Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184648393A= | CA1519161644 | CASP3 | c.-16+72T= (n.-16+72T=) c.-16+1599T= (n.-16+1599T=) n.53+1002T= c.-16+1002T= (n.-16+1002T=) c.-208+72T= (n.-208+72T=) c.-16+110T= (n.-16+110T=) c.-181+72T= (n.-181+72T=) c.-90+1002T= (n.-90+1002T=) c.-90+72T= (n.-90+72T=) | |
4 | g.184648393A>C | CA1071857892 | CASP3 | c.-16+72T>G (n.-16+72T>G) c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G) n.53+1002T>G c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G) c.-208+72T>G (n.-208+72T>G) c.-16+110T>G (n.-16+110T>G) c.-181+72T>G (n.-181+72T>G) c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G) c.-90+72T>G (n.-90+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648393A>G | CA2672812927 | CASP3 | c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C) n.53+1002T>C c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C) c.-208+72T>C (n.-208+72T>C) c.-16+110T>C (n.-16+110T>C) c.-181+72T>C (n.-181+72T>C) c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C) c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648394G>A | CA2672812928 | CASP3 | c.-16+71C>T (n.-16+71C>T) c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T) n.53+1001C>T c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T) c.-208+71C>T (n.-208+71C>T) c.-16+109C>T (n.-16+109C>T) c.-181+71C>T (n.-181+71C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>A | CA2672812929 | CASP3 | c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T) n.53+1000C>T c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T) c.-208+70C>T (n.-208+70C>T) c.-16+108C>T (n.-16+108C>T) c.-181+70C>T (n.-181+70C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-90+70C>T (n.-90+70C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648395G>T | CA2672812930 | CASP3 | c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A) n.53+1000C>A c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A) c.-208+70C>A (n.-208+70C>A) c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-181+70C>A (n.-181+70C>A) c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A) c.-90+70C>A (n.-90+70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>G | CA2672812932 | CASP3 | c.-16+69T>C (n.-16+69T>C) c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C) n.53+999T>C c.-16+999T>C (n.-16+999T>C) c.-208+69T>C (n.-208+69T>C) c.-16+107T>C (n.-16+107T>C) c.-181+69T>C (n.-181+69T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648396A>T | CA2672812931 | CASP3 | c.-16+69T>A (n.-16+69T>A) c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A) n.53+999T>A c.-16+999T>A (n.-16+999T>A) c.-208+69T>A (n.-208+69T>A) c.-16+107T>A (n.-16+107T>A) c.-181+69T>A (n.-181+69T>A) c.-90+999T>A (n.-90+999T>A) c.-90+69T>A (n.-90+69T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648399del | CA2672812933 | CASP3 | c.-16+69del (n.-16+69del) c.-16+1596del (n.-16+1596del) n.53+999del c.-16+999del (n.-16+999del) c.-208+69del (n.-208+69del) c.-16+107del (n.-16+107del) c.-181+69del (n.-181+69del) c.-90+999del (n.-90+999del) c.-90+69del (n.-90+69del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648397A= | CA1519161646 | CASP3 | c.-16+68T= (n.-16+68T=) c.-16+1595T= (n.-16+1595T=) n.53+998T= c.-16+998T= (n.-16+998T=) c.-208+68T= (n.-208+68T=) c.-16+106T= (n.-16+106T=) c.-181+68T= (n.-181+68T=) c.-90+998T= (n.-90+998T=) c.-90+68T= (n.-90+68T=) | |
