Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184646821del | CA2606927815 | CASP3 | c.-16+1644del (n.-16+1644del) c.-16+3171del (n.-16+3171del) n.53+2574del c.-16+2574del (n.-16+2574del) c.-208+1644del (n.-208+1644del) c.-16+1682del (n.-16+1682del) c.-181+1644del (n.-181+1644del) c.-90+2574del (n.-90+2574del) c.-90+1644del (n.-90+1644del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646821G>A | CA111908912 | CASP3 | c.-16+1644C>T (n.-16+1644C>T) c.-16+3171C>T (n.-16+3171C>T) n.53+2574C>T c.-16+2574C>T (n.-16+2574C>T) c.-208+1644C>T (n.-208+1644C>T) c.-16+1682C>T (n.-16+1682C>T) c.-181+1644C>T (n.-181+1644C>T) c.-90+2574C>T (n.-90+2574C>T) c.-90+1644C>T (n.-90+1644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646821G= | CA1519160229 | CASP3 | c.-16+1644C= (n.-16+1644C=) c.-16+3171C= (n.-16+3171C=) n.53+2574C= c.-16+2574C= (n.-16+2574C=) c.-208+1644C= (n.-208+1644C=) c.-16+1682C= (n.-16+1682C=) c.-181+1644C= (n.-181+1644C=) c.-90+2574C= (n.-90+2574C=) c.-90+1644C= (n.-90+1644C=) | |
4 | g.184646822A>T | CA2764832285 | CASP3 | c.-16+1643T>A (n.-16+1643T>A) c.-16+3170T>A (n.-16+3170T>A) n.53+2573T>A c.-16+2573T>A (n.-16+2573T>A) c.-208+1643T>A (n.-208+1643T>A) c.-16+1681T>A (n.-16+1681T>A) c.-181+1643T>A (n.-181+1643T>A) c.-90+2573T>A (n.-90+2573T>A) c.-90+1643T>A (n.-90+1643T>A) | |
4 | g.184646825A= | CA1519160231 | CASP3 | c.-16+1640T= (n.-16+1640T=) c.-16+3167T= (n.-16+3167T=) n.53+2570T= c.-16+2570T= (n.-16+2570T=) c.-208+1640T= (n.-208+1640T=) c.-16+1678T= (n.-16+1678T=) c.-181+1640T= (n.-181+1640T=) c.-90+2570T= (n.-90+2570T=) c.-90+1640T= (n.-90+1640T=) | |
4 | g.184646825A>G | CA557001470 | CASP3 | c.-16+1640T>C (n.-16+1640T>C) c.-16+3167T>C (n.-16+3167T>C) n.53+2570T>C c.-16+2570T>C (n.-16+2570T>C) c.-208+1640T>C (n.-208+1640T>C) c.-16+1678T>C (n.-16+1678T>C) c.-181+1640T>C (n.-181+1640T>C) c.-90+2570T>C (n.-90+2570T>C) c.-90+1640T>C (n.-90+1640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646825_184646826delinsAC | CA1519160232 | CASP3 | c.-16+1639_-16+1640delinsGT (n.-16+1639_-16+1640delinsGT) c.-16+3166_-16+3167delinsGT (n.-16+3166_-16+3167delinsGT) n.53+2569_53+2570delinsGT c.-16+2569_-16+2570delinsGT (n.-16+2569_-16+2570delinsGT) c.-208+1639_-208+1640delinsGT (n.-208+1639_-208+1640delinsGT) c.-16+1677_-16+1678delinsGT (n.-16+1677_-16+1678delinsGT) c.-181+1639_-181+1640delinsGT (n.-181+1639_-181+1640delinsGT) c.-90+2569_-90+2570delinsGT (n.-90+2569_-90+2570delinsGT) c.-90+1639_-90+1640delinsGT (n.-90+1639_-90+1640delinsGT) | |
