UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191742_186191819del | CA2672892008 | CYP4V2 | c.-82_-5del (n.-82_-5del) c.-392_-315del (n.-392_-315del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>A | CA2672892277 | CYP4V2 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>G | CA2672892276 | CYP4V2 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>T | CA2672892275 | CYP4V2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>A | CA2672892281 | CYP4V2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>G | CA2578249236 | CYP4V2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>T | CA2578249237 | CYP4V2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823_186191833dup | CA2672892280 | CYP4V2 | c.-1_10dup (p.Leu4ArgfsTer32) c.-311_-301dup (n.-311_-301dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823_186191833del | CA2672892282 | CYP4V2 | c.-1_10del c.-311_-301del (n.-311_-301del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G>A | CA112119017 | CYP4V2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G>C | CA112119021 | CYP4V2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G= | CA1519910610 | CYP4V2 | c.-6G= (n.-6G=) c.-316G= (n.-316G=) | |
| 4 | g.186191818G>T | CA2672892286 | CYP4V2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821del | CA2672892283 | CYP4V2 | c.-3del (n.-3del) c.-313del (n.-313del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191819G>A | CA2672892318 | CYP4V2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191819G>T | CA2672892319 | CYP4V2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G>A | CA2672892320 | CYP4V2 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G>C | CA557395894 | CYP4V2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G= | CA1519910611 | CYP4V2 | c.-4G= (n.-4G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
| 4 | g.186191820G>T | CA2672892321 | CYP4V2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821G>A | CA3162401 | CYP4V2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821G>C | CA2672892323 | CYP4V2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821G= | CA1519910612 | CYP4V2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-313G= (n.-313G=) | |
| 4 | g.186191821G>T | CA2672892322 | CYP4V2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191822C>A | CA2672892324 | CYP4V2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191822C= | CA1519910614 | CYP4V2 | c.-2C= (n.-2C=) c.-312C= (n.-312C=) | |
| 4 | g.186191822C>T | CA792315770 | CYP4V2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823G>A | CA3162402 | CYP4V2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823G>C | CA557395895 | CYP4V2 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823G= | CA1519910617 | CYP4V2 | c.-1G= (n.-1G=) c.-311G= (n.-311G=) | |
| 4 | g.186191823G>T | CA2672892325 | CYP4V2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191824A= | CA1519910624 | CYP4V2 | c.1A= (p.Met1=) c.-310A= (n.-310A=) | |
| 4 | g.186191824A>C | CA358946304 | CYP4V2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 4 | g.186191824A>G | CA358946305 | CYP4V2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-310A>G (n.-310A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191824A>T | CA358946306 | CYP4V2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-310A>T (n.-310A>T) | |
| 4 | g.186191825T>A | CA358946308 | CYP4V2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-309T>A (n.-309T>A) | |
| 4 | g.186191825T>C | CA358946310 | CYP4V2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-309T>C (n.-309T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191825T>G | CA358946309 | CYP4V2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-309T>G (n.-309T>G) | |
| 4 | g.186191826G>A | CA358946312 | CYP4V2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-308G>A (n.-308G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191826G>C | CA358946313 | CYP4V2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-308G>C (n.-308G>C) | |
| 4 | g.186191826G= | CA1519910627 | CYP4V2 | c.3G= (p.Met1=) c.-308G= (n.-308G=) | |
| 4 | g.186191826G>T | CA358946315 | CYP4V2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-308G>T (n.-308G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191827G>A | CA358946317 | CYP4V2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191827G>C | CA358946318 | CYP4V2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
| 4 | g.186191827G>T | CA358946319 | CYP4V2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
| 4 | g.186191828C>A | CA358946321 | CYP4V2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191828C= | CA1519910633 | CYP4V2 | c.5C= (p.Ala2=) c.-306C= (n.-306C=) | |
| 4 | g.186191828C>G | CA358946323 | CYP4V2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-306C>G (n.-306C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191828C>T | CA358946324 | CYP4V2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-306C>T (n.-306C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191829G>A | CA442638467 | CYP4V2 | c.6G>A (p.Ala2=) c.-305G>A (n.-305G>A) | gnomAD v4 |