Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184631754_184631757del | CA557399635 | CASP3 | c.483+10_483+13del (n.483+10_483+13del) n.551+10_551+13del n.3448+10_3448+13del c.*232+10_*232+13del (n.*232+10_*232+13del) c.*37+10_*37+13del (n.*37+10_*37+13del) c.405+10_405+13del (n.405+10_405+13del) c.510+10_510+13del (n.510+10_510+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631756dup | CA2672811811 | CASP3 | c.483+9dup (n.483+9dup) n.551+9dup n.3448+9dup c.*232+9dup (n.*232+9dup) c.*37+9dup (n.*37+9dup) c.405+9dup (n.405+9dup) c.510+9dup (n.510+9dup) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G>A | CA3154019 | CASP3 | c.483+8C>T (n.483+8C>T) n.551+8C>T n.3448+8C>T c.*232+8C>T (n.*232+8C>T) c.*37+8C>T (n.*37+8C>T) c.405+8C>T (n.405+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.184631757G>C | CA2672811812 | CASP3 | c.483+8C>G (n.483+8C>G) n.551+8C>G n.3448+8C>G c.*232+8C>G (n.*232+8C>G) c.*37+8C>G (n.*37+8C>G) c.405+8C>G (n.405+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184631757G= | CA1519179615 | CASP3 | c.483+8C= (n.483+8C=) n.551+8C= n.3448+8C= c.*232+8C= (n.*232+8C=) c.*37+8C= (n.*37+8C=) c.405+8C= (n.405+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) | |
4 | g.184631757G>T | CA2672811813 | CASP3 | c.483+8C>A (n.483+8C>A) n.551+8C>A n.3448+8C>A c.*232+8C>A (n.*232+8C>A) c.*37+8C>A (n.*37+8C>A) c.405+8C>A (n.405+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631759C>T | CA2672811814 | CASP3 | c.483+6G>A (n.483+6G>A) n.551+6G>A n.3448+6G>A c.*232+6G>A (n.*232+6G>A) c.*37+6G>A (n.*37+6G>A) c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184631760A= | CA1519179618 | CASP3 | c.483+5T= (n.483+5T=) n.551+5T= n.3448+5T= c.*232+5T= (n.*232+5T=) c.*37+5T= (n.*37+5T=) c.405+5T= (n.405+5T=) c.510+5T= (n.510+5T=) | |
4 | g.184631760A>G | CA3154020 | CASP3 | c.483+5T>C (n.483+5T>C) n.551+5T>C n.3448+5T>C c.*232+5T>C (n.*232+5T>C) c.*37+5T>C (n.*37+5T>C) c.405+5T>C (n.405+5T>C) c.510+5T>C (n.510+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631761T>C | CA1519179620 | CASP3 | c.483+4A>G (n.483+4A>G) n.551+4A>G n.3448+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) c.*37+4A>G (n.*37+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) | dbSNP |
4 | g.184631761T= | CA1519179619 | CASP3 | c.483+4A= (n.483+4A=) n.551+4A= n.3448+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) c.*37+4A= (n.*37+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) | |
4 | g.184631762T>C | CA1519179621 | CASP3 | c.483+3A>G (n.483+3A>G) n.551+3A>G n.3448+3A>G c.*232+3A>G (n.*232+3A>G) c.*37+3A>G (n.*37+3A>G) c.405+3A>G (n.405+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631762T= | CA1519179622 | CASP3 | c.483+3A= (n.483+3A=) n.551+3A= n.3448+3A= c.*232+3A= (n.*232+3A=) c.*37+3A= (n.*37+3A=) c.405+3A= (n.405+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
4 | g.184631762_184631763delinsTA | CA1519179623 | CASP3 | c.483+2_483+3delinsTA (n.483+2_483+3delinsTA) n.551+2_551+3delinsTA n.3448+2_3448+3delinsTA c.*232+2_*232+3delinsTA (n.*232+2_*232+3delinsTA) c.*37+2_*37+3delinsTA (n.*37+2_*37+3delinsTA) c.405+2_405+3delinsTA (n.405+2_405+3delinsTA) c.510+2_510+3delinsTA (n.510+2_510+3delinsTA) | |
4 | g.184631763del | CA557399636 | CASP3 | c.483+2del (n.483+2del) n.551+2del n.3448+2del c.*232+2del (n.*232+2del) c.*37+2del (n.*37+2del) c.405+2del (n.405+2del) c.510+2del (n.510+2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184631763A= | CA1519179628 | CASP3 | c.483+2T= (n.483+2T=) n.551+2T= n.3448+2T= c.*232+2T= (n.*232+2T=) c.*37+2T= (n.*37+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
4 | g.184631763A>C | CA359105787 | CASP3 | c.483+2T>G (n.483+2T>G) n.551+2T>G n.3448+2T>G c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
4 | g.184631763A>G | CA359105786 | CASP3 | c.483+2T>C (n.483+2T>C) n.551+2T>C n.3448+2T>C c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | |
4 | g.184631763A>T | CA359105785 | CASP3 | c.483+2T>A (n.483+2T>A) n.551+2T>A n.3448+2T>A c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.184631764C>A | CA359105788 | CASP3 | c.483+1G>T (n.483+1G>T) n.551+1G>T n.3448+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | |
4 | g.184631764C>G | CA359105789 | CASP3 | c.483+1G>C (n.483+1G>C) n.551+1G>C n.3448+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | |
4 | g.184631764C>T | CA359105790 | CASP3 | c.483+1G>A (n.483+1G>A) n.551+1G>A n.3448+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184631765C>A | CA359105791 | CASP3 | c.483G>T (p.Gln161His) n.551G>T n.3448G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.405G>T (p.Gln135His) c.510G>T (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C= | CA1519179634 | CASP3 | c.483G= (p.Gln161=) n.551G= n.3448G= c.*232G= (n.*232G=) c.*37G= (n.*37G=) c.405G= (p.Gln135=) c.510G= (p.Gln170=) | |
4 | g.184631765C>G | CA359105792 | CASP3 | c.483G>C (p.Gln161His) n.551G>C n.3448G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.405G>C (p.Gln135His) c.510G>C (p.Gln170His) | |
4 | g.184631765C>T | CA442737468 | CASP3 | c.483G>A (p.Gln161=) n.551G>A n.3448G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.405G>A (p.Gln135=) c.510G>A (p.Gln170=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631766T>A | CA359105793 | CASP3 | c.482A>T (p.Gln161Leu) n.550A>T n.3447A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) | COSMIC |
4 | g.184631766T>C | CA359105794 | CASP3 | c.482A>G (p.Gln161Arg) n.550A>G n.3447A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
4 | g.184631766T>G | CA359105795 | CASP3 | c.482A>C (p.Gln161Pro) n.550A>C n.3447A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
4 | g.184631767G>A | CA359105796 | CASP3 | c.481C>T (p.Gln161Ter) n.549C>T n.3446C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) | COSMIC |
4 | g.184631767G>C | CA359105797 | CASP3 | c.481C>G (p.Gln161Glu) n.549C>G n.3446C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.184631767G>T | CA359105798 | CASP3 | c.481C>A (p.Gln161Lys) n.549C>A n.3446C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.184631768A>C | CA359105799 | CASP3 | c.480T>G (p.Ile160Met) n.548T>G n.3445T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.402T>G (p.Ile134Met) c.507T>G (p.Ile169Met) | |
4 | g.184631768A>G | CA442737476 | CASP3 | c.480T>C (p.Ile160=) n.548T>C n.3445T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.402T>C (p.Ile134=) c.507T>C (p.Ile169=) | |
4 | g.184631768A>T | CA442737477 | CASP3 | c.480T>A (p.Ile160=) n.548T>A n.3445T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.402T>A (p.Ile134=) c.507T>A (p.Ile169=) | |
4 | g.184631769del | CA2764831976 | CASP3 | c.480del (p.Gln161ArgfsTer?) n.548del n.3445del c.*229del (n.*229del) c.*34del (n.*34del) c.402del (p.Gln135ArgfsTer?) c.507del (p.Gln170ArgfsTer?) | |
4 | g.184631769A>C | CA359105802 | CASP3 | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.547T>G n.3444T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) | |
4 | g.184631769A>G | CA359105803 | CASP3 | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.547T>C n.3444T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | |
4 | g.184631769A>T | CA359105800 | CASP3 | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.547T>A n.3444T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) | |
4 | g.184631770T>A | CA359105805 | CASP3 | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.546A>T n.3443A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) | |
4 | g.184631770T>C | CA359105807 | CASP3 | c.478A>G (p.Ile160Val) n.546A>G n.3443A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184631770T>G | CA359105809 | CASP3 | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.546A>C n.3443A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
4 | g.184631770T= | CA1519179639 | CASP3 | c.478A= (p.Ile160=) n.546A= n.3443A= c.*227A= (n.*227A=) c.*32A= (n.*32A=) c.400A= (p.Ile134=) c.505A= (p.Ile169=) | |
4 | g.184631771A>C | CA359105810 | CASP3 | c.477T>G (p.Ile159Met) n.545T>G n.3442T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.399T>G (p.Ile133Met) c.504T>G (p.Ile168Met) | |
4 | g.184631771A>G | CA442737483 | CASP3 | c.477T>C (p.Ile159=) n.545T>C n.3442T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.399T>C (p.Ile133=) c.504T>C (p.Ile168=) | |
4 | g.184631771A>T | CA442737485 | CASP3 | c.477T>A (p.Ile159=) n.545T>A n.3442T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.399T>A (p.Ile133=) c.504T>A (p.Ile168=) | |
4 | g.184631772A>C | CA359105811 | CASP3 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.544T>G n.3441T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) | |
4 | g.184631772A>G | CA359105813 | CASP3 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.544T>C n.3441T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) | |
4 | g.184631772A>T | CA359105814 | CASP3 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.544T>A n.3441T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) | |
4 | g.184631773T>A | CA359105816 | CASP3 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.543A>T n.3440A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) |