4 | g.184646826C>T | CA1071857230 | CASP3 | c.-16+1639G>A (n.-16+1639G>A) c.-16+3166G>A (n.-16+3166G>A) n.53+2569G>A c.-16+2569G>A (n.-16+2569G>A) c.-208+1639G>A (n.-208+1639G>A) c.-16+1677G>A (n.-16+1677G>A) c.-181+1639G>A (n.-181+1639G>A) c.-90+2569G>A (n.-90+2569G>A) c.-90+1639G>A (n.-90+1639G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646827del | CA1519160233 | CASP3 | c.-16+1639del (n.-16+1639del) c.-16+3166del (n.-16+3166del) n.53+2569del c.-16+2569del (n.-16+2569del) c.-208+1639del (n.-208+1639del) c.-16+1677del (n.-16+1677del) c.-181+1639del (n.-181+1639del) c.-90+2569del (n.-90+2569del) c.-90+1639del (n.-90+1639del) | dbSNP |
4 | g.184646826_184646831del | CA2606927816 | CASP3 | c.-16+1634_-16+1639del (n.-16+1634_-16+1639del) c.-16+3161_-16+3166del (n.-16+3161_-16+3166del) n.53+2564_53+2569del c.-16+2564_-16+2569del (n.-16+2564_-16+2569del) c.-208+1634_-208+1639del (n.-208+1634_-208+1639del) c.-16+1672_-16+1677del (n.-16+1672_-16+1677del) c.-181+1634_-181+1639del (n.-181+1634_-181+1639del) c.-90+2564_-90+2569del (n.-90+2564_-90+2569del) c.-90+1634_-90+1639del (n.-90+1634_-90+1639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646827_184646828delinsCA | CA1519160235 | CASP3 | c.-16+1637_-16+1638delinsTG (n.-16+1637_-16+1638delinsTG) c.-16+3164_-16+3165delinsTG (n.-16+3164_-16+3165delinsTG) n.53+2567_53+2568delinsTG c.-16+2567_-16+2568delinsTG (n.-16+2567_-16+2568delinsTG) c.-208+1637_-208+1638delinsTG (n.-208+1637_-208+1638delinsTG) c.-16+1675_-16+1676delinsTG (n.-16+1675_-16+1676delinsTG) c.-181+1637_-181+1638delinsTG (n.-181+1637_-181+1638delinsTG) c.-90+2567_-90+2568delinsTG (n.-90+2567_-90+2568delinsTG) c.-90+1637_-90+1638delinsTG (n.-90+1637_-90+1638delinsTG) | |
4 | g.184646829del | CA1519160236 | CASP3 | c.-16+1637del (n.-16+1637del) c.-16+3164del (n.-16+3164del) n.53+2567del c.-16+2567del (n.-16+2567del) c.-208+1637del (n.-208+1637del) c.-16+1675del (n.-16+1675del) c.-181+1637del (n.-181+1637del) c.-90+2567del (n.-90+2567del) c.-90+1637del (n.-90+1637del) | dbSNP |
4 | g.184646829A= | CA1519160238 | CASP3 | c.-16+1636T= (n.-16+1636T=) c.-16+3163T= (n.-16+3163T=) n.53+2566T= c.-16+2566T= (n.-16+2566T=) c.-208+1636T= (n.-208+1636T=) c.-16+1674T= (n.-16+1674T=) c.-181+1636T= (n.-181+1636T=) c.-90+2566T= (n.-90+2566T=) c.-90+1636T= (n.-90+1636T=) | |
4 | g.184646829A>C | CA1519160239 | CASP3 | c.-16+1636T>G (n.-16+1636T>G) c.-16+3163T>G (n.-16+3163T>G) n.53+2566T>G c.-16+2566T>G (n.-16+2566T>G) c.-208+1636T>G (n.-208+1636T>G) c.-16+1674T>G (n.-16+1674T>G) c.-181+1636T>G (n.-181+1636T>G) c.-90+2566T>G (n.-90+2566T>G) c.-90+1636T>G (n.-90+1636T>G) | dbSNP |
4 | g.184646829A>G | CA1519160240 | CASP3 | c.-16+1636T>C (n.-16+1636T>C) c.-16+3163T>C (n.-16+3163T>C) n.53+2566T>C c.-16+2566T>C (n.-16+2566T>C) c.-208+1636T>C (n.-208+1636T>C) c.-16+1674T>C (n.-16+1674T>C) c.-181+1636T>C (n.-181+1636T>C) c.-90+2566T>C (n.-90+2566T>C) c.-90+1636T>C (n.-90+1636T>C) | dbSNP |
4 | g.184646832G>A | CA111908916 | CASP3 | c.-16+1633C>T (n.-16+1633C>T) c.-16+3160C>T (n.-16+3160C>T) n.53+2563C>T c.-16+2563C>T (n.-16+2563C>T) c.-208+1633C>T (n.-208+1633C>T) c.-16+1671C>T (n.-16+1671C>T) c.-181+1633C>T (n.-181+1633C>T) c.-90+2563C>T (n.-90+2563C>T) c.-90+1633C>T (n.-90+1633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646832G>C | CA111908917 | CASP3 | c.-16+1633C>G (n.-16+1633C>G) c.-16+3160C>G (n.-16+3160C>G) n.53+2563C>G c.-16+2563C>G (n.-16+2563C>G) c.-208+1633C>G (n.-208+1633C>G) c.-16+1671C>G (n.-16+1671C>G) c.-181+1633C>G (n.-181+1633C>G) c.-90+2563C>G (n.-90+2563C>G) c.-90+1633C>G (n.-90+1633C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646832G= | CA1519160244 | CASP3 | c.-16+1633C= (n.-16+1633C=) c.-16+3160C= (n.-16+3160C=) n.53+2563C= c.-16+2563C= (n.-16+2563C=) c.-208+1633C= (n.-208+1633C=) c.-16+1671C= (n.-16+1671C=) c.-181+1633C= (n.-181+1633C=) c.-90+2563C= (n.-90+2563C=) c.-90+1633C= (n.-90+1633C=) | |
4 | g.184646834G>A | CA2542151584 | CASP3 | c.-16+1631C>T (n.-16+1631C>T) c.-16+3158C>T (n.-16+3158C>T) n.53+2561C>T c.-16+2561C>T (n.-16+2561C>T) c.-208+1631C>T (n.-208+1631C>T) c.-16+1669C>T (n.-16+1669C>T) c.-181+1631C>T (n.-181+1631C>T) c.-90+2561C>T (n.-90+2561C>T) c.-90+1631C>T (n.-90+1631C>T) | |
4 | g.184646836G>A | CA792151669 | CASP3 | c.-16+1629C>T (n.-16+1629C>T) c.-16+3156C>T (n.-16+3156C>T) n.53+2559C>T c.-16+2559C>T (n.-16+2559C>T) c.-208+1629C>T (n.-208+1629C>T) c.-16+1667C>T (n.-16+1667C>T) c.-181+1629C>T (n.-181+1629C>T) c.-90+2559C>T (n.-90+2559C>T) c.-90+1629C>T (n.-90+1629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646836G= | CA1519160246 | CASP3 | c.-16+1629C= (n.-16+1629C=) c.-16+3156C= (n.-16+3156C=) n.53+2559C= c.-16+2559C= (n.-16+2559C=) c.-208+1629C= (n.-208+1629C=) c.-16+1667C= (n.-16+1667C=) c.-181+1629C= (n.-181+1629C=) c.-90+2559C= (n.-90+2559C=) c.-90+1629C= (n.-90+1629C=) | |
4 | g.184646837C= | CA1519160248 | CASP3 | c.-16+1628G= (n.-16+1628G=) c.-16+3155G= (n.-16+3155G=) n.53+2558G= c.-16+2558G= (n.-16+2558G=) c.-208+1628G= (n.-208+1628G=) c.-16+1666G= (n.-16+1666G=) c.-181+1628G= (n.-181+1628G=) c.-90+2558G= (n.-90+2558G=) c.-90+1628G= (n.-90+1628G=) | |
