UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805941_1806050del | CA2810589 | FGFR3 | c.1842+1_1843-1del c.*892+1_*893-1del c.1500+1_1501-1del c.1824+1_1825-1del c.1836+1_1837-1del c.1839+1_1840-1del c.1848+1_1849-1del c.1845+1_1846-1del n.2243+1_2244-1del n.2262+1_2263-1del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805960_1805979del | CA2578018383 | FGFR3 | c.1842+20_1842+39del (n.1842+20_1842+39del) c.*892+20_*892+39del (n.*892+20_*892+39del) c.1500+20_1500+39del (n.1500+20_1500+39del) c.1824+20_1824+39del (n.1824+20_1824+39del) c.1836+20_1836+39del (n.1836+20_1836+39del) c.1839+20_1839+39del (n.1839+20_1839+39del) c.1848+20_1848+39del (n.1848+20_1848+39del) c.1845+20_1845+39del (n.1845+20_1845+39del) n.2243+20_2243+39del n.2262+20_2262+39del | |
| 4 | g.1805983_1805987dup | CA549266761 | FGFR3 | c.1842+43_1842+47dup (n.1842+43_1842+47dup) c.*892+43_*892+47dup (n.*892+43_*892+47dup) c.1500+43_1500+47dup (n.1500+43_1500+47dup) c.1824+43_1824+47dup (n.1824+43_1824+47dup) c.1836+43_1836+47dup (n.1836+43_1836+47dup) c.1839+43_1839+47dup (n.1839+43_1839+47dup) c.1848+43_1848+47dup (n.1848+43_1848+47dup) c.1845+43_1845+47dup (n.1845+43_1845+47dup) n.2243+43_2243+47dup n.2262+43_2262+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805978_1805987del | CA2760148431 | FGFR3 | c.1842+38_1842+47del (n.1842+38_1842+47del) c.*892+38_*892+47del (n.*892+38_*892+47del) c.1500+38_1500+47del (n.1500+38_1500+47del) c.1824+38_1824+47del (n.1824+38_1824+47del) c.1836+38_1836+47del (n.1836+38_1836+47del) c.1839+38_1839+47del (n.1839+38_1839+47del) c.1848+38_1848+47del (n.1848+38_1848+47del) c.1845+38_1845+47del (n.1845+38_1845+47del) n.2243+38_2243+47del n.2262+38_2262+47del | |
| 4 | g.1805979C>A | CA2704726819 | FGFR3 | c.1842+39C>A (n.1842+39C>A) c.*892+39C>A (n.*892+39C>A) c.1500+39C>A (n.1500+39C>A) c.1824+39C>A (n.1824+39C>A) c.1836+39C>A (n.1836+39C>A) c.1839+39C>A (n.1839+39C>A) c.1848+39C>A (n.1848+39C>A) c.1845+39C>A (n.1845+39C>A) n.2243+39C>A n.2262+39C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805979C= | CA1433507717 | FGFR3 | c.1842+39C= (n.1842+39C=) c.*892+39C= (n.*892+39C=) c.1500+39C= (n.1500+39C=) c.1824+39C= (n.1824+39C=) c.1836+39C= (n.1836+39C=) c.1839+39C= (n.1839+39C=) c.1848+39C= (n.1848+39C=) c.1845+39C= (n.1845+39C=) n.2243+39C= n.2262+39C= | |
| 4 | g.1805979C>G | CA2704726818 | FGFR3 | c.1842+39C>G (n.1842+39C>G) c.*892+39C>G (n.*892+39C>G) c.1500+39C>G (n.1500+39C>G) c.1824+39C>G (n.1824+39C>G) c.1836+39C>G (n.1836+39C>G) c.1839+39C>G (n.1839+39C>G) c.1848+39C>G (n.1848+39C>G) c.1845+39C>G (n.1845+39C>G) n.2243+39C>G n.2262+39C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805979C>T | CA2810593 | FGFR3 | c.1842+39C>T (n.1842+39C>T) c.*892+39C>T (n.