4 | g.184648397A>G | CA1519161648 | CASP3 | c.-16+68T>C (n.-16+68T>C) c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C) n.53+998T>C c.-16+998T>C (n.-16+998T>C) c.-208+68T>C (n.-208+68T>C) c.-16+106T>C (n.-16+106T>C) c.-181+68T>C (n.-181+68T>C) c.-90+998T>C (n.-90+998T>C) c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) | dbSNP |
4 | g.184648398A= | CA1519161650 | CASP3 | c.-16+67T= (n.-16+67T=) c.-16+1594T= (n.-16+1594T=) n.53+997T= c.-16+997T= (n.-16+997T=) c.-208+67T= (n.-208+67T=) c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) c.-90+997T= (n.-90+997T=) c.-90+67T= (n.-90+67T=) | |
4 | g.184648398A>G | CA111909773 | CASP3 | c.-16+67T>C (n.-16+67T>C) c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C) n.53+997T>C c.-16+997T>C (n.-16+997T>C) c.-208+67T>C (n.-208+67T>C) c.-16+105T>C (n.-16+105T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) c.-90+997T>C (n.-90+997T>C) c.-90+67T>C (n.-90+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648399A>G | CA2672812934 | CASP3 | c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C) n.53+996T>C c.-16+996T>C (n.-16+996T>C) c.-208+66T>C (n.-208+66T>C) c.-16+104T>C (n.-16+104T>C) c.-181+66T>C (n.-181+66T>C) c.-90+996T>C (n.-90+996T>C) c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648401A= | CA1519161652 | CASP3 | c.-16+64T= (n.-16+64T=) c.-16+1591T= (n.-16+1591T=) n.53+994T= c.-16+994T= (n.-16+994T=) c.-208+64T= (n.-208+64T=) c.-16+102T= (n.-16+102T=) c.-181+64T= (n.-181+64T=) c.-90+994T= (n.-90+994T=) c.-90+64T= (n.-90+64T=) | |
4 | g.184648401A>T | CA1071857894 | CASP3 | c.-16+64T>A (n.-16+64T>A) c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A) n.53+994T>A c.-16+994T>A (n.-16+994T>A) c.-208+64T>A (n.-208+64T>A) c.-16+102T>A (n.-16+102T>A) c.-181+64T>A (n.-181+64T>A) c.-90+994T>A (n.-90+994T>A) c.-90+64T>A (n.-90+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648404T>A | CA2672812935 | CASP3 | c.-16+61A>T (n.-16+61A>T) c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T) n.53+991A>T c.-16+991A>T (n.-16+991A>T) c.-208+61A>T (n.-208+61A>T) c.-16+99A>T (n.-16+99A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) c.-90+991A>T (n.-90+991A>T) c.-90+61A>T (n.-90+61A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648405G>T | CA2672812936 | CASP3 | c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A) n.53+990C>A c.-16+990C>A (n.-16+990C>A) c.-208+60C>A (n.-208+60C>A) c.-16+98C>A (n.-16+98C>A) c.-181+60C>A (n.-181+60C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-90+60C>A (n.-90+60C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>A | CA2672812937 | CASP3 | c.-16+59C>T (n.-16+59C>T) c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T) n.53+989C>T c.-16+989C>T (n.-16+989C>T) c.-208+59C>T (n.-208+59C>T) c.-16+97C>T (n.-16+97C>T) c.-181+59C>T (n.-181+59C>T) c.-90+989C>T (n.-90+989C>T) c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648406G>C | CA557001618 | CASP3 | c.-16+59C>G (n.-16+59C>G) c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G) n.53+989C>G c.-16+989C>G (n.-16+989C>G) c.-208+59C>G (n.-208+59C>G) c.-16+97C>G (n.-16+97C>G) c.-181+59C>G (n.-181+59C>G) c.-90+989C>G (n.-90+989C>G) c.-90+59C>G (n.-90+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648406G= | CA1519161653 | CASP3 | c.-16+59C= (n.-16+59C=) c.-16+1586C= (n.-16+1586C=) n.53+989C= c.-16+989C= (n.-16+989C=) c.-208+59C= (n.-208+59C=) c.-16+97C= (n.-16+97C=) c.-181+59C= (n.-181+59C=) c.-90+989C= (n.-90+989C=) c.-90+59C= (n.-90+59C=) | |
4 | g.184648407G>T | CA2764832319 | CASP3 | c.-16+58C>A (n.-16+58C>A) c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A) n.53+988C>A c.-16+988C>A (n.-16+988C>A) c.-208+58C>A (n.-208+58C>A) c.-16+96C>A (n.-16+96C>A) c.-181+58C>A (n.-181+58C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-90+58C>A (n.-90+58C>A) | |
4 | g.184648408T>C | CA557001619 | CASP3 | c.-16+57A>G (n.-16+57A>G) c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G) n.53+987A>G c.-16+987A>G (n.-16+987A>G) c.-208+57A>G (n.-208+57A>G) c.-16+95A>G (n.-16+95A>G) c.-181+57A>G (n.-181+57A>G) c.-90+987A>G (n.-90+987A>G) c.-90+57A>G (n.-90+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648408T= | CA1519161655 | CASP3 | c.-16+57A= (n.-16+57A=) c.-16+1584A= (n.-16+1584A=) n.53+987A= c.-16+987A= (n.-16+987A=) c.-208+57A= (n.-208+57A=) c.-16+95A= (n.-16+95A=) c.-181+57A= (n.-181+57A=) c.-90+987A= (n.-90+987A=) c.-90+57A= (n.-90+57A=) | |
4 | g.184648409G>A | CA2672812939 | CASP3 | c.-16+56C>T (n.-16+56C>T) c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T) n.53+986C>T c.-16+986C>T (n.-16+986C>T) c.-208+56C>T (n.-208+56C>T) c.-16+94C>T (n.-16+94C>T) c.-181+56C>T (n.-181+56C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-90+56C>T (n.-90+56C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648409G>T | CA2672812940 | CASP3 | c.-16+56C>A (n.-16+56C>A) c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A) n.53+986C>A c.-16+986C>A (n.-16+986C>A) c.-208+56C>A (n.-208+56C>A) c.-16+94C>A (n.-16+94C>A) c.-181+56C>A (n.-181+56C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-90+56C>A (n.-90+56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411del | CA2672812938 | CASP3 | c.-16+56del (n.-16+56del) c.-16+1583del (n.-16+1583del) n.53+986del c.-16+986del (n.-16+986del) c.-208+56del (n.-208+56del) c.-16+94del (n.-16+94del) c.-181+56del (n.-181+56del) c.-90+986del (n.-90+986del) c.-90+56del (n.-90+56del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648410G>A | CA2672812941 | CASP3 | c.-16+55C>T (n.-16+55C>T) c.-16+1582C>T (n.-16+1582C>T) n.53+985C>T c.-16+985C>T (n.-16+985C>T) c.-208+55C>T (n.-208+55C>T) c.-16+93C>T (n.-16+93C>T) c.-181+55C>T (n.-181+55C>T) c.-90+985C>T (n.-90+985C>T) c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648411G>T | CA2672812942 | CASP3 | c.-16+54C>A (n.-16+54C>A) c.-16+1581C>A (n.-16+1581C>A) n.53+984C>A c.-16+984C>A (n.-16+984C>A) c.-208+54C>A (n.-208+54C>A) c.-16+92C>A (n.-16+92C>A) c.-181+54C>A (n.-181+54C>A) c.-90+984C>A (n.-90+984C>A) c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648412C>A | CA111909777 | CASP3 | c.-16+53G>T (n.-16+53G>T) c.-16+1580G>T (n.-16+1580G>T) n.53+983G>T c.-16+983G>T (n.-16+983G>T) c.-208+53G>T (n.-208+53G>T) c.-16+91G>T (n.-16+91G>T) c.-181+53G>T (n.-181+53G>T) c.-90+983G>T (n.-90+983G>T) c.-90+53G>T (n.-90+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648412C= | CA1519161658 | CASP3 | c.-16+53G= (n.-16+53G=) c.-16+1580G= (n.-16+1580G=) n.53+983G= c.-16+983G= (n.-16+983G=) c.-208+53G= (n.-208+53G=) c.-16+91G= (n.-16+91G=) c.-181+53G= (n.-181+53G=) c.-90+983G= (n.-90+983G=) c.-90+53G= (n.-90+53G=) | |
4 | g.184648412C>T | CA1519161660 | CASP3 | c.-16+53G>A (n.-16+53G>A) c.-16+1580G>A (n.-16+1580G>A) n.53+983G>A c.-16+983G>A (n.-16+983G>A) c.-208+53G>A (n.-208+53G>A) c.-16+91G>A (n.-16+91G>A) c.-181+53G>A (n.-181+53G>A) c.-90+983G>A (n.-90+983G>A) c.-90+53G>A (n.-90+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648413G>A | CA2672812943 | CASP3 | c.-16+52C>T (n.-16+52C>T) c.-16+1579C>T (n.-16+1579C>T) n.53+982C>T c.-16+982C>T (n.-16+982C>T) c.-208+52C>T (n.-208+52C>T) c.-16+90C>T (n.-16+90C>T) c.-181+52C>T (n.-181+52C>T) c.-90+982C>T (n.-90+982C>T) c.-90+52C>T (n.-90+52C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648413G= | CA1519161663 | CASP3 | c.-16+52C= (n.-16+52C=) c.-16+1579C= (n.-16+1579C=) n.53+982C= c.-16+982C= (n.-16+982C=) c.-208+52C= (n.-208+52C=) c.-16+90C= (n.-16+90C=) c.-181+52C= (n.-181+52C=) c.-90+982C= (n.-90+982C=) c.-90+52C= (n.-90+52C=) | |
4 | g.184648413G>T | CA111909784 | CASP3 | c.-16+52C>A (n.-16+52C>A) c.-16+1579C>A (n.-16+1579C>A) n.53+982C>A c.-16+982C>A (n.-16+982C>A) c.-208+52C>A (n.-208+52C>A) c.-16+90C>A (n.-16+90C>A) c.-181+52C>A (n.-181+52C>A) c.-90+982C>A (n.-90+982C>A) c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184648414A= | CA1519161665 | CASP3 | c.-16+51T= (n.-16+51T=) c.-16+1578T= (n.-16+1578T=) n.53+981T= c.-16+981T= (n.-16+981T=) c.-208+51T= (n.-208+51T=) c.-16+89T= (n.-16+89T=) c.-181+51T= (n.-181+51T=) c.-90+981T= (n.-90+981T=) c.-90+51T= (n.-90+51T=) | |
4 | g.184648414A>T | CA792152680 | CASP3 | c.-16+51T>A (n.-16+51T>A) c.-16+1578T>A (n.-16+1578T>A) n.53+981T>A c.-16+981T>A (n.-16+981T>A) c.-208+51T>A (n.-208+51T>A) c.-16+89T>A (n.-16+89T>A) c.-181+51T>A (n.-181+51T>A) c.-90+981T>A (n.-90+981T>A) c.-90+51T>A (n.-90+51T>A) | dbSNP |
4 | g.184648415G>T | CA2672812944 | CASP3 | c.-16+50C>A (n.-16+50C>A) c.-16+1577C>A (n.-16+1577C>A) n.53+980C>A c.-16+980C>A (n.-16+980C>A) c.-208+50C>A (n.-208+50C>A) c.-16+88C>A (n.-16+88C>A) c.-181+50C>A (n.-181+50C>A) c.-90+980C>A (n.-90+980C>A) c.-90+50C>A (n.-90+50C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648415_184648416delinsGA | CA1519161668 | CASP3 | c.-16+49_-16+50delinsTC (n.-16+49_-16+50delinsTC) c.-16+1576_-16+1577delinsTC (n.-16+1576_-16+1577delinsTC) n.53+979_53+980delinsTC c.-16+979_-16+980delinsTC (n.-16+979_-16+980delinsTC) c.-208+49_-208+50delinsTC (n.-208+49_-208+50delinsTC) c.-16+87_-16+88delinsTC (n.-16+87_-16+88delinsTC) c.-181+49_-181+50delinsTC (n.-181+49_-181+50delinsTC) c.-90+979_-90+980delinsTC (n.-90+979_-90+980delinsTC) c.-90+49_-90+50delinsTC (n.-90+49_-90+50delinsTC) | |
4 | g.184648416del | CA1519161669 | CASP3 | c.-16+49del (n.-16+49del) c.-16+1576del (n.-16+1576del) n.53+979del c.-16+979del (n.-16+979del) c.-208+49del (n.-208+49del) c.-16+87del (n.-16+87del) c.-181+49del (n.-181+49del) c.-90+979del (n.-90+979del) c.-90+49del (n.-90+49del) | dbSNP |
4 | g.184648416A>G | CA2672812945 | CASP3 | c.-16+49T>C (n.-16+49T>C) c.-16+1576T>C (n.-16+1576T>C) n.53+979T>C c.-16+979T>C (n.-16+979T>C) c.-208+49T>C (n.-208+49T>C) c.-16+87T>C (n.-16+87T>C) c.-181+49T>C (n.-181+49T>C) c.-90+979T>C (n.-90+979T>C) c.-90+49T>C (n.-90+49T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184648417G>A | CA792152684 | CASP3 | c.-16+48C>T (n.-16+48C>T) c.-16+1575C>T (n.-16+1575C>T) n.53+978C>T c.-16+978C>T (n.-16+978C>T) c.-208+48C>T (n.-208+48C>T) c.-16+86C>T (n.-16+86C>T) c.-181+48C>T (n.-181+48C>T) c.-90+978C>T (n.-90+978C>T) c.-90+48C>T (n.-90+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648417G= | CA1519161671 | CASP3 | c.-16+48C= (n.-16+48C=) c.-16+1575C= (n.-16+1575C=) n.53+978C= c.-16+978C= (n.-16+978C=) c.-208+48C= (n.-208+48C=) c.-16+86C= (n.-16+86C=) c.-181+48C= (n.-181+48C=) c.-90+978C= (n.-90+978C=) c.-90+48C= (n.-90+48C=) | |
4 | g.184648417G>T | CA2672812947 | CASP3 | c.-16+48C>A (n.-16+48C>A) c.-16+1575C>A (n.-16+1575C>A) n.53+978C>A c.-16+978C>A (n.-16+978C>A) c.-208+48C>A (n.-208+48C>A) c.-16+86C>A (n.-16+86C>A) c.-181+48C>A (n.-181+48C>A) c.-90+978C>A (n.-90+978C>A) c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184648421del | CA2672812946 | CASP3 | c.-16+48del (n.-16+48del) c.-16+1575del (n.-16+1575del) n.53+978del c.-16+978del (n.-16+978del) c.-208+48del (n.-208+48del) c.-16+86del (n.-16+86del) c.-181+48del (n.-181+48del) c.-90+978del (n.-90+978del) c.-90+48del (n.-90+48del) | gnomAD v4 |
4 | g.184648418G>A | CA557001620 | CASP3 | c.-16+47C>T (n.-16+47C>T) c.-16+1574C>T (n.-16+1574C>T) n.53+977C>T c.-16+977C>T (n.-16+977C>T) c.-208+47C>T (n.-208+47C>T) c.-16+85C>T (n.-16+85C>T) c.-181+47C>T (n.-181+47C>T) c.-90+977C>T (n.-90+977C>T) c.-90+47C>T (n.-90+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648418G= | CA1519161673 | CASP3 | c.-16+47C= (n.-16+47C=) c.-16+1574C= (n.-16+1574C=) n.53+977C= c.-16+977C= (n.-16+977C=) c.-208+47C= (n.-208+47C=) c.-16+85C= (n.-16+85C=) c.-181+47C= (n.-181+47C=) c.-90+977C= (n.-90+977C=) c.-90+47C= (n.-90+47C=) | |
4 | g.184648419G>A | CA2672812948 | CASP3 | c.-16+46C>T (n.-16+46C>T) c.-16+1573C>T (n.-16+1573C>T) n.53+976C>T c.-16+976C>T (n.-16+976C>T) c.-208+46C>T (n.-208+46C>T) c.-16+84C>T (n.-16+84C>T) c.-181+46C>T (n.-181+46C>T) c.-90+976C>T (n.-90+976C>T) c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184648420G>A | CA111909787 | CASP3 | c.-16+45C>T (n.-16+45C>T) c.-16+1572C>T (n.-16+1572C>T) n.53+975C>T c.-16+975C>T (n.-16+975C>T) c.-208+45C>T (n.-208+45C>T) c.-16+83C>T (n.-16+83C>T) c.-181+45C>T (n.-181+45C>T) c.-90+975C>T (n.-90+975C>T) c.-90+45C>T (n.-90+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184648420G= | CA1519161675 | CASP3 | c.-16+45C= (n.-16+45C=) c.-16+1572C= (n.-16+1572C=) n.53+975C= c.-16+975C= (n.-16+975C=) c.-208+45C= (n.-208+45C=) c.-16+83C= (n.-16+83C=) c.-181+45C= (n.-181+45C=) c.-90+975C= (n.-90+975C=) c.-90+45C= (n.-90+45C=) |