WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.185143484G>A | CA144815 | SLC25A4 | c.111+1G>A (n.111+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.185143484G>C | CA358895883 | SLC25A4 | c.111+1G>C (n.111+1G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143484G= | CA1519345662 | SLC25A4 | c.111+1G= (n.111+1G=) | |
| 4 | g.185143484G>T | CA358895884 | SLC25A4 | c.111+1G>T (n.111+1G>T) | |
| 4 | g.185143485T>A | CA358895885 | SLC25A4 | c.111+2T>A (n.111+2T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143485T>C | CA358895886 | SLC25A4 | c.111+2T>C (n.111+2T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143485T>G | CA358895887 | SLC25A4 | c.111+2T>G (n.111+2T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143485_185143486insCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCT | CA557032731 | SLC25A4 | c.111+2_111+3insCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCT (n.111+2_111+3insCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.185143485_185143486insCCA | CA2764845688 | SLC25A4 | c.111+2_111+3insCCA (n.111+2_111+3insCCA) | |
| 4 | g.185143485_185143486insCCAGCATGCCAGCAAACA | CA2764845690 | SLC25A4 | c.111+2_111+3insCCAGCATGCCAGCAAACA (n.111+2_111+3insCCAGCATGCCAGCAAACA) | |
| 4 | g.185143486G>A | CA2672840630 | SLC25A4 | c.111+3G>A (n.111+3G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143486G>T | CA2764845693 | SLC25A4 | c.111+3G>T (n.111+3G>T) | |
| 4 | g.185143486_185143487insCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTA | CA2764845694 | SLC25A4 | c.111+3_111+4insCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTA (n.111+3_111+4insCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTA) | |
| 4 | g.185143487A>C | CA2578244236 | SLC25A4 | c.111+4A>C (n.111+4A>C) | |
| 4 | g.185143487A>G | CA2578244235 | SLC25A4 | c.111+4A>G (n.111+4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143487_185143488insTCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGT | CA2764845695 | SLC25A4 | c.111+4_111+5insTCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGT (n.111+4_111+5insTCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGT) | |
| 4 | g.185143488G>A | CA2672840631 | SLC25A4 | c.111+5G>A (n.111+5G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143488G>C | CA557032732 | SLC25A4 | c.111+5G>C (n.111+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143488G= | CA1519345668 | SLC25A4 | c.111+5G= (n.111+5G=) | |
| 4 | g.185143488G>T | CA2672840632 | SLC25A4 | c.111+5G>T (n.111+5G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143489G>C | CA2672840633 | SLC25A4 | c.111+6G>C (n.111+6G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143489G= | CA1519345673 | SLC25A4 | c.111+6G= (n.111+6G=) | |
| 4 | g.185143489G>T | CA557032733 | SLC25A4 | c.111+6G>T (n.111+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.185143491C>A | CA2672840634 | SLC25A4 | c.111+8C>A (n.111+8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143491C= | CA1519345675 | SLC25A4 | c.111+8C= (n.111+8C=) | |
| 4 | g.185143491C>G | CA1071901979 | SLC25A4 | c.111+8C>G (n.111+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143491C>T | CA557032735 | SLC25A4 | c.111+8C>T (n.111+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143492C>A | CA2672840636 | SLC25A4 | c.111+9C>A (n.111+9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143492C= | CA1519345679 | SLC25A4 | c.111+9C= (n.111+9C=) | |
| 4 | g.185143492C>G | CA1071901981 | SLC25A4 | c.111+9C>G (n.111+9C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143492C>T | CA2672840637 | SLC25A4 | c.111+9C>T (n.111+9C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143498_185143542del | CA2672840635 | SLC25A4 | c.111+15_111+59del (n.111+15_111+59del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143493del | CA2578244237 | SLC25A4 | c.111+10del (n.111+10del) | |
| 4 | g.185143493G>A | CA2578244238 | SLC25A4 | c.111+10G>A (n.111+10G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143493G>C | CA2672840639 | SLC25A4 | c.111+10G>C (n.111+10G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143493G>T | CA2672840638 | SLC25A4 | c.111+10G>T (n.111+10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143499_185143516del | CA2672840640 | SLC25A4 | c.111+16_111+33del (n.111+16_111+33del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143494C>A | CA2578244239 | SLC25A4 | c.111+11C>A (n.111+11C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143494C>T | CA2606940725 | SLC25A4 | c.111+11C>T (n.111+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143495G>A | CA2578244240 | SLC25A4 | c.111+12G>A (n.111+12G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143495G>T | CA2672840641 | SLC25A4 | c.111+12G>T (n.111+12G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143496C>A | CA2578244241 | SLC25A4 | c.111+13C>A (n.111+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143496C= | CA1519345681 | SLC25A4 | c.111+13C= (n.111+13C=) | |
| 4 | g.185143496C>G | CA557032736 | SLC25A4 | c.111+13C>G (n.111+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.185143496C>T | CA557032737 | SLC25A4 | c.111+13C>T (n.111+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143497G>A | CA2672840642 | SLC25A4 | c.111+14G>A (n.111+14G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143497G>T | CA2578244242 | SLC25A4 | c.111+14G>T (n.111+14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.185143498G>A | CA1071901988 | SLC25A4 | c.111+15G>A (n.111+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.185143498G= | CA1519345684 | SLC25A4 | c.111+15G= (n.111+15G=) | |
| 4 | g.185143498G>T | CA2672840643 | SLC25A4 | c.111+15G>T (n.111+15G>T) | gnomAD v4 |