Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184627829G= | CA1519173498 | CASP3 | c.*1443C= (n.*1443C=) n.3880C= n.5242C= c.*2026C= (n.*2026C=) c.*1607C= (n.*1607C=) c.*1710C= (n.*1710C=) | |
4 | g.184627835dup | CA557235635 | CASP3 | c.*1442dup (n.*1442dup) n.3879dup n.5241dup c.*2025dup (n.*2025dup) c.*1606dup (n.*1606dup) c.*1709dup (n.*1709dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627836_184627837del | CA2606927961 | CASP3 | c.*1436_*1437del (n.*1436_*1437del) n.3873_3874del n.5235_5236del c.*2019_*2020del (n.*2019_*2020del) c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627836G>C | CA1519173504 | CASP3 | c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.3873C>G n.5235C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) | dbSNP |
4 | g.184627836G= | CA1519173503 | CASP3 | c.*1436C= (n.*1436C=) n.3873C= n.5235C= c.*2019C= (n.*2019C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1703C= (n.*1703C=) | |
4 | g.184627836G>T | CA2672810801 | CASP3 | c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.3873C>A n.5235C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627840C>T | CA2672810802 | CASP3 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3869G>A n.5231G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627840_184627842delinsCTG | CA1519173506 | CASP3 | c.*1430_*1432delinsCAG (n.*1430_*1432delinsCAG) n.3867_3869delinsCAG n.5229_5231delinsCAG c.*2013_*2015delinsCAG (n.*2013_*2015delinsCAG) c.*1594_*1596delinsCAG (n.*1594_*1596delinsCAG) c.*1697_*1699delinsCAG (n.*1697_*1699delinsCAG) | |
4 | g.184627841T>C | CA112458667 | CASP3 | c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.3868A>G n.5230A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) | dbSNP |
4 | g.184627841T= | CA1519173513 | CASP3 | c.*1431A= (n.*1431A=) n.3868A= n.5230A= c.*2014A= (n.*2014A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1698A= (n.*1698A=) | |
4 | g.184627842_184627843del | CA1071870632 | CASP3 | c.*1430_*1431del (n.*1430_*1431del) n.3867_3868del n.5229_5230del c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del) c.*1594_*1595del (n.*1594_*1595del) c.*1697_*1698del (n.*1697_*1698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627842G>A | CA2672810803 | CASP3 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.3867C>T n.5229C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627842G>T | CA2672810804 | CASP3 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.3867C>A n.5229C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627844C>A | CA2672810805 | CASP3 | c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.3865G>T n.5227G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184627844C>T | CA2551193599 | CASP3 | c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.3865G>A n.5227G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) | |
4 | g.184627845A= | CA1519173518 | CASP3 | c.*1427T= (n.*1427T=) n.3864T= n.5226T= c.*2010T= (n.*2010T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.*1694T= (n.*1694T=) | |
4 | g.184627845A>G | CA1071870635 | CASP3 | c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.3864T>C n.5226T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627848G>T | CA2672810806 | CASP3 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.3861C>A n.5223C>A c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627849A= | CA1519173519 | CASP3 | c.*1423T= (n.*1423T=) n.3860T= n.5222T= c.*2006T= (n.*2006T=) c.*1587T= (n.*1587T=) c.*1690T= (n.*1690T=) | |
4 | g.184627849A>C | CA1519173520 | CASP3 | c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.3860T>G n.5222T>G c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) | dbSNP |
4 | g.184627850C>T | CA649564295 | CASP3 | c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3859G>A n.5221G>A c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) | COSMIC |
4 | g.184627853A= | CA1519173524 | CASP3 | c.*1419T= (n.*1419T=) n.3856T= n.5218T= c.*2002T= (n.*2002T=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.*1686T= (n.*1686T=) | |
4 | g.184627853A>G | CA792193943 | CASP3 | c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.3856T>C n.5218T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) | dbSNP |
4 | g.184627854T>A | CA2580575101 | CASP3 | c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.3855A>T n.5217A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) | |
4 | g.184627854T>C | CA112458668 | CASP3 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.3855A>G n.5217A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627854T>G | CA2580575102 | CASP3 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.3855A>C n.5217A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) | |
4 | g.184627854T= | CA1519173530 | CASP3 | c.*1418A= (n.*1418A=) n.3855A= n.5217A= c.*2001A= (n.*2001A=) c.*1582A= (n.*1582A=) c.*1685A= (n.*1685A=) | |
4 | g.184627855G>A | CA792193950 | CASP3 | c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.3854C>T n.5216C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627855G= | CA1519173531 | CASP3 | c.*1417C= (n.*1417C=) n.3854C= n.5216C= c.*2000C= (n.*2000C=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*1684C= (n.*1684C=) | |
4 | g.184627856C= | CA1519173533 | CASP3 | c.*1416G= (n.*1416G=) n.3853G= n.5215G= c.*1999G= (n.*1999G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*1683G= (n.*1683G=) | |
4 | g.184627856C>T | CA112458669 | CASP3 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3853G>A n.5215G>A c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627857G>A | CA557235636 | CASP3 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.3852C>T n.5214C>T c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.184627857G>C | CA112458670 | CASP3 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.3852C>G n.5214C>G c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627857G= | CA1519173538 | CASP3 | c.*1415C= (n.*1415C=) n.3852C= n.5214C= c.*1998C= (n.*1998C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*1682C= (n.*1682C=) | |
4 | g.184627858A= | CA1519173541 | CASP3 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.3851T= n.5213T= c.*1997T= (n.*1997T=) c.*1578T= (n.*1578T=) c.*1681T= (n.*1681T=) | |
4 | g.184627858A>G | CA792193966 | CASP3 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.3851T>C n.5213T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) | dbSNP |
4 | g.184627859G>A | CA557235637 | CASP3 | c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.3850C>T n.5212C>T c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627859G= | CA1519173544 | CASP3 | c.*1413C= (n.*1413C=) n.3850C= n.5212C= c.*1996C= (n.*1996C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1680C= (n.*1680C=) | |
4 | g.184627859G>T | CA2672810807 | CASP3 | c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.3850C>A n.5212C>A c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184627861T>C | CA2672810808 | CASP3 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.3848A>G n.5210A>G c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184627863_184627864delinsAT | CA1519173547 | CASP3 | c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT) n.3845_3846delinsAT n.5207_5208delinsAT c.*1991_*1992delinsAT (n.*1991_*1992delinsAT) c.*1572_*1573delinsAT (n.*1572_*1573delinsAT) c.*1675_*1676delinsAT (n.*1675_*1676delinsAT) | |
4 | g.184627869del | CA792193979 | CASP3 | c.*1408del (n.*1408del) n.3845del n.5207del c.*1991del (n.*1991del) c.*1572del (n.*1572del) c.*1675del (n.*1675del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184627864_184627865insG | CA649564307 | CASP3 | c.*1407_*1408insC (n.*1407_*1408insC) n.3844_3845insC n.5206_5207insC c.*1990_*1991insC (n.*1990_*1991insC) c.*1571_*1572insC (n.*1571_*1572insC) c.*1674_*1675insC (n.*1674_*1675insC) | COSMIC |
4 | g.184627866T>C | CA2672810809 | CASP3 | c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.3843A>G n.5205A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184627867T>C | CA2672810810 | CASP3 | c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3842A>G n.5204A>G c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184627867T>G | CA1071870641 | CASP3 | c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3842A>C n.5204A>C c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627867T= | CA1519173551 | CASP3 | c.*1405A= (n.*1405A=) n.3842A= n.5204A= c.*1988A= (n.*1988A=) c.*1569A= (n.*1569A=) c.*1672A= (n.*1672A=) | |
4 | g.184627868T>C | CA1071870642 | CASP3 | c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.3841A>G n.5203A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184627868T= | CA1519173553 | CASP3 | c.*1404A= (n.*1404A=) n.3841A= n.5203A= c.*1987A= (n.*1987A=) c.*1568A= (n.*1568A=) c.*1671A= (n.*1671A=) | |
4 | g.184627871A>G | CA2672810811 | CASP3 | c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.3838T>C n.5200T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) | gnomAD v4 |