UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191742_186191819del | CA2672892008 | CYP4V2 | c.-82_-5del (n.-82_-5del) c.-392_-315del (n.-392_-315del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191792_186191814delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA | CA1519910533 | CYP4V2 | c.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) c.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) | |
| 4 | g.186191794_186191815del | CA557395884 | CYP4V2 | c.-30_-9del (n.-30_-9del) c.-340_-319del (n.-340_-319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191805G>T | CA2672892245 | CYP4V2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C>A | CA557395892 | CYP4V2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C= | CA1519910600 | CYP4V2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 4 | g.186191806C>G | CA1519910602 | CYP4V2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C>T | CA792315758 | CYP4V2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191807G>A | CA557395893 | CYP4V2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191807G= | CA1519910605 | CYP4V2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-327G= (n.-327G=) | |
| 4 | g.186191807G>T | CA2672892248 | CYP4V2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191808G>A | CA2672892252 | CYP4V2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191808G>T | CA2672892254 | CYP4V2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191809C>A | CA2672892256 | CYP4V2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191809C>T | CA2672892258 | CYP4V2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191810C>A | CA2672892259 | CYP4V2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191810C>T | CA2672892261 | CYP4V2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191811G>A | CA2672892266 | CYP4V2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191811G= | CA1519910606 | CYP4V2 | c.-13G= (n.-13G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
| 4 | g.186191811G>T | CA792315763 | CYP4V2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191812C>A | CA2672892267 | CYP4V2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191812C= | CA1519910607 | CYP4V2 | c.-12C= (n.-12C=) c.-322C= (n.-322C=) | |
| 4 | g.186191812C>G | CA2672892268 | CYP4V2 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191812C>T | CA3162400 | CYP4V2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191813C>A | CA2672892269 | CYP4V2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191813C>T | CA2672892270 | CYP4V2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191814A>G | CA2672892271 | CYP4V2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191815G>A | CA2672892272 | CYP4V2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191815G>T | CA2672892273 | CYP4V2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>A | CA2672892277 | CYP4V2 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>G | CA2672892276 | CYP4V2 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191816C>T | CA2672892275 | CYP4V2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>A | CA2672892281 | CYP4V2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>G | CA2578249236 | CYP4V2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191817C>T | CA2578249237 | CYP4V2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823_186191833dup | CA2672892280 | CYP4V2 | c.-1_10dup (p.Leu4ArgfsTer32) c.-311_-301dup (n.-311_-301dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191823_186191833del | CA2672892282 | CYP4V2 | c.-1_10del c.-311_-301del (n.-311_-301del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G>A | CA112119017 | CYP4V2 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G>C | CA112119021 | CYP4V2 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191818G= | CA1519910610 | CYP4V2 | c.-6G= (n.-6G=) c.-316G= (n.-316G=) | |
| 4 | g.186191818G>T | CA2672892286 | CYP4V2 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821del | CA2672892283 | CYP4V2 | c.-3del (n.-3del) c.-313del (n.-313del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191819G>A | CA2672892318 | CYP4V2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191819G>T | CA2672892319 | CYP4V2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G>A | CA2672892320 | CYP4V2 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G>C | CA557395894 | CYP4V2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191820G= | CA1519910611 | CYP4V2 | c.-4G= (n.-4G=) c.-314G= (n.-314G=) | |
| 4 | g.186191820G>T | CA2672892321 | CYP4V2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821G>A | CA3162401 | CYP4V2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191821G>C | CA2672892323 | CYP4V2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) | gnomAD v4 |