4 | g.184646837C>T | CA111908918 | CASP3 | c.-16+1628G>A (n.-16+1628G>A) c.-16+3155G>A (n.-16+3155G>A) n.53+2558G>A c.-16+2558G>A (n.-16+2558G>A) c.-208+1628G>A (n.-208+1628G>A) c.-16+1666G>A (n.-16+1666G>A) c.-181+1628G>A (n.-181+1628G>A) c.-90+2558G>A (n.-90+2558G>A) c.-90+1628G>A (n.-90+1628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646839G>A | CA792151677 | CASP3 | c.-16+1626C>T (n.-16+1626C>T) c.-16+3153C>T (n.-16+3153C>T) n.53+2556C>T c.-16+2556C>T (n.-16+2556C>T) c.-208+1626C>T (n.-208+1626C>T) c.-16+1664C>T (n.-16+1664C>T) c.-181+1626C>T (n.-181+1626C>T) c.-90+2556C>T (n.-90+2556C>T) c.-90+1626C>T (n.-90+1626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646839G= | CA1519160251 | CASP3 | c.-16+1626C= (n.-16+1626C=) c.-16+3153C= (n.-16+3153C=) n.53+2556C= c.-16+2556C= (n.-16+2556C=) c.-208+1626C= (n.-208+1626C=) c.-16+1664C= (n.-16+1664C=) c.-181+1626C= (n.-181+1626C=) c.-90+2556C= (n.-90+2556C=) c.-90+1626C= (n.-90+1626C=) | |
4 | g.184646841G>A | CA111908919 | CASP3 | c.-16+1624C>T (n.-16+1624C>T) c.-16+3151C>T (n.-16+3151C>T) n.53+2554C>T c.-16+2554C>T (n.-16+2554C>T) c.-208+1624C>T (n.-208+1624C>T) c.-16+1662C>T (n.-16+1662C>T) c.-181+1624C>T (n.-181+1624C>T) c.-90+2554C>T (n.-90+2554C>T) c.-90+1624C>T (n.-90+1624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646841G= | CA1519160253 | CASP3 | c.-16+1624C= (n.-16+1624C=) c.-16+3151C= (n.-16+3151C=) n.53+2554C= c.-16+2554C= (n.-16+2554C=) c.-208+1624C= (n.-208+1624C=) c.-16+1662C= (n.-16+1662C=) c.-181+1624C= (n.-181+1624C=) c.-90+2554C= (n.-90+2554C=) c.-90+1624C= (n.-90+1624C=) | |
4 | g.184646844C= | CA1519160255 | CASP3 | c.-16+1621G= (n.-16+1621G=) c.-16+3148G= (n.-16+3148G=) n.53+2551G= c.-16+2551G= (n.-16+2551G=) c.-208+1621G= (n.-208+1621G=) c.-16+1659G= (n.-16+1659G=) c.-181+1621G= (n.-181+1621G=) c.-90+2551G= (n.-90+2551G=) c.-90+1621G= (n.-90+1621G=) | |
4 | g.184646844C>T | CA1071857235 | CASP3 | c.-16+1621G>A (n.-16+1621G>A) c.-16+3148G>A (n.-16+3148G>A) n.53+2551G>A c.-16+2551G>A (n.-16+2551G>A) c.-208+1621G>A (n.-208+1621G>A) c.-16+1659G>A (n.-16+1659G>A) c.-181+1621G>A (n.-181+1621G>A) c.-90+2551G>A (n.-90+2551G>A) c.-90+1621G>A (n.-90+1621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646845T>G | CA1071857237 | CASP3 | c.-16+1620A>C (n.-16+1620A>C) c.-16+3147A>C (n.-16+3147A>C) n.53+2550A>C c.-16+2550A>C (n.-16+2550A>C) c.-208+1620A>C (n.-208+1620A>C) c.-16+1658A>C (n.-16+1658A>C) c.-181+1620A>C (n.-181+1620A>C) c.-90+2550A>C (n.-90+2550A>C) c.-90+1620A>C (n.-90+1620A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646847T>G | CA1071857240 | CASP3 | c.-16+1618A>C (n.-16+1618A>C) c.-16+3145A>C (n.-16+3145A>C) n.53+2548A>C c.-16+2548A>C (n.-16+2548A>C) c.-208+1618A>C (n.-208+1618A>C) c.-16+1656A>C (n.-16+1656A>C) c.-181+1618A>C (n.-181+1618A>C) c.-90+2548A>C (n.-90+2548A>C) c.-90+1618A>C (n.-90+1618A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646848A= | CA1519160257 | CASP3 | c.-16+1617T= (n.-16+1617T=) c.-16+3144T= (n.-16+3144T=) n.53+2547T= c.-16+2547T= (n.-16+2547T=) c.-208+1617T= (n.-208+1617T=) c.-16+1655T= (n.-16+1655T=) c.-181+1617T= (n.-181+1617T=) c.-90+2547T= (n.-90+2547T=) c.-90+1617T= (n.-90+1617T=) | |
4 | g.184646848A>G | CA792151683 | CASP3 | c.-16+1617T>C (n.-16+1617T>C) c.-16+3144T>C (n.-16+3144T>C) n.53+2547T>C c.-16+2547T>C (n.-16+2547T>C) c.-208+1617T>C (n.-208+1617T>C) c.-16+1655T>C (n.-16+1655T>C) c.-181+1617T>C (n.-181+1617T>C) c.-90+2547T>C (n.-90+2547T>C) c.-90+1617T>C (n.-90+1617T>C) | dbSNP |
4 | g.184646850T>C | CA1519160260 | CASP3 | c.-16+1615A>G (n.-16+1615A>G) c.-16+3142A>G (n.-16+3142A>G) n.53+2545A>G c.-16+2545A>G (n.-16+2545A>G) c.-208+1615A>G (n.-208+1615A>G) c.-16+1653A>G (n.-16+1653A>G) c.-181+1615A>G (n.-181+1615A>G) c.-90+2545A>G (n.-90+2545A>G) c.-90+1615A>G (n.-90+1615A>G) | dbSNP |
4 | g.184646850T= | CA1519160259 | CASP3 | c.-16+1615A= (n.-16+1615A=) c.-16+3142A= (n.-16+3142A=) n.53+2545A= c.-16+2545A= (n.-16+2545A=) c.-208+1615A= (n.-208+1615A=) c.-16+1653A= (n.-16+1653A=) c.-181+1615A= (n.-181+1615A=) c.-90+2545A= (n.-90+2545A=) c.-90+1615A= (n.-90+1615A=) | |
4 | g.184646851A= | CA1519160262 | CASP3 | c.-16+1614T= (n.-16+1614T=) c.-16+3141T= (n.-16+3141T=) n.53+2544T= c.-16+2544T= (n.-16+2544T=) c.-208+1614T= (n.-208+1614T=) c.-16+1652T= (n.-16+1652T=) c.-181+1614T= (n.-181+1614T=) c.-90+2544T= (n.-90+2544T=) c.-90+1614T= (n.-90+1614T=) | |
4 | g.184646851A>G | CA1519160263 | CASP3 | c.-16+1614T>C (n.-16+1614T>C) c.-16+3141T>C (n.-16+3141T>C) n.53+2544T>C c.-16+2544T>C (n.-16+2544T>C) c.-208+1614T>C (n.-208+1614T>C) c.-16+1652T>C (n.-16+1652T>C) c.-181+1614T>C (n.-181+1614T>C) c.-90+2544T>C (n.-90+2544T>C) c.-90+1614T>C (n.-90+1614T>C) | dbSNP |
4 | g.184646852G>A | CA2521046452 | CASP3 | c.-16+1613C>T (n.-16+1613C>T) c.-16+3140C>T (n.-16+3140C>T) n.53+2543C>T c.-16+2543C>T (n.-16+2543C>T) c.-208+1613C>T (n.-208+1613C>T) c.-16+1651C>T (n.-16+1651C>T) c.-181+1613C>T (n.-181+1613C>T) c.-90+2543C>T (n.-90+2543C>T) c.-90+1613C>T (n.-90+1613C>T) | |
4 | g.184646854C>A | CA792151686 | CASP3 | c.-16+1611G>T (n.-16+1611G>T) c.-16+3138G>T (n.-16+3138G>T) n.53+2541G>T c.-16+2541G>T (n.-16+2541G>T) c.-208+1611G>T (n.-208+1611G>T) c.-16+1649G>T (n.-16+1649G>T) c.-181+1611G>T (n.-181+1611G>T) c.-90+2541G>T (n.-90+2541G>T) c.-90+1611G>T (n.-90+1611G>T) | dbSNP |
4 | g.184646854C= | CA1519160265 | CASP3 | c.-16+1611G= (n.-16+1611G=) c.-16+3138G= (n.-16+3138G=) n.53+2541G= c.-16+2541G= (n.-16+2541G=) c.-208+1611G= (n.-208+1611G=) c.-16+1649G= (n.-16+1649G=) c.-181+1611G= (n.-181+1611G=) c.-90+2541G= (n.-90+2541G=) c.-90+1611G= (n.-90+1611G=) | |
4 | g.184646856C= | CA1519160268 | CASP3 | c.-16+1609G= (n.-16+1609G=) c.-16+3136G= (n.-16+3136G=) n.53+2539G= c.-16+2539G= (n.-16+2539G=) c.-208+1609G= (n.-208+1609G=) c.-16+1647G= (n.-16+1647G=) c.-181+1609G= (n.-181+1609G=) c.-90+2539G= (n.-90+2539G=) c.-90+1609G= (n.-90+1609G=) | |
4 | g.184646856C>T | CA1071857244 | CASP3 | c.-16+1609G>A (n.-16+1609G>A) c.-16+3136G>A (n.-16+3136G>A) n.53+2539G>A c.-16+2539G>A (n.-16+2539G>A) c.-208+1609G>A (n.-208+1609G>A) c.-16+1647G>A (n.-16+1647G>A) c.-181+1609G>A (n.-181+1609G>A) c.-90+2539G>A (n.-90+2539G>A) c.-90+1609G>A (n.-90+1609G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646859A= | CA1519160271 | CASP3 | c.-16+1606T= (n.-16+1606T=) c.-16+3133T= (n.-16+3133T=) n.53+2536T= c.-16+2536T= (n.-16+2536T=) c.-208+1606T= (n.-208+1606T=) c.-16+1644T= (n.-16+1644T=) c.-181+1606T= (n.-181+1606T=) c.-90+2536T= (n.-90+2536T=) c.-90+1606T= (n.-90+1606T=) | |
4 | g.184646859A>C | CA1519160272 | CASP3 | c.-16+1606T>G (n.-16+1606T>G) c.-16+3133T>G (n.-16+3133T>G) n.53+2536T>G c.-16+2536T>G (n.-16+2536T>G) c.-208+1606T>G (n.-208+1606T>G) c.-16+1644T>G (n.-16+1644T>G) c.-181+1606T>G (n.-181+1606T>G) c.-90+2536T>G (n.-90+2536T>G) c.-90+1606T>G (n.-90+1606T>G) | dbSNP |
4 | g.184646894_184646895insGATTCAGGGCTTATACCGATGGTGTATCAAGCAGTGGAAGAGACAAACCCTATCTC | CA1071857247 | CASP3 | c.-16+1605_-16+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+1605_-16+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-16+3132_-16+3133insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+3132_-16+3133insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) n.53+2535_53+2536insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC c.-16+2535_-16+2536insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+2535_-16+2536insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-208+1605_-208+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-208+1605_-208+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-16+1643_-16+1644insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+1643_-16+1644insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-181+1605_-181+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-181+1605_-181+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-90+2535_-90+2536insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-90+2535_-90+2536insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-90+1605_-90+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-90+1605_-90+1606insCATCGGTATAAGCCCTGAATCGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646910_184646911insAGATGGTGTATCAAGCAGTGGAAGAGACAAACCCTATCTCTATTCAGGGCTTATAC | CA1071857248 | CASP3 | c.-16+1605_-16+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+1605_-16+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-16+3132_-16+3133insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+3132_-16+3133insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) n.53+2535_53+2536insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC c.-16+2535_-16+2536insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+2535_-16+2536insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-208+1605_-208+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-208+1605_-208+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-16+1643_-16+1644insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-16+1643_-16+1644insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-181+1605_-181+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-181+1605_-181+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-90+2535_-90+2536insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-90+2535_-90+2536insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) c.-90+1605_-90+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC (n.-90+1605_-90+1606insCATCTGTATAAGCCCTGAATAGAGATAGGGTTTGTCTCTTCCACTGCTTGATACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646860_184646915dup | CA557001472 | CASP3 | c.-16+1550_-16+1605dup (n.-16+1550_-16+1605dup) c.-16+3077_-16+3132dup (n.-16+3077_-16+3132dup) n.53+2480_53+2535dup c.-16+2480_-16+2535dup (n.-16+2480_-16+2535dup) c.-208+1550_-208+1605dup (n.-208+1550_-208+1605dup) c.-16+1588_-16+1643dup (n.-16+1588_-16+1643dup) c.-181+1550_-181+1605dup (n.-181+1550_-181+1605dup) c.-90+2480_-90+2535dup (n.-90+2480_-90+2535dup) c.-90+1550_-90+1605dup (n.-90+1550_-90+1605dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184646861T>A | CA1519160280 | CASP3 | c.-16+1604A>T (n.-16+1604A>T) c.-16+3131A>T (n.-16+3131A>T) n.53+2534A>T c.-16+2534A>T (n.-16+2534A>T) c.-208+1604A>T (n.-208+1604A>T) c.-16+1642A>T (n.-16+1642A>T) c.-181+1604A>T (n.-181+1604A>T) c.-90+2534A>T (n.-90+2534A>T) c.-90+1604A>T (n.-90+1604A>T) | dbSNP |
4 | g.184646861T= | CA1519160278 | CASP3 | c.-16+1604A= (n.-16+1604A=) c.-16+3131A= (n.-16+3131A=) n.53+2534A= c.-16+2534A= (n.-16+2534A=) c.-208+1604A= (n.-208+1604A=) c.-16+1642A= (n.-16+1642A=) c.-181+1604A= (n.-181+1604A=) c.-90+2534A= (n.-90+2534A=) c.-90+1604A= (n.-90+1604A=) | |
4 | g.184646862G= | CA1519160282 | CASP3 | c.-16+1603C= (n.-16+1603C=) c.-16+3130C= (n.-16+3130C=) n.53+2533C= c.-16+2533C= (n.-16+2533C=) c.-208+1603C= (n.-208+1603C=) c.-16+1641C= (n.-16+1641C=) c.-181+1603C= (n.-181+1603C=) c.-90+2533C= (n.-90+2533C=) c.-90+1603C= (n.-90+1603C=) |