UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184648379C>A | CA2672812919 | CASP3 | c.-16+86G>T (n.-16+86G>T) c.-16+1613G>T (n.-16+1613G>T) n.53+1016G>T c.-16+1016G>T (n.-16+1016G>T) c.-208+86G>T (n.-208+86G>T) c.-16+124G>T (n.-16+124G>T) c.-181+86G>T (n.-181+86G>T) c.-90+1016G>T (n.-90+1016G>T) c.-90+86G>T (n.-90+86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648379C>G | CA2764832318 | CASP3 | c.-16+86G>C (n.-16+86G>C) c.-16+1613G>C (n.-16+1613G>C) n.53+1016G>C c.-16+1016G>C (n.-16+1016G>C) c.-208+86G>C (n.-208+86G>C) c.-16+124G>C (n.-16+124G>C) c.-181+86G>C (n.-181+86G>C) c.-90+1016G>C (n.-90+1016G>C) c.-90+86G>C (n.-90+86G>C) | |
| 4 | g.184648381T>C | CA1519161632 | CASP3 | c.-16+84A>G (n.-16+84A>G) c.-16+1611A>G (n.-16+1611A>G) n.53+1014A>G c.-16+1014A>G (n.-16+1014A>G) c.-208+84A>G (n.-208+84A>G) c.-16+122A>G (n.-16+122A>G) c.-181+84A>G (n.-181+84A>G) c.-90+1014A>G (n.-90+1014A>G) c.-90+84A>G (n.-90+84A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648381T= | CA1519161631 | CASP3 | c.-16+84A= (n.-16+84A=) c.-16+1611A= (n.-16+1611A=) n.53+1014A= c.-16+1014A= (n.-16+1014A=) c.-208+84A= (n.-208+84A=) c.-16+122A= (n.-16+122A=) c.-181+84A= (n.-181+84A=) c.-90+1014A= (n.-90+1014A=) c.-90+84A= (n.-90+84A=) | |
| 4 | g.184648382G>C | CA1519161634 | CASP3 | c.-16+83C>G (n.-16+83C>G) c.-16+1610C>G (n.-16+1610C>G) n.53+1013C>G c.-16+1013C>G (n.-16+1013C>G) c.-208+83C>G (n.-208+83C>G) c.-16+121C>G (n.-16+121C>G) c.-181+83C>G (n.-181+83C>G) c.-90+1013C>G (n.-90+1013C>G) c.-90+83C>G (n.-90+83C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184648382G= | CA1519161635 | CASP3 | c.-16+83C= (n.-16+83C=) c.-16+1610C= (n.-16+1610C=) n.53+1013C= c.-16+1013C= (n.-16+1013C=) c.-208+83C= (n.-208+83C=) c.-16+121C= (n.-16+121C=) c.-181+83C= (n.-181+83C=) c.-90+1013C= (n.-90+1013C=) c.-90+83C= (n.-90+83C=) | |
| 4 | g.184648382G>T | CA1519161633 | CASP3 | c.-16+83C>A (n.-16+83C>A) c.-16+1610C>A (n.-16+1610C>A) n.53+1013C>A c.-16+1013C>A (n.-16+1013C>A) c.-208+83C>A (n.-208+83C>A) c.-16+121C>A (n.-16+121C>A) c.-181+83C>A (n.-181+83C>A) c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A) c.-90+83C>A (n.-90+83C>A) | dbSNP |
| 4 | g.184648383del | CA2672812920 | CASP3 | c.-16+83del (n.-16+83del) c.-16+1610del (n.-16+1610del) n.53+1013del c.-16+1013del (n.-16+1013del) c.-208+83del (n.-208+83del) c.-16+121del (n.-16+121del) c.-181+83del (n.-181+83del) c.-90+1013del (n.-90+1013del) c.-90+83del (n.-90+83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648383G>T | CA2672812921 | CASP3 | c.-16+82C>A (n.-16+82C>A) c.-16+1609C>A (n.-16+1609C>A) n.53+1012C>A c.-16+1012C>A (n.-16+1012C>A) c.-208+82C>A (n.-208+82C>A) c.-16+120C>A (n.-16+120C>A) c.-181+82C>A (n.-181+82C>A) c.-90+1012C>A (n.-90+1012C>A) c.-90+82C>A (n.-90+82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648384C>A | CA2672812922 | CASP3 | c.-16+81G>T (n.-16+81G>T) c.-16+1608G>T (n.-16+1608G>T) n.53+1011G>T c.-16+1011G>T (n.-16+1011G>T) c.-208+81G>T (n.-208+81G>T) c.-16+119G>T (n.-16+119G>T) c.-181+81G>T (n.-181+81G>T) c.-90+1011G>T (n.-90+1011G>T) c.-90+81G>T (n.-90+81G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648384C= | CA1519161637 | CASP3 | c.-16+81G= (n.-16+81G=) c.-16+1608G= (n.-16+1608G=) n.53+1011G= c.-16+1011G= (n.-16+1011G=) c.-208+81G= (n.-208+81G=) c.-16+119G= (n.-16+119G=) c.-181+81G= (n.-181+81G=) c.-90+1011G= (n.-90+1011G=) c.-90+81G= (n.-90+81G=) | |
| 4 | g.184648384C>T | CA111909759 | CASP3 | c.-16+81G>A (n.-16+81G>A) c.-16+1608G>A (n.-16+1608G>A) n.53+1011G>A c.-16+1011G>A (n.-16+1011G>A) c.-208+81G>A (n.-208+81G>A) c.-16+119G>A (n.-16+119G>A) c.-181+81G>A (n.-181+81G>A) c.-90+1011G>A (n.-90+1011G>A) c.-90+81G>A (n.-90+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648386A>T | CA2672812923 | CASP3 | c.-16+79T>A (n.-16+79T>A) c.-16+1606T>A (n.-16+1606T>A) n.53+1009T>A c.-16+1009T>A (n.-16+1009T>A) c.-208+79T>A (n.-208+79T>A) c.-16+117T>A (n.-16+117T>A) c.-181+79T>A (n.-181+79T>A) c.-90+1009T>A (n.-90+1009T>A) c.-90+79T>A (n.-90+79T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648387C= | CA1519161638 | CASP3 | c.-16+78G= (n.-16+78G=) c.-16+1605G= (n.-16+1605G=) n.53+1008G= c.-16+1008G= (n.-16+1008G=) c.-208+78G= (n.-208+78G=) c.-16+116G= (n.-16+116G=) c.-181+78G= (n.-181+78G=) c.-90+1008G= (n.-90+1008G=) c.-90+78G= (n.-90+78G=) | |
| 4 | g.184648387C>T | CA111909764 | CASP3 | c.-16+78G>A (n.-16+78G>A) c.-16+1605G>A (n.-16+1605G>A) n.53+1008G>A c.-16+1008G>A (n.-16+1008G>A) c.-208+78G>A (n.-208+78G>A) c.-16+116G>A (n.-16+116G>A) c.-181+78G>A (n.-181+78G>A) c.-90+1008G>A (n.-90+1008G>A) c.-90+78G>A (n.-90+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648389A= | CA1519161640 | CASP3 | c.-16+76T= (n.-16+76T=) c.-16+1603T= (n.-16+1603T=) n.53+1006T= c.-16+1006T= (n.-16+1006T=) c.-208+76T= (n.-208+76T=) c.-16+114T= (n.-16+114T=) c.-181+76T= (n.-181+76T=) c.-90+1006T= (n.-90+1006T=) c.-90+76T= (n.-90+76T=) | |
| 4 | g.184648389A>G | CA792152671 | CASP3 | c.-16+76T>C (n.-16+76T>C) c.-16+1603T>C (n.-16+1603T>C) n.53+1006T>C c.-16+1006T>C (n.-16+1006T>C) c.-208+76T>C (n.-208+76T>C) c.-16+114T>C (n.-16+114T>C) c.-181+76T>C (n.-181+76T>C) c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C) c.-90+76T>C (n.-90+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648390A>T | CA2672812924 | CASP3 | c.-16+75T>A (n.-16+75T>A) c.-16+1602T>A (n.-16+1602T>A) n.53+1005T>A c.-16+1005T>A (n.-16+1005T>A) c.-208+75T>A (n.-208+75T>A) c.-16+113T>A (n.-16+113T>A) c.-181+75T>A (n.-181+75T>A) c.-90+1005T>A (n.-90+1005T>A) c.-90+75T>A (n.-90+75T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648391G>A | CA111909768 | CASP3 | c.-16+74C>T (n.-16+74C>T) c.-16+1601C>T (n.-16+1601C>T) n.53+1004C>T c.-16+1004C>T (n.-16+1004C>T) c.-208+74C>T (n.-208+74C>T) c.-16+112C>T (n.-16+112C>T) c.-181+74C>T (n.-181+74C>T) c.-90+1004C>T (n.-90+1004C>T) c.-90+74C>T (n.-90+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648391G= | CA1519161642 | CASP3 | c.-16+74C= (n.-16+74C=) c.-16+1601C= (n.-16+1601C=) n.53+1004C= c.-16+1004C= (n.-16+1004C=) c.-208+74C= (n.-208+74C=) c.-16+112C= (n.-16+112C=) c.-181+74C= (n.-181+74C=) c.-90+1004C= (n.-90+1004C=) c.-90+74C= (n.-90+74C=) | |
| 4 | g.184648391G>T | CA2672812925 | CASP3 | c.-16+74C>A (n.-16+74C>A) c.-16+1601C>A (n.-16+1601C>A) n.53+1004C>A c.-16+1004C>A (n.-16+1004C>A) c.-208+74C>A (n.-208+74C>A) c.-16+112C>A (n.-16+112C>A) c.-181+74C>A (n.-181+74C>A) c.-90+1004C>A (n.-90+1004C>A) c.-90+74C>A (n.-90+74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648392C>G | CA2672812926 | CASP3 | c.-16+73G>C (n.-16+73G>C) c.-16+1600G>C (n.-16+1600G>C) n.53+1003G>C c.-16+1003G>C (n.-16+1003G>C) c.-208+73G>C (n.-208+73G>C) c.-16+111G>C (n.-16+111G>C) c.-181+73G>C (n.-181+73G>C) c.-90+1003G>C (n.-90+1003G>C) c.-90+73G>C (n.-90+73G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648392C>T | CA2512181263 | CASP3 | c.-16+73G>A (n.-16+73G>A) c.-16+1600G>A (n.-16+1600G>A) n.53+1003G>A c.-16+1003G>A (n.-16+1003G>A) c.-208+73G>A (n.-208+73G>A) c.-16+111G>A (n.-16+111G>A) c.-181+73G>A (n.-181+73G>A) c.-90+1003G>A (n.-90+1003G>A) c.-90+73G>A (n.-90+73G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648393A= | CA1519161644 | CASP3 | c.-16+72T= (n.-16+72T=) c.-16+1599T= (n.-16+1599T=) n.53+1002T= c.-16+1002T= (n.-16+1002T=) c.-208+72T= (n.-208+72T=) c.-16+110T= (n.-16+110T=) c.-181+72T= (n.-181+72T=) c.-90+1002T= (n.-90+1002T=) c.-90+72T= (n.-90+72T=) | |
| 4 | g.184648393A>C | CA1071857892 | CASP3 | c.-16+72T>G (n.-16+72T>G) c.-16+1599T>G (n.-16+1599T>G) n.53+1002T>G c.-16+1002T>G (n.-16+1002T>G) c.-208+72T>G (n.-208+72T>G) c.-16+110T>G (n.-16+110T>G) c.-181+72T>G (n.-181+72T>G) c.-90+1002T>G (n.-90+1002T>G) c.-90+72T>G (n.-90+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648393A>G | CA2672812927 | CASP3 | c.-16+72T>C (n.-16+72T>C) c.-16+1599T>C (n.-16+1599T>C) n.53+1002T>C c.-16+1002T>C (n.-16+1002T>C) c.-208+72T>C (n.-208+72T>C) c.-16+110T>C (n.-16+110T>C) c.-181+72T>C (n.-181+72T>C) c.-90+1002T>C (n.-90+1002T>C) c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648394G>A | CA2672812928 | CASP3 | c.-16+71C>T (n.-16+71C>T) c.-16+1598C>T (n.-16+1598C>T) n.53+1001C>T c.-16+1001C>T (n.-16+1001C>T) c.-208+71C>T (n.-208+71C>T) c.-16+109C>T (n.-16+109C>T) c.-181+71C>T (n.-181+71C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648395G>A | CA2672812929 | CASP3 | c.-16+70C>T (n.-16+70C>T) c.-16+1597C>T (n.-16+1597C>T) n.53+1000C>T c.-16+1000C>T (n.-16+1000C>T) c.-208+70C>T (n.-208+70C>T) c.-16+108C>T (n.-16+108C>T) c.-181+70C>T (n.-181+70C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-90+70C>T (n.-90+70C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648395G>T | CA2672812930 | CASP3 | c.-16+70C>A (n.-16+70C>A) c.-16+1597C>A (n.-16+1597C>A) n.53+1000C>A c.-16+1000C>A (n.-16+1000C>A) c.-208+70C>A (n.-208+70C>A) c.-16+108C>A (n.-16+108C>A) c.-181+70C>A (n.-181+70C>A) c.-90+1000C>A (n.-90+1000C>A) c.-90+70C>A (n.-90+70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648396A>G | CA2672812932 | CASP3 | c.-16+69T>C (n.-16+69T>C) c.-16+1596T>C (n.-16+1596T>C) n.53+999T>C c.-16+999T>C (n.-16+999T>C) c.-208+69T>C (n.-208+69T>C) c.-16+107T>C (n.-16+107T>C) c.-181+69T>C (n.-181+69T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-90+69T>C (n.-90+69T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648396A>T | CA2672812931 | CASP3 | c.-16+69T>A (n.-16+69T>A) c.-16+1596T>A (n.-16+1596T>A) n.53+999T>A c.-16+999T>A (n.-16+999T>A) c.-208+69T>A (n.-208+69T>A) c.-16+107T>A (n.-16+107T>A) c.-181+69T>A (n.-181+69T>A) c.-90+999T>A (n.-90+999T>A) c.-90+69T>A (n.-90+69T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648399del | CA2672812933 | CASP3 | c.-16+69del (n.-16+69del) c.-16+1596del (n.-16+1596del) n.53+999del c.-16+999del (n.-16+999del) c.-208+69del (n.-208+69del) c.-16+107del (n.-16+107del) c.-181+69del (n.-181+69del) c.-90+999del (n.-90+999del) c.-90+69del (n.-90+69del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648397A= | CA1519161646 | CASP3 | c.-16+68T= (n.-16+68T=) c.-16+1595T= (n.-16+1595T=) n.53+998T= c.-16+998T= (n.-16+998T=) c.-208+68T= (n.-208+68T=) c.-16+106T= (n.-16+106T=) c.-181+68T= (n.-181+68T=) c.-90+998T= (n.-90+998T=) c.-90+68T= (n.-90+68T=) | |
| 4 | g.184648397A>G | CA1519161648 | CASP3 | c.-16+68T>C (n.-16+68T>C) c.-16+1595T>C (n.-16+1595T>C) n.53+998T>C c.-16+998T>C (n.-16+998T>C) c.-208+68T>C (n.-208+68T>C) c.-16+106T>C (n.-16+106T>C) c.-181+68T>C (n.-181+68T>C) c.-90+998T>C (n.-90+998T>C) c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184648398A= | CA1519161650 | CASP3 | c.-16+67T= (n.-16+67T=) c.-16+1594T= (n.-16+1594T=) n.53+997T= c.-16+997T= (n.-16+997T=) c.-208+67T= (n.-208+67T=) c.-16+105T= (n.-16+105T=) c.-181+67T= (n.-181+67T=) c.-90+997T= (n.-90+997T=) c.-90+67T= (n.-90+67T=) | |
| 4 | g.184648398A>G | CA111909773 | CASP3 | c.-16+67T>C (n.-16+67T>C) c.-16+1594T>C (n.-16+1594T>C) n.53+997T>C c.-16+997T>C (n.-16+997T>C) c.-208+67T>C (n.-208+67T>C) c.-16+105T>C (n.-16+105T>C) c.-181+67T>C (n.-181+67T>C) c.-90+997T>C (n.-90+997T>C) c.-90+67T>C (n.-90+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648399A>G | CA2672812934 | CASP3 | c.-16+66T>C (n.-16+66T>C) c.-16+1593T>C (n.-16+1593T>C) n.53+996T>C c.-16+996T>C (n.-16+996T>C) c.-208+66T>C (n.-208+66T>C) c.-16+104T>C (n.-16+104T>C) c.-181+66T>C (n.-181+66T>C) c.-90+996T>C (n.-90+996T>C) c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648401A= | CA1519161652 | CASP3 | c.-16+64T= (n.-16+64T=) c.-16+1591T= (n.-16+1591T=) n.53+994T= c.-16+994T= (n.-16+994T=) c.-208+64T= (n.-208+64T=) c.-16+102T= (n.-16+102T=) c.-181+64T= (n.-181+64T=) c.-90+994T= (n.-90+994T=) c.-90+64T= (n.-90+64T=) | |
| 4 | g.184648401A>T | CA1071857894 | CASP3 | c.-16+64T>A (n.-16+64T>A) c.-16+1591T>A (n.-16+1591T>A) n.53+994T>A c.-16+994T>A (n.-16+994T>A) c.-208+64T>A (n.-208+64T>A) c.-16+102T>A (n.-16+102T>A) c.-181+64T>A (n.-181+64T>A) c.-90+994T>A (n.-90+994T>A) c.-90+64T>A (n.-90+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648404T>A | CA2672812935 | CASP3 | c.-16+61A>T (n.-16+61A>T) c.-16+1588A>T (n.-16+1588A>T) n.53+991A>T c.-16+991A>T (n.-16+991A>T) c.-208+61A>T (n.-208+61A>T) c.-16+99A>T (n.-16+99A>T) c.-181+61A>T (n.-181+61A>T) c.-90+991A>T (n.-90+991A>T) c.-90+61A>T (n.-90+61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648405G>T | CA2672812936 | CASP3 | c.-16+60C>A (n.-16+60C>A) c.-16+1587C>A (n.-16+1587C>A) n.53+990C>A c.-16+990C>A (n.-16+990C>A) c.-208+60C>A (n.-208+60C>A) c.-16+98C>A (n.-16+98C>A) c.-181+60C>A (n.-181+60C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-90+60C>A (n.-90+60C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648406G>A | CA2672812937 | CASP3 | c.-16+59C>T (n.-16+59C>T) c.-16+1586C>T (n.-16+1586C>T) n.53+989C>T c.-16+989C>T (n.-16+989C>T) c.-208+59C>T (n.-208+59C>T) c.-16+97C>T (n.-16+97C>T) c.-181+59C>T (n.-181+59C>T) c.-90+989C>T (n.-90+989C>T) c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648406G>C | CA557001618 | CASP3 | c.-16+59C>G (n.-16+59C>G) c.-16+1586C>G (n.-16+1586C>G) n.53+989C>G c.-16+989C>G (n.-16+989C>G) c.-208+59C>G (n.-208+59C>G) c.-16+97C>G (n.-16+97C>G) c.-181+59C>G (n.-181+59C>G) c.-90+989C>G (n.-90+989C>G) c.-90+59C>G (n.-90+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648406G= | CA1519161653 | CASP3 | c.-16+59C= (n.-16+59C=) c.-16+1586C= (n.-16+1586C=) n.53+989C= c.-16+989C= (n.-16+989C=) c.-208+59C= (n.-208+59C=) c.-16+97C= (n.-16+97C=) c.-181+59C= (n.-181+59C=) c.-90+989C= (n.-90+989C=) c.-90+59C= (n.-90+59C=) | |
| 4 | g.184648407G>T | CA2764832319 | CASP3 | c.-16+58C>A (n.-16+58C>A) c.-16+1585C>A (n.-16+1585C>A) n.53+988C>A c.-16+988C>A (n.-16+988C>A) c.-208+58C>A (n.-208+58C>A) c.-16+96C>A (n.-16+96C>A) c.-181+58C>A (n.-181+58C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-90+58C>A (n.-90+58C>A) | |
| 4 | g.184648408T>C | CA557001619 | CASP3 | c.-16+57A>G (n.-16+57A>G) c.-16+1584A>G (n.-16+1584A>G) n.53+987A>G c.-16+987A>G (n.-16+987A>G) c.-208+57A>G (n.-208+57A>G) c.-16+95A>G (n.-16+95A>G) c.-181+57A>G (n.-181+57A>G) c.-90+987A>G (n.-90+987A>G) c.-90+57A>G (n.-90+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184648408T= | CA1519161655 | CASP3 | c.-16+57A= (n.-16+57A=) c.-16+1584A= (n.-16+1584A=) n.53+987A= c.-16+987A= (n.-16+987A=) c.-208+57A= (n.-208+57A=) c.-16+95A= (n.-16+95A=) c.-181+57A= (n.-181+57A=) c.-90+987A= (n.-90+987A=) c.-90+57A= (n.-90+57A=) | |
| 4 | g.184648409G>A | CA2672812939 | CASP3 | c.-16+56C>T (n.-16+56C>T) c.-16+1583C>T (n.-16+1583C>T) n.53+986C>T c.-16+986C>T (n.-16+986C>T) c.-208+56C>T (n.-208+56C>T) c.-16+94C>T (n.-16+94C>T) c.-181+56C>T (n.-181+56C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-90+56C>T (n.-90+56C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648409G>T | CA2672812940 | CASP3 | c.-16+56C>A (n.-16+56C>A) c.-16+1583C>A (n.-16+1583C>A) n.53+986C>A c.-16+986C>A (n.-16+986C>A) c.-208+56C>A (n.-208+56C>A) c.-16+94C>A (n.-16+94C>A) c.-181+56C>A (n.-181+56C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-90+56C>A (n.-90+56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184648411del | CA2672812938 | CASP3 | c.-16+56del (n.-16+56del) c.-16+1583del (n.-16+1583del) n.53+986del c.-16+986del (n.-16+986del) c.-208+56del (n.-208+56del) c.-16+94del (n.-16+94del) c.-181+56del (n.-181+56del) c.-90+986del (n.-90+986del) c.-90+56del (n.-90+56del) | gnomAD v4 |