UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184646616T= | CA1519160076 | CASP3 | c.-16+1849A= (n.-16+1849A=) c.-16+3376A= (n.-16+3376A=) n.53+2779A= c.-16+2779A= (n.-16+2779A=) c.-208+1849A= (n.-208+1849A=) c.-16+1887A= (n.-16+1887A=) c.-181+1849A= (n.-181+1849A=) c.-90+2779A= (n.-90+2779A=) c.-90+1849A= (n.-90+1849A=) | |
| 4 | g.184646620dup | CA1519160077 | CASP3 | c.-16+1848dup (n.-16+1848dup) c.-16+3375dup (n.-16+3375dup) n.53+2778dup c.-16+2778dup (n.-16+2778dup) c.-208+1848dup (n.-208+1848dup) c.-16+1886dup (n.-16+1886dup) c.-181+1848dup (n.-181+1848dup) c.-90+2778dup (n.-90+2778dup) c.-90+1848dup (n.-90+1848dup) | dbSNP |
| 4 | g.184646620A= | CA1519160078 | CASP3 | c.-16+1845T= (n.-16+1845T=) c.-16+3372T= (n.-16+3372T=) n.53+2775T= c.-16+2775T= (n.-16+2775T=) c.-208+1845T= (n.-208+1845T=) c.-16+1883T= (n.-16+1883T=) c.-181+1845T= (n.-181+1845T=) c.-90+2775T= (n.-90+2775T=) c.-90+1845T= (n.-90+1845T=) | |
| 4 | g.184646620A>T | CA1519160079 | CASP3 | c.-16+1845T>A (n.-16+1845T>A) c.-16+3372T>A (n.-16+3372T>A) n.53+2775T>A c.-16+2775T>A (n.-16+2775T>A) c.-208+1845T>A (n.-208+1845T>A) c.-16+1883T>A (n.-16+1883T>A) c.-181+1845T>A (n.-181+1845T>A) c.-90+2775T>A (n.-90+2775T>A) c.-90+1845T>A (n.-90+1845T>A) | dbSNP |
| 4 | g.184646627A= | CA1519160081 | CASP3 | c.-16+1838T= (n.-16+1838T=) c.-16+3365T= (n.-16+3365T=) n.53+2768T= c.-16+2768T= (n.-16+2768T=) c.-208+1838T= (n.-208+1838T=) c.-16+1876T= (n.-16+1876T=) c.-181+1838T= (n.-181+1838T=) c.-90+2768T= (n.-90+2768T=) c.-90+1838T= (n.-90+1838T=) | |
| 4 | g.184646627A>C | CA1519160082 | CASP3 | c.-16+1838T>G (n.-16+1838T>G) c.-16+3365T>G (n.-16+3365T>G) n.53+2768T>G c.-16+2768T>G (n.-16+2768T>G) c.-208+1838T>G (n.-208+1838T>G) c.-16+1876T>G (n.-16+1876T>G) c.-181+1838T>G (n.-181+1838T>G) c.-90+2768T>G (n.-90+2768T>G) c.-90+1838T>G (n.-90+1838T>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646630T>C | CA1519160084 | CASP3 | c.-16+1835A>G (n.-16+1835A>G) c.-16+3362A>G (n.-16+3362A>G) n.53+2765A>G c.-16+2765A>G (n.-16+2765A>G) c.-208+1835A>G (n.-208+1835A>G) c.-16+1873A>G (n.-16+1873A>G) c.-181+1835A>G (n.-181+1835A>G) c.-90+2765A>G (n.-90+2765A>G) c.-90+1835A>G (n.-90+1835A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646630T= | CA1519160083 | CASP3 | c.-16+1835A= (n.-16+1835A=) c.-16+3362A= (n.-16+3362A=) n.53+2765A= c.-16+2765A= (n.-16+2765A=) c.-208+1835A= (n.-208+1835A=) c.-16+1873A= (n.-16+1873A=) c.-181+1835A= (n.-181+1835A=) c.-90+2765A= (n.-90+2765A=) c.-90+1835A= (n.-90+1835A=) | |
| 4 | g.184646631C>A | CA792151588 | CASP3 | c.-16+1834G>T (n.-16+1834G>T) c.-16+3361G>T (n.-16+3361G>T) n.53+2764G>T c.-16+2764G>T (n.-16+2764G>T) c.-208+1834G>T (n.-208+1834G>T) c.-16+1872G>T (n.-16+1872G>T) c.-181+1834G>T (n.-181+1834G>T) c.-90+2764G>T (n.-90+2764G>T) c.-90+1834G>T (n.-90+1834G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646631C= | CA1519160086 | CASP3 | c.-16+1834G= (n.-16+1834G=) c.-16+3361G= (n.-16+3361G=) n.53+2764G= c.-16+2764G= (n.-16+2764G=) c.-208+1834G= (n.-208+1834G=) c.-16+1872G= (n.-16+1872G=) c.-181+1834G= (n.-181+1834G=) c.-90+2764G= (n.-90+2764G=) c.-90+1834G= (n.-90+1834G=) | |
| 4 | g.184646631C>T | CA111908858 | CASP3 | c.-16+1834G>A (n.-16+1834G>A) c.-16+3361G>A (n.-16+3361G>A) n.53+2764G>A c.-16+2764G>A (n.-16+2764G>A) c.-208+1834G>A (n.-208+1834G>A) c.-16+1872G>A (n.-16+1872G>A) c.-181+1834G>A (n.-181+1834G>A) c.-90+2764G>A (n.-90+2764G>A) c.-90+1834G>A (n.-90+1834G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646632G>A | CA792151590 | CASP3 | c.-16+1833C>T (n.-16+1833C>T) c.-16+3360C>T (n.-16+3360C>T) n.53+2763C>T c.-16+2763C>T (n.-16+2763C>T) c.-208+1833C>T (n.-208+1833C>T) c.-16+1871C>T (n.-16+1871C>T) c.-181+1833C>T (n.-181+1833C>T) c.-90+2763C>T (n.-90+2763C>T) c.-90+1833C>T (n.-90+1833C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646632G= | CA1519160090 | CASP3 | c.-16+1833C= (n.-16+1833C=) c.-16+3360C= (n.-16+3360C=) n.53+2763C= c.-16+2763C= (n.-16+2763C=) c.-208+1833C= (n.-208+1833C=) c.-16+1871C= (n.-16+1871C=) c.-181+1833C= (n.-181+1833C=) c.-90+2763C= (n.-90+2763C=) c.-90+1833C= (n.-90+1833C=) | |
| 4 | g.184646633G= | CA1519160093 | CASP3 | c.-16+1832C= (n.-16+1832C=) c.-16+3359C= (n.-16+3359C=) n.53+2762C= c.-16+2762C= (n.-16+2762C=) c.-208+1832C= (n.-208+1832C=) c.-16+1870C= (n.-16+1870C=) c.-181+1832C= (n.-181+1832C=) c.-90+2762C= (n.-90+2762C=) c.-90+1832C= (n.-90+1832C=) | |
| 4 | g.184646633G>T | CA557001466 | CASP3 | c.-16+1832C>A (n.-16+1832C>A) c.-16+3359C>A (n.-16+3359C>A) n.53+2762C>A c.-16+2762C>A (n.-16+2762C>A) c.-208+1832C>A (n.-208+1832C>A) c.-16+1870C>A (n.-16+1870C>A) c.-181+1832C>A (n.-181+1832C>A) c.-90+2762C>A (n.-90+2762C>A) c.-90+1832C>A (n.-90+1832C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646635T>A | CA2764832275 | CASP3 | c.-16+1830A>T (n.-16+1830A>T) c.-16+3357A>T (n.-16+3357A>T) n.53+2760A>T c.-16+2760A>T (n.-16+2760A>T) c.-208+1830A>T (n.-208+1830A>T) c.-16+1868A>T (n.-16+1868A>T) c.-181+1830A>T (n.-181+1830A>T) c.-90+2760A>T (n.-90+2760A>T) c.-90+1830A>T (n.-90+1830A>T) | |
| 4 | g.184646635T>C | CA2764832276 | CASP3 | c.-16+1830A>G (n.-16+1830A>G) c.-16+3357A>G (n.-16+3357A>G) n.53+2760A>G c.-16+2760A>G (n.-16+2760A>G) c.-208+1830A>G (n.-208+1830A>G) c.-16+1868A>G (n.-16+1868A>G) c.-181+1830A>G (n.-181+1830A>G) c.-90+2760A>G (n.-90+2760A>G) c.-90+1830A>G (n.-90+1830A>G) | |
| 4 | g.184646636G>A | CA2514484667 | CASP3 | c.-16+1829C>T (n.-16+1829C>T) c.-16+3356C>T (n.-16+3356C>T) n.53+2759C>T c.-16+2759C>T (n.-16+2759C>T) c.-208+1829C>T (n.-208+1829C>T) c.-16+1867C>T (n.-16+1867C>T) c.-181+1829C>T (n.-181+1829C>T) c.-90+2759C>T (n.-90+2759C>T) c.-90+1829C>T (n.-90+1829C>T) | |
