Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648481G>CCA2707969007CASP3c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-16+1511C>G (n.-16+1511C>G)
n.53+914C>G
c.-16+914C>G (n.-16+914C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-16+22C>G (n.-16+22C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-90+914C>G (n.-90+914C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 dbSNP
4g.184648481G=CA1519161741CASP3c.-32C= (n.-32C=)
c.-16+1511C= (n.-16+1511C=)
n.53+914C=
c.-16+914C= (n.-16+914C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-16+22C= (n.-16+22C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-90+914C= (n.-90+914C=)
c.-106C= (n.-106C=)
4g.184648481G>TCA1519161742CASP3c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-16+1511C>A (n.-16+1511C>A)
n.53+914C>A
c.-16+914C>A (n.-16+914C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-16+22C>A (n.-16+22C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-90+914C>A (n.-90+914C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.184648481_184648487delinsGGCAGGTCA1519161739CASP3c.-38_-32delinsACCTGCC (n.-38_-32delinsACCTGCC)
c.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC (n.-16+1505_-16+1511delinsACCTGCC)
n.53+908_53+914delinsACCTGCC
c.-16+908_-16+914delinsACCTGCC (n.-16+908_-16+914delinsACCTGCC)
c.-230_-224delinsACCTGCC (n.-230_-224delinsACCTGCC)
c.-16+16_-16+22delinsACCTGCC (n.-16+16_-16+22delinsACCTGCC)
c.-203_-197delinsACCTGCC (n.-203_-197delinsACCTGCC)
c.-90+908_-90+914delinsACCTGCC (n.-90+908_-90+914delinsACCTGCC)
c.-112_-106delinsACCTGCC (n.-112_-106delinsACCTGCC)
4g.184648482G>ACA2672813004CASP3c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-16+1510C>T (n.-16+1510C>T)
n.53+913C>T
c.-16+913C>T (n.-16+913C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-16+21C>T (n.-16+21C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-90+913C>T (n.-90+913C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 gnomAD v4
4g.184648482G>TCA2672813005CASP3c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-16+1510C>A (n.-16+1510C>A)
n.53+913C>A
c.-16+913C>A (n.-16+913C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-16+21C>A (n.-16+21C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-90+913C>A (n.-90+913C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
4g.184648487_184648492delCA792152746CASP3c.-38_-33del (n.-38_-33del)
c.-16+1505_-16+1510del (n.-16+1505_-16+1510del)
n.53+908_53+913del
c.-16+908_-16+913del (n.-16+908_-16+913del)
c.-230_-225del (n.-230_-225del)
c.-16+16_-16+21del (n.-16+16_-16+21del)
c.-203_-198del (n.-203_-198del)
c.-90+908_-90+913del (n.-90+908_-90+913del)
c.-112_-107del (n.-112_-107del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648483C>ACA2540448625CASP3c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-16+1509G>T (n.-16+1509G>T)
n.53+912G>T
c.-16+912G>T (n.-16+912G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-16+20G>T (n.-16+20G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-90+912G>T (n.-90+912G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
 gnomAD v4
4g.184648483C>TCA2672813006CASP3c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-16+1509G>A (n.-16+1509G>A)
n.53+912G>A
c.-16+912G>A (n.-16+912G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-16+20G>A (n.-16+20G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-90+912G>A (n.-90+912G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 gnomAD v4
4g.184648484A>GCA2672813007CASP3c.-35T>C (n.-35T>C)
c.-16+1508T>C (n.-16+1508T>C)
n.53+911T>C
c.-16+911T>C (n.-16+911T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-16+19T>C (n.-16+19T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-90+911T>C (n.-90+911T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
 gnomAD v4
4g.184648485G>ACA2672813008CASP3c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-16+1507C>T (n.-16+1507C>T)
n.53+910C>T
c.-16+910C>T (n.-16+910C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-16+18C>T (n.-16+18C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-90+910C>T (n.-90+910C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
 gnomAD v4
4g.184648485G>TCA2672813009CASP3c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-16+1507C>A (n.-16+1507C>A)
n.53+910C>A
c.-16+910C>A (n.-16+910C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-16+18C>A (n.-16+18C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-90+910C>A (n.-90+910C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
4g.184648486G>ACA2672813010CASP3c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-16+1506C>T (n.-16+1506C>T)
n.53+909C>T
c.-16+909C>T (n.-16+909C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-16+17C>T (n.-16+17C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-90+909C>T (n.-90+909C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 gnomAD v4
4g.184648486G>TCA2672813011CASP3c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-16+1506C>A (n.-16+1506C>A)
n.53+909C>A
c.-16+909C>A (n.-16+909C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-16+17C>A (n.-16+17C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-90+909C>A (n.-90+909C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 gnomAD v4
4g.184648487T>GCA1519161747CASP3c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-16+1505A>C (n.-16+1505A>C)
n.53+908A>C
c.-16+908A>C (n.-16+908A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-16+16A>C (n.-16+16A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-90+908A>C (n.-90+908A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
 dbSNP
4g.184648487T=CA1519161745CASP3c.-38A= (n.-38A=)
c.-16+1505A= (n.-16+1505A=)
n.53+908A=
c.-16+908A= (n.-16+908A=)
c.-230A= (n.-230A=)
c.-16+16A= (n.-16+16A=)
