UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.186191693G>A | CA2518272599 | CYP4V2 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191693G>T | CA2672891817 | CYP4V2 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191693_186191694delinsGC | CA1519910277 | CYP4V2 | c.-131_-130delinsGC (n.-131_-130delinsGC) c.-441_-440delinsGC (n.-441_-440delinsGC) | |
| 4 | g.186191694del | CA10618419 | CYP4V2 | c.-130del (n.-130del) c.-440del (n.-440del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191694C>A | CA2672891818 | CYP4V2 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191694C= | CA1519910286 | CYP4V2 | c.-130C= (n.-130C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
| 4 | g.186191694C>G | CA1519910288 | CYP4V2 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP |
| 4 | g.186191694C>T | CA2672891819 | CYP4V2 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191695G>A | CA2672891820 | CYP4V2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191695G>T | CA2672891821 | CYP4V2 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191696A= | CA1519910292 | CYP4V2 | c.-128A= (n.-128A=) c.-438A= (n.-438A=) | |
| 4 | g.186191696A>C | CA1519910295 | CYP4V2 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191696A>G | CA10617499 | CYP4V2 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191697C>A | CA2672891829 | CYP4V2 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191697C>T | CA2672891830 | CYP4V2 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191700del | CA2672891827 | CYP4V2 | c.-124del (n.-124del) c.-434del (n.-434del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191698C>A | CA2672891831 | CYP4V2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191698C= | CA1519910304 | CYP4V2 | c.-126C= (n.-126C=) c.-436C= (n.-436C=) | |
| 4 | g.186191698C>T | CA792315622 | CYP4V2 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191699C>A | CA792315623 | CYP4V2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191699C= | CA1519910309 | CYP4V2 | c.-125C= (n.-125C=) c.-435C= (n.-435C=) | |
| 4 | g.186191699C>G | CA2672891832 | CYP4V2 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703_186191725dup | CA2672891834 | CYP4V2 | c.-121_-99dup (n.-121_-99dup) c.-431_-409dup (n.-431_-409dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191700C>A | CA2510109307 | CYP4V2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191700C>T | CA2672891835 | CYP4V2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G>A | CA2672891836 | CYP4V2 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G>C | CA2672891839 | CYP4V2 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191701G= | CA1519910310 | CYP4V2 | c.-123G= (n.-123G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 4 | g.186191701G>T | CA1071983204 | CYP4V2 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191702C>A | CA2672891841 | CYP4V2 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191702C>T | CA2672891842 | CYP4V2 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703A= | CA1519910312 | CYP4V2 | c.-121A= (n.-121A=) c.-431A= (n.-431A=) | |
| 4 | g.186191703A>C | CA2672891843 | CYP4V2 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191703A>T | CA112118875 | CYP4V2 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | dbSNP |
| 4 | g.186191704G>A | CA792315626 | CYP4V2 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191704G>C | CA2672891851 | CYP4V2 | c.-120G>C (n.-120G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191704G= | CA1519910316 | CYP4V2 | c.-120G= (n.-120G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 4 | g.186191704G>T | CA2672891854 | CYP4V2 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>A | CA2672891855 | CYP4V2 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>G | CA2672891857 | CYP4V2 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191705C>T | CA2672891860 | CYP4V2 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191706G>C | CA1071983206 | CYP4V2 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.186191706G= | CA1519910319 | CYP4V2 | c.-118G= (n.-118G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 4 | g.186191706G>T | CA2672891861 | CYP4V2 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191707G>A | CA2672891863 | CYP4V2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191707G>C | CA2672891865 | CYP4V2 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.186191708G>A | CA112118881 | CYP4V2 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | dbSNP |
| 4 | g.186191708G= | CA1519910322 | CYP4V2 | c.-116G= (n.-116G=) c.-426G= (n.-426G=) | |
| 4 | g.186191708G>T | CA792315629 | CYP4V2 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.186191709G>A | CA792315635 | CYP4V2 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |