Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186191916G>A | CA442638538 | CYP4V2 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191916G>C | CA442638540 | CYP4V2 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-218G>C (n.-218G>C) | |
4 | g.186191916G>T | CA442638539 | CYP4V2 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917_186191918del | CA2672892707 | CYP4V2 | c.94_95del (p.Ser32ProfsTer?) c.-217_-216del (n.-217_-216del) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917A>C | CA358946535 | CYP4V2 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
4 | g.186191917A>G | CA358946536 | CYP4V2 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191917A>T | CA358946537 | CYP4V2 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
4 | g.186191918G>A | CA358946538 | CYP4V2 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.-216G>A (n.-216G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191918G>C | CA358946539 | CYP4V2 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
4 | g.186191918G>T | CA358946540 | CYP4V2 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191919C>A | CA358946541 | CYP4V2 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191919C>G | CA358946542 | CYP4V2 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191919C>T | CA442638541 | CYP4V2 | c.96C>T (p.Ser32=) c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191920C>A | CA358946544 | CYP4V2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191920C>G | CA358946543 | CYP4V2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-214C>G (n.-214C>G) | |
4 | g.186191920C>T | CA442638542 | CYP4V2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191921T>A | CA358946545 | CYP4V2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-213T>A (n.-213T>A) | |
4 | g.186191921T>C | CA3162417 | CYP4V2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-213T>C (n.-213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191921T>G | CA358946546 | CYP4V2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-213T>G (n.-213T>G) | |
4 | g.186191921T= | CA1519910884 | CYP4V2 | c.98T= (p.Leu33=) c.-213T= (n.-213T=) | |
4 | g.186191922G>A | CA3162418 | CYP4V2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.-212G>A (n.-212G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191922G>C | CA442638543 | CYP4V2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.-212G>C (n.-212G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.186191922G= | CA1519910892 | CYP4V2 | c.99G= (p.Leu33=) c.-212G= (n.-212G=) | |
4 | g.186191922G>T | CA442638544 | CYP4V2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191923C>A | CA358946547 | CYP4V2 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-211C>A (n.-211C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191923C= | CA1519910896 | CYP4V2 | c.100C= (p.Leu34=) c.-211C= (n.-211C=) | |
4 | g.186191923C>G | CA358946548 | CYP4V2 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-211C>G (n.-211C>G) | dbSNP |
4 | g.186191923C>T | CA442638545 | CYP4V2 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191924T>A | CA358946549 | CYP4V2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
4 | g.186191924T>C | CA358946550 | CYP4V2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.186191924T>G | CA358946551 | CYP4V2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
4 | g.186191924T= | CA1519910901 | CYP4V2 | c.101T= (p.Leu34=) c.-210T= (n.-210T=) | |
4 | g.186191925G>A | CA442638547 | CYP4V2 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191925G>C | CA442638546 | CYP4V2 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
4 | g.186191925G= | CA1519910906 | CYP4V2 | c.102G= (p.Leu34=) c.-209G= (n.-209G=) | |
4 | g.186191925G>T | CA3162419 | CYP4V2 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-209G>T (n.-209G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191926C>A | CA358946552 | CYP4V2 | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191926C>G | CA358946553 | CYP4V2 | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
4 | g.186191926C>T | CA358946554 | CYP4V2 | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-208C>T (n.-208C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191927A= | CA1519910911 | CYP4V2 | c.104A= (p.Gln35=) c.-207A= (n.-207A=) | |
4 | g.186191927A>C | CA358946556 | CYP4V2 | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-207A>C (n.-207A>C) | |
4 | g.186191927A>G | CA3162420 | CYP4V2 | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-207A>G (n.-207A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191927A>T | CA358946555 | CYP4V2 | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-207A>T (n.-207A>T) | |
4 | g.186191928G>A | CA442638548 | CYP4V2 | c.105G>A (p.Gln35=) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
4 | g.186191928G>C | CA358946558 | CYP4V2 | c.105G>C (p.Gln35His) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
4 | g.186191928G>T | CA358946557 | CYP4V2 | c.105G>T (p.Gln35His) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191929A>C | CA442638549 | CYP4V2 | c.106A>C (p.Arg36=) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
4 | g.186191929A>G | CA358946560 | CYP4V2 | c.106A>G (p.Arg36Gly) c.-205A>G (n.-205A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.186191929A>T | CA358946559 | CYP4V2 | c.106A>T (p.Arg36Trp) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
4 | g.186191930G>A | CA358946561 | CYP4V2 | c.107G>A (p.Arg36Lys) c.-204G>A (n.-204G>A) |