UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184000146C>A | CA2581447864 | STOX2 | c.167-1179C>A (n.167-1179C>A) c.365-1179C>A (n.365-1179C>A) n.414-1179C>A c.-20-1179C>A (n.-20-1179C>A) n.35-1179C>A c.29-1179C>A (n.29-1179C>A) c.26-1179C>A (n.26-1179C>A) n.1726-1179C>A | |
| 4 | g.184000146C= | CA1518889713 | STOX2 | c.167-1179C= (n.167-1179C=) c.365-1179C= (n.365-1179C=) n.414-1179C= c.-20-1179C= (n.-20-1179C=) n.35-1179C= c.29-1179C= (n.29-1179C=) c.26-1179C= (n.26-1179C=) n.1726-1179C= | |
| 4 | g.184000146C>G | CA792130323 | STOX2 | c.167-1179C>G (n.167-1179C>G) c.365-1179C>G (n.365-1179C>G) n.414-1179C>G c.-20-1179C>G (n.-20-1179C>G) n.35-1179C>G c.29-1179C>G (n.29-1179C>G) c.26-1179C>G (n.26-1179C>G) n.1726-1179C>G | dbSNP |
| 4 | g.184000146C>T | CA11798027 | STOX2 | c.167-1179C>T (n.167-1179C>T) c.365-1179C>T (n.365-1179C>T) n.414-1179C>T c.-20-1179C>T (n.-20-1179C>T) n.35-1179C>T c.29-1179C>T (n.29-1179C>T) c.26-1179C>T (n.26-1179C>T) n.1726-1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000146_184000147insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT | CA2606915827 | STOX2 | c.167-1179_167-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT (n.167-1179_167-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT) c.365-1179_365-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT (n.365-1179_365-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT) n.414-1179_414-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT c.-20-1179_-20-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT (n.-20-1179_-20-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT) n.35-1179_35-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT c.29-1179_29-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT (n.29-1179_29-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT) c.26-1179_26-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT (n.26-1179_26-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT) n.1726-1179_1726-1178insTTTCCTGCCCTCCCAGCCTGTGCCCCCAGTAGAAGCAGAGGCTGGAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000147G>A | CA792130324 | STOX2 | c.167-1178G>A (n.167-1178G>A) c.365-1178G>A (n.365-1178G>A) n.414-1178G>A c.-20-1178G>A (n.-20-1178G>A) n.35-1178G>A c.29-1178G>A (n.29-1178G>A) c.26-1178G>A (n.26-1178G>A) n.1726-1178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000147G= | CA1518889718 | STOX2 | c.167-1178G= (n.167-1178G=) c.365-1178G= (n.365-1178G=) n.414-1178G= c.-20-1178G= (n.-20-1178G=) n.35-1178G= c.29-1178G= (n.29-1178G=) c.26-1178G= (n.26-1178G=) n.1726-1178G= | |
| 4 | g.184000149A= | CA1518889720 | STOX2 | c.167-1176A= (n.167-1176A=) c.365-1176A= (n.365-1176A=) n.414-1176A= c.-20-1176A= (n.-20-1176A=) n.35-1176A= c.29-1176A= (n.29-1176A=) c.26-1176A= (n.26-1176A=) n.1726-1176A= | |
| 4 | g.184000149A>G | CA1518889721 | STOX2 | c.167-1176A>G (n.167-1176A>G) c.365-1176A>G (n.365-1176A>G) n.414-1176A>G c.-20-1176A>G (n.-20-1176A>G) n.35-1176A>G c.29-1176A>G (n.29-1176A>G) c.26-1176A>G (n.26-1176A>G) n.1726-1176A>G | dbSNP |
| 4 | g.184000153T>C | CA1518889725 | STOX2 | c.167-1172T>C (n.167-1172T>C) c.365-1172T>C (n.365-1172T>C) n.414-1172T>C c.-20-1172T>C (n.-20-1172T>C) n.35-1172T>C c.29-1172T>C (n.29-1172T>C) c.26-1172T>C (n.26-1172T>C) n.1726-1172T>C | dbSNP |
| 4 | g.184000153T= | CA1518889723 | STOX2 | c.167-1172T= (n.167-1172T=) c.365-1172T= (n.365-1172T=) n.414-1172T= c.-20-1172T= (n.-20-1172T=) n.35-1172T= c.29-1172T= (n.29-1172T=) c.26-1172T= (n.26-1172T=) n.1726-1172T= | |
| 4 | g.184000157G>C | CA111840849 | STOX2 | c.167-1168G>C (n.167-1168G>C) c.365-1168G>C (n.365-1168G>C) n.414-1168G>C c.-20-1168G>C (n.-20-1168G>C) n.35-1168G>C c.29-1168G>C (n.29-1168G>C) c.26-1168G>C (n.26-1168G>C) n.1726-1168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000157G= | CA1518889727 | STOX2 | c.167-1168G= (n.167-1168G=) c.365-1168G= (n.365-1168G=) n.414-1168G= c.-20-1168G= (n.-20-1168G=) n.35-1168G= c.29-1168G= (n.29-1168G=) c.26-1168G= (n.26-1168G=) n.1726-1168G= | |
| 4 | g.184000159C>A | CA2707583059 | STOX2 | c.167-1166C>A (n.167-1166C>A) c.365-1166C>A (n.365-1166C>A) n.414-1166C>A c.-20-1166C>A (n.-20-1166C>A) n.35-1166C>A c.29-1166C>A (n.29-1166C>A) c.26-1166C>A (n.26-1166C>A) n.1726-1166C>A | dbSNP |
| 4 | g.184000159C= | CA1518889729 | STOX2 | c.167-1166C= (n.167-1166C=) c.365-1166C= (n.365-1166C=) n.414-1166C= c.-20-1166C= (n.-20-1166C=) n.35-1166C= c.29-1166C= (n.29-1166C=) c.26-1166C= (n.26-1166C=) n.1726-1166C= | |
| 4 | g.184000159C>T | CA111840854 | STOX2 | c.167-1166C>T (n.167-1166C>T) c.365-1166C>T (n.365-1166C>T) n.414-1166C>T c.-20-1166C>T (n.-20-1166C>T) n.35-1166C>T c.29-1166C>T (n.29-1166C>T) c.26-1166C>T (n.26-1166C>T) n.1726-1166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000160C= | CA1518889731 | STOX2 | c.167-1165C= (n.167-1165C=) c.365-1165C= (n.365-1165C=) n.414-1165C= c.-20-1165C= (n.-20-1165C=) n.35-1165C= c.29-1165C= (n.29-1165C=) c.26-1165C= (n.26-1165C=) n.1726-1165C= | |
| 4 | g.184000160C>T | CA111840857 | STOX2 | c.167-1165C>T (n.167-1165C>T) c.365-1165C>T (n.365-1165C>T) n.414-1165C>T c.-20-1165C>T (n.-20-1165C>T) n.35-1165C>T c.29-1165C>T (n.29-1165C>T) c.26-1165C>T (n.26-1165C>T) n.1726-1165C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000161T>C | CA1518889736 | STOX2 | c.167-1164T>C (n.167-1164T>C) c.365-1164T>C (n.365-1164T>C) n.414-1164T>C c.-20-1164T>C (n.-20-1164T>C) n.35-1164T>C c.29-1164T>C (n.29-1164T>C) c.26-1164T>C (n.26-1164T>C) n.1726-1164T>C | dbSNP |
| 4 | g.184000161T= | CA1518889734 | STOX2 | c.167-1164T= (n.167-1164T=) c.365-1164T= (n.365-1164T=) n.414-1164T= c.-20-1164T= (n.-20-1164T=) n.35-1164T= c.29-1164T= (n.29-1164T=) c.26-1164T= (n.26-1164T=) n.1726-1164T= | |
| 4 | g.184000163C= | CA1518889738 | STOX2 | c.167-1162C= (n.167-1162C=) c.365-1162C= (n.365-1162C=) n.414-1162C= c.-20-1162C= (n.-20-1162C=) n.35-1162C= c.29-1162C= (n.29-1162C=) c.26-1162C= (n.26-1162C=) n.1726-1162C= | |
| 4 | g.184000163C>T | CA111840862 | STOX2 | c.167-1162C>T (n.167-1162C>T) c.365-1162C>T (n.365-1162C>T) n.414-1162C>T c.-20-1162C>T (n.-20-1162C>T) n.35-1162C>T c.29-1162C>T (n.29-1162C>T) c.26-1162C>T (n.26-1162C>T) n.1726-1162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000164C= | CA1518889740 | STOX2 | c.167-1161C= (n.167-1161C=) c.365-1161C= (n.365-1161C=) n.414-1161C= c.-20-1161C= (n.-20-1161C=) n.35-1161C= c.29-1161C= (n.29-1161C=) c.26-1161C= (n.26-1161C=) n.1726-1161C= | |
| 4 | g.184000164C>T | CA1518889741 | STOX2 | c.167-1161C>T (n.167-1161C>T) c.365-1161C>T (n.365-1161C>T) n.414-1161C>T c.-20-1161C>T (n.-20-1161C>T) n.35-1161C>T c.29-1161C>T (n.29-1161C>T) c.26-1161C>T (n.26-1161C>T) n.1726-1161C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000167C= | CA1518889743 | STOX2 | c.167-1158C= (n.167-1158C=) c.365-1158C= (n.365-1158C=) n.414-1158C= c.-20-1158C= (n.-20-1158C=) n.35-1158C= c.29-1158C= (n.29-1158C=) c.26-1158C= (n.26-1158C=) n.1726-1158C= | |
| 4 | g.184000167C>T | CA1518889744 | STOX2 | c.167-1158C>T (n.167-1158C>T) c.365-1158C>T (n.365-1158C>T) n.414-1158C>T c.-20-1158C>T (n.-20-1158C>T) n.35-1158C>T c.29-1158C>T (n.29-1158C>T) c.26-1158C>T (n.26-1158C>T) n.1726-1158C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000172G= | CA1518889745 | STOX2 | c.167-1153G= (n.167-1153G=) c.365-1153G= (n.365-1153G=) n.414-1153G= c.-20-1153G= (n.-20-1153G=) n.35-1153G= c.29-1153G= (n.29-1153G=) c.26-1153G= (n.26-1153G=) n.1726-1153G= | |
| 4 | g.184000172G>T | CA1518889746 | STOX2 | c.167-1153G>T (n.167-1153G>T) c.365-1153G>T (n.365-1153G>T) n.414-1153G>T c.-20-1153G>T (n.-20-1153G>T) n.35-1153G>T c.29-1153G>T (n.29-1153G>T) c.26-1153G>T (n.26-1153G>T) n.1726-1153G>T | dbSNP |
| 4 | g.184000181G= | CA1518889748 | STOX2 | c.167-1144G= (n.167-1144G=) c.365-1144G= (n.365-1144G=) n.414-1144G= c.-20-1144G= (n.-20-1144G=) n.35-1144G= c.29-1144G= (n.29-1144G=) c.26-1144G= (n.26-1144G=) n.1726-1144G= | |
| 4 | g.184000181G>T | CA1071807534 | STOX2 | c.167-1144G>T (n.167-1144G>T) c.365-1144G>T (n.365-1144G>T) n.414-1144G>T c.-20-1144G>T (n.-20-1144G>T) n.35-1144G>T c.29-1144G>T (n.29-1144G>T) c.26-1144G>T (n.26-1144G>T) n.1726-1144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000185dup | CA2506464217 | STOX2 | c.167-1140dup (n.167-1140dup) c.365-1140dup (n.365-1140dup) n.414-1140dup c.-20-1140dup (n.-20-1140dup) n.35-1140dup c.29-1140dup (n.29-1140dup) c.26-1140dup (n.26-1140dup) n.1726-1140dup | |
| 4 | g.184000184G>A | CA111840865 | STOX2 | c.167-1141G>A (n.167-1141G>A) c.365-1141G>A (n.365-1141G>A) n.414-1141G>A c.-20-1141G>A (n.-20-1141G>A) n.35-1141G>A c.29-1141G>A (n.29-1141G>A) c.26-1141G>A (n.26-1141G>A) n.1726-1141G>A | dbSNP |
| 4 | g.184000184G= | CA1518889749 | STOX2 | c.167-1141G= (n.167-1141G=) c.365-1141G= (n.365-1141G=) n.414-1141G= c.-20-1141G= (n.-20-1141G=) n.35-1141G= c.29-1141G= (n.29-1141G=) c.26-1141G= (n.26-1141G=) n.1726-1141G= | |
| 4 | g.184000185G>T | CA2764815843 | STOX2 | c.167-1140G>T (n.167-1140G>T) c.365-1140G>T (n.365-1140G>T) n.414-1140G>T c.-20-1140G>T (n.-20-1140G>T) n.35-1140G>T c.29-1140G>T (n.29-1140G>T) c.26-1140G>T (n.26-1140G>T) n.1726-1140G>T | |
| 4 | g.184000188C>A | CA1518889752 | STOX2 | c.167-1137C>A (n.167-1137C>A) c.365-1137C>A (n.365-1137C>A) n.414-1137C>A c.-20-1137C>A (n.-20-1137C>A) n.35-1137C>A c.29-1137C>A (n.29-1137C>A) c.26-1137C>A (n.26-1137C>A) n.1726-1137C>A | dbSNP |
| 4 | g.184000188C= | CA1518889751 | STOX2 | c.167-1137C= (n.167-1137C=) c.365-1137C= (n.365-1137C=) n.414-1137C= c.-20-1137C= (n.-20-1137C=) n.35-1137C= c.29-1137C= (n.29-1137C=) c.26-1137C= (n.26-1137C=) n.1726-1137C= | |
| 4 | g.184000188C>T | CA1518889753 | STOX2 | c.167-1137C>T (n.167-1137C>T) c.365-1137C>T (n.365-1137C>T) n.414-1137C>T c.-20-1137C>T (n.-20-1137C>T) n.35-1137C>T c.29-1137C>T (n.29-1137C>T) c.26-1137C>T (n.26-1137C>T) n.1726-1137C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000189dup | CA2764815844 | STOX2 | c.167-1136dup (n.167-1136dup) c.365-1136dup (n.365-1136dup) n.414-1136dup c.-20-1136dup (n.-20-1136dup) n.35-1136dup c.29-1136dup (n.29-1136dup) c.26-1136dup (n.26-1136dup) n.1726-1136dup | |
| 4 | g.184000189C= | CA1518889755 | STOX2 | c.167-1136C= (n.167-1136C=) c.365-1136C= (n.365-1136C=) n.414-1136C= c.-20-1136C= (n.-20-1136C=) n.35-1136C= c.29-1136C= (n.29-1136C=) c.26-1136C= (n.26-1136C=) n.1726-1136C= | |
| 4 | g.184000189C>T | CA1518889756 | STOX2 | c.167-1136C>T (n.167-1136C>T) c.365-1136C>T (n.365-1136C>T) n.414-1136C>T c.-20-1136C>T (n.-20-1136C>T) n.35-1136C>T c.29-1136C>T (n.29-1136C>T) c.26-1136C>T (n.26-1136C>T) n.1726-1136C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000191C= | CA1518889759 | STOX2 | c.167-1134C= (n.167-1134C=) c.365-1134C= (n.365-1134C=) n.414-1134C= c.-20-1134C= (n.-20-1134C=) n.35-1134C= c.29-1134C= (n.29-1134C=) c.26-1134C= (n.26-1134C=) n.1726-1134C= | |
| 4 | g.184000191C>G | CA556979373 | STOX2 | c.167-1134C>G (n.167-1134C>G) c.365-1134C>G (n.365-1134C>G) n.414-1134C>G c.-20-1134C>G (n.-20-1134C>G) n.35-1134C>G c.29-1134C>G (n.29-1134C>G) c.26-1134C>G (n.26-1134C>G) n.1726-1134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000191C>T | CA1518889761 | STOX2 | c.167-1134C>T (n.167-1134C>T) c.365-1134C>T (n.365-1134C>T) n.414-1134C>T c.-20-1134C>T (n.-20-1134C>T) n.35-1134C>T c.29-1134C>T (n.29-1134C>T) c.26-1134C>T (n.26-1134C>T) n.1726-1134C>T | dbSNP |
| 4 | g.184000192C>A | CA556979374 | STOX2 | c.167-1133C>A (n.167-1133C>A) c.365-1133C>A (n.365-1133C>A) n.414-1133C>A c.-20-1133C>A (n.-20-1133C>A) n.35-1133C>A c.29-1133C>A (n.29-1133C>A) c.26-1133C>A (n.26-1133C>A) n.1726-1133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000192C= | CA1518889762 | STOX2 | c.167-1133C= (n.167-1133C=) c.365-1133C= (n.365-1133C=) n.414-1133C= c.-20-1133C= (n.-20-1133C=) n.35-1133C= c.29-1133C= (n.29-1133C=) c.26-1133C= (n.26-1133C=) n.1726-1133C= | |
| 4 | g.184000193A= | CA1518889765 | STOX2 | c.167-1132A= (n.167-1132A=) c.365-1132A= (n.365-1132A=) n.414-1132A= c.-20-1132A= (n.-20-1132A=) n.35-1132A= c.29-1132A= (n.29-1132A=) c.26-1132A= (n.26-1132A=) n.1726-1132A= | |
| 4 | g.184000193A>G | CA111840889 | STOX2 | c.167-1132A>G (n.167-1132A>G) c.365-1132A>G (n.365-1132A>G) n.414-1132A>G c.-20-1132A>G (n.-20-1132A>G) n.35-1132A>G c.29-1132A>G (n.29-1132A>G) c.26-1132A>G (n.26-1132A>G) n.1726-1132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000199G= | CA1518889767 | STOX2 | c.167-1126G= (n.167-1126G=) c.365-1126G= (n.365-1126G=) n.414-1126G= c.-20-1126G= (n.-20-1126G=) n.35-1126G= c.29-1126G= (n.29-1126G=) c.26-1126G= (n.26-1126G=) n.1726-1126G= | |
| 4 | g.184000199G>T | CA1071807544 | STOX2 | c.167-1126G>T (n.167-1126G>T) c.365-1126G>T (n.365-1126G>T) n.414-1126G>T c.-20-1126G>T (n.-20-1126G>T) n.35-1126G>T c.29-1126G>T (n.29-1126G>T) c.26-1126G>T (n.26-1126G>T) n.1726-1126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184000201A= | CA1518889768 | STOX2 | c.167-1124A= (n.167-1124A=) c.365-1124A= (n.365-1124A=) n.414-1124A= c.-20-1124A= (n.-20-1124A=) n.35-1124A= c.29-1124A= (n.29-1124A=) c.26-1124A= (n.26-1124A=) n.1726-1124A= |