*892+39C>T) c.1500+39C>T (n.1500+39C>T) c.1824+39C>T (n.1824+39C>T) c.1836+39C>T (n.1836+39C>T) c.1839+39C>T (n.1839+39C>T) c.1848+39C>T (n.1848+39C>T) c.1845+39C>T (n.1845+39C>T) n.2243+39C>T n.2262+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805980C>A | CA2704721595 | FGFR3 | c.1842+40C>A (n.1842+40C>A) c.*892+40C>A (n.*892+40C>A) c.1500+40C>A (n.1500+40C>A) c.1824+40C>A (n.1824+40C>A) c.1836+40C>A (n.1836+40C>A) c.1839+40C>A (n.1839+40C>A) c.1848+40C>A (n.1848+40C>A) c.1845+40C>A (n.1845+40C>A) n.2243+40C>A n.2262+40C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805980C= | CA1433507718 | FGFR3 | c.1842+40C= (n.1842+40C=) c.*892+40C= (n.*892+40C=) c.1500+40C= (n.1500+40C=) c.1824+40C= (n.1824+40C=) c.1836+40C= (n.1836+40C=) c.1839+40C= (n.1839+40C=) c.1848+40C= (n.1848+40C=) c.1845+40C= (n.1845+40C=) n.2243+40C= n.2262+40C= | |
| 4 | g.1805980C>G | CA2810595 | FGFR3 | c.1842+40C>G (n.1842+40C>G) c.*892+40C>G (n.*892+40C>G) c.1500+40C>G (n.1500+40C>G) c.1824+40C>G (n.1824+40C>G) c.1836+40C>G (n.1836+40C>G) c.1839+40C>G (n.1839+40C>G) c.1848+40C>G (n.1848+40C>G) c.1845+40C>G (n.1845+40C>G) n.2243+40C>G n.2262+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805980C>T | CA2810594 | FGFR3 | c.1842+40C>T (n.1842+40C>T) c.*892+40C>T (n.*892+40C>T) c.1500+40C>T (n.1500+40C>T) c.1824+40C>T (n.1824+40C>T) c.1836+40C>T (n.1836+40C>T) c.1839+40C>T (n.1839+40C>T) c.1848+40C>T (n.1848+40C>T) c.1845+40C>T (n.1845+40C>T) n.2243+40C>T n.2262+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805981T>A | CA2704949105 | FGFR3 | c.1842+41T>A (n.1842+41T>A) c.*892+41T>A (n.*892+41T>A) c.1500+41T>A (n.1500+41T>A) c.1824+41T>A (n.1824+41T>A) c.1836+41T>A (n.1836+41T>A) c.1839+41T>A (n.1839+41T>A) c.1848+41T>A (n.1848+41T>A) c.1845+41T>A (n.1845+41T>A) n.2243+41T>A n.2262+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.1805981T>C | CA2704949139 | FGFR3 | c.1842+41T>C (n.1842+41T>C) c.*892+41T>C (n.*892+41T>C) c.1500+41T>C (n.1500+41T>C) c.1824+41T>C (n.1824+41T>C) c.1836+41T>C (n.1836+41T>C) c.1839+41T>C (n.1839+41T>C) c.1848+41T>C (n.1848+41T>C) c.1845+41T>C (n.1845+41T>C) n.2243+41T>C n.2262+41T>C | dbSNP |
| 4 | g.1805981T>G | CA2704949115 | FGFR3 | c.1842+41T>G (n.1842+41T>G) c.*892+41T>G (n.*892+41T>G) c.1500+41T>G (n.1500+41T>G) c.1824+41T>G (n.1824+41T>G) c.1836+41T>G (n.1836+41T>G) c.1839+41T>G (n.1839+41T>G) c.1848+41T>G (n.1848+41T>G) c.1845+41T>G (n.1845+41T>G) n.2243+41T>G n.2262+41T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805982del | CA2578018386 | FGFR3 | c.1842+42del (n.1842+42del) c.*892+42del (n.*892+42del) c.1500+42del (n.1500+42del) c.1824+42del (n.1824+42del) c.1836+42del (n.1836+42del) c.1839+42del (n.1839+42del) c.1848+42del (n.1848+42del) c.1845+42del (n.1845+42del) n.2243+42del n.2262+42del | |
| 4 | g.1805982G>A | CA2810597 | FGFR3 | c.1842+42G>A (n.1842+42G>A) c.*892+42G>A (n.*892+42G>A) c.1500+42G>A (n.1500+42G>A) c.1824+42G>A (n.1824+42G>A) c.1836+42G>A (n.1836+42G>A) c.1839+42G>A (n.1839+42G>A) c.1848+42G>A (n.1848+42G>A) c.1845+42G>A (n.1845+42G>A) n.2243+42G>A n.2262+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805982G>C | CA2810596 | FGFR3 | c.1842+42G>C (n.1842+42G>C) c.*892+42G>C (n.*892+42G>C) c.1500+42G>C (n.1500+42G>C) c.1824+42G>C (n.1824+42G>C) c.1836+42G>C (n.1836+42G>C) c.1839+42G>C (n.1839+42G>C) c.1848+42G>C (n.1848+42G>C) c.1845+42G>C (n.1845+42G>C) n.2243+42G>C n.2262+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805982G= | CA1433507719 | FGFR3 | c.1842+42G= (n.1842+42G=) c.*892+42G= (n.*892+42G=) c.1500+42G= (n.1500+42G=) c.1824+42G= (n.1824+42G=) c.1836+42G= (n.1836+42G=) c.1839+42G= (n.1839+42G=) c.1848+42G= (n.1848+42G=) c.1845+42G= (n.1845+42G=) n.2243+42G= n.2262+42G= | |
| 4 | g.1805982G>T | CA549266762 | FGFR3 | c.1842+42G>T (n.1842+42G>T) c.*892+42G>T (n.*892+42G>T) c.1500+42G>T (n.1500+42G>T) c.1824+42G>T (n.1824+42G>T) c.1836+42G>T (n.1836+42G>T) c.1839+42G>T (n.1839+42G>T) c.1848+42G>T (n.1848+42G>T) c.1845+42G>T (n.1845+42G>T) n.2243+42G>T n.2262+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805983C>A | CA549266763 | FGFR3 | c.1842+43C>A (n.1842+43C>A) c.*892+43C>A (n.*892+43C>A) c.1500+43C>A (n.1500+43C>A) c.1824+43C>A (n.1824+43C>A) c.1836+43C>A (n.1836+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) c.1848+43C>A (n.1848+43C>A) c.1845+43C>A (n.1845+43C>A) n.2243+43C>A n.2262+43C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1805983C= | CA1433507720 | FGFR3 | c.1842+43C= (n.1842+43C=) c.*892+43C= (n.*892+43C=) c.1500+43C= (n.1500+43C=) c.1824+43C= (n.1824+43C=) c.1836+43C= (n.1836+43C=) c.1839+43C= (n.1839+43C=) c.1848+43C= (n.1848+43C=) c.1845+43C= (n.1845+43C=) n.2243+43C= n.2262+43C= | |
| 4 | g.1805983C>G | CA2704743522 | FGFR3 | c.1842+43C>G (n.1842+43C>G) c.*892+43C>G (n.*892+43C>G) c.1500+43C>G (n.1500+43C>G) c.1824+43C>G (n.1824+43C>G) c.1836+43C>G (n.1836+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) c.1848+43C>G (n.1848+43C>G) c.1845+43C>G (n.1845+43C>G) n.2243+43C>G n.2262+43C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805983C>T | CA2669553998 | FGFR3 | c.1842+43C>T (n.1842+43C>T) c.*892+43C>T (n.*892+43C>T) c.1500+43C>T (n.1500+43C>T) c.1824+43C>T (n.1824+43C>T) c.1836+43C>T (n.1836+43C>T) c.1839+43C>T (n.1839+43C>T) c.1848+43C>T (n.1848+43C>T) c.1845+43C>T (n.1845+43C>T) n.2243+43C>T n.2262+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805984C>A | CA2704718167 | FGFR3 | c.1842+44C>A (n.1842+44C>A) c.*892+44C>A (n.*892+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.1824+44C>A (n.1824+44C>A) c.1836+44C>A (n.1836+44C>A) c.1839+44C>A (n.1839+44C>A) c.1848+44C>A (n.1848+44C>A) c.1845+44C>A (n.1845+44C>A) n.2243+44C>A n.2262+44C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805984C= | CA1433507721 | FGFR3 | c.1842+44C= (n.1842+44C=) c.*892+44C= (n.*892+44C=) c.1500+44C= (n.1500+44C=) c.1824+44C= (n.1824+44C=) c.1836+44C= (n.1836+44C=) c.1839+44C= (n.1839+44C=) c.1848+44C= (n.1848+44C=) c.1845+44C= (n.1845+44C=) n.2243+44C= n.2262+44C= | |
| 4 | g.1805984C>G | CA1433507722 | FGFR3 | c.1842+44C>G (n.1842+44C>G) c.*892+44C>G (n.*892+44C>G) c.1500+44C>G (n.1500+44C>G) c.1824+44C>G (n.1824+44C>G) c.1836+44C>G (n.1836+44C>G) c.1839+44C>G (n.1839+44C>G) c.1848+44C>G (n.1848+44C>G) c.1845+44C>G (n.1845+44C>G) n.2243+44C>G n.2262+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805984C>T | CA2810598 | FGFR3 | c.1842+44C>T (n.1842+44C>T) c.*892+44C>T (n.*892+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.1824+44C>T (n.1824+44C>T) c.1836+44C>T (n.1836+44C>T) c.1839+44C>T (n.1839+44C>T) c.1848+44C>T (n.1848+44C>T) c.1845+44C>T (n.1845+44C>T) n.2243+44C>T n.2262+44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805985C>A | CA2704750057 | FGFR3 | c.1842+45C>A (n.1842+45C>A) c.*892+45C>A (n.*892+45C>A) c.1500+45C>A (n.1500+45C>A) c.1824+45C>A (n.1824+45C>A) c.1836+45C>A (n.1836+45C>A) c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.1848+45C>A (n.1848+45C>A) c.1845+45C>A (n.1845+45C>A) n.2243+45C>A n.2262+45C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805985C= | CA1433507723 | FGFR3 | c.1842+45C= (n.1842+45C=) c.*892+45C= (n.*892+45C=) c.1500+45C= (n.1500+45C=) c.1824+45C= (n.1824+45C=) c.1836+45C= (n.1836+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.1848+45C= (n.1848+45C=) c.1845+45C= (n.1845+45C=) n.2243+45C= n.2262+45C= | |
| 4 | g.1805985C>G | CA549266764 | FGFR3 | c.1842+45C>G (n.1842+45C>G) c.*892+45C>G (n.*892+45C>G) c.1500+45C>G (n.1500+45C>G) c.1824+45C>G (n.1824+45C>G) c.1836+45C>G (n.1836+45C>G) c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) c.1848+45C>G (n.1848+45C>G) c.1845+45C>G (n.1845+45C>G) n.2243+45C>G n.2262+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805985C>T | CA2669553999 | FGFR3 | c.1842+45C>T (n.1842+45C>T) c.*892+45C>T (n.*892+45C>T) c.1500+45C>T (n.1500+45C>T) c.1824+45C>T (n.1824+45C>T) c.1836+45C>T (n.1836+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.1848+45C>T (n.1848+45C>T) c.1845+45C>T (n.1845+45C>T) n.2243+45C>T n.2262+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805986T>G | CA2578018387 | FGFR3 | c.1842+46T>G (n.1842+46T>G) c.*892+46T>G (n.*892+46T>G) c.1500+46T>G (n.1500+46T>G) c.1824+46T>G (n.1824+46T>G) c.1836+46T>G (n.1836+46T>G) c.1839+46T>G (n.1839+46T>G) c.1848+46T>G (n.1848+46T>G) c.1845+46T>G (n.1845+46T>G) n.2243+46T>G n.2262+46T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805987G>A | CA2704949145 | FGFR3 | c.1842+47G>A (n.1842+47G>A) c.*892+47G>A (n.*892+47G>A) c.1500+47G>A (n.1500+47G>A) c.1824+47G>A (n.1824+47G>A) c.1836+47G>A (n.1836+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.1848+47G>A (n.1848+47G>A) c.1845+47G>A (n.1845+47G>A) n.2243+47G>A n.2262+47G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805987G>C | CA2704949142 | FGFR3 | c.1842+47G>C (n.1842+47G>C) c.