UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191742_186191819del | CA2672892008 | CYP4V2 | c.-82_-5del (n.-82_-5del) c.-392_-315del (n.-392_-315del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191792_186191814delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA | CA1519910533 | CYP4V2 | c.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) c.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) | |
| 4 | g.186191794_186191815del | CA557395884 | CYP4V2 | c.-30_-9del (n.-30_-9del) c.-340_-319del (n.-340_-319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191797T>C | CA792315734 | CYP4V2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191797T>G | CA3162399 | CYP4V2 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.186191797T= | CA1519910559 | CYP4V2 | c.-27T= (n.-27T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
| 4 | g.186191798G>A | CA557395888 | CYP4V2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191798G= | CA1519910563 | CYP4V2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
| 4 | g.186191798G>T | CA2672892218 | CYP4V2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191799C>A | CA2672892220 | CYP4V2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191799C>T | CA2672892221 | CYP4V2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191799_186191800insG | CA2672892224 | CYP4V2 | c.-25_-24insG (n.-25_-24insG) c.-335_-334insG (n.-335_-334insG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191800A= | CA1519910570 | CYP4V2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
| 4 | g.186191800A>C | CA1519910573 | CYP4V2 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191800A>G | CA2672892227 | CYP4V2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191800A>T | CA2764875107 | CYP4V2 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
| 4 | g.186191800_186191801delinsAC | CA1519910566 | CYP4V2 | c.-24_-23delinsAC (n.-24_-23delinsAC) c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC) | |
| 4 | g.186191801C>A | CA2672892237 | CYP4V2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191801C= | CA1519910579 | CYP4V2 | c.-23C= (n.-23C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
| 4 | g.186191801C>G | CA2578249233 | CYP4V2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191801C>T | CA792315746 | CYP4V2 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191804dup | CA649568875 | CYP4V2 | c.-20dup (n.-20dup) c.-330dup (n.-330dup) | |
| 4 | g.186191804del | CA557395889 | CYP4V2 | c.-20del (n.-20del) c.-330del (n.-330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191802C>A | CA2672892238 | CYP4V2 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191802C= | CA1519910587 | CYP4V2 | c.-22C= (n.-22C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 4 | g.186191802C>G | CA112119010 | CYP4V2 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191802C>T | CA557395890 | CYP4V2 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191803C= | CA1519910595 | CYP4V2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-331C= (n.-331C=) | |
| 4 | g.186191803C>G | CA1071983332 | CYP4V2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191803C>T | CA557395891 | CYP4V2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191804C>A | CA2672892242 | CYP4V2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191804C>G | CA2672892243 | CYP4V2 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191804C>T | CA2672892244 | CYP4V2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191805G>T | CA2672892245 | CYP4V2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C>A | CA557395892 | CYP4V2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C= | CA1519910600 | CYP4V2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 4 | g.186191806C>G | CA1519910602 | CYP4V2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191806C>T | CA792315758 | CYP4V2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191807G>A | CA557395893 | CYP4V2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191807G= | CA1519910605 | CYP4V2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-327G= (n.-327G=) | |
| 4 | g.186191807G>T | CA2672892248 | CYP4V2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191808G>A | CA2672892252 | CYP4V2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191808G>T | CA2672892254 | CYP4V2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191809C>A | CA2672892256 | CYP4V2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191809C>T | CA2672892258 | CYP4V2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191810C>A | CA2672892259 | CYP4V2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191810C>T | CA2672892261 | CYP4V2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191811G>A | CA2672892266 | CYP4V2 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191811G= | CA1519910606 | CYP4V2 | c.-13G= (n.-13G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
| 4 | g.186191811G>T | CA792315763 | CYP4V2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | dbSNP gnomAD v4 |