UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805941_1806050del | CA2810589 | FGFR3 | c.1842+1_1843-1del c.*892+1_*893-1del c.1500+1_1501-1del c.1824+1_1825-1del c.1836+1_1837-1del c.1839+1_1840-1del c.1848+1_1849-1del c.1845+1_1846-1del n.2243+1_2244-1del n.2262+1_2263-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805983_1805987dup | CA549266761 | FGFR3 | c.1842+43_1842+47dup (n.1842+43_1842+47dup) c.*892+43_*892+47dup (n.*892+43_*892+47dup) c.1500+43_1500+47dup (n.1500+43_1500+47dup) c.1824+43_1824+47dup (n.1824+43_1824+47dup) c.1836+43_1836+47dup (n.1836+43_1836+47dup) c.1839+43_1839+47dup (n.1839+43_1839+47dup) c.1848+43_1848+47dup (n.1848+43_1848+47dup) c.1845+43_1845+47dup (n.1845+43_1845+47dup) n.2243+43_2243+47dup n.2262+43_2262+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805978_1805987del | CA2760148431 | FGFR3 | c.1842+38_1842+47del (n.1842+38_1842+47del) c.*892+38_*892+47del (n.*892+38_*892+47del) c.1500+38_1500+47del (n.1500+38_1500+47del) c.1824+38_1824+47del (n.1824+38_1824+47del) c.1836+38_1836+47del (n.1836+38_1836+47del) c.1839+38_1839+47del (n.1839+38_1839+47del) c.1848+38_1848+47del (n.1848+38_1848+47del) c.1845+38_1845+47del (n.1845+38_1845+47del) n.2243+38_2243+47del n.2262+38_2262+47del | |
| 4 | g.1805987G>A | CA2704949145 | FGFR3 | c.1842+47G>A (n.1842+47G>A) c.*892+47G>A (n.*892+47G>A) c.1500+47G>A (n.1500+47G>A) c.1824+47G>A (n.1824+47G>A) c.1836+47G>A (n.1836+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.1848+47G>A (n.1848+47G>A) c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) n.2243+47G>A n.2262+47G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805987G>C | CA2704949142 | FGFR3 | c.1842+47G>C (n.1842+47G>C) c.*892+47G>C (n.*892+47G>C) c.1500+47G>C (n.1500+47G>C) c.1824+47G>C (n.1824+47G>C) c.1836+47G>C (n.1836+47G>C) c.1839+47G>C (n.1839+47G>C) c.1848+47G>C (n.1848+47G>C) c.1845+47G>C (n.1845+47G>C) n.2243+47G>C n.2262+47G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805987G= | CA1433507724 | FGFR3 | c.1842+47G= (n.1842+47G=) c.*892+47G= (n.*892+47G=) c.1500+47G= (n.1500+47G=) c.1824+47G= (n.1824+47G=) c.1836+47G= (n.1836+47G=) c.1839+47G= (n.1839+47G=) c.1848+47G= (n.1848+47G=) c.1845+47G= (n.1845+47G=) n.2243+47G= n.2262+47G= | |
| 4 | g.1805988dup | CA2810599 | FGFR3 | c.1842+48dup (n.1842+48dup) c.*892+48dup (n.*892+48dup) c.1500+48dup (n.1500+48dup) c.1824+48dup (n.1824+48dup) c.1836+48dup (n.1836+48dup) c.1839+48dup (n.1839+48dup) c.1848+48dup (n.1848+48dup) c.1845+48dup (n.1845+48dup) n.2243+48dup n.2262+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805989G>A | CA2704949166 | FGFR3 | c.1842+49G>A (n.1842+49G>A) c.*892+49G>A (n.*892+49G>A) c.1500+49G>A (n.1500+49G>A) c.1824+49G>A (n.1824+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) c.1839+49G>A (n.1839+49G>A) c.1848+49G>A (n.1848+49G>A) c.1845+49G>A (n.1845+49G>A) n.2243+49G>A n.2262+49G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805989G>C | CA2704949198 | FGFR3 | c.1842+49G>C (n.1842+49G>C) c.*892+49G>C (n.*892+49G>C) c.1500+49G>C (n.1500+49G>C) c.1824+49G>C (n.1824+49G>C) c.1836+49G>C (n.1836+49G>C) c.1839+49G>C (n.1839+49G>C) c.1848+49G>C (n.1848+49G>C) c.1845+49G>C (n.1845+49G>C) n.2243+49G>C n.2262+49G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805989_1805992del | CA2760148437 | FGFR3 | c.1842+49_1842+52del (n.1842+49_1842+52del) c.*892+49_*892+52del (n.*892+49_*892+52del) c.1500+49_1500+52del (n.1500+49_1500+52del) c.1824+49_1824+52del (n.1824+49_1824+52del) c.1836+49_1836+52del (n.1836+49_1836+52del) c.1839+49_1839+52del (n.1839+49_1839+52del) c.1848+49_1848+52del (n.1848+49_1848+52del) c.1845+49_1845+52del (n.1845+49_1845+52del) n.2243+49_2243+52del n.2262+49_2262+52del | |
| 4 | g.1805990A= | CA1433507725 | FGFR3 | c.1842+50A= (n.1842+50A=) c.*892+50A= (n.*892+50A=) c.1500+50A= (n.1500+50A=) c.1824+50A= (n.1824+50A=) c.1836+50A= (n.1836+50A=) c.1839+50A= (n.1839+50A=) c.1848+50A= (n.1848+50A=) c.1845+50A= (n.1845+50A=) n.2243+50A= n.2262+50A= | |
| 4 | g.1805990A>G | CA2810600 | FGFR3 | c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.*892+50A>G (n.*892+50A>G) c.1500+50A>G (n.1500+50A>G) c.1824+50A>G (n.1824+50A>G) c.1836+50A>G (n.1836+50A>G) c.1839+50A>G (n.1839+50A>G) c.1848+50A>G (n.1848+50A>G) c.1845+50A>G (n.1845+50A>G) n.2243+50A>G n.2262+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805990A>T | CA2578018388 | FGFR3 | c.1842+50A>T (n.1842+50A>T) c.*892+50A>T (n.*892+50A>T) c.1500+50A>T (n.1500+50A>T) c.1824+50A>T (n.1824+50A>T) c.1836+50A>T (n.1836+50A>T) c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) c.1848+50A>T (n.1848+50A>T) c.1845+50A>T (n.1845+50A>T) n.2243+50A>T n.2262+50A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805991T>A | CA2704949201 | FGFR3 | c.1842+51T>A (n.1842+51T>A) c.*892+51T>A (n.*892+51T>A) c.1500+51T>A (n.1500+51T>A) c.1824+51T>A (n.1824+51T>A) c.1836+51T>A (n.1836+51T>A) c.1839+51T>A (n.1839+51T>A) c.1848+51T>A (n.1848+51T>A) c.1845+51T>A (n.1845+51T>A) n.2243+51T>A n.2262+51T>A | dbSNP |
| 4 | g.1805991_1806001delinsTGCTGGGAGCA | CA1433507726 | FGFR3 | c.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA) c.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA (n.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA) n.2243+51_2244-50delinsTGCTGGGAGCA n.2262+51_2263-50delinsTGCTGGGAGCA | |
| 4 | g.1805992G>A | CA2669554000 | FGFR3 | c.1842+52G>A (n.1842+52G>A) c.*892+52G>A (n.*892+52G>A) c.1500+52G>A (n.1500+52G>A) c.1824+52G>A (n.1824+52G>A) c.1836+52G>A (n.1836+52G>A) c.1839+52G>A (n.1839+52G>A) c.1848+52G>A (n.1848+52G>A) c.1845+52G>A (n.1845+52G>A) n.2243+52G>A n.2262+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805992G= | CA1433507727 | FGFR3 | c.1842+52G= (n.1842+52G=) c.*892+52G= (n.*892+52G=) c.1500+52G= (n.1500+52G=) c.1824+52G= (n.1824+52G=) c.1836+52G= (n.1836+52G=) c.1839+52G= (n.1839+52G=) c.1848+52G= (n.1848+52G=) c.1845+52G= (n.1845+52G=) n.2243+52G= n.2262+52G= | |
| 4 | g.1805992G>T | CA791739731 | FGFR3 | c.1842+52G>T (n.1842+52G>T) c.*892+52G>T (n.*892+52G>T) c.1500+52G>T (n.1500+52G>T) c.1824+52G>T (n.1824+52G>T) c.1836+52G>T (n.1836+52G>T) c.1839+52G>T (n.1839+52G>T) c.1848+52G>T (n.1848+52G>T) c.1845+52G>T (n.1845+52G>T) n.2243+52G>T n.2262+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805994_1806003del | CA791739729 | FGFR3 | c.1842+54_1843-48del (n.1842+54_1843-48del) c.*892+54_*893-48del (n.*892+54_*893-48del) c.1500+54_1501-48del (n.1500+54_1501-48del) c.1824+54_1825-48del (n.1824+54_1825-48del) c.1836+54_1837-48del (n.1836+54_1837-48del) c.1839+54_1840-48del (n.1839+54_1840-48del) c.1848+54_1849-48del (n.1848+54_1849-48del) c.1845+54_1846-48del (n.1845+54_1846-48del) n.2243+54_2244-48del n.2262+54_2263-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805993C>A | CA2704783054 | FGFR3 | c.1842+53C>A (n.1842+53C>A) c.*892+53C>A (n.*892+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.1848+53C>A (n.1848+53C>A) c.1845+53C>A (n.1845+53C>A) n.2243+53C>A n.2262+53C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805993C= | CA1433507728 | FGFR3 | c.1842+53C= (n.1842+53C=) c.*892+53C= (n.*892+53C=) c.1500+53C= (n.1500+53C=) c.1824+53C= (n.1824+53C=) c.1836+53C= (n.1836+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.1848+53C= (n.1848+53C=) c.1845+53C= (n.1845+53C=) n.2243+53C= n.2262+53C= | |
| 4 | g.1805993C>G | CA2669554001 | FGFR3 | c.1842+53C>G (n.1842+53C>G) c.*892+53C>G (n.*892+53C>G) c.1500+53C>G (n.1500+53C>G) c.1824+53C>G (n.1824+53C>G) c.1836+53C>G (n.1836+53C>G) c.1839+53C>G (n.1839+53C>G) c.1848+53C>G (n.1848+53C>G) c.1845+53C>G (n.1845+53C>G) n.2243+53C>G n.2262+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805993C>T | CA1433507729 | FGFR3 | c.1842+53C>T (n.1842+53C>T) c.*892+53C>T (n.*892+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1824+53C>T (n.1824+53C>T) c.1836+53C>T (n.1836+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.1848+53C>T (n.1848+53C>T) c.1845+53C>T (n.1845+53C>T) n.2243+53C>T n.2262+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805995G>A | CA2704949217 | FGFR3 | c.1843-56G>A (n.1843-56G>A) c.*893-56G>A (n.*893-56G>A) c.1501-56G>A (n.1501-56G>A) c.1825-56G>A (n.1825-56G>A) c.1837-56G>A (n.1837-56G>A) c.1840-56G>A (n.1840-56G>A) c.1849-56G>A (n.1849-56G>A) c.1846-56G>A (n.1846-56G>A) n.2244-56G>A n.2263-56G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805995G>T | CA2704949244 | FGFR3 | c.1843-56G>T (n.1843-56G>T) c.*893-56G>T (n.*893-56G>T) c.1501-56G>T (n.1501-56G>T) c.1825-56G>T (n.1825-56G>T) c.1837-56G>T (n.1837-56G>T) c.1840-56G>T (n.1840-56G>T) c.1849-56G>T (n.1849-56G>T) c.1846-56G>T (n.1846-56G>T) n.2244-56G>T n.2263-56G>T | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>A | CA2704949296 | FGFR3 | c.1843-55G>A (n.1843-55G>A) c.*893-55G>A (n.*893-55G>A) c.1501-55G>A (n.1501-55G>A) c.1825-55G>A (n.1825-55G>A) c.1837-55G>A (n.1837-55G>A) c.1840-55G>A (n.1840-55G>A) c.1849-55G>A (n.1849-55G>A) c.1846-55G>A (n.1846-55G>A) n.2244-55G>A n.2263-55G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>C | CA2704949307 | FGFR3 | c.1843-55G>C (n.1843-55G>C) c.*893-55G>C (n.*893-55G>C) c.1501-55G>C (n.1501-55G>C) c.1825-55G>C (n.1825-55G>C) c.1837-55G>C (n.1837-55G>C) c.1840-55G>C (n.1840-55G>C) c.1849-55G>C (n.1849-55G>C) c.1846-55G>C (n.1846-55G>C) n.2244-55G>C n.2263-55G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805996G>T | CA2704949310 | FGFR3 | c.1843-55G>T (n.1843-55G>T) c.*893-55G>T (n.*893-55G>T) c.1501-55G>T (n.1501-55G>T) c.1825-55G>T (n.1825-55G>T) c.1837-55G>T (n.1837-55G>T) c.1840-55G>T (n.1840-55G>T) c.1849-55G>T (n.1849-55G>T) c.1846-55G>T (n.1846-55G>T) n.2244-55G>T n.2263-55G>T | dbSNP |
| 4 | g.1805997G>A | CA791739736 | FGFR3 | c.1843-54G>A (n.1843-54G>A) c.*893-54G>A (n.*893-54G>A) c.1501-54G>A (n.1501-54G>A) c.1825-54G>A (n.1825-54G>A) c.1837-54G>A (n.1837-54G>A) c.1840-54G>A (n.1840-54G>A) c.1849-54G>A (n.1849-54G>A) c.1846-54G>A (n.1846-54G>A) n.2244-54G>A n.2263-54G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805997G>C | CA2704758564 | FGFR3 | c.1843-54G>C (n.1843-54G>C) c.*893-54G>C (n.*893-54G>C) c.1501-54G>C (n.1501-54G>C) c.1825-54G>C (n.1825-54G>C) c.1837-54G>C (n.1837-54G>C) c.1840-54G>C (n.1840-54G>C) c.1849-54G>C (n.1849-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) n.2244-54G>C n.2263-54G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805997G= | CA1433507730 | FGFR3 | c.1843-54G= (n.1843-54G=) c.*893-54G= (n.*893-54G=) c.1501-54G= (n.1501-54G=) c.1825-54G= (n.1825-54G=) c.1837-54G= (n.1837-54G=) c.1840-54G= (n.1840-54G=) c.1849-54G= (n.1849-54G=) c.1846-54G= (n.1846-54G=) n.2244-54G= n.2263-54G= | |
| 4 | g.1805998A>G | CA2704949572 | FGFR3 | c.1843-53A>G (n.1843-53A>G) c.*893-53A>G (n.*893-53A>G) c.1501-53A>G (n.1501-53A>G) c.1825-53A>G (n.1825-53A>G) c.1837-53A>G (n.1837-53A>G) c.1840-53A>G (n.1840-53A>G) c.1849-53A>G (n.1849-53A>G) c.1846-53A>G (n.1846-53A>G) n.2244-53A>G n.2263-53A>G | dbSNP |
| 4 | g.1805998A>T | CA2704949475 | FGFR3 | c.1843-53A>T (n.1843-53A>T) c.*893-53A>T (n.*893-53A>T) c.1501-53A>T (n.1501-53A>T) c.1825-53A>T (n.1825-53A>T) c.1837-53A>T (n.1837-53A>T) c.1840-53A>T (n.1840-53A>T) c.1849-53A>T (n.1849-53A>T) c.1846-53A>T (n.1846-53A>T) n.2244-53A>T n.2263-53A>T | dbSNP |