| 4 | g.184646637C= | CA1519160096 | CASP3 | c.-16+1828G= (n.-16+1828G=) c.-16+3355G= (n.-16+3355G=) n.53+2758G= c.-16+2758G= (n.-16+2758G=) c.-208+1828G= (n.-208+1828G=) c.-16+1866G= (n.-16+1866G=) c.-181+1828G= (n.-181+1828G=) c.-90+2758G= (n.-90+2758G=) c.-90+1828G= (n.-90+1828G=) | |
| 4 | g.184646638_184646639insGTC | CA792151597 | CASP3 | c.-16+1827_-16+1828insACG (n.-16+1827_-16+1828insACG) c.-16+3354_-16+3355insACG (n.-16+3354_-16+3355insACG) n.53+2757_53+2758insACG c.-16+2757_-16+2758insACG (n.-16+2757_-16+2758insACG) c.-208+1827_-208+1828insACG (n.-208+1827_-208+1828insACG) c.-16+1865_-16+1866insACG (n.-16+1865_-16+1866insACG) c.-181+1827_-181+1828insACG (n.-181+1827_-181+1828insACG) c.-90+2757_-90+2758insACG (n.-90+2757_-90+2758insACG) c.-90+1827_-90+1828insACG (n.-90+1827_-90+1828insACG) | dbSNP |
| 4 | g.184646639T>G | CA1071857174 | CASP3 | c.-16+1826A>C (n.-16+1826A>C) c.-16+3353A>C (n.-16+3353A>C) n.53+2756A>C c.-16+2756A>C (n.-16+2756A>C) c.-208+1826A>C (n.-208+1826A>C) c.-16+1864A>C (n.-16+1864A>C) c.-181+1826A>C (n.-181+1826A>C) c.-90+2756A>C (n.-90+2756A>C) c.-90+1826A>C (n.-90+1826A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646639T= | CA1519160100 | CASP3 | c.-16+1826A= (n.-16+1826A=) c.-16+3353A= (n.-16+3353A=) n.53+2756A= c.-16+2756A= (n.-16+2756A=) c.-208+1826A= (n.-208+1826A=) c.-16+1864A= (n.-16+1864A=) c.-181+1826A= (n.-181+1826A=) c.-90+2756A= (n.-90+2756A=) c.-90+1826A= (n.-90+1826A=) | |
| 4 | g.184646640T>C | CA2764832277 | CASP3 | c.-16+1825A>G (n.-16+1825A>G) c.-16+3352A>G (n.-16+3352A>G) n.53+2755A>G c.-16+2755A>G (n.-16+2755A>G) c.-208+1825A>G (n.-208+1825A>G) c.-16+1863A>G (n.-16+1863A>G) c.-181+1825A>G (n.-181+1825A>G) c.-90+2755A>G (n.-90+2755A>G) c.-90+1825A>G (n.-90+1825A>G) | |
| 4 | g.184646640_184646641insCTGC | CA2764832278 | CASP3 | c.-16+1824_-16+1825insGCAG (n.-16+1824_-16+1825insGCAG) c.-16+3351_-16+3352insGCAG (n.-16+3351_-16+3352insGCAG) n.53+2754_53+2755insGCAG c.-16+2754_-16+2755insGCAG (n.-16+2754_-16+2755insGCAG) c.-208+1824_-208+1825insGCAG (n.-208+1824_-208+1825insGCAG) c.-16+1862_-16+1863insGCAG (n.-16+1862_-16+1863insGCAG) c.-181+1824_-181+1825insGCAG (n.-181+1824_-181+1825insGCAG) c.-90+2754_-90+2755insGCAG (n.-90+2754_-90+2755insGCAG) c.-90+1824_-90+1825insGCAG (n.-90+1824_-90+1825insGCAG) | |
| 4 | g.184646641T>C | CA1071857176 | CASP3 | c.-16+1824A>G (n.-16+1824A>G) c.-16+3351A>G (n.-16+3351A>G) n.53+2754A>G c.-16+2754A>G (n.-16+2754A>G) c.-208+1824A>G (n.-208+1824A>G) c.-16+1862A>G (n.-16+1862A>G) c.-181+1824A>G (n.-181+1824A>G) c.-90+2754A>G (n.-90+2754A>G) c.-90+1824A>G (n.-90+1824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646641T= | CA1519160102 | CASP3 | c.-16+1824A= (n.-16+1824A=) c.-16+3351A= (n.-16+3351A=) n.53+2754A= c.-16+2754A= (n.-16+2754A=) c.-208+1824A= (n.-208+1824A=) c.-16+1862A= (n.-16+1862A=) c.-181+1824A= (n.-181+1824A=) c.-90+2754A= (n.-90+2754A=) c.-90+1824A= (n.-90+1824A=) | |
| 4 | g.184646643T>G | CA2764832279 | CASP3 | c.-16+1822A>C (n.-16+1822A>C) c.-16+3349A>C (n.-16+3349A>C) n.53+2752A>C c.-16+2752A>C (n.-16+2752A>C) c.-208+1822A>C (n.-208+1822A>C) c.-16+1860A>C (n.-16+1860A>C) c.-181+1822A>C (n.-181+1822A>C) c.-90+2752A>C (n.-90+2752A>C) c.-90+1822A>C (n.-90+1822A>C) | |
| 4 | g.184646644A= | CA1519160104 | CASP3 | c.-16+1821T= (n.-16+1821T=) c.-16+3348T= (n.-16+3348T=) n.53+2751T= c.-16+2751T= (n.-16+2751T=) c.-208+1821T= (n.-208+1821T=) c.-16+1859T= (n.-16+1859T=) c.-181+1821T= (n.-181+1821T=) c.-90+2751T= (n.-90+2751T=) c.-90+1821T= (n.-90+1821T=) | |
| 4 | g.184646644A>C | CA1071857179 | CASP3 | c.-16+1821T>G (n.-16+1821T>G) c.-16+3348T>G (n.-16+3348T>G) n.53+2751T>G c.-16+2751T>G (n.-16+2751T>G) c.-208+1821T>G (n.-208+1821T>G) c.-16+1859T>G (n.-16+1859T>G) c.-181+1821T>G (n.-181+1821T>G) c.-90+2751T>G (n.-90+2751T>G) c.-90+1821T>G (n.-90+1821T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646644A>G | CA111908863 | CASP3 | c.-16+1821T>C (n.-16+1821T>C) c.-16+3348T>C (n.-16+3348T>C) n.53+2751T>C c.-16+2751T>C (n.-16+2751T>C) c.-208+1821T>C (n.-208+1821T>C) c.-16+1859T>C (n.-16+1859T>C) c.-181+1821T>C (n.-181+1821T>C) c.-90+2751T>C (n.-90+2751T>C) c.-90+1821T>C (n.-90+1821T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184646645T>A | CA2764832280 | CASP3 | c.-16+1820A>T (n.-16+1820A>T) c.-16+3347A>T (n.-16+3347A>T) n.53+2750A>T c.-16+2750A>T (n.-16+2750A>T) c.-208+1820A>T (n.-208+1820A>T) c.-16+1858A>T (n.-16+1858A>T) c.-181+1820A>T (n.-181+1820A>T) c.-90+2750A>T (n.-90+2750A>T) c.-90+1820A>T (n.-90+1820A>T) | |
| 4 | g.184646645T= | CA1519160106 | CASP3 | c.-16+1820A= (n.-16+1820A=) c.-16+3347A= (n.-16+3347A=) n.53+2750A= c.-16+2750A= (n.-16+2750A=) c.-208+1820A= (n.-208+1820A=) c.-16+1858A= (n.-16+1858A=) c.-181+1820A= (n.-181+1820A=) c.-90+2750A= (n.-90+2750A=) c.-90+1820A= (n.-90+1820A=) | |
| 4 | g.184646645_184646646insGCTTGA | CA1071857187 | CASP3 | c.-16+1819_-16+1820insTCAAGC (n.-16+1819_-16+1820insTCAAGC) c.-16+3346_-16+3347insTCAAGC (n.-16+3346_-16+3347insTCAAGC) n.53+2749_53+2750insTCAAGC c.-16+2749_-16+2750insTCAAGC (n.-16+2749_-16+2750insTCAAGC) c.-208+1819_-208+1820insTCAAGC (n.-208+1819_-208+1820insTCAAGC) c.-16+1857_-16+1858insTCAAGC (n.-16+1857_-16+1858insTCAAGC) c.-181+1819_-181+1820insTCAAGC (n.-181+1819_-181+1820insTCAAGC) c.-90+2749_-90+2750insTCAAGC (n.-90+2749_-90+2750insTCAAGC) c.-90+1819_-90+1820insTCAAGC (n.-90+1819_-90+1820insTCAAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646650dup | CA1071857185 | CASP3 | c.-16+1819dup (n.-16+1819dup) c.-16+3346dup (n.-16+3346dup) n.53+2749dup c.-16+2749dup (n.-16+2749dup) c.-208+1819dup (n.-208+1819dup) c.-16+1857dup (n.-16+1857dup) c.-181+1819dup (n.-181+1819dup) c.-90+2749dup (n.-90+2749dup) c.-90+1819dup (n.-90+1819dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646649A= | CA1519160110 | CASP3 | c.-16+1816T= (n.-16+1816T=) c.-16+3343T= (n.-16+3343T=) n.53+2746T= c.-16+2746T= (n.-16+2746T=) c.-208+1816T= (n.-208+1816T=) c.-16+1854T= (n.-16+1854T=) c.-181+1816T= (n.-181+1816T=) c.-90+2746T= (n.-90+2746T=) c.-90+1816T= (n.-90+1816T=) | |
| 4 | g.184646649A>C | CA1519160109 | CASP3 | c.-16+1816T>G (n.-16+1816T>G) c.-16+3343T>G (n.-16+3343T>G) n.53+2746T>G c.-16+2746T>G (n.-16+2746T>G) c.-208+1816T>G (n.-208+1816T>G) c.-16+1854T>G (n.-16+1854T>G) c.-181+1816T>G (n.-181+1816T>G) c.-90+2746T>G (n.-90+2746T>G) c.-90+1816T>G (n.-90+1816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646651_184646656del | CA1071857191 | CASP3 | c.-16+1809_-16+1814del (n.-16+1809_-16+1814del) c.-16+3336_-16+3341del (n.-16+3336_-16+3341del) n.53+2739_53+2744del c.-16+2739_-16+2744del (n.-16+2739_-16+2744del) c.-208+1809_-208+1814del (n.-208+1809_-208+1814del) c.-16+1847_-16+1852del (n.-16+1847_-16+1852del) c.-181+1809_-181+1814del (n.-181+1809_-181+1814del) c.-90+2739_-90+2744del (n.-90+2739_-90+2744del) c.-90+1809_-90+1814del (n.-90+1809_-90+1814del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646658T>C | CA1519160113 | CASP3 | c.-16+1807A>G (n.-16+1807A>G) c.-16+3334A>G (n.-16+3334A>G) n.53+2737A>G c.-16+2737A>G (n.-16+2737A>G) c.-208+1807A>G (n.-208+1807A>G) c.-16+1845A>G (n.-16+1845A>G) c.-181+1807A>G (n.-181+1807A>G) c.-90+2737A>G (n.-90+2737A>G) c.-90+1807A>G (n.-90+1807A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646658T= | CA1519160112 | CASP3 | c.-16+1807A= (n.-16+1807A=) c.-16+3334A= (n.-16+3334A=) n.53+2737A= c.-16+2737A= (n.-16+2737A=) c.-208+1807A= (n.-208+1807A=) c.-16+1845A= (n.-16+1845A=) c.-181+1807A= (n.-181+1807A=) c.-90+2737A= (n.-90+2737A=) c.-90+1807A= (n.-90+1807A=) | |
| 4 | g.184646659G>A | CA1071857192 | CASP3 | c.-16+1806C>T (n.-16+1806C>T) c.-16+3333C>T (n.-16+3333C>T) n.53+2736C>T c.-16+2736C>T (n.-16+2736C>T) c.-208+1806C>T (n.-208+1806C>T) c.-16+1844C>T (n.-16+1844C>T) c.-181+1806C>T (n.-181+1806C>T) c.-90+2736C>T (n.-90+2736C>T) c.-90+1806C>T (n.-90+1806C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646659G= | CA1519160115 | CASP3 | c.-16+1806C= (n.-16+1806C=) c.-16+3333C= (n.-16+3333C=) n.53+2736C= c.-16+2736C= (n.-16+2736C=) c.-208+1806C= (n.-208+1806C=) c.-16+1844C= (n.-16+1844C=) c.-181+1806C= (n.-181+1806C=) c.-90+2736C= (n.-90+2736C=) c.-90+1806C= (n.-90+1806C=) | |
| 4 | g.184646659G>T | CA2513704000 | CASP3 | c.-16+1806C>A (n.-16+1806C>A) c.-16+3333C>A (n.-16+3333C>A) n.53+2736C>A c.-16+2736C>A (n.-16+2736C>A) c.-208+1806C>A (n.-208+1806C>A) c.-16+1844C>A (n.-16+1844C>A) c.-181+1806C>A (n.-181+1806C>A) c.-90+2736C>A (n.-90+2736C>A) c.-90+1806C>A (n.-90+1806C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646660A>T | CA2606927810 | CASP3 | c.-16+1805T>A (n.-16+1805T>A) c.-16+3332T>A (n.-16+3332T>A) n.53+2735T>A c.-16+2735T>A (n.-16+2735T>A) c.-208+1805T>A (n.-208+1805T>A) c.-16+1843T>A (n.-16+1843T>A) c.-181+1805T>A (n.-181+1805T>A) c.-90+2735T>A (n.-90+2735T>A) c.-90+1805T>A (n.-90+1805T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646661C>A | CA1071857195 | CASP3 | c.-16+1804G>T (n.-16+1804G>T) c.-16+3331G>T (n.-16+3331G>T) n.53+2734G>T c.-16+2734G>T (n.-16+2734G>T) c.-208+1804G>T (n.-208+1804G>T) c.-16+1842G>T (n.-16+1842G>T) c.-181+1804G>T (n.-181+1804G>T) c.-90+2734G>T (n.-90+2734G>T) c.-90+1804G>T (n.-90+1804G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646661C= | CA1519160117 | CASP3 | c.-16+1804G= (n.-16+1804G=) c.-16+3331G= (n.-16+3331G=) n.53+2734G= c.-16+2734G= (n.-16+2734G=) c.-208+1804G= (n.-208+1804G=) c.-16+1842G= (n.-16+1842G=) c.-181+1804G= (n.-181+1804G=) c.-90+2734G= (n.-90+2734G=) c.-90+1804G= (n.-90+1804G=) | |
| 4 | g.184646662T>C | CA1519160121 | CASP3 | c.-16+1803A>G (n.-16+1803A>G) c.-16+3330A>G (n.-16+3330A>G) n.53+2733A>G c.-16+2733A>G (n.-16+2733A>G) c.-208+1803A>G (n.-208+1803A>G) c.-16+1841A>G (n.-16+1841A>G) c.-181+1803A>G (n.-181+1803A>G) c.-90+2733A>G (n.-90+2733A>G) c.-90+1803A>G (n.-90+1803A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184646662T>G | CA1071857198 | CASP3 | c.-16+1803A>C (n.-16+1803A>C) c.-16+3330A>C (n.-16+3330A>C) n.53+2733A>C c.-16+2733A>C (n.-16+2733A>C) c.-208+1803A>C (n.-208+1803A>C) c.-16+1841A>C (n.-16+1841A>C) c.-181+1803A>C (n.-181+1803A>C) c.-90+2733A>C (n.-90+2733A>C) c.-90+1803A>C (n.-90+1803A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184646662T= | CA1519160120 | CASP3 | c.-16+1803A= (n.-16+1803A=) c.-16+3330A= (n.-16+3330A=) n.53+2733A= c.-16+2733A= (n.-16+2733A=) c.-208+1803A= (n.-208+1803A=) c.-16+1841A= (n.-16+1841A=) c.-181+1803A= (n.-181+1803A=) c.-90+2733A= (n.-90+2733A=) c.-90+1803A= (n.-90+1803A=) | |
| 4 | g.184646670C= | CA1519160122 | CASP3 | c.-16+1795G= (n.-16+1795G=) c.-16+3322G= (n.-16+3322G=) n.53+2725G= c.-16+2725G= (n.-16+2725G=) c.-208+1795G= (n.-208+1795G=) c.-16+1833G= (n.-16+1833G=) c.-181+1795G= (n.-181+1795G=) c.-90+2725G= (n.-90+2725G=) c.-90+1795G= (n.-90+1795G=) | |
| 4 | g.184646670C>T | CA792151604 | CASP3 | c.-16+1795G>A (n.-16+1795G>A) c.-16+3322G>A (n.-16+3322G>A) n.53+2725G>A c.-16+2725G>A (n.-16+2725G>A) c.-208+1795G>A (n.-208+1795G>A) c.-16+1833G>A (n.-16+1833G>A) c.-181+1795G>A (n.-181+1795G>A) c.-90+2725G>A (n.-90+2725G>A) c.-90+1795G>A (n.-90+1795G>A) | dbSNP |