Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186191987_186192007del | CA2672892988 | CYP4V2 | c.164_184del (p.Arg55_Gly61del) c.-147_-127del (n.-147_-127del) | gnomAD v4 |
4 | g.186192007C>A | CA358946717 | CYP4V2 | c.184C>A (p.His62Asn) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192007C>G | CA358946718 | CYP4V2 | c.184C>G (p.His62Asp) c.-127C>G (n.-127C>G) | |
4 | g.186192007C>T | CA358946719 | CYP4V2 | c.184C>T (p.His62Tyr) c.-127C>T (n.-127C>T) | |
4 | g.186192008A>C | CA358946720 | CYP4V2 | c.185A>C (p.His62Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
4 | g.186192008A>G | CA358946721 | CYP4V2 | c.185A>G (p.His62Arg) c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186192008A>T | CA358946722 | CYP4V2 | c.185A>T (p.His62Leu) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
4 | g.186192009C>A | CA358946723 | CYP4V2 | c.186C>A (p.His62Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192009C= | CA1519911088 | CYP4V2 | c.186C= (p.His62=) c.-125C= (n.-125C=) | |
4 | g.186192009C>G | CA3162434 | CYP4V2 | c.186C>G (p.His62Gln) c.-125C>G (n.-125C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186192009C>T | CA442638607 | CYP4V2 | c.186C>T (p.His62=) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186192010G>A | CA358946725 | CYP4V2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186192010G>C | CA358946726 | CYP4V2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
4 | g.186192010G= | CA1519911094 | CYP4V2 | c.187G= (p.Ala63=) c.-124G= (n.-124G=) | |
4 | g.186192010G>T | CA358946724 | CYP4V2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-124G>T (n.-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186192011C>A | CA358946727 | CYP4V2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192011C>G | CA358946729 | CYP4V2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186192011C>T | CA358946728 | CYP4V2 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186192012G>A | CA442638608 | CYP4V2 | c.189G>A (p.Ala63=) c.-122G>A (n.-122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186192012G>C | CA442638609 | CYP4V2 | c.189G>C (p.Ala63=) c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186192012G= | CA1519911097 | CYP4V2 | c.189G= (p.Ala63=) c.-122G= (n.-122G=) | |
4 | g.186192012G>T | CA442638610 | CYP4V2 | c.189G>T (p.Ala63=) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186192013C>A | CA358946730 | CYP4V2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192013C= | CA1519911098 | CYP4V2 | c.190C= (p.Leu64=) c.-121C= (n.-121C=) | |
4 | g.186192013C>G | CA358946731 | CYP4V2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
4 | g.186192013C>T | CA442638611 | CYP4V2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186192014T>A | CA358946732 | CYP4V2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
4 | g.186192014T>C | CA358946734 | CYP4V2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186192014T>G | CA358946733 | CYP4V2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
4 | g.186192015G>A | CA442638614 | CYP4V2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192015G>C | CA442638612 | CYP4V2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
4 | g.186192015G>T | CA442638613 | CYP4V2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186192016C>A | CA358946735 | CYP4V2 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192016C>G | CA358946736 | CYP4V2 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
4 | g.186192016C>T | CA442638615 | CYP4V2 | c.193C>T (p.Leu65=) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186192017T>A | CA358946737 | CYP4V2 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
4 | g.186192017T>C | CA3162435 | CYP4V2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186192017T>G | CA358946738 | CYP4V2 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.-117T>G (n.-117T>G) | |
4 | g.186192017T= | CA1519911103 | CYP4V2 | c.194T= (p.Leu65=) c.-117T= (n.-117T=) | |
4 | g.186192018G>A | CA442638616 | CYP4V2 | c.195G>A (p.Leu65=) c.-116G>A (n.-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186192018G>C | CA442638617 | CYP4V2 | c.195G>C (p.Leu65=) c.-116G>C (n.-116G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186192018G= | CA1519911106 | CYP4V2 | c.195G= (p.Leu65=) c.-116G= (n.-116G=) | |
4 | g.186192018G>T | CA442638618 | CYP4V2 | c.195G>T (p.Leu65=) c.-116G>T (n.-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186192019A= | CA1519911114 | CYP4V2 | c.196A= (p.Met66=) c.-115A= (n.-115A=) | |
4 | g.186192019A>C | CA358946741 | CYP4V2 | c.196A>C (p.Met66Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186192019A>G | CA358946740 | CYP4V2 | c.196A>G (p.Met66Val) c.-115A>G (n.-115A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186192019A>T | CA358946739 | CYP4V2 | c.196A>T (p.Met66Leu) c.-115A>T (n.-115A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186192020T>A | CA358946742 | CYP4V2 | c.197T>A (p.Met66Lys) c.-114T>A (n.-114T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186192020T>C | CA358946743 | CYP4V2 | c.197T>C (p.Met66Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) | |
4 | g.186192020T>G | CA3162436 | CYP4V2 | c.197T>G (p.Met66Arg) c.-114T>G (n.-114T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |