WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805941_1806050del | CA2810589 | FGFR3 | c.1842+1_1843-1del c.*892+1_*893-1del c.1500+1_1501-1del c.1824+1_1825-1del c.1836+1_1837-1del c.1839+1_1840-1del c.1848+1_1849-1del c.1845+1_1846-1del n.2243+1_2244-1del n.2262+1_2263-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805991_1806001delinsTGCTGGGAGCA | CA1433507726 | FGFR3 | c.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA) c.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA (n.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA) n.2243+51_2244-50delinsTGCTGGGAGCA n.2262+51_2263-50delinsTGCTGGGAGCA | |
| 4 | g.1805994_1806003del | CA791739729 | FGFR3 | c.1842+54_1843-48del (n.1842+54_1843-48del) c.*892+54_*893-48del (n.*892+54_*893-48del) c.1500+54_1501-48del (n.1500+54_1501-48del) c.1824+54_1825-48del (n.1824+54_1825-48del) c.1836+54_1837-48del (n.1836+54_1837-48del) c.1839+54_1840-48del (n.1839+54_1840-48del) c.1848+54_1849-48del (n.1848+54_1849-48del) c.1845+54_1846-48del (n.1845+54_1846-48del) n.2243+54_2244-48del n.2262+54_2263-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805993C>A | CA2704783054 | FGFR3 | c.1842+53C>A (n.1842+53C>A) c.*892+53C>A (n.*892+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.1848+53C>A (n.1848+53C>A) c.1845+53C>A (n.1845+53C>A) n.2243+53C>A n.2262+53C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805993C= | CA1433507728 | FGFR3 | c.1842+53C= (n.1842+53C=) c.*892+53C= (n.*892+53C=) c.1500+53C= (n.1500+53C=) c.1824+53C= (n.1824+53C=) c.1836+53C= (n.1836+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.1848+53C= (n.1848+53C=) c.1845+53C= (n.1845+53C=) n.2243+53C= n.2262+53C= | |
| 4 | g.1805993C>G | CA2669554001 | FGFR3 | c.1842+53C>G (n.1842+53C>G) c.*892+53C>G (n.*892+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) c.1824+53C>G (n.1824+53C>G) c.1836+53C>G (n.1836+53C>G) c.1839+53C>G (n.1839+53C>G) c.1848+53C>G (n.1848+53C>G) c.1845+53C>G (n.1845+53C>G) n.2243+53C>G n.2262+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805993C>T | CA1433507729 | FGFR3 | c.1842+53C>T (n.1842+53C>T) c.*892+53C>T (n.*892+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.1836+53C>T (n.1836+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.1848+53C>T (n.1848+53C>T) c.1845+53C>T (n.1845+53C>T) n.2243+53C>T n.2262+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805995G>A | CA2704949217 | FGFR3 | c.1843-56G>A (n.1843-56G>A) c.*893-56G>A (n.*893-56G>A) c.1501-56G>A (n.1501-56G>A) c.1825-56G>A (n.1825-56G>A) c.1837-56G>A (n.1837-56G>A) c.1840-56G>A (n.1840-56G>A) c.1849-56G>A (n.1849-56G>A) c.1846-56G>A (n.1846-56G>A) n.2244-56G>A n.2263-56G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805995G>T | CA2704949244 | FGFR3 | c.1843-56G>T (n.1843-56G>T) c.