WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1805661C>A | CA170920 | FGFR3 | c.1643C>A (p.Thr548Lys) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.1640C>A (p.Thr547Lys) n.703C>A c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) n.2044C>A n.2063C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1805661C= | CA1433507535 | FGFR3 | c.1643C= (p.Thr548=) c.*693C= (n.*693C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1637C= (p.Thr546=) c.1640C= (p.Thr547=) n.703C= c.1649C= (p.Thr550=) c.1646C= (p.Thr549=) n.2044C= n.2063C= | |
| 4 | g.1805661C>G | CA355981614 | FGFR3 | c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.1640C>G (p.Thr547Arg) n.703C>G c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) n.2044C>G n.2063C>G | |
| 4 | g.1805661C>T | CA355981615 | FGFR3 | c.1643C>T (p.Thr548Met) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1625C>T (p.Thr542Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.1640C>T (p.Thr547Met) n.703C>T c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1646C>T (p.Thr549Met) n.2044C>T n.2063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805662G>A | CA2810492 | FGFR3 | c.1644G>A (p.Thr548=) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1626G>A (p.Thr542=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.1641G>A (p.Thr547=) n.704G>A c.1650G>A (p.Thr550=) c.1647G>A (p.Thr549=) n.2045G>A n.2064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1805662G>C | CA438063349 | FGFR3 | c.1644G>C (p.Thr548=) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1626G>C (p.Thr542=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.1641G>C (p.Thr547=) n.704G>C c.1650G>C (p.Thr550=) c.1647G>C (p.Thr549=) n.2045G>C n.2064G>C | |
| 4 | g.1805662G= | CA1433507536 | FGFR3 | c.1644G= (p.Thr548=) c.*694G= (n.*694G=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1626G= (p.Thr542=) c.1638G= (p.Thr546=) c.1641G= (p.Thr547=) n.704G= c.1650G= (p.Thr550=) c.1647G= (p.Thr549=) n.2045G= n.2064G= | |
| 4 | g.1805662G>T | CA2810493 | FGFR3 | c.1644G>T (p.Thr548=) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1626G>T (p.Thr542=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.1641G>T (p.Thr547=) n.704G>T c.1650G>T (p.Thr550=) c.1647G>T (p.Thr549=) n.2045G>T n.2064G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805663C>A | CA355981616 | FGFR3 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.705C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.2046C>A n.2065C>A | |
| 4 | g.1805663C>G | CA355981617 | FGFR3 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.705C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.2046C>G n.2065C>G | |
| 4 | g.1805663C>T | CA355981618 | FGFR3 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.705C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.2046C>T n.2065C>T | |
| 4 | g.1805664A>C | CA355981619 | FGFR3 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.706A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.2047A>C n.2066A>C | |
| 4 | g.1805664A>G | CA355981620 | FGFR3 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.706A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.2047A>G n.2066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805664A>T | CA355981621 | FGFR3 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.706A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.2047A>T n.2066A>T | |
| 4 | g.1805665G>A | CA438063352 | FGFR3 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1629G>A (p.Gln543=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1644G>A (p.Gln548=) n.707G>A c.1653G>A (p.Gln551=) c.1650G>A (p.Gln550=) n.2048G>A n.2067G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805665G>C | CA355981622 | FGFR3 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1629G>C (p.Gln543His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1644G>C (p.Gln548His) n.707G>C c.1653G>C (p.Gln551His) c.1650G>C (p.Gln550His) n.2048G>C n.2067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805665G= | CA1433507537 | FGFR3 | c.1647G= (p.Gln549=) c.*697G= (n.*697G=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1629G= (p.Gln543=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1644G= (p.Gln548=) n.707G= c.1653G= (p.Gln551=) c.1650G= (p.Gln550=) n.2048G= n.2067G= | |
| 4 | g.1805665G>T | CA355981623 | FGFR3 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1629G>T (p.Gln543His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1644G>T (p.Gln548His) n.707G>T c.1653G>T (p.Gln551His) c.1650G>T (p.Gln550His) n.2048G>T n.2067G>T | |
| 4 | g.1805666G>A | CA91256841 | FGFR3 | c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.708G>A c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.2049G>A n.2068G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805666G>C | CA355981624 | FGFR3 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.708G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