Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.185144727_185144761del | CA2672840932 | SLC25A4 | c.112-37_112-3del (n.112-37_112-3del) | gnomAD v4 |
4 | g.185144750del | CA3156424 | SLC25A4 | c.112-14del (n.112-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185144750C= | CA1519346956 | SLC25A4 | c.112-14C= (n.112-14C=) | |
4 | g.185144750C>G | CA1071902688 | SLC25A4 | c.112-14C>G (n.112-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144750C>T | CA3156426 | SLC25A4 | c.112-14C>T (n.112-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144751T>A | CA557394852 | SLC25A4 | c.112-13T>A (n.112-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144751T>C | CA2672840942 | SLC25A4 | c.112-13T>C (n.112-13T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.185144751T= | CA1519346964 | SLC25A4 | c.112-13T= (n.112-13T=) | |
4 | g.185144752C>A | CA2531131585 | SLC25A4 | c.112-12C>A (n.112-12C>A) | |
4 | g.185144752C= | CA1519346965 | SLC25A4 | c.112-12C= (n.112-12C=) | |
4 | g.185144752C>T | CA557394853 | SLC25A4 | c.112-12C>T (n.112-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144754C= | CA1519346967 | SLC25A4 | c.112-10C= (n.112-10C=) | |
4 | g.185144754C>T | CA557394854 | SLC25A4 | c.112-10C>T (n.112-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144755C>T | CA2672840943 | SLC25A4 | c.112-9C>T (n.112-9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.185144756_185144759delinsTCCA | CA1519346970 | SLC25A4 | c.112-8_112-5delinsTCCA (n.112-8_112-5delinsTCCA) | |
4 | g.185144760_185144762del | CA3156427 | SLC25A4 | c.112-4_112-2del (n.112-4_112-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185144759A>C | CA2578244280 | SLC25A4 | c.112-5A>C (n.112-5A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.185144760C= | CA1519346974 | SLC25A4 | c.112-4C= (n.112-4C=) | |
4 | g.185144760C>G | CA3156428 | SLC25A4 | c.112-4C>G (n.112-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185144761C= | CA1519346976 | SLC25A4 | c.112-3C= (n.112-3C=) | |
4 | g.185144761C>T | CA3156429 | SLC25A4 | c.112-3C>T (n.112-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.185144762A>C | CA358895888 | SLC25A4 | c.112-2A>C (n.112-2A>C) | |
4 | g.185144762A>G | CA358895889 | SLC25A4 | c.112-2A>G (n.112-2A>G) | |
4 | g.185144762A>T | CA358895890 | SLC25A4 | c.112-2A>T (n.112-2A>T) | |
4 | g.185144763G>A | CA358895891 | SLC25A4 | c.112-1G>A (n.112-1G>A) | |
4 | g.185144763G>C | CA358895893 | SLC25A4 | c.112-1G>C (n.112-1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.185144763G>T | CA358895892 | SLC25A4 | c.112-1G>T (n.112-1G>T) | |
4 | g.185144764G>A | CA358895894 | SLC25A4 | c.112G>A (p.Val38Ile) | |
4 | g.185144764G>C | CA358895895 | SLC25A4 | c.112G>C (p.Val38Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.185144764G>T | CA358895896 | SLC25A4 | c.112G>T (p.Val38Phe) | |
4 | g.185144765T>A | CA358895897 | SLC25A4 | c.113T>A (p.Val38Asp) | |
4 | g.185144765T>C | CA358895898 | SLC25A4 | c.113T>C (p.Val38Ala) | |
4 | g.185144765T>G | CA358895899 | SLC25A4 | c.113T>G (p.Val38Gly) | |
4 | g.185144766C>A | CA442615150 | SLC25A4 | c.114C>A (p.Val38=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.185144766C= | CA1519346980 | SLC25A4 | c.114C= (p.Val38=) | |
4 | g.185144766C>G | CA112005536 | SLC25A4 | c.114C>G (p.Val38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.185144766C>T | CA442615151 | SLC25A4 | c.114C>T (p.Val38=) | |
4 | g.185144767C>A | CA358895900 | SLC25A4 | c.115C>A (p.Gln39Lys) | |
4 | g.185144767C>G | CA358895901 | SLC25A4 | c.115C>G (p.Gln39Glu) | |
4 | g.185144767C>T | CA358895902 | SLC25A4 | c.115C>T (p.Gln39Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.185144767_185144789delinsCAGCATGCCAGCAAACAGATCAG | CA1519346984 | SLC25A4 | c.115_137delinsCAGCATGCCAGCAAACAGATCAG (p.Gln39=) | |
4 | g.185144768A>C | CA358895904 | SLC25A4 | c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
4 | g.185144768A>G | CA358895903 | SLC25A4 | c.116A>G (p.Gln39Arg) | |
4 | g.185144768A>T | CA358895905 | SLC25A4 | c.116A>T (p.Gln39Leu) | |
4 | g.185144768_185144789del | CA10602682 | SLC25A4 | c.116_137del (p.Gln39LeufsTer14) | ClinVar dbSNP |
4 | g.185144769G>A | CA442615152 | SLC25A4 | c.117G>A (p.Gln39=) | |
4 | g.185144769G>C | CA358895907 | SLC25A4 | c.117G>C (p.Gln39His) | |
4 | g.185144769G>T | CA358895906 | SLC25A4 | c.117G>T (p.Gln39His) | |
4 | g.185144770C>A | CA358895908 | SLC25A4 | c.118C>A (p.His40Asn) | |
4 | g.185144770C>G | CA358895909 | SLC25A4 | c.118C>G (p.His40Asp) | COSMIC |