*893-56G>T (n.*893-56G>T) c.1501-56G>T (n.1501-56G>T) c.1825-56G>T (n.1825-56G>T) c.1837-56G>T (n.1837-56G>T) c.1840-56G>T (n.1840-56G>T) c.1849-56G>T (n.1849-56G>T) c.1846-56G>T (n.1846-56G>T) n.2244-56G>T n.2263-56G>T | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>A | CA2704949296 | FGFR3 | c.1843-55G>A (n.1843-55G>A) c.*893-55G>A (n.*893-55G>A) c.1501-55G>A (n.1501-55G>A) c.1825-55G>A (n.1825-55G>A) c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) c.1840-55G>A (n.1840-55G>A) c.1849-55G>A (n.1849-55G>A) c.1846-55G>A (n.1846-55G>A) n.2244-55G>A n.2263-55G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>C | CA2704949307 | FGFR3 | c.1843-55G>C (n.1843-55G>C) c.*893-55G>C (n.*893-55G>C) c.1501-55G>C (n.1501-55G>C) c.1825-55G>C (n.1825-55G>C) c.1837-55G>C (n.1837-55G>C) c.1840-55G>C (n.1840-55G>C) c.1849-55G>C (n.1849-55G>C) c.1846-55G>C (n.1846-55G>C) n.2244-55G>C n.2263-55G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>T | CA2704949310 | FGFR3 | c.1843-55G>T (n.1843-55G>T) c.*893-55G>T (n.*893-55G>T) c.1501-55G>T (n.1501-55G>T) c.1825-55G>T (n.1825-55G>T) c.1837-55G>T (n.1837-55G>T) c.1840-55G>T (n.1840-55G>T) c.1849-55G>T (n.1849-55G>T) c.1846-55G>T (n.1846-55G>T) n.2244-55G>T n.2263-55G>T | dbSNP |
| 4 | g.1805997G>A | CA791739736 | FGFR3 | c.1843-54G>A (n.1843-54G>A) c.*893-54G>A (n.*893-54G>A) c.1501-54G>A (n.1501-54G>A) c.1825-54G>A (n.1825-54G>A) c.1837-54G>A (n.1837-54G>A) c.1840-54G>A (n.1840-54G>A) c.1849-54G>A (n.1849-54G>A) c.1846-54G>A (n.1846-54G>A) n.2244-54G>A n.2263-54G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805997G>C | CA2704758564 | FGFR3 | c.1843-54G>C (n.1843-54G>C) c.*893-54G>C (n.*893-54G>C) c.1501-54G>C (n.1501-54G>C) c.1825-54G>C (n.1825-54G>C) c.1837-54G>C (n.1837-54G>C) c.1840-54G>C (n.1840-54G>C) c.1849-54G>C (n.1849-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) n.2244-54G>C n.2263-54G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805997G= | CA1433507730 | FGFR3 | c.1843-54G= (n.1843-54G=) c.*893-54G= (n.*893-54G=) c.1501-54G= (n.1501-54G=) c.1825-54G= (n.1825-54G=) c.1837-54G= (n.1837-54G=) c.1840-54G= (n.1840-54G=) c.1849-54G= (n.1849-54G=) c.1846-54G= (n.1846-54G=) n.2244-54G= n.2263-54G= | |
| 4 | g.1805998A>G | CA2704949572 | FGFR3 | c.1843-53A>G (n.1843-53A>G) c.*893-53A>G (n.*893-53A>G) c.1501-53A>G (n.1501-53A>G) c.1825-53A>G (n.1825-53A>G) c.1837-53A>G (n.1837-53A>G) c.1840-53A>G (n.1840-53A>G) c.1849-53A>G (n.1849-53A>G) c.1846-53A>G (n.1846-53A>G) n.2244-53A>G n.2263-53A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805998A>T | CA2704949475 | FGFR3 | c.1843-53A>T (n.1843-53A>T) c.*893-53A>T (n.*893-53A>T) c.1501-53A>T (n.1501-53A>T) c.1825-53A>T (n.1825-53A>T) c.1837-53A>T (n.1837-53A>T) c.1840-53A>T (n.1840-53A>T) c.1849-53A>T (n.1849-53A>T) c.1846-53A>T (n.1846-53A>T) n.2244-53A>T n.2263-53A>T | dbSNP |
| 4 | g.1805999G>A | CA2704949575 | FGFR3 | c.1843-52G>A (n.1843-52G>A) c.*893-52G>A (n.*893-52G>A) c.1501-52G>A (n.1501-52G>A) c.1825-52G>A (n.1825-52G>A) c.1837-52G>A (n.1837-52G>A) c.1840-52G>A (n.1840-52G>A) c.1849-52G>A (n.1849-52G>A) c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) n.2244-52G>A n.2263-52G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805999G= | CA1433507731 | FGFR3 | c.1843-52G= (n.1843-52G=) c.*893-52G= (n.*893-52G=) c.1501-52G= (n.1501-52G=) c.1825-52G= (n.1825-52G=) c.1837-52G= (n.1837-52G=) c.1840-52G= (n.1840-52G=) c.1849-52G= (n.1849-52G=) c.1846-52G= (n.1846-52G=) n.2244-52G= n.2263-52G= | |
| 4 | g.1806000C>A | CA2578018389 | FGFR3 | c.1843-51C>A (n.1843-51C>A) c.*893-51C>A (n.*893-51C>A) c.1501-51C>A (n.1501-51C>A) c.1825-51C>A (n.1825-51C>A) c.1837-51C>A (n.1837-51C>A) c.1840-51C>A (n.1840-51C>A) c.1849-51C>A (n.1849-51C>A) c.1846-51C>A (n.1846-51C>A) n.2244-51C>A n.2263-51C>A | dbSNP |
| 4 | g.1806000C>G | CA2704950277 | FGFR3 | c.1843-51C>G (n.1843-51C>G) c.*893-51C>G (n.*893-51C>G) c.1501-51C>G (n.1501-51C>G) c.1825-51C>G (n.1825-51C>G) c.1837-51C>G (n.1837-51C>G) c.1840-51C>G (n.1840-51C>G) c.1849-51C>G (n.1849-51C>G) c.1846-51C>G (n.1846-51C>G) n.2244-51C>G n.2263-51C>G | dbSNP |
| 4 | g.1806000C>T | CA2669554002 | FGFR3 | c.1843-51C>T (n.1843-51C>T) c.*893-51C>T (n.*893-51C>T) c.1501-51C>T (n.1501-51C>T) c.1825-51C>T (n.1825-51C>T) c.1837-51C>T (n.1837-51C>T) c.1840-51C>T (n.1840-51C>T) c.1849-51C>T (n.1849-51C>T) c.1846-51C>T (n.1846-51C>T) n.2244-51C>T n.2263-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1806000_1806003dup | CA791739741 | FGFR3 | c.1843-51_1843-48dup (n.1843-51_1843-48dup) c.*893-51_*893-48dup (n.*893-51_*893-48dup) c.1501-51_1501-48dup (n.1501-51_1501-48dup) c.1825-51_1825-48dup (n.1825-51_1825-48dup) c.1837-51_1837-48dup (n.1837-51_1837-48dup) c.1840-51_1840-48dup (n.1840-51_1840-48dup) c.1849-51_1849-48dup (n.1849-51_1849-48dup) c.1846-51_1846-48dup (n.1846-51_1846-48dup) n.2244-51_2244-48dup n.2263-51_2263-48dup | dbSNP |
| 4 | g.1806001A>C | CA2704950490 | FGFR3 | c.1843-50A>C (n.1843-50A>C) c.*893-50A>C (n.*893-50A>C) c.1501-50A>C (n.1501-50A>C) c.1825-50A>C (n.1825-50A>C) c.1837-50A>C (n.1837-50A>C) c.1840-50A>C (n.1840-50A>C) c.1849-50A>C (n.1849-50A>C) c.1846-50A>C (n.1846-50A>C) n.2244-50A>C n.2263-50A>C | dbSNP |
| 4 | g.1806001A>T | CA2704950534 | FGFR3 | c.1843-50A>T (n.1843-50A>T) c.*893-50A>T (n.*893-50A>T) c.1501-50A>T (n.1501-50A>T) c.1825-50A>T (n.1825-50A>T) c.1837-50A>T (n.1837-50A>T) c.1840-50A>T (n.1840-50A>T) c.1849-50A>T (n.1849-50A>T) c.1846-50A>T (n.1846-50A>T) n.2244-50A>T n.2263-50A>T | dbSNP |
