UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191700del | CA2672891827 | CYP4V2 | c.-124del (n.-124del) c.-434del (n.-434del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703_186191725dup | CA2672891834 | CYP4V2 | c.-121_-99dup (n.-121_-99dup) c.-431_-409dup (n.-431_-409dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191700C>A | CA2510109307 | CYP4V2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191700C>T | CA2672891835 | CYP4V2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G>A | CA2672891836 | CYP4V2 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G>C | CA2672891839 | CYP4V2 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G= | CA1519910310 | CYP4V2 | c.-123G= (n.-123G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 4 | g.186191701G>T | CA1071983204 | CYP4V2 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191702C>A | CA2672891841 | CYP4V2 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191702C>T | CA2672891842 | CYP4V2 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703A= | CA1519910312 | CYP4V2 | c.-121A= (n.-121A=) c.-431A= (n.-431A=) | |
| 4 | g.186191703A>C | CA2672891843 | CYP4V2 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703A>T | CA112118875 | CYP4V2 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186191704G>A | CA792315626 | CYP4V2 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191704G>C | CA2672891851 | CYP4V2 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191704G= | CA1519910316 | CYP4V2 | c.-120G= (n.-120G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 4 | g.186191704G>T | CA2672891854 | CYP4V2 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>A | CA2672891855 | CYP4V2 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>G | CA2672891857 | CYP4V2 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>T | CA2672891860 | CYP4V2 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191706G>C | CA1071983206 | CYP4V2 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191706G= | CA1519910319 | CYP4V2 | c.-118G= (n.-118G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 4 | g.186191706G>T | CA2672891861 | CYP4V2 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191707G>A | CA2672891863 | CYP4V2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191707G>C | CA2672891865 | CYP4V2 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191708G>A | CA112118881 | CYP4V2 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186191708G= | CA1519910322 | CYP4V2 | c.-116G= (n.-116G=) c.-426G= (n.-426G=) | |
| 4 | g.186191708G>T | CA792315629 | CYP4V2 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191709G>A | CA792315635 | CYP4V2 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191709G= | CA1519910328 | CYP4V2 | c.-115G= (n.-115G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
| 4 | g.186191709G>T | CA2672891871 | CYP4V2 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191709_186191710delinsGA | CA1519910325 | CYP4V2 | c.-115_-114delinsGA (n.-115_-114delinsGA) c.-425_-424delinsGA (n.-425_-424delinsGA) | |
| 4 | g.186191710del | CA1519910330 | CYP4V2 | c.-114del (n.-114del) c.-424del (n.-424del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191710A= | CA1519910332 | CYP4V2 | c.-114A= (n.-114A=) c.-424A= (n.-424A=) | |
| 4 | g.186191710A>C | CA2672891877 | CYP4V2 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191710A>G | CA112118885 | CYP4V2 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191711G>A | CA2672891880 | CYP4V2 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191712C>A | CA2672891882 | CYP4V2 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191712C>G | CA2672891883 | CYP4V2 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191712C>T | CA2672891884 | CYP4V2 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191713G>A | CA112118890 | CYP4V2 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191713G>C | CA112118891 | CYP4V2 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | dbSNP |
| 4 | g.186191713G= | CA1519910339 | CYP4V2 | c.-111G= (n.-111G=) c.-421G= (n.-421G=) | |
| 4 | g.186191713G>T | CA2672891888 | CYP4V2 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191714del | CA2672891892 | CYP4V2 | c.-110del (n.-110del) c.-420del (n.-420del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191714C>A | CA2672891894 | CYP4V2 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191714C= | CA1519910345 | CYP4V2 | c.-110C= (n.-110C=) c.-420C= (n.-420C=) | |
| 4 | g.186191714C>G | CA2764875055 | CYP4V2 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) | |
| 4 | g.186191714C>T | CA1071983213 | CYP4V2 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191715G>A | CA2672891899 | CYP4V2 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP gnomAD v4 |