Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648781dup | CA2672813397 | CASP3 | c.-328dup (n.-328dup) c.-16+1215dup (n.-16+1215dup) n.53+618dup c.-16+618dup (n.-16+618dup) c.-182-146dup (n.-182-146dup) c.-144-146dup (n.-144-146dup) c.-90+618dup (n.-90+618dup) c.-256-146dup (n.-256-146dup) c.-347-146dup (n.-347-146dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184648781del | CA2672813396 | CASP3 | c.-328del (n.-328del) c.-16+1215del (n.-16+1215del) n.53+618del c.-16+618del (n.-16+618del) c.-182-146del (n.-182-146del) c.-144-146del (n.-144-146del) c.-90+618del (n.-90+618del) c.-256-146del (n.-256-146del) c.-347-146del (n.-347-146del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648778C>A | CA2672813399 | CASP3 | c.-329G>T (n.-329G>T) c.-16+1214G>T (n.-16+1214G>T) n.53+617G>T c.-16+617G>T (n.-16+617G>T) c.-182-147G>T (n.-182-147G>T) c.-144-147G>T (n.-144-147G>T) c.-90+617G>T (n.-90+617G>T) c.-256-147G>T (n.-256-147G>T) c.-347-147G>T (n.-347-147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648778C>T | CA2672813398 | CASP3 | c.-329G>A (n.-329G>A) c.-16+1214G>A (n.-16+1214G>A) n.53+617G>A c.-16+617G>A (n.-16+617G>A) c.-182-147G>A (n.-182-147G>A) c.-144-147G>A (n.-144-147G>A) c.-90+617G>A (n.-90+617G>A) c.-256-147G>A (n.-256-147G>A) c.-347-147G>A (n.-347-147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648780C>A | CA2672813400 | CASP3 | c.-331G>T (n.-331G>T) c.-16+1212G>T (n.-16+1212G>T) n.53+615G>T c.-16+615G>T (n.-16+615G>T) c.-182-149G>T (n.-182-149G>T) c.-144-149G>T (n.-144-149G>T) c.-90+615G>T (n.-90+615G>T) c.-256-149G>T (n.-256-149G>T) c.-347-149G>T (n.-347-149G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648780C>G | CA2672813401 | CASP3 | c.-331G>C (n.-331G>C) c.-16+1212G>C (n.-16+1212G>C) n.53+615G>C c.-16+615G>C (n.-16+615G>C) c.-182-149G>C (n.-182-149G>C) c.-144-149G>C (n.-144-149G>C) c.-90+615G>C (n.-90+615G>C) c.-256-149G>C (n.-256-149G>C) c.-347-149G>C (n.-347-149G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648781C>A | CA2672813402 | CASP3 | c.-332G>T (n.-332G>T) c.-16+1211G>T (n.-16+1211G>T) n.53+614G>T c.-16+614G>T (n.-16+614G>T) c.-182-150G>T (n.-182-150G>T) c.-144-150G>T (n.-144-150G>T) c.-90+614G>T (n.-90+614G>T) c.-256-150G>T (n.-256-150G>T) c.-347-150G>T (n.-347-150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648781C= | CA1519162073 | CASP3 | c.-332G= (n.-332G=) c.-16+1211G= (n.-16+1211G=) n.53+614G= c.-16+614G= (n.-16+614G=) c.-182-150G= (n.-182-150G=) c.-144-150G= (n.-144-150G=) c.-90+614G= (n.-90+614G=) c.-256-150G= (n.-256-150G=) c.-347-150G= (n.-347-150G=) | |
4 | g.184648781C>G | CA792152901 | CASP3 | c.-332G>C (n.-332G>C) c.-16+1211G>C (n.-16+1211G>C) n.53+614G>C c.-16+614G>C (n.-16+614G>C) c.-182-150G>C (n.-182-150G>C) c.-144-150G>C (n.-144-150G>C) c.-90+614G>C (n.-90+614G>C) c.-256-150G>C (n.-256-150G>C) c.-347-150G>C (n.-347-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648781C>T | CA792152902 | CASP3 | c.-332G>A (n.-332G>A) c.-16+1211G>A (n.-16+1211G>A) n.53+614G>A c.-16+614G>A (n.-16+614G>A) c.-182-150G>A (n.-182-150G>A) c.-144-150G>A (n.-144-150G>A) c.-90+614G>A (n.-90+614G>A) c.-256-150G>A (n.-256-150G>A) c.-347-150G>A (n.-347-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648782_184648783dup | CA1071857961 | CASP3 | c.-334_-333dup (n.-334_-333dup) c.-16+1209_-16+1210dup (n.-16+1209_-16+1210dup) n.53+612_53+613dup c.-16+612_-16+613dup (n.-16+612_-16+613dup) c.-182-152_-182-151dup (n.-182-152_-182-151dup) c.-144-152_-144-151dup (n.-144-152_-144-151dup) c.-90+612_-90+613dup (n.-90+612_-90+613dup) c.-256-152_-256-151dup (n.-256-152_-256-151dup) c.-347-152_-347-151dup (n.-347-152_-347-151dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648783G>A | CA1071857962 | CASP3 | c.-334C>T (n.-334C>T) c.-16+1209C>T (n.-16+1209C>T) n.53+612C>T c.-16+612C>T (n.-16+612C>T) c.-182-152C>T (n.-182-152C>T) c.-144-152C>T (n.-144-152C>T) c.-90+612C>T (n.-90+612C>T) c.-256-152C>T (n.-256-152C>T) c.-347-152C>T (n.-347-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648783G>C | CA1519162079 | CASP3 | c.-334C>G (n.-334C>G) c.-16+1209C>G (n.-16+1209C>G) n.53+612C>G c.-16+612C>G (n.-16+612C>G) c.-182-152C>G (n.-182-152C>G) c.-144-152C>G (n.-144-152C>G) c.-90+612C>G (n.-90+612C>G) c.-256-152C>G (n.-256-152C>G) c.-347-152C>G (n.-347-152C>G) | dbSNP |
4 | g.184648783G= | CA1519162078 | CASP3 | c.-334C= (n.-334C=) c.-16+1209C= (n.-16+1209C=) n.53+612C= c.-16+612C= (n.-16+612C=) c.-182-152C= (n.-182-152C=) c.-144-152C= (n.-144-152C=) c.-90+612C= (n.-90+612C=) c.-256-152C= (n.-256-152C=) c.-347-152C= (n.-347-152C=) | |
4 | g.184648783G>T | CA1519162081 | CASP3 | c.-334C>A (n.-334C>A) c.-16+1209C>A (n.-16+1209C>A) n.53+612C>A c.-16+612C>A (n.-16+612C>A) c.-182-152C>A (n.-182-152C>A) c.-144-152C>A (n.-144-152C>A) c.-90+612C>A (n.-90+612C>A) c.-256-152C>A (n.-256-152C>A) c.-347-152C>A (n.-347-152C>A) | dbSNP |
4 | g.184648784G>A | CA1519162084 | CASP3 | c.-335C>T (n.-335C>T) c.-16+1208C>T (n.-16+1208C>T) n.53+611C>T c.-16+611C>T (n.-16+611C>T) c.-182-153C>T (n.-182-153C>T) c.-144-153C>T (n.-144-153C>T) c.-90+611C>T (n.-90+611C>T) c.-256-153C>T (n.-256-153C>T) c.-347-153C>T (n.-347-153C>T) | dbSNP |
4 | g.184648784G= | CA1519162083 | CASP3 | c.-335C= (n.-335C=) c.-16+1208C= (n.-16+1208C=) n.53+611C= c.-16+611C= (n.-16+611C=) c.-182-153C= (n.-182-153C=) c.-144-153C= (n.-144-153C=) c.-90+611C= (n.-90+611C=) c.-256-153C= (n.-256-153C=) c.-347-153C= (n.-347-153C=) | |
4 | g.184648787G>A | CA792152905 | CASP3 | c.-338C>T (n.-338C>T) c.-16+1205C>T (n.-16+1205C>T) n.53+608C>T c.-16+608C>T (n.-16+608C>T) c.-182-156C>T (n.-182-156C>T) c.-144-156C>T (n.-144-156C>T) c.-90+608C>T (n.-90+608C>T) c.-256-156C>T (n.-256-156C>T) c.-347-156C>T (n.-347-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648787G= | CA1519162086 | CASP3 | c.-338C= (n.-338C=) c.-16+1205C= (n.-16+1205C=) n.53+608C= c.-16+608C= (n.-16+608C=) c.-182-156C= (n.-182-156C=) c.-144-156C= (n.-144-156C=) c.-90+608C= (n.-90+608C=) c.-256-156C= (n.-256-156C=) c.-347-156C= (n.-347-156C=) | |
4 | g.184648787G>T | CA1519162088 | CASP3 | c.-338C>A (n.-338C>A) c.-16+1205C>A (n.-16+1205C>A) n.53+608C>A c.-16+608C>A (n.-16+608C>A) c.-182-156C>A (n.-182-156C>A) c.-144-156C>A (n.-144-156C>A) c.-90+608C>A (n.-90+608C>A) c.-256-156C>A (n.-256-156C>A) c.-347-156C>A (n.-347-156C>A) | dbSNP |
4 | g.184648793C= | CA1519162090 | CASP3 | c.-344G= (n.-344G=) c.-16+1199G= (n.-16+1199G=) n.53+602G= c.-16+602G= (n.-16+602G=) c.-182-162G= (n.-182-162G=) c.-144-162G= (n.-144-162G=) c.-90+602G= (n.-90+602G=) c.-256-162G= (n.-256-162G=) c.-347-162G= (n.-347-162G=) | |
4 | g.184648793C>G | CA1071857964 | CASP3 | c.-344G>C (n.-344G>C) c.-16+1199G>C (n.-16+1199G>C) n.53+602G>C c.-16+602G>C (n.-16+602G>C) c.-182-162G>C (n.-182-162G>C) c.-144-162G>C (n.-144-162G>C) c.-90+602G>C (n.-90+602G>C) c.-256-162G>C (n.-256-162G>C) c.-347-162G>C (n.-347-162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648794_184648796delinsTCA | CA1519162092 | CASP3 | c.-347_-345delinsTGA (n.-347_-345delinsTGA) c.-16+1196_-16+1198delinsTGA (n.-16+1196_-16+1198delinsTGA) n.53+599_53+601delinsTGA c.-16+599_-16+601delinsTGA (n.-16+599_-16+601delinsTGA) c.-182-165_-182-163delinsTGA (n.-182-165_-182-163delinsTGA) c.-144-165_-144-163delinsTGA (n.-144-165_-144-163delinsTGA) c.-90+599_-90+601delinsTGA (n.-90+599_-90+601delinsTGA) c.-256-165_-256-163delinsTGA (n.-256-165_-256-163delinsTGA) c.-347-165_-347-163delinsTGA (n.-347-165_-347-163delinsTGA) | |
4 | g.184648797_184648798del | CA1519162093 | CASP3 | c.-347_-346del (n.-347_-346del) c.-16+1196_-16+1197del (n.-16+1196_-16+1197del) n.53+599_53+600del c.-16+599_-16+600del (n.-16+599_-16+600del) c.-182-165_-182-164del (n.-182-165_-182-164del) c.-144-165_-144-164del (n.-144-165_-144-164del) c.-90+599_-90+600del (n.-90+599_-90+600del) c.-256-165_-256-164del (n.-256-165_-256-164del) c.-347-165_-347-164del (n.-347-165_-347-164del) | dbSNP |
4 | g.184648797C= | CA1519162094 | CASP3 | c.-348G= (n.-348G=) c.-16+1195G= (n.-16+1195G=) n.53+598G= c.-16+598G= (n.-16+598G=) c.-182-166G= (n.-182-166G=) c.-144-166G= (n.-144-166G=) c.-90+598G= (n.-90+598G=) c.-256-166G= (n.-256-166G=) c.-347-166G= (n.-347-166G=) | |
4 | g.184648797C>G | CA111910022 | CASP3 | c.-348G>C (n.-348G>C) c.-16+1195G>C (n.-16+1195G>C) n.53+598G>C c.-16+598G>C (n.-16+598G>C) c.-182-166G>C (n.-182-166G>C) c.-144-166G>C (n.-144-166G>C) c.-90+598G>C (n.-90+598G>C) c.-256-166G>C (n.-256-166G>C) c.-347-166G>C (n.-347-166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648797C>T | CA792152910 | CASP3 | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-16+1195G>A (n.-16+1195G>A) n.53+598G>A c.-16+598G>A (n.-16+598G>A) c.-182-166G>A (n.-182-166G>A) c.-144-166G>A (n.-144-166G>A) c.-90+598G>A (n.-90+598G>A) c.-256-166G>A (n.-256-166G>A) c.-347-166G>A (n.-347-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648799G>C | CA111910023 | CASP3 | c.-350C>G (n.-350C>G) c.-16+1193C>G (n.-16+1193C>G) n.53+596C>G c.-16+596C>G (n.-16+596C>G) c.-182-168C>G (n.-182-168C>G) c.-144-168C>G (n.-144-168C>G) c.-90+596C>G (n.-90+596C>G) c.-256-168C>G (n.-256-168C>G) c.-347-168C>G (n.-347-168C>G) | dbSNP |
4 | g.184648799G= | CA1519162095 | CASP3 | c.-350C= (n.-350C=) c.-16+1193C= (n.-16+1193C=) n.53+596C= c.-16+596C= (n.-16+596C=) c.-182-168C= (n.-182-168C=) c.-144-168C= (n.-144-168C=) c.-90+596C= (n.-90+596C=) c.-256-168C= (n.-256-168C=) c.-347-168C= (n.-347-168C=) | |
4 | g.184648800T>G | CA1519162100 | CASP3 | c.-351A>C (n.-351A>C) c.-16+1192A>C (n.-16+1192A>C) n.53+595A>C c.-16+595A>C (n.-16+595A>C) c.-182-169A>C (n.-182-169A>C) c.-144-169A>C (n.-144-169A>C) c.-90+595A>C (n.-90+595A>C) c.-256-169A>C (n.-256-169A>C) c.-347-169A>C (n.-347-169A>C) | dbSNP |
4 | g.184648800T= | CA1519162098 | CASP3 | c.-351A= (n.-351A=) c.-16+1192A= (n.-16+1192A=) n.53+595A= c.-16+595A= (n.-16+595A=) c.-182-169A= (n.-182-169A=) c.-144-169A= (n.-144-169A=) c.-90+595A= (n.-90+595A=) c.-256-169A= (n.-256-169A=) c.-347-169A= (n.-347-169A=) | |
4 | g.184648805A= | CA1519162103 | CASP3 | c.-356T= (n.-356T=) c.-16+1187T= (n.-16+1187T=) n.53+590T= c.-16+590T= (n.-16+590T=) c.-182-174T= (n.-182-174T=) c.-144-174T= (n.-144-174T=) c.-90+590T= (n.-90+590T=) c.-256-174T= (n.-256-174T=) c.-347-174T= (n.-347-174T=) | |
4 | g.184648805A>C | CA1519162105 | CASP3 | c.-356T>G (n.-356T>G) c.-16+1187T>G (n.-16+1187T>G) n.53+590T>G c.-16+590T>G (n.-16+590T>G) c.-182-174T>G (n.-182-174T>G) c.-144-174T>G (n.-144-174T>G) c.-90+590T>G (n.-90+590T>G) c.-256-174T>G (n.-256-174T>G) c.-347-174T>G (n.-347-174T>G) | dbSNP |
4 | g.184648806C>A | CA111910024 | CASP3 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.-16+1186G>T (n.-16+1186G>T) n.53+589G>T c.-16+589G>T (n.-16+589G>T) c.-182-175G>T (n.-182-175G>T) c.-144-175G>T (n.-144-175G>T) c.-90+589G>T (n.-90+589G>T) c.-256-175G>T (n.-256-175G>T) c.-347-175G>T (n.-347-175G>T) | dbSNP |
4 | g.184648806C= | CA1519162108 | CASP3 | c.-357G= (n.-357G=) c.-16+1186G= (n.-16+1186G=) n.53+589G= c.-16+589G= (n.-16+589G=) c.-182-175G= (n.-182-175G=) c.-144-175G= (n.-144-175G=) c.-90+589G= (n.-90+589G=) c.-256-175G= (n.-256-175G=) c.-347-175G= (n.-347-175G=) | |
4 | g.184648806C>T | CA1071857967 | CASP3 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.-16+1186G>A (n.-16+1186G>A) n.53+589G>A c.-16+589G>A (n.-16+589G>A) c.-182-175G>A (n.-182-175G>A) c.-144-175G>A (n.-144-175G>A) c.-90+589G>A (n.-90+589G>A) c.-256-175G>A (n.-256-175G>A) c.-347-175G>A (n.-347-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648807C= | CA1519162110 | CASP3 | c.-358G= (n.-358G=) c.-16+1185G= (n.-16+1185G=) n.53+588G= c.-16+588G= (n.-16+588G=) c.-182-176G= (n.-182-176G=) c.-144-176G= (n.-144-176G=) c.-90+588G= (n.-90+588G=) c.-256-176G= (n.-256-176G=) c.-347-176G= (n.-347-176G=) | |
4 | g.184648807C>G | CA2528344905 | CASP3 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.-16+1185G>C (n.-16+1185G>C) n.53+588G>C c.-16+588G>C (n.-16+588G>C) c.-182-176G>C (n.-182-176G>C) c.-144-176G>C (n.-144-176G>C) c.-90+588G>C (n.-90+588G>C) c.-256-176G>C (n.-256-176G>C) c.-347-176G>C (n.-347-176G>C) | |
4 | g.184648807C>T | CA1519162112 | CASP3 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-16+1185G>A (n.-16+1185G>A) n.53+588G>A c.-16+588G>A (n.-16+588G>A) c.-182-176G>A (n.-182-176G>A) c.-144-176G>A (n.-144-176G>A) c.-90+588G>A (n.-90+588G>A) c.-256-176G>A (n.-256-176G>A) c.-347-176G>A (n.-347-176G>A) | dbSNP |
4 | g.184648808C= | CA1519162114 | CASP3 | c.-359G= (n.-359G=) c.-16+1184G= (n.-16+1184G=) n.53+587G= c.-16+587G= (n.-16+587G=) c.-182-177G= (n.-182-177G=) c.-144-177G= (n.-144-177G=) c.-90+587G= (n.-90+587G=) c.-256-177G= (n.-256-177G=) c.-347-177G= (n.-347-177G=) | |
4 | g.184648808C>T | CA1071857969 | CASP3 | c.-359G>A (n.-359G>A) c.-16+1184G>A (n.-16+1184G>A) n.53+587G>A c.-16+587G>A (n.-16+587G>A) c.-182-177G>A (n.-182-177G>A) c.-144-177G>A (n.-144-177G>A) c.-90+587G>A (n.-90+587G>A) c.-256-177G>A (n.-256-177G>A) c.-347-177G>A (n.-347-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648808_184648809delinsCG | CA1519162116 | CASP3 | c.-360_-359delinsCG (n.-360_-359delinsCG) c.-16+1183_-16+1184delinsCG (n.-16+1183_-16+1184delinsCG) n.53+586_53+587delinsCG c.-16+586_-16+587delinsCG (n.-16+586_-16+587delinsCG) c.-182-178_-182-177delinsCG (n.-182-178_-182-177delinsCG) c.-144-178_-144-177delinsCG (n.-144-178_-144-177delinsCG) c.-90+586_-90+587delinsCG (n.-90+586_-90+587delinsCG) c.-256-178_-256-177delinsCG (n.-256-178_-256-177delinsCG) c.-347-178_-347-177delinsCG (n.-347-178_-347-177delinsCG) | |
4 | g.184648809G= | CA1519162118 | CASP3 | c.-360C= (n.-360C=) c.-16+1183C= (n.-16+1183C=) n.53+586C= c.-16+586C= (n.-16+586C=) c.-182-178C= (n.-182-178C=) c.-144-178C= (n.-144-178C=) c.-90+586C= (n.-90+586C=) c.-256-178C= (n.-256-178C=) c.-347-178C= (n.-347-178C=) | |
4 | g.184648809G>T | CA1519162120 | CASP3 | c.-360C>A (n.-360C>A) c.-16+1183C>A (n.-16+1183C>A) n.53+586C>A c.-16+586C>A (n.-16+586C>A) c.-182-178C>A (n.-182-178C>A) c.-144-178C>A (n.-144-178C>A) c.-90+586C>A (n.-90+586C>A) c.-256-178C>A (n.-256-178C>A) c.-347-178C>A (n.-347-178C>A) | dbSNP |
4 | g.184648810del | CA1519162117 | CASP3 | c.-360del (n.-360del) c.-16+1183del (n.-16+1183del) n.53+586del c.-16+586del (n.-16+586del) c.-182-178del (n.-182-178del) c.-144-178del (n.-144-178del) c.-90+586del (n.-90+586del) c.-256-178del (n.-256-178del) c.-347-178del (n.-347-178del) | dbSNP |
4 | g.184648811C= | CA1519162121 | CASP3 | c.-362G= (n.-362G=) c.-16+1181G= (n.-16+1181G=) n.53+584G= c.-16+584G= (n.-16+584G=) c.-182-180G= (n.-182-180G=) c.-144-180G= (n.-144-180G=) c.-90+584G= (n.-90+584G=) c.-256-180G= (n.-256-180G=) c.-347-180G= (n.-347-180G=) | |
4 | g.184648811C>G | CA1519162122 | CASP3 | c.-362G>C (n.-362G>C) c.-16+1181G>C (n.-16+1181G>C) n.53+584G>C c.-16+584G>C (n.-16+584G>C) c.-182-180G>C (n.-182-180G>C) c.-144-180G>C (n.-144-180G>C) c.-90+584G>C (n.-90+584G>C) c.-256-180G>C (n.-256-180G>C) c.-347-180G>C (n.-347-180G>C) | dbSNP |
4 | g.184648811C>T | CA1519162124 | CASP3 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A) n.53+584G>A c.-16+584G>A (n.-16+584G>A) c.-182-180G>A (n.-182-180G>A) c.-144-180G>A (n.-144-180G>A) c.-90+584G>A (n.-90+584G>A) c.-256-180G>A (n.-256-180G>A) c.-347-180G>A (n.-347-180G>A) | dbSNP |
4 | g.184648812C= | CA1519162126 | CASP3 | c.-363G= (n.-363G=) c.-16+1180G= (n.-16+1180G=) n.53+583G= c.-16+583G= (n.-16+583G=) c.-182-181G= (n.-182-181G=) c.-144-181G= (n.-144-181G=) c.-90+583G= (n.-90+583G=) c.-256-181G= (n.-256-181G=) c.-347-181G= (n.-347-181G=) | |
4 | g.184648812C>T | CA1519162125 | CASP3 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-16+1180G>A (n.-16+1180G>A) n.53+583G>A c.-16+583G>A (n.-16+583G>A) c.-182-181G>A (n.-182-181G>A) c.-144-181G>A (n.-144-181G>A) c.-90+583G>A (n.-90+583G>A) c.-256-181G>A (n.-256-181G>A) c.-347-181G>A (n.-347-181G>A) | dbSNP |