| 4 | g.1806002G>A | CA2704724791 | FGFR3 | c.1843-49G>A (n.1843-49G>A) c.*893-49G>A (n.*893-49G>A) c.1501-49G>A (n.1501-49G>A) c.1825-49G>A (n.1825-49G>A) c.1837-49G>A (n.1837-49G>A) c.1840-49G>A (n.1840-49G>A) c.1849-49G>A (n.1849-49G>A) c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) n.2244-49G>A n.2263-49G>A | dbSNP |
| 4 | g.1806002G>C | CA549266765 | FGFR3 | c.1843-49G>C (n.1843-49G>C) c.*893-49G>C (n.*893-49G>C) c.1501-49G>C (n.1501-49G>C) c.1825-49G>C (n.1825-49G>C) c.1837-49G>C (n.1837-49G>C) c.1840-49G>C (n.1840-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) n.2244-49G>C n.2263-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806002G= | CA1433507732 | FGFR3 | c.1843-49G= (n.1843-49G=) c.*893-49G= (n.*893-49G=) c.1501-49G= (n.1501-49G=) c.1825-49G= (n.1825-49G=) c.1837-49G= (n.1837-49G=) c.1840-49G= (n.1840-49G=) c.1849-49G= (n.1849-49G=) c.1846-49G= (n.1846-49G=) n.2244-49G= n.2263-49G= | |
| 4 | g.1806002G>T | CA2810601 | FGFR3 | c.1843-49G>T (n.1843-49G>T) c.*893-49G>T (n.*893-49G>T) c.1501-49G>T (n.1501-49G>T) c.1825-49G>T (n.1825-49G>T) c.1837-49G>T (n.1837-49G>T) c.1840-49G>T (n.1840-49G>T) c.1849-49G>T (n.1849-49G>T) c.1846-49G>T (n.1846-49G>T) n.2244-49G>T n.2263-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806003C= | CA1433507734 | FGFR3 | c.1843-48C= (n.1843-48C=) c.*893-48C= (n.*893-48C=) c.1501-48C= (n.1501-48C=) c.1825-48C= (n.1825-48C=) c.1837-48C= (n.1837-48C=) c.1840-48C= (n.1840-48C=) c.1849-48C= (n.1849-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) n.2244-48C= n.2263-48C= | |
| 4 | g.1806003C>T | CA2810602 | FGFR3 | c.1843-48C>T (n.1843-48C>T) c.*893-48C>T (n.*893-48C>T) c.1501-48C>T (n.1501-48C>T) c.1825-48C>T (n.1825-48C>T) c.1837-48C>T (n.1837-48C>T) c.1840-48C>T (n.1840-48C>T) c.1849-48C>T (n.1849-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) n.2244-48C>T n.2263-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806003_1806004delinsCG | CA1433507733 | FGFR3 | c.1843-48_1843-47delinsCG (n.1843-48_1843-47delinsCG) c.*893-48_*893-47delinsCG (n.*893-48_*893-47delinsCG) c.1501-48_1501-47delinsCG (n.1501-48_1501-47delinsCG) c.1825-48_1825-47delinsCG (n.1825-48_1825-47delinsCG) c.1837-48_1837-47delinsCG (n.1837-48_1837-47delinsCG) c.1840-48_1840-47delinsCG (n.1840-48_1840-47delinsCG) c.1849-48_1849-47delinsCG (n.1849-48_1849-47delinsCG) c.1846-48_1846-47delinsCG (n.1846-48_1846-47delinsCG) n.2244-48_2244-47delinsCG n.2263-48_2263-47delinsCG | |