*892+47G>C (n.*892+47G>C) c.1500+47G>C (n.1500+47G>C) c.1824+47G>C (n.1824+47G>C) c.1836+47G>C (n.1836+47G>C) c.1839+47G>C (n.1839+47G>C) c.1848+47G>C (n.1848+47G>C) c.1845+47G>C (n.1845+47G>C) n.2243+47G>C n.2262+47G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805987G= | CA1433507724 | FGFR3 | c.1842+47G= (n.1842+47G=) c.*892+47G= (n.*892+47G=) c.1500+47G= (n.1500+47G=) c.1824+47G= (n.1824+47G=) c.1836+47G= (n.1836+47G=) c.1839+47G= (n.1839+47G=) c.1848+47G= (n.1848+47G=) c.1845+47G= (n.1845+47G=) n.2243+47G= n.2262+47G= | |
| 4 | g.1805988dup | CA2810599 | FGFR3 | c.1842+48dup (n.1842+48dup) c.*892+48dup (n.*892+48dup) c.1500+48dup (n.1500+48dup) c.1824+48dup (n.1824+48dup) c.1836+48dup (n.1836+48dup) c.1839+48dup (n.1839+48dup) c.1848+48dup (n.1848+48dup) c.1845+48dup (n.1845+48dup) n.2243+48dup n.2262+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805989G>A | CA2704949166 | FGFR3 | c.1842+49G>A (n.1842+49G>A) c.*892+49G>A (n.*892+49G>A) c.1500+49G>A (n.1500+49G>A) c.1824+49G>A (n.1824+49G>A) c.1836+49G>A (n.1836+49G>A) c.1839+49G>A (n.1839+49G>A) c.1848+49G>A (n.1848+49G>A) c.1845+49G>A (n.1845+49G>A) n.2243+49G>A n.2262+49G>A | dbSNP |
| 4 | g.1805989G>C | CA2704949198 | FGFR3 | c.1842+49G>C (n.1842+49G>C) c.*892+49G>C (n.*892+49G>C) c.1500+49G>C (n.1500+49G>C) c.1824+49G>C (n.1824+49G>C) c.1836+49G>C (n.1836+49G>C) c.1839+49G>C (n.1839+49G>C) c.1848+49G>C (n.1848+49G>C) c.1845+49G>C (n.1845+49G>C) n.2243+49G>C n.2262+49G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805989_1805992del | CA2760148437 | FGFR3 | c.1842+49_1842+52del (n.1842+49_1842+52del) c.*892+49_*892+52del (n.*892+49_*892+52del) c.1500+49_1500+52del (n.1500+49_1500+52del) c.1824+49_1824+52del (n.1824+49_1824+52del) c.1836+49_1836+52del (n.1836+49_1836+52del) c.1839+49_1839+52del (n.1839+49_1839+52del) c.1848+49_1848+52del (n.1848+49_1848+52del) c.1845+49_1845+52del (n.1845+49_1845+52del) n.2243+49_2243+52del n.2262+49_2262+52del | |
| 4 | g.1805990A= | CA1433507725 | FGFR3 | c.1842+50A= (n.1842+50A=) c.*892+50A= (n.*892+50A=) c.1500+50A= (n.1500+50A=) c.1824+50A= (n.1824+50A=) c.1836+50A= (n.1836+50A=) c.1839+50A= (n.1839+50A=) c.1848+50A= (n.1848+50A=) c.1845+50A= (n.1845+50A=) n.2243+50A= n.2262+50A= | |
| 4 | g.1805990A>G | CA2810600 | FGFR3 | c.1842+50A>G (n.1842+50A>G) c.*892+50A>G (n.*892+50A>G) c.1500+50A>G (n.1500+50A>G) c.1824+50A>G (n.1824+50A>G) c.1836+50A>G (n.1836+50A>G) c.1839+50A>G (n.1839+50A>G) c.1848+50A>G (n.1848+50A>G) c.1845+50A>G (n.1845+50A>G) n.2243+50A>G n.2262+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805990A>T | CA2578018388 | FGFR3 | c.1842+50A>T (n.1842+50A>T) c.*892+50A>T (n.*892+50A>T) c.1500+50A>T (n.1500+50A>T) c.1824+50A>T (n.1824+50A>T) c.1836+50A>T (n.1836+50A>T) c.1839+50A>T (n.1839+50A>T) c.1848+50A>T (n.1848+50A>T) c.1845+50A>T (n.1845+50A>T) n.2243+50A>T n.2262+50A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805991T>A | CA2704949201 | FGFR3 | c.1842+51T>A (n.1842+51T>A) c.*892+51T>A (n.*892+51T>A) c.1500+51T>A (n.1500+51T>A) c.1824+51T>A (n.1824+51T>A) c.1836+51T>A (n.1836+51T>A) c.1839+51T>A (n.1839+51T>A) c.1848+51T>A (n.1848+51T>A) c.1845+51T>A (n.1845+51T>A) n.2243+51T>A n.2262+51T>A | dbSNP |
| 4 | g.1805991_1806001delinsTGCTGGGAGCA | CA1433507726 | FGFR3 | c.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1842+51_1843-50delinsTGCTGGGAGCA) c.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA (n.*892+51_*893-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1500+51_1501-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1824+51_1825-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1836+51_1837-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1839+51_1840-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1848+51_1849-50delinsTGCTGGGAGCA) c.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA (n.1845+51_1846-50delinsTGCTGGGAGCA) n.2243+51_2244-50delinsTGCTGGGAGCA n.2262+51_2263-50delinsTGCTGGGAGCA | |
| 4 | g.1805992G>A | CA2669554000 | FGFR3 | c.1842+52G>A (n.1842+52G>A) c.*892+52G>A (n.*892+52G>A) c.1500+52G>A (n.1500+52G>A) c.1824+52G>A (n.1824+52G>A) c.1836+52G>A (n.1836+52G>A) c.1839+52G>A (n.1839+52G>A) c.1848+52G>A (n.1848+52G>A) c.1845+52G>A (n.1845+52G>A) n.2243+52G>A n.2262+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805992G= | CA1433507727 | FGFR3 | c.1842+52G= (n.1842+52G=) c.*892+52G= (n.*892+52G=) c.1500+52G= (n.1500+52G=) c.1824+52G= (n.1824+52G=) c.1836+52G= (n.1836+52G=) c.1839+52G= (n.1839+52G=) c.1848+52G= (n.1848+52G=) c.1845+52G= (n.1845+52G=) n.2243+52G= n.2262+52G= | |
| 4 | g.1805992G>T | CA791739731 | FGFR3 | c.1842+52G>T (n.1842+52G>T) c.*892+52G>T (n.*892+52G>T) c.1500+52G>T (n.1500+52G>T) c.1824+52G>T (n.1824+52G>T) c.1836+52G>T (n.1836+52G>T) c.1839+52G>T (n.1839+52G>T) c.1848+52G>T (n.1848+52G>T) c.1845+52G>T (n.1845+52G>T) n.2243+52G>T n.2262+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805994_1806003del | CA791739729 | FGFR3 | c.1842+54_1843-48del (n.1842+54_1843-48del) c.*892+54_*893-48del (n.*892+54_*893-48del) c.1500+54_1501-48del (n.1500+54_1501-48del) c.1824+54_1825-48del (n.1824+54_1825-48del) c.1836+54_1837-48del (n.1836+54_1837-48del) c.1839+54_1840-48del (n.1839+54_1840-48del) c.1848+54_1849-48del (n.1848+54_1849-48del) c.1845+54_1846-48del (n.1845+54_1846-48del) n.2243+54_2244-48del n.2262+54_2263-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805993C>A | CA2704783054 | FGFR3 | c.1842+53C>A (n.1842+53C>A) c.*892+53C>A (n.*892+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1824+53C>A (n.1824+53C>A) c.1836+53C>A (n.1836+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.1848+53C>A (n.1848+53C>A) c.1845+53C>A (n.1845+53C>A) n.2243+53C>A n.2262+53C>A | dbSNP |