| 4 | g.1805999G>A | CA2704949575 | FGFR3 | c.1843-52G>A (n.1843-52G>A) c.*893-52G>A (n.*893-52G>A) c.1501-52G>A (n.1501-52G>A) c.1825-52G>A (n.1825-52G>A) c.1837-52G>A (n.1837-52G>A) c.1840-52G>A (n.1840-52G>A) c.1849-52G>A (n.1849-52G>A) c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) n.2244-52G>A n.2263-52G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805999G= | CA1433507731 | FGFR3 | c.1843-52G= (n.1843-52G=) c.*893-52G= (n.*893-52G=) c.1501-52G= (n.1501-52G=) c.1825-52G= (n.1825-52G=) c.1837-52G= (n.1837-52G=) c.1840-52G= (n.1840-52G=) c.1849-52G= (n.1849-52G=) c.1846-52G= (n.1846-52G=) n.2244-52G= n.2263-52G= | |
| 4 | g.1806000C>A | CA2578018389 | FGFR3 | c.1843-51C>A (n.1843-51C>A) c.*893-51C>A (n.*893-51C>A) c.1501-51C>A (n.1501-51C>A) c.1825-51C>A (n.1825-51C>A) c.1837-51C>A (n.1837-51C>A) c.1840-51C>A (n.1840-51C>A) c.1849-51C>A (n.1849-51C>A) c.1846-51C>A (n.1846-51C>A) n.2244-51C>A n.2263-51C>A | dbSNP |
| 4 | g.1806000C>G | CA2704950277 | FGFR3 | c.1843-51C>G (n.1843-51C>G) c.*893-51C>G (n.*893-51C>G) c.1501-51C>G (n.1501-51C>G) c.1825-51C>G (n.1825-51C>G) c.1837-51C>G (n.1837-51C>G) c.1840-51C>G (n.1840-51C>G) c.1849-51C>G (n.1849-51C>G) c.1846-51C>G (n.1846-51C>G) n.2244-51C>G n.2263-51C>G | dbSNP |
| 4 | g.1806000C>T | CA2669554002 | FGFR3 | c.1843-51C>T (n.1843-51C>T) c.*893-51C>T (n.*893-51C>T) c.1501-51C>T (n.1501-51C>T) c.1825-51C>T (n.1825-51C>T) c.1837-51C>T (n.1837-51C>T) c.1840-51C>T (n.1840-51C>T) c.1849-51C>T (n.1849-51C>T) c.1846-51C>T (n.1846-51C>T) n.2244-51C>T n.2263-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1806000_1806003dup | CA791739741 | FGFR3 | c.1843-51_1843-48dup (n.1843-51_1843-48dup) c.*893-51_*893-48dup (n.*893-51_*893-48dup) c.1501-51_1501-48dup (n.1501-51_1501-48dup) c.1825-51_1825-48dup (n.1825-51_1825-48dup) c.1837-51_1837-48dup (n.1837-51_1837-48dup) c.1840-51_1840-48dup (n.1840-51_1840-48dup) c.1849-51_1849-48dup (n.1849-51_1849-48dup) c.1846-51_1846-48dup (n.1846-51_1846-48dup) n.2244-51_2244-48dup n.2263-51_2263-48dup | dbSNP |
| 4 | g.1806001A>C | CA2704950490 | FGFR3 | c.1843-50A>C (n.1843-50A>C) c.*893-50A>C (n.*893-50A>C) c.1501-50A>C (n.1501-50A>C) c.1825-50A>C (n.1825-50A>C) c.1837-50A>C (n.1837-50A>C) c.1840-50A>C (n.1840-50A>C) c.1849-50A>C (n.1849-50A>C) c.1846-50A>C (n.1846-50A>C) n.2244-50A>C n.2263-50A>C | dbSNP |
| 4 | g.1806001A>T | CA2704950534 | FGFR3 | c.1843-50A>T (n.1843-50A>T) c.*893-50A>T (n.*893-50A>T) c.1501-50A>T (n.1501-50A>T) c.1825-50A>T (n.1825-50A>T) c.1837-50A>T (n.1837-50A>T) c.1840-50A>T (n.1840-50A>T) c.1849-50A>T (n.1849-50A>T) c.1846-50A>T (n.1846-50A>T) n.2244-50A>T n.2263-50A>T | dbSNP |
| 4 | g.1806002G>A | CA2704724791 | FGFR3 | c.1843-49G>A (n.1843-49G>A) c.*893-49G>A (n.*893-49G>A) c.1501-49G>A (n.1501-49G>A) c.1825-49G>A (n.1825-49G>A) c.1837-49G>A (n.1837-49G>A) c.1840-49G>A (n.1840-49G>A) c.1849-49G>A (n.1849-49G>A) c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) n.2244-49G>A n.2263-49G>A | dbSNP |
| 4 | g.1806002G>C | CA549266765 | FGFR3 | c.1843-49G>C (n.1843-49G>C) c.*893-49G>C (n.*893-49G>C) c.1501-49G>C (n.1501-49G>C) c.1825-49G>C (n.1825-49G>C) c.1837-49G>C (n.1837-49G>C) c.1840-49G>C (n.1840-49G>C) c.1849-49G>C (n.1849-49G>C) c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) n.2244-49G>C n.2263-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806002G= | CA1433507732 | FGFR3 | c.1843-49G= (n.1843-49G=) c.*893-49G= (n.*893-49G=) c.1501-49G= (n.1501-49G=) c.1825-49G= (n.1825-49G=) c.1837-49G= (n.1837-49G=) c.1840-49G= (n.1840-49G=) c.1849-49G= (n.1849-49G=) c.1846-49G= (n.1846-49G=) n.2244-49G= n.2263-49G= | |
| 4 | g.1806002G>T | CA2810601 | FGFR3 | c.1843-49G>T (n.1843-49G>T) c.*893-49G>T (n.*893-49G>T) c.1501-49G>T (n.1501-49G>T) c.1825-49G>T (n.1825-49G>T) c.1837-49G>T (n.1837-49G>T) c.1840-49G>T (n.1840-49G>T) c.1849-49G>T (n.1849-49G>T) c.1846-49G>T (n.1846-49G>T) n.2244-49G>T n.2263-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806003C= | CA1433507734 | FGFR3 | c.1843-48C= (n.1843-48C=) c.*893-48C= (n.*893-48C=) c.1501-48C= (n.1501-48C=) c.1825-48C= (n.1825-48C=) c.1837-48C= (n.1837-48C=) c.1840-48C= (n.1840-48C=) c.1849-48C= (n.1849-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) n.2244-48C= n.2263-48C= | |
| 4 | g.1806003C>T | CA2810602 | FGFR3 | c.1843-48C>T (n.1843-48C>T) c.*893-48C>T (n.*893-48C>T) c.1501-48C>T (n.1501-48C>T) c.1825-48C>T (n.1825-48C>T) c.1837-48C>T (n.1837-48C>T) c.1840-48C>T (n.1840-48C>T) c.1849-48C>T (n.1849-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) n.2244-48C>T n.2263-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806003_1806004delinsCG | CA1433507733 | FGFR3 | c.1843-48_1843-47delinsCG (n.1843-48_1843-47delinsCG) c.*893-48_*893-47delinsCG (n.*893-48_*893-47delinsCG) c.1501-48_1501-47delinsCG (n.1501-48_1501-47delinsCG) c.1825-48_1825-47delinsCG (n.1825-48_1825-47delinsCG) c.1837-48_1837-47delinsCG (n.1837-48_1837-47delinsCG) c.1840-48_1840-47delinsCG (n.1840-48_1840-47delinsCG) c.1849-48_1849-47delinsCG (n.1849-48_1849-47delinsCG) c.1846-48_1846-47delinsCG (n.1846-48_1846-47delinsCG) n.2244-48_2244-47delinsCG n.2263-48_2263-47delinsCG | |
| 4 | g.1806004G>A | CA2810604 | FGFR3 | c.1843-47G>A (n.1843-47G>A) c.*893-47G>A (n.*893-47G>A) c.1501-47G>A (n.1501-47G>A) c.1825-47G>A (n.1825-47G>A) c.1837-47G>A (n.1837-47G>A) c.1840-47G>A (n.1840-47G>A) c.1849-47G>A (n.1849-47G>A) c.1846-47G>A (n.1846-47G>A) n.2244-47G>A n.2263-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1806004G>C | CA2578018390 | FGFR3 | c.1843-47G>C (n.1843-47G>C) c.*893-47G>C (n.*893-47G>C) c.1501-47G>C (n.1501-47G>C) c.1825-47G>C (n.1825-47G>C) c.1837-47G>C (n.1837-47G>C) c.1840-47G>C (n.1840-47G>C) c.1849-47G>C (n.1849-47G>C) c.1846-47G>C (n.1846-47G>C) n.2244-47G>C n.2263-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |