Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.186191742_186191819del | CA2672892008 | CYP4V2 | c.-82_-5del (n.-82_-5del) c.-392_-315del (n.-392_-315del) | gnomAD v4 |
4 | g.186191791C= | CA1519910526 | CYP4V2 | c.-33C= (n.-33C=) c.-343C= (n.-343C=) | |
4 | g.186191791C>G | CA2578249220 | CYP4V2 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) | |
4 | g.186191791C>T | CA792315704 | CYP4V2 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191792C>A | CA2672892203 | CYP4V2 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186191792C= | CA1519910530 | CYP4V2 | c.-32C= (n.-32C=) c.-342C= (n.-342C=) | |
4 | g.186191792C>G | CA557395883 | CYP4V2 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191792C>T | CA3162398 | CYP4V2 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191792_186191793delinsCG | CA1519910529 | CYP4V2 | c.-32_-31delinsCG (n.-32_-31delinsCG) c.-342_-341delinsCG (n.-342_-341delinsCG) | |
4 | g.186191792_186191814delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA | CA1519910533 | CYP4V2 | c.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-32_-10delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) c.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA (n.-342_-320delinsCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCA) | |
4 | g.186191793G>A | CA2578249229 | CYP4V2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191793G= | CA1519910540 | CYP4V2 | c.-31G= (n.-31G=) c.-341G= (n.-341G=) | |
4 | g.186191793G>T | CA1071983320 | CYP4V2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191794del | CA3162397 | CYP4V2 | c.-30del (n.-30del) c.-340del (n.-340del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191794_186191815del | CA557395884 | CYP4V2 | c.-30_-9del (n.-30_-9del) c.-340_-319del (n.-340_-319del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191794G>A | CA2672892214 | CYP4V2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191794G>C | CA557395885 | CYP4V2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191794G= | CA1519910544 | CYP4V2 | c.-30G= (n.-30G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
4 | g.186191794G>T | CA2672892215 | CYP4V2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191794_186191795delinsGA | CA1519910548 | CYP4V2 | c.-30_-29delinsGA (n.-30_-29delinsGA) c.-340_-339delinsGA (n.-340_-339delinsGA) | |
4 | g.186191795del | CA557395886 | CYP4V2 | c.-29del (n.-29del) c.-339del (n.-339del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.186191795A>G | CA2672892216 | CYP4V2 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191796G>A | CA557395887 | CYP4V2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191796G= | CA1519910551 | CYP4V2 | c.-28G= (n.-28G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
4 | g.186191796G>T | CA2672892217 | CYP4V2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191797T>C | CA792315734 | CYP4V2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191797T>G | CA3162399 | CYP4V2 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-337T>G (n.-337T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.186191797T= | CA1519910559 | CYP4V2 | c.-27T= (n.-27T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
4 | g.186191798G>A | CA557395888 | CYP4V2 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191798G= | CA1519910563 | CYP4V2 | c.-26G= (n.-26G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
4 | g.186191798G>T | CA2672892218 | CYP4V2 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191799C>A | CA2672892220 | CYP4V2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191799C>T | CA2672892221 | CYP4V2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.186191799_186191800insG | CA2672892224 | CYP4V2 | c.-25_-24insG (n.-25_-24insG) c.-335_-334insG (n.-335_-334insG) | gnomAD v4 |
4 | g.186191800A= | CA1519910570 | CYP4V2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-334A= (n.-334A=) | |
4 | g.186191800A>C | CA1519910573 | CYP4V2 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186191800A>G | CA2672892227 | CYP4V2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191800A>T | CA2764875107 | CYP4V2 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) | |
4 | g.186191800_186191801delinsAC | CA1519910566 | CYP4V2 | c.-24_-23delinsAC (n.-24_-23delinsAC) c.-334_-333delinsAC (n.-334_-333delinsAC) | |
4 | g.186191801C>A | CA2672892237 | CYP4V2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191801C= | CA1519910579 | CYP4V2 | c.-23C= (n.-23C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
4 | g.186191801C>G | CA2578249233 | CYP4V2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.186191801C>T | CA792315746 | CYP4V2 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.186191804dup | CA649568875 | CYP4V2 | c.-20dup (n.-20dup) c.-330dup (n.-330dup) | |
4 | g.186191804del | CA557395889 | CYP4V2 | c.-20del (n.-20del) c.-330del (n.-330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.186191802C>A | CA2672892238 | CYP4V2 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.186191802C= | CA1519910587 | CYP4V2 | c.-22C= (n.-22C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
4 | g.186191802C>G | CA112119010 | CYP4V2 | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191802C>T | CA557395890 | CYP4V2 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.186191803C= | CA1519910595 | CYP4V2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-331C= (n.-331C=) |