Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186191887C>ACA358946480CYP4V2c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-247C>A (n.-247C>A)
gnomAD v4
4g.186191887C=CA1519910805CYP4V2c.64C= (p.Leu22=)
c.-247C= (n.-247C=)
4g.186191887C>GCA149664CYP4V2c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-247C>G (n.-247C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186191887C>TCA358946481CYP4V2c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-247C>T (n.-247C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186191888T>ACA358946482CYP4V2c.65T>A (p.Leu22His)
c.-246T>A (n.-246T>A)
4g.186191888T>CCA358946484CYP4V2c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-246T>C (n.-246T>C)
gnomAD v4
4g.186191888T>GCA358946483CYP4V2c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-246T>G (n.-246T>G)
gnomAD v4
4g.186191890delCA2672892612CYP4V2c.67del (p.Ser23ProfsTer9)
c.-244del (n.-244del)
gnomAD v4
4g.186191889T>ACA442638512CYP4V2c.66T>A (p.Leu22=)
c.-245T>A (n.-245T>A)
4g.186191889T>CCA442638513CYP4V2c.66T>C (p.Leu22=)
c.-245T>C (n.-245T>C)
gnomAD v4
4g.186191889T>GCA442638514CYP4V2c.66T>G (p.Leu22=)
c.-245T>G (n.-245T>G)
dbSNP
4g.186191889T=CA1519910811CYP4V2c.66T= (p.Leu22=)
c.-245T= (n.-245T=)
4g.186191890T>ACA358946485CYP4V2c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-244T>A (n.-244T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186191890T>CCA358946486CYP4V2c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-244T>C (n.-244T>C)
gnomAD v4
4g.186191890T>GCA358946487CYP4V2c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-244T>G (n.-244T>G)
gnomAD v4
4g.186191890T=CA1519910822CYP4V2c.67T= (p.Ser23=)
c.-244T= (n.-244T=)
4g.186191891C>ACA358946488CYP4V2c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.-243C>A (n.-243C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186191891C=CA1519910830CYP4V2c.68C= (p.Ser23=)
c.-243C= (n.-243C=)
4g.186191891C>GCA358946489CYP4V2c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.-243C>G (n.-243C>G)
4g.186191891C>TCA358946490CYP4V2c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.-243C>T (n.-243C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186191892C>ACA442638515CYP4V2c.69C>A (p.Ser23=)
c.-242C>A (n.-242C>A)
gnomAD v4
4g.186191892C=CA1519910833CYP4V2c.69C= (p.Ser23=)
c.-242C= (n.-242C=)
4g.186191892C>GCA442638516CYP4V2c.69C>G (p.Ser23=)
c.-242C>G (n.-242C>G)
4g.186191892C>TCA442638517CYP4V2c.69C>T (p.Ser23=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
dbSNP
4g.186191893C>ACA358946491CYP4V2c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-241C>A (n.-241C>A)
gnomAD v4
4g.186191893C>GCA358946492CYP4V2c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-241C>G (n.-241C>G)
gnomAD v4
4g.186191893C>TCA442638518CYP4V2c.70C>T (p.Leu24=)
c.-241C>T (n.-241C>T)
gnomAD v4
4g.186191894T>ACA358946493CYP4V2c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-240T>A (n.-240T>A)
4g.186191894T>CCA358946494CYP4V2c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-240T>C (n.-240T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.186191894T>GCA358946495CYP4V2c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-240T>G (n.-240T>G)
4g.186191894T=CA1519910838CYP4V2c.71T= (p.Leu24=)
c.-240T= (n.-240T=)
4g.186191895G>ACA442638519CYP4V2c.72G>A (p.Leu24=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
gnomAD v4
4g.186191895G>CCA442638520CYP4V2c.72G>C (p.Leu24=)
c.-239G>C (n.-239G>C)
4g.186191895G>TCA442638521CYP4V2c.72G>T (p.Leu24=)
c.-239G>T (n.-239G>T)
gnomAD v4
4g.186191896G>ACA112119121CYP4V2c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-238G>A (n.-238G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186191896G>CCA358946497CYP4V2c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-238G>C (n.-238G>C)
4g.186191896G=CA1519910843CYP4V2c.73G= (p.Ala25=)
c.-238G= (n.-238G=)
4g.186191896G>TCA358946496CYP4V2c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-238G>T (n.-238G>T)
gnomAD v4
4g.186191897C>ACA358946499CYP4V2c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
4g.186191897C>GCA358946498CYP4V2c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-237C>G (n.-237C>G)
gnomAD v4
4g.186191897C>TCA358946500CYP4V2c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-237C>T (n.-237C>T)
gnomAD v4
4g.186191898C>ACA442638522CYP4V2c.75C>A (p.Ala25=)
c.-236C>A (n.-236C>A)
gnomAD v4
4g.186191898C=CA1519910849CYP4V2c.75C= (p.Ala25=)
c.-236C= (n.-236C=)
4g.186191898C>GCA442638523CYP4V2c.75C>G (p.Ala25=)
c.-236C>G (n.-236C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186191898C>TCA112119123CYP4V2c.75C>T (p.Ala25=)
c.-236C>T (n.-236C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186191899G>ACA3162415CYP4V2c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-235G>A (n.-235G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186191899G>CCA358946502CYP4V2c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-235G>C (n.-235G>C)
gnomAD v4
4g.186191899G=CA1519910857CYP4V2c.76G= (p.Gly26=)
c.-235G= (n.-235G=)
4g.186191899G>TCA358946501CYP4V2c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-235G>T (n.-235G>T)
gnomAD v4
4g.186191900G>ACA358946503CYP4V2c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-234G>A (n.-234G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched