Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648494C>A | CA2672813025 | CASP3 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.-16+1498G>T (n.-16+1498G>T) n.53+901G>T c.-16+901G>T (n.-16+901G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-16+9G>T (n.-16+9G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-90+901G>T (n.-90+901G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648494C>T | CA2672813026 | CASP3 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-16+1498G>A (n.-16+1498G>A) n.53+901G>A c.-16+901G>A (n.-16+901G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-16+9G>A (n.-16+9G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-90+901G>A (n.-90+901G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648495A>G | CA2672813027 | CASP3 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-16+1497T>C (n.-16+1497T>C) n.53+900T>C c.-16+900T>C (n.-16+900T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-16+8T>C (n.-16+8T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-90+900T>C (n.-90+900T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648496C>T | CA2672813028 | CASP3 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-16+1496G>A (n.-16+1496G>A) n.53+899G>A c.-16+899G>A (n.-16+899G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-16+7G>A (n.-16+7G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-90+899G>A (n.-90+899G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648497A>G | CA2672813029 | CASP3 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-16+1495T>C (n.-16+1495T>C) n.53+898T>C c.-16+898T>C (n.-16+898T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-16+6T>C (n.-16+6T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-90+898T>C (n.-90+898T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648498C>A | CA2672813031 | CASP3 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T) n.53+897G>T c.-16+897G>T (n.-16+897G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-90+897G>T (n.-90+897G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648498C= | CA1519161751 | CASP3 | c.-49G= (n.-49G=) c.-16+1494G= (n.-16+1494G=) n.53+897G= c.-16+897G= (n.-16+897G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-16+5G= (n.-16+5G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-90+897G= (n.-90+897G=) c.-123G= (n.-123G=) | |
4 | g.184648498C>G | CA1519161752 | CASP3 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C) n.53+897G>C c.-16+897G>C (n.-16+897G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-16+5G>C (n.-16+5G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-90+897G>C (n.-90+897G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) | dbSNP |
4 | g.184648498C>T | CA2672813030 | CASP3 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-16+1494G>A (n.-16+1494G>A) n.53+897G>A c.-16+897G>A (n.-16+897G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-16+5G>A (n.-16+5G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-90+897G>A (n.-90+897G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648499C>A | CA2672813032 | CASP3 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-16+1493G>T (n.-16+1493G>T) n.53+896G>T c.-16+896G>T (n.-16+896G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-16+4G>T (n.-16+4G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-90+896G>T (n.-90+896G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648499C= | CA1519161754 | CASP3 | c.-50G= (n.-50G=) c.-16+1493G= (n.-16+1493G=) n.53+896G= c.-16+896G= (n.-16+896G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-16+4G= (n.-16+4G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-90+896G= (n.-90+896G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
4 | g.184648499C>G | CA1519161753 | CASP3 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-16+1493G>C (n.-16+1493G>C) n.53+896G>C c.-16+896G>C (n.-16+896G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-16+4G>C (n.-16+4G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-90+896G>C (n.-90+896G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP |
4 | g.184648499C>T | CA2672813033 | CASP3 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-16+1493G>A (n.-16+1493G>A) n.53+896G>A c.-16+896G>A (n.-16+896G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-16+4G>A (n.-16+4G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-90+896G>A (n.-90+896G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648500C>A | CA2672813034 | CASP3 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-16+1492G>T (n.-16+1492G>T) n.53+895G>T c.-16+895G>T (n.-16+895G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-16+3G>T (n.-16+3G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-90+895G>T (n.-90+895G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648500C= | CA1519161756 | CASP3 | c.-51G= (n.-51G=) c.-16+1492G= (n.-16+1492G=) n.53+895G= c.-16+895G= (n.-16+895G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-16+3G= (n.-16+3G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-90+895G= (n.-90+895G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
4 | g.184648500C>G | CA1519161758 | CASP3 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-16+1492G>C (n.-16+1492G>C) n.53+895G>C c.-16+895G>C (n.-16+895G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-16+3G>C (n.-16+3G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-90+895G>C (n.-90+895G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP |
4 | g.184648502C>A | CA2672813035 | CASP3 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-16+1490G>T (n.-16+1490G>T) n.53+893G>T c.-16+893G>T (n.-16+893G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-16+1G>T (n.-16+1G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-90+893G>T (n.-90+893G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648502C>T | CA2672813036 | CASP3 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-16+1490G>A (n.-16+1490G>A) n.53+893G>A c.-16+893G>A (n.-16+893G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-90+893G>A (n.-90+893G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648503C>A | CA2672813037 | CASP3 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-16+1489G>T (n.-16+1489G>T) n.53+892G>T c.-16+892G>T (n.-16+892G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-90+892G>T (n.-90+892G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648503C>G | CA2509219788 | CASP3 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-16+1489G>C (n.-16+1489G>C) n.53+892G>C c.-16+892G>C (n.-16+892G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-90+892G>C (n.-90+892G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
4 | g.184648503C>T | CA2672813038 | CASP3 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-16+1489G>A (n.-16+1489G>A) n.53+892G>A c.-16+892G>A (n.-16+892G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-90+892G>A (n.-90+892G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648504G>A | CA2672813039 | CASP3 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16+1488C>T (n.-16+1488C>T) n.53+891C>T c.-16+891C>T (n.-16+891C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-90+891C>T (n.-90+891C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648504G>T | CA2672813040 | CASP3 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-16+1488C>A (n.-16+1488C>A) n.53+891C>A c.-16+891C>A (n.-16+891C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-90+891C>A (n.-90+891C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648508del | CA2672813041 | CASP3 | c.-56del (n.-56del) c.-16+1487del (n.-16+1487del) n.53+890del c.-16+890del (n.-16+890del) c.-248del (n.-248del) c.-18del (n.-18del) c.-221del (n.-221del) c.-90+890del (n.-90+890del) c.-130del (n.-130del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648506A>G | CA2672813042 | CASP3 | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-16+1486T>C (n.-16+1486T>C) n.53+889T>C c.-16+889T>C (n.-16+889T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-90+889T>C (n.-90+889T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648506A>T | CA2764832321 | CASP3 | c.-57T>A (n.-57T>A) c.-16+1486T>A (n.-16+1486T>A) n.53+889T>A c.-16+889T>A (n.-16+889T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-90+889T>A (n.-90+889T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) | |
4 | g.184648507A>G | CA2672813043 | CASP3 | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-16+1485T>C (n.-16+1485T>C) n.53+888T>C c.-16+888T>C (n.-16+888T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-90+888T>C (n.-90+888T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648508A>G | CA2672813044 | CASP3 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-16+1484T>C (n.-16+1484T>C) n.53+887T>C c.-16+887T>C (n.-16+887T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-90+887T>C (n.-90+887T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648510C>A | CA2672813045 | CASP3 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-16+1482G>T (n.-16+1482G>T) n.53+885G>T c.-16+885G>T (n.-16+885G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-90+885G>T (n.-90+885G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648511A>G | CA2672813046 | CASP3 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16+1481T>C (n.-16+1481T>C) n.53+884T>C c.-16+884T>C (n.-16+884T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-90+884T>C (n.-90+884T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648512G>A | CA442581262 | CASP3 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16+1480C>T (n.-16+1480C>T) n.53+883C>T c.-16+883C>T (n.-16+883C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-90+883C>T (n.-90+883C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
4 | g.184648512G>T | CA2672813047 | CASP3 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16+1480C>A (n.-16+1480C>A) n.53+883C>A c.-16+883C>A (n.-16+883C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-90+883C>A (n.-90+883C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648514G>A | CA2672813048 | CASP3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-16+1478C>T (n.-16+1478C>T) n.53+881C>T c.-16+881C>T (n.-16+881C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-90+881C>T (n.-90+881C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648514G>T | CA2672813049 | CASP3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-16+1478C>A (n.-16+1478C>A) n.53+881C>A c.-16+881C>A (n.-16+881C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-90+881C>A (n.-90+881C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648515C>A | CA2672813050 | CASP3 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-16+1477G>T (n.-16+1477G>T) n.53+880G>T c.-16+880G>T (n.-16+880G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-90+880G>T (n.-90+880G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648515C>T | CA2672813051 | CASP3 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-16+1477G>A (n.-16+1477G>A) n.53+880G>A c.-16+880G>A (n.-16+880G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-90+880G>A (n.-90+880G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648516G>A | CA1519161762 | CASP3 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16+1476C>T (n.-16+1476C>T) n.53+879C>T c.-16+879C>T (n.-16+879C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-90+879C>T (n.-90+879C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648516G= | CA1519161761 | CASP3 | c.-67C= (n.-67C=) c.-16+1476C= (n.-16+1476C=) n.53+879C= c.-16+879C= (n.-16+879C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-29C= (n.-29C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-90+879C= (n.-90+879C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
4 | g.184648516G>T | CA2672813052 | CASP3 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16+1476C>A (n.-16+1476C>A) n.53+879C>A c.-16+879C>A (n.-16+879C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-90+879C>A (n.-90+879C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648517C>T | CA2672813053 | CASP3 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-16+1475G>A (n.-16+1475G>A) n.53+878G>A c.-16+878G>A (n.-16+878G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-90+878G>A (n.-90+878G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648518C>A | CA1519161764 | CASP3 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-16+1474G>T (n.-16+1474G>T) n.53+877G>T c.-16+877G>T (n.-16+877G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-90+877G>T (n.-90+877G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648518C= | CA1519161763 | CASP3 | c.-69G= (n.-69G=) c.-16+1474G= (n.-16+1474G=) n.53+877G= c.-16+877G= (n.-16+877G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-90+877G= (n.-90+877G=) c.-143G= (n.-143G=) | |
4 | g.184648518C>T | CA2672813054 | CASP3 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-16+1474G>A (n.-16+1474G>A) n.53+877G>A c.-16+877G>A (n.-16+877G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-90+877G>A (n.-90+877G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648519G>A | CA1519161767 | CASP3 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-16+1473C>T (n.-16+1473C>T) n.53+876C>T c.-16+876C>T (n.-16+876C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-90+876C>T (n.-90+876C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648519G>C | CA1519161769 | CASP3 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-16+1473C>G (n.-16+1473C>G) n.53+876C>G c.-16+876C>G (n.-16+876C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-90+876C>G (n.-90+876C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) | dbSNP |
4 | g.184648519G= | CA1519161766 | CASP3 | c.-70C= (n.-70C=) c.-16+1473C= (n.-16+1473C=) n.53+876C= c.-16+876C= (n.-16+876C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-90+876C= (n.-90+876C=) c.-144C= (n.-144C=) | |
4 | g.184648519G>T | CA2672813055 | CASP3 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-16+1473C>A (n.-16+1473C>A) n.53+876C>A c.-16+876C>A (n.-16+876C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-90+876C>A (n.-90+876C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648521G>A | CA557001626 | CASP3 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-16+1471C>T (n.-16+1471C>T) n.53+874C>T c.-16+874C>T (n.-16+874C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-90+874C>T (n.-90+874C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648521G>C | CA2510216089 | CASP3 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.-16+1471C>G (n.-16+1471C>G) n.53+874C>G c.-16+874C>G (n.-16+874C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-90+874C>G (n.-90+874C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
4 | g.184648521G= | CA1519161774 | CASP3 | c.-72C= (n.-72C=) c.-16+1471C= (n.-16+1471C=) n.53+874C= c.-16+874C= (n.-16+874C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-90+874C= (n.-90+874C=) c.-146C= (n.-146C=) |