| 4 | g.1806004G>A | CA2810604 | FGFR3 | c.1843-47G>A (n.1843-47G>A) c.*893-47G>A (n.*893-47G>A) c.1501-47G>A (n.1501-47G>A) c.1825-47G>A (n.1825-47G>A) c.1837-47G>A (n.1837-47G>A) c.1840-47G>A (n.1840-47G>A) c.1849-47G>A (n.1849-47G>A) c.1846-47G>A (n.1846-47G>A) n.2244-47G>A n.2263-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806004G>C | CA2578018390 | FGFR3 | c.1843-47G>C (n.1843-47G>C) c.*893-47G>C (n.*893-47G>C) c.1501-47G>C (n.1501-47G>C) c.1825-47G>C (n.1825-47G>C) c.1837-47G>C (n.1837-47G>C) c.1840-47G>C (n.1840-47G>C) c.1849-47G>C (n.1849-47G>C) c.1846-47G>C (n.1846-47G>C) n.2244-47G>C n.2263-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1806004G= | CA1433507735 | FGFR3 | c.1843-47G= (n.1843-47G=) c.*893-47G= (n.*893-47G=) c.1501-47G= (n.1501-47G=) c.1825-47G= (n.1825-47G=) c.1837-47G= (n.1837-47G=) c.1840-47G= (n.1840-47G=) c.1849-47G= (n.1849-47G=) c.1846-47G= (n.1846-47G=) n.2244-47G= n.2263-47G= | |
| 4 | g.1806004G>T | CA2669554003 | FGFR3 | c.1843-47G>T (n.1843-47G>T) c.*893-47G>T (n.*893-47G>T) c.1501-47G>T (n.1501-47G>T) c.1825-47G>T (n.1825-47G>T) c.1837-47G>T (n.1837-47G>T) c.1840-47G>T (n.1840-47G>T) c.1849-47G>T (n.1849-47G>T) c.1846-47G>T (n.1846-47G>T) n.2244-47G>T n.2263-47G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1806007del | CA2810603 | FGFR3 | c.1843-44del (n.1843-44del) c.*893-44del (n.*893-44del) c.1501-44del (n.1501-44del) c.1825-44del (n.1825-44del) c.1837-44del (n.1837-44del) c.1840-44del (n.1840-44del) c.1849-44del (n.1849-44del) c.1846-44del (n.1846-44del) n.2244-44del n.2263-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806005G>A | CA2810605 | FGFR3 | c.1843-46G>A (n.1843-46G>A) c.*893-46G>A (n.*893-46G>A) c.1501-46G>A (n.1501-46G>A) c.1825-46G>A (n.1825-46G>A) c.1837-46G>A (n.1837-46G>A) c.1840-46G>A (n.1840-46G>A) c.1849-46G>A (n.1849-46G>A) c.1846-46G>A (n.1846-46G>A) n.2244-46G>A n.2263-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806005G>C | CA2669554004 | FGFR3 | c.1843-46G>C (n.1843-46G>C) c.*893-46G>C (n.*893-46G>C) c.1501-46G>C (n.1501-46G>C) c.1825-46G>C (n.1825-46G>C) c.1837-46G>C (n.1837-46G>C) c.1840-46G>C (n.1840-46G>C) c.1849-46G>C (n.1849-46G>C) c.1846-46G>C (n.1846-46G>C) n.2244-46G>C n.2263-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1806005G= | CA1433507736 | FGFR3 | c.1843-46G= (n.1843-46G=) c.*893-46G= (n.*893-46G=) c.1501-46G= (n.1501-46G=) c.1825-46G= (n.1825-46G=) c.1837-46G= (n.1837-46G=) c.1840-46G= (n.1840-46G=) c.1849-46G= (n.1849-46G=) c.1846-46G= (n.1846-46G=) n.2244-46G= n.2263-46G= | |
| 4 | g.1806005G>T | CA2704726411 | FGFR3 | c.1843-46G>T (n.1843-46G>T) c.*893-46G>T (n.*893-46G>T) c.1501-46G>T (n.1501-46G>T) c.1825-46G>T (n.1825-46G>T) c.1837-46G>T (n.1837-46G>T) c.1840-46G>T (n.1840-46G>T) c.1849-46G>T (n.1849-46G>T) c.1846-46G>T (n.1846-46G>T) n.2244-46G>T n.2263-46G>T | dbSNP |
| 4 | g.1806006G>A | CA549266766 | FGFR3 | c.1843-45G>A (n.1843-45G>A) c.*893-45G>A (n.*893-45G>A) c.1501-45G>A (n.1501-45G>A) c.1825-45G>A (n.1825-45G>A) c.1837-45G>A (n.1837-45G>A) c.1840-45G>A (n.1840-45G>A) c.1849-45G>A (n.1849-45G>A) c.1846-45G>A (n.1846-45G>A) n.2244-45G>A n.2263-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806006G>C | CA2669554005 | FGFR3 | c.1843-45G>C (n.1843-45G>C) c.*893-45G>C (n.*893-45G>C) c.1501-45G>C (n.1501-45G>C) c.1825-45G>C (n.1825-45G>C) c.1837-45G>C (n.1837-45G>C) c.1840-45G>C (n.1840-45G>C) c.1849-45G>C (n.1849-45G>C) c.1846-45G>C (n.1846-45G>C) n.2244-45G>C n.2263-45G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1806006G= | CA1433507737 | FGFR3 | c.1843-45G= (n.1843-45G=) c.*893-45G= (n.*893-45G=) c.1501-45G= (n.1501-45G=) c.1825-45G= (n.1825-45G=) c.1837-45G= (n.1837-45G=) c.1840-45G= (n.1840-45G=) c.1849-45G= (n.1849-45G=) c.1846-45G= (n.1846-45G=) n.2244-45G= n.2263-45G= | |
| 4 | g.1806006G>T | CA2704759089 | FGFR3 | c.1843-45G>T (n.1843-45G>T) c.*893-45G>T (n.*893-45G>T) c.1501-45G>T (n.1501-45G>T) c.1825-45G>T (n.1825-45G>T) c.1837-45G>T (n.1837-45G>T) c.1840-45G>T (n.1840-45G>T) c.1849-45G>T (n.1849-45G>T) c.1846-45G>T (n.1846-45G>T) n.2244-45G>T n.2263-45G>T | dbSNP |
| 4 | g.1806013_1806020del | CA2557682770 | FGFR3 | c.1843-38_1843-31del (n.1843-38_1843-31del) c.*893-38_*893-31del (n.*893-38_*893-31del) c.1501-38_1501-31del (n.1501-38_1501-31del) c.1825-38_1825-31del (n.1825-38_1825-31del) c.1837-38_1837-31del (n.1837-38_1837-31del) c.1840-38_1840-31del (n.1840-38_1840-31del) c.1849-38_1849-31del (n.1849-38_1849-31del) c.1846-38_1846-31del (n.1846-38_1846-31del) n.2244-38_2244-31del n.2263-38_2263-31del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1806007G>A | CA648255715 | FGFR3 | c.1843-44G>A (n.1843-44G>A) c.*893-44G>A (n.*893-44G>A) c.1501-44G>A (n.1501-44G>A) c.1825-44G>A (n.1825-44G>A) c.1837-44G>A (n.1837-44G>A) c.1840-44G>A (n.1840-44G>A) c.1849-44G>A (n.1849-44G>A) c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) n.2244-44G>A n.2263-44G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1806007G>C | CA2578018391 | FGFR3 | c.1843-44G>C (n.1843-44G>C) c.*893-44G>C (n.*893-44G>C) c.1501-44G>C (n.1501-44G>C) c.1825-44G>C (n.1825-44G>C) c.1837-44G>C (n.1837-44G>C) c.1840-44G>C (n.1840-44G>C) c.1849-44G>C (n.1849-44G>C) c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) n.2244-44G>C n.2263-44G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1806007G>T | CA2704950843 | FGFR3 | c.1843-44G>T (n.1843-44G>T) c.*893-44G>T (n.*893-44G>T) c.1501-44G>T (n.1501-44G>T) c.1825-44G>T (n.1825-44G>T) c.1837-44G>T (n.1837-44G>T) c.1840-44G>T (n.1840-44G>T) c.1849-44G>T (n.1849-44G>T) c.1846-44G>T (n.1846-44G>T) n.2244-44G>T n.2263-44G>T | dbSNP |
| 4 | g.1806008A>G | CA2704951014 | FGFR3 | c.1843-43A>G (n.1843-43A>G) c.*893-43A>G (n.*893-43A>G) c.1501-43A>G (n.1501-43A>G) c.1825-43A>G (n.1825-43A>G) c.1837-43A>G (n.1837-43A>G) c.1840-43A>G (n.1840-43A>G) c.1849-43A>G (n.1849-43A>G) c.1846-43A>G (n.1846-43A>G) n.2244-43A>G n.2263-43A>G | dbSNP |