c.-203A= (n.-203A=)
c.-90+908A= (n.-90+908A=)
c.-112A= (n.-112A=)
4g.184648488G>ACA2672813012CASP3c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-16+1504C>T (n.-16+1504C>T)
n.53+907C>T
c.-16+907C>T (n.-16+907C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-16+15C>T (n.-16+15C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-90+907C>T (n.-90+907C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4
4g.184648488G>TCA2672813013CASP3c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-16+1504C>A (n.-16+1504C>A)
n.53+907C>A
c.-16+907C>A (n.-16+907C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-16+15C>A (n.-16+15C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-90+907C>A (n.-90+907C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 gnomAD v4
4g.184648489C>ACA2672813015CASP3c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-16+1503G>T (n.-16+1503G>T)
n.53+906G>T
c.-16+906G>T (n.-16+906G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-16+14G>T (n.-16+14G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-90+906G>T (n.-90+906G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
 gnomAD v4
4g.184648489C>TCA2672813014CASP3c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-16+1503G>A (n.-16+1503G>A)
n.53+906G>A
c.-16+906G>A (n.-16+906G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-16+14G>A (n.-16+14G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-90+906G>A (n.-90+906G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
4g.184648490delCA2672813016CASP3c.-41del (n.-41del)
c.-16+1502del (n.-16+1502del)
n.53+905del
c.-16+905del (n.-16+905del)
c.-233del (n.-233del)
c.-16+13del (n.-16+13del)
c.-206del (n.-206del)
c.-90+905del (n.-90+905del)
c.-115del (n.-115del)
 gnomAD v4
4g.184648490A>GCA2672813017CASP3c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-16+1502T>C (n.-16+1502T>C)
n.53+905T>C
c.-16+905T>C (n.-16+905T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-16+13T>C (n.-16+13T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-90+905T>C (n.-90+905T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
 gnomAD v4
4g.184648490A>TCA2672813018CASP3c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-16+1502T>A (n.-16+1502T>A)
n.53+905T>A
c.-16+905T>A (n.-16+905T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-16+13T>A (n.-16+13T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.-90+905T>A (n.-90+905T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
 gnomAD v4
4g.184648491G>CCA1519161750CASP3c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-16+1501C>G (n.-16+1501C>G)
n.53+904C>G
c.-16+904C>G (n.-16+904C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-16+12C>G (n.-16+12C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-90+904C>G (n.-90+904C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP
4g.184648491G=CA1519161748CASP3c.-42C= (n.-42C=)
c.-16+1501C= (n.-16+1501C=)
n.53+904C=
c.-16+904C= (n.-16+904C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-16+12C= (n.-16+12C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-90+904C= (n.-90+904C=)
c.-116C= (n.-116C=)
4g.184648491G>TCA2672813019CASP3c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-16+1501C>A (n.-16+1501C>A)
n.53+904C>A
c.-16+904C>A (n.-16+904C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-16+12C>A (n.-16+12C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-90+904C>A (n.-90+904C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
4g.184648492G>ACA2672813020CASP3c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-16+1500C>T (n.-16+1500C>T)
n.53+903C>T
c.-16+903C>T (n.-16+903C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-16+11C>T (n.-16+11C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-90+903C>T (n.-90+903C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 gnomAD v4
4g.184648492G>TCA2672813021CASP3c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-16+1500C>A (n.-16+1500C>A)
n.53+903C>A
c.-16+903C>A (n.-16+903C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-90+903C>A (n.-90+903C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
 gnomAD v4
4g.184648493G>ACA2672813022CASP3c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-16+1499C>T (n.-16+1499C>T)
n.53+902C>T
c.-16+902C>T (n.-16+902C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-16+10C>T (n.-16+10C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-90+902C>T (n.-90+902C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 gnomAD v4
4g.184648493G>CCA2672813023CASP3c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-16+1499C>G (n.-16+1499C>G)
n.53+902C>G
c.-16+902C>G (n.-16+902C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-16+10C>G (n.-16+10C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-90+902C>G (n.-90+902C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 gnomAD v4
4g.184648493G>TCA2672813024CASP3c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-16+1499C>A (n.-16+1499C>A)
n.53+902C>A
c.-16+902C>A (n.-16+902C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-16+10C>A (n.-16+10C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-90+902C>A (n.-90+902C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
4g.184648494C>ACA2672813025CASP3c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-16+1498G>T (n.-16+1498G>T)
n.53+901G>T
c.-16+901G>T (n.-16+901G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-16+9G>T (n.-16+9G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-90+901G>T (n.-90+901G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
4g.184648494C>TCA2672813026CASP3c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-16+1498G>A (n.-16+1498G>A)
n.53+901G>A
c.-16+901G>A (n.-16+901G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-16+9G>A (n.-16+9G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-90+901G>A (n.-90+901G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
 gnomAD v4
4g.184648495A>GCA2672813027CASP3c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-16+1497T>C (n.-16+1497T>C)
n.53+900T>C
c.-16+900T>C (n.-16+900T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-16+8T>C (n.-16+8T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-90+900T>C (n.-90+900T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 gnomAD v4
4g.184648496C>TCA2672813028CASP3c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-16+1496G>A (n.-16+1496G>A)
n.53+899G>A
c.-16+899G>A (n.-16+899G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-16+7G>A (n.-16+7G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-90+899G>A (n.-90+899G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
 gnomAD v4
4g.184648497A>GCA2672813029CASP3c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-16+1495T>C (n.-16+1495T>C)
n.53+898T>C
c.-16+898T>C (n.-16+898T>C)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-16+6T>C (n.-16+6T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-90+898T>C (n.-90+898T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 gnomAD v4
4g.184648498C>ACA2672813031CASP3c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-16+1494G>T (n.-16+1494G>T)
n.53+897G>T
c.-16+897G>T (n.-16+897G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-90+897G>T (n.-90+897G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 gnomAD v4
4g.184648498C=CA1519161751CASP3c.-49G= (n.-49G=)
c.-16+1494G= (n.-16+1494G=)
n.53+897G=
c.-16+897G= (n.-16+897G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-16+5G= (n.-16+5G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-90+897G= (n.-90+897G=)
c.-123G= (n.-123G=)
4g.184648498C>GCA1519161752CASP3c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-16+1494G>C (n.-16+1494G>C)
n.53+897G>C
c.-16+897G>C (n.-16+897G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-16+5G>C (n.-16+5G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-90+897G>C (n.-90+897G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 dbSNP
4g.184648498C>TCA2672813030CASP3c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-16+1494G>A (n.-16+1494G>A)
n.53+897G>A
c.-16+897G>A (n.-16+897G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-90+897G>A (n.-90+897G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 gnomAD v4
4g.184648499C>ACA2672813032CASP3c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-16+1493G>T (n.-16+1493G>T)
n.53+896G>T
c.-16+896G>T (n.-16+896G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-16+4G>T (n.-16+4G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-90+896G>T (n.-90+896G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
 gnomAD v4
4g.184648499C=CA1519161754CASP3c.-50G= (n.-50G=)
c.-16+1493G= (n.-16+1493G=)
n.53+896G=
c.-16+896G= (n.-16+896G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-16+4G= (n.-16+4G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-90+896G= (n.-90+896G=)
c.-124G= (n.-124G=)
4g.184648499C>GCA1519161753CASP3c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-16+1493G>C (n.-16+1493G>C)
n.53+896G>C
c.-16+896G>C (n.-16+896G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-16+4G>C (n.-16+4G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-90+896G>C (n.-90+896G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP
4g.184648499C>TCA2672813033CASP3c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-16+1493G>A (n.-16+1493G>A)
n.53+896G>A
c.-16+896G>A (n.-16+896G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-16+4G>A (n.-16+4G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-90+896G>A (n.-90+896G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 gnomAD v4
4g.184648500C>ACA2672813034CASP3c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-16+1492G>T (n.-16+1492G>T)
n.53+895G>T
c.-16+895G>T (n.-16+895G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-16+3G>T (n.-16+3G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-90+895G>T (n.-90+895G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
 gnomAD v4
4g.184648500C=CA1519161756CASP3c.-51G= (n.-51G=)
c.-16+1492G= (n.-16+1492G=)
n.53+895G=
c.-16+895G= (n.-16+895G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.-16+3G= (n.-16+3G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-90+895G= (n.-90+895G=)
c.-125G= (n.-125G=)
4g.184648500C>GCA1519161758CASP3c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-16+1492G>C (n.-16+1492G>C)
n.53+895G>C
c.-16+895G>C (n.-16+895G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.-16+3G>C (n.-16+3G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-90+895G>C (n.-90+895G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
 dbSNP
4g.184648502C>ACA2672813035CASP3c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-16+1490G>T (n.-16+1490G>T)
n.53+893G>T
c.-16+893G>T (n.-16+893G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-90+893G>T (n.-90+893G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
4g.184648502C>TCA2672813036CASP3c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-16+1490G>A (n.-16+1490G>A)
n.53+893G>A
c.-16+893G>A (n.-16+893G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-16+1G>A (n.-16+1G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-90+893G>A (n.-90+893G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
4g.184648503C>ACA2672813037CASP3c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-16+1489G>T (n.-16+1489G>T)
n.53+892G>T
c.-16+892G>T (n.-16+892G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-90+892G>T (n.-90+892G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched