| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191984_186192004dup | CA2672892950 | CYP4V2 | c.161_181dup (p.Val60_Gly61insAlaArgAlaTyrProLeuVal) c.-150_-130dup (n.-150_-130dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191987_186192007del | CA2672892988 | CYP4V2 | c.164_184del (p.Arg55_Gly61del) c.-147_-127del (n.-147_-127del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192005del | CA2672893072 | CYP4V2 | c.182del (p.Gly61AlafsTer5) c.-129del (n.-129del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192004G>A | CA339957 | CYP4V2 | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-130G>A (n.-130G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.186192004G>C | CA358946712 | CYP4V2 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 4 | g.186192004G= | CA1519911076 | CYP4V2 | c.181G= (p.Gly61=) c.-130G= (n.-130G=) | |
| 4 | g.186192004G>T | CA358946713 | CYP4V2 | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-130G>T (n.-130G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192005G>A | CA358946714 | CYP4V2 | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-129G>A (n.-129G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192005G>C | CA358946715 | CYP4V2 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
| 4 | g.186192005G>T | CA358946716 | CYP4V2 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192006C>A | CA442638605 | CYP4V2 | c.183C>A (p.Gly61=) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192006C= | CA1519911082 | CYP4V2 | c.183C= (p.Gly61=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 4 | g.186192006C>G | CA3162433 | CYP4V2 | c.183C>G (p.Gly61=) c.-128C>G (n.-128C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186192006C>T | CA442638606 | CYP4V2 | c.183C>T (p.Gly61=) c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192007C>A | CA358946717 | CYP4V2 | c.184C>A (p.His62Asn) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192007C>G | CA358946718 | CYP4V2 | c.184C>G (p.His62Asp) c.-127C>G (n.-127C>G) | |
| 4 | g.186192007C>T | CA358946719 | CYP4V2 | c.184C>T (p.His62Tyr) c.-127C>T (n.-127C>T) | |
| 4 | g.186192008A>C | CA358946720 | CYP4V2 | c.185A>C (p.His62Pro) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 4 | g.186192008A>G | CA358946721 | CYP4V2 | c.185A>G (p.His62Arg) c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192008A>T | CA358946722 | CYP4V2 | c.185A>T (p.His62Leu) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 4 | g.186192009C>A | CA358946723 | CYP4V2 | c.186C>A (p.His62Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192009C= | CA1519911088 | CYP4V2 | c.186C= (p.His62=) c.-125C= (n.-125C=) | |
| 4 | g.186192009C>G | CA3162434 | CYP4V2 | c.186C>G (p.His62Gln) c.-125C>G (n.-125C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186192009C>T | CA442638607 | CYP4V2 | c.186C>T (p.His62=) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186192010G>A | CA358946725 | CYP4V2 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186192010G>C | CA358946726 | CYP4V2 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
| 4 | g.186192010G= | CA1519911094 | CYP4V2 | c.187G= (p.Ala63=) c.-124G= (n.-124G=) | |
| 4 | g.186192010G>T | CA358946724 | CYP4V2 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.-124G>T (n.-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186192011C>A | CA358946727 | CYP4V2 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192011C>G | CA358946729 | CYP4V2 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.-123C>G (n.-123C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192011C>T | CA358946728 | CYP4V2 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192012G>A | CA442638608 | CYP4V2 | c.189G>A (p.Ala63=) c.-122G>A (n.-122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186192012G>C | CA442638609 | CYP4V2 | c.189G>C (p.Ala63=) c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192012G= | CA1519911097 | CYP4V2 | c.189G= (p.Ala63=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 4 | g.186192012G>T | CA442638610 | CYP4V2 | c.189G>T (p.Ala63=) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192013C>A | CA358946730 | CYP4V2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192013C= | CA1519911098 | CYP4V2 | c.190C= (p.Leu64=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 4 | g.186192013C>G | CA358946731 | CYP4V2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.-121C>G (n.-121C>G) | |
| 4 | g.186192013C>T | CA442638611 | CYP4V2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186192014T>A | CA358946732 | CYP4V2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| 4 | g.186192014T>C | CA358946734 | CYP4V2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192014T>G | CA358946733 | CYP4V2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| 4 | g.186192015G>A | CA442638614 | CYP4V2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192015G>C | CA442638612 | CYP4V2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.-119G>C (n.-119G>C) | |
| 4 | g.186192015G>T | CA442638613 | CYP4V2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192016C>A | CA358946735 | CYP4V2 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192016C>G | CA358946736 | CYP4V2 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 4 | g.186192016C>T | CA442638615 | CYP4V2 | c.193C>T (p.Leu65=) c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186192017T>A | CA358946737 | CYP4V2 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.-117T>A (n.-117T>A) | |
| 4 | g.186192017T>C | CA3162435 | CYP4V2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-117T>C (n.-117T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |