WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184627673A= | CA1519173257 | |||
| 4 | g.184627673A>C | CA1519173258 | dbSNP | ||
| 4 | g.184627675C>A | CA2672810780 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627675_184627676delinsCA | CA1519173262 | |||
| 4 | g.184627676A= | CA1519173269 | |||
| 4 | g.184627676A>G | CA792193870 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627681dup | CA1519173268 | dbSNP | ||
| 4 | g.184627681del | CA792193869 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627684C= | CA1519173276 | |||
| 4 | g.184627684C>T | CA792193871 | dbSNP | ||
| 4 | g.184627687dup | CA1071870595 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627687del | CA2672810781 | gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627686A= | CA1519173282 | |||
| 4 | g.184627686A>C | CA1519173281 | dbSNP | ||
| 4 | g.184627688G= | CA1519173289 | |||
| 4 | g.184627688G>T | CA1519173286 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627692T>C | CA1519173299 | dbSNP | ||
| 4 | g.184627692T= | CA1519173295 | |||
| 4 | g.184627694G>A | CA557235629 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627694G= | CA1519173303 | |||
| 4 | g.184627695G>A | CA792193873 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627695G>C | CA112458655 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 4 | g.184627695G= | CA1519173309 | |||
| 4 | g.184627701_184627702del | CA2672810782 | CASP3 | c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.*1839_*1840del (n.*1839_*1840del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627705G>T | CA2672810783 | CASP3 | c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627708T>C | CA792193880 | CASP3 | c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.4001A>G c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627708T= | CA1519173328 | CASP3 | c.*1564A= (n.*1564A=) n.4001A= c.*1728A= (n.*1728A=) c.*1831A= (n.*1831A=) | |
| 4 | g.184627710_184627713del | CA2764831848 | CASP3 | c.*1561_*1564del (n.*1561_*1564del) n.3998_4001del c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) c.*1828_*1831del (n.*1828_*1831del) | |
| 4 | g.184627711A= | CA1519173331 | CASP3 | c.*1561T= (n.*1561T=) n.3998T= c.*1725T= (n.*1725T=) c.*1828T= (n.*1828T=) | |
| 4 | g.184627711A>G | CA112458656 | CASP3 | c.*1561T>C (n.*1561T>C) n.3998T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627715A= | CA1519173341 | CASP3 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.3994T= n.5356T= c.*2140T= (n.*2140T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.*1824T= (n.*1824T=) | |
| 4 | g.184627715A>G | CA792193885 | CASP3 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.3994T>C n.5356T>C c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184627718T>C | CA1071870602 | CASP3 | c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.3991A>G n.5353A>G c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627718T= | CA1519173349 | CASP3 | c.*1554A= (n.*1554A=) n.3991A= n.5353A= c.*2137A= (n.*2137A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.*1821A= (n.*1821A=) | |
| 4 | g.184627722G>T | CA2672810784 | CASP3 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3987C>A n.5349C>A c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627727A>G | CA2544924046 | CASP3 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) n.3982T>C n.5344T>C c.*2128T>C (n.*2128T>C) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) | |
| 4 | g.184627730A>G | CA2672810785 | CASP3 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.3979T>C n.5341T>C c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*1809T>C (n.*1809T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184627733G>A | CA1519173354 | CASP3 | c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.3976C>T n.5338C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627733G= | CA1519173353 | CASP3 | c.*1539C= (n.*1539C=) n.3976C= n.5338C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.*1806C= (n.*1806C=) | |
| 4 | g.184627738A= | CA1519173355 | CASP3 | c.*1534T= (n.*1534T=) n.3971T= n.5333T= c.*2117T= (n.*2117T=) c.*1698T= (n.*1698T=) c.*1801T= (n.*1801T=) | |
| 4 | g.184627738A>G | CA112458657 | CASP3 | c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.3971T>C n.5333T>C c.*2117T>C (n.*2117T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627739T>A | CA792193886 | CASP3 | c.*1533A>T (n.*1533A>T) n.3970A>T n.5332A>T c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) | dbSNP |
| 4 | g.184627739T= | CA1519173363 | CASP3 | c.*1533A= (n.*1533A=) n.3970A= n.5332A= c.*2116A= (n.*2116A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.*1800A= (n.*1800A=) | |
| 4 | g.184627742C= | CA1519173368 | CASP3 | c.*1530G= (n.*1530G=) n.3967G= n.5329G= c.*2113G= (n.*2113G=) c.*1694G= (n.*1694G=) c.*1797G= (n.*1797G=) | |
| 4 | g.184627742C>G | CA1071870605 | CASP3 | c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.3967G>C n.5329G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627744A= | CA1519173370 | CASP3 | c.*1528T= (n.*1528T=) n.3965T= n.5327T= c.*2111T= (n.*2111T=) c.*1692T= (n.*1692T=) c.*1795T= (n.*1795T=) | |
| 4 | g.184627744A>C | CA557235630 | CASP3 | c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.3965T>G n.5327T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184627747T>C | CA1519173375 | CASP3 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.3962A>G n.5324A>G c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) | dbSNP |
| 4 | g.184627747T= | CA1519173372 | CASP3 | c.*1525A= (n.*1525A=) n.3962A= n.5324A= c.*2108A= (n.*2108A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1792A= (n.*1792A=) | |
| 4 | g.184627749G>A | CA1519173380 | CASP3 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.3960C>T n.5322C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) | dbSNP |