405A>T | CA2578249276 | CYP4V2 | c.215-95A>T (n.215-95A>T) c.-96-95A>T (n.-96-95A>T) | |
| 4 | g.186194406G>A | CA792317620 | CYP4V2 | c.215-94G>A (n.215-94G>A) c.-96-94G>A (n.-96-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194406G= | CA1519914810 | CYP4V2 | c.215-94G= (n.215-94G=) c.-96-94G= (n.-96-94G=) | |
| 4 | g.186194407T>C | CA2578249284 | CYP4V2 | c.215-93T>C (n.215-93T>C) c.-96-93T>C (n.-96-93T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194408A>T | CA2578249286 | CYP4V2 | c.215-92A>T (n.215-92A>T) c.-96-92A>T (n.-96-92A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194409T>C | CA2672894861 | CYP4V2 | c.215-91T>C (n.215-91T>C) c.-96-91T>C (n.-96-91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194410A= | CA1519914819 | CYP4V2 | c.215-90A= (n.215-90A=) c.-96-90A= (n.-96-90A=) | |
| 4 | g.186194410A>G | CA792317621 | CYP4V2 | c.215-90A>G (n.215-90A>G) c.-96-90A>G (n.-96-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194410A>T | CA2578249289 | CYP4V2 | c.215-90A>T (n.215-90A>T) c.-96-90A>T (n.-96-90A>T) | |
| 4 | g.186194410_186194411delinsAT | CA1519914816 | CYP4V2 | c.215-90_215-89delinsAT (n.215-90_215-89delinsAT) c.-96-90_-96-89delinsAT (n.-96-90_-96-89delinsAT) | |
| 4 | g.186194411T>C | CA1071984990 | CYP4V2 | c.215-89T>C (n.215-89T>C) c.-96-89T>C (n.-96-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194411T= | CA1519914824 | CYP4V2 | c.215-89T= (n.215-89T=) c.-96-89T= (n.-96-89T=) | |
| 4 | g.186194412del | CA792317622 | CYP4V2 | c.215-88del (n.215-88del) c.-96-88del (n.-96-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194413C>A | CA2578249292 | CYP4V2 | c.215-87C>A (n.215-87C>A) c.-96-87C>A (n.-96-87C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194413C>T | CA2672894870 | CYP4V2 | c.215-87C>T (n.215-87C>T) c.-96-87C>T (n.-96-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194416C>A | CA2578249293 | CYP4V2 | c.215-84C>A (n.215-84C>A) c.-96-84C>A (n.-96-84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194419A>G | CA2672894872 | CYP4V2 | c.215-81A>G (n.215-81A>G) c.-96-81A>G (n.-96-81A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194421T>C | CA2672894873 | CYP4V2 | c.215-79T>C (n.215-79T>C) c.-96-79T>C (n.-96-79T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194421T>G | CA2672894874 | CYP4V2 | c.215-79T>G (n.215-79T>G) c.-96-79T>G (n.-96-79T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194422G= | CA1519914828 | CYP4V2 | c.215-78G= (n.215-78G=) c.-96-78G= (n.-96-78G=) | |
| 4 | g.186194422G>T | CA557053365 | CYP4V2 | c.215-78G>T (n.215-78G>T) c.-96-78G>T (n.-96-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194423A>G | CA2672894877 | CYP4V2 | c.215-77A>G (n.215-77A>G) c.-96-77A>G (n.-96-77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186194424G>A | CA649568913 | CYP4V2 | c.215-76G>A (n.215-76G>A) c.-96-76G>A (n.-96-76G>A) | COSMIC |
| 4 | g.186194424G>T | CA2708142992 | CYP4V2 | c.215-76G>T (n.215-76G>T) c.-96-76G>T (n.-96-76G>T) | dbSNP |
| 4 | g.186194424_186194425delinsGA | CA1519914832 | CYP4V2 | c.215-76_215-75delinsGA (n.215-76_215-75delinsGA) c.-96-76_-96-75delinsGA (n.-96-76_-96-75delinsGA) | |
| 4 | g.186194428del | CA792317625 | CYP4V2 | c.215-72del (n.215-72del) c.-96-72del (n.-96-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A= | CA1519914837 | CYP4V2 | c.215-73A= (n.215-73A=) c.-96-73A= (n.-96-73A=) | |
| 4 | g.186194427A>C | CA112120867 | CYP4V2 | c.215-73A>C (n.215-73A>C) c.-96-73A>C (n.-96-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186194427A>G | CA112120862 | CYP4V2 | c.215-73A>G (n.215-73A>G) c.-96-73A>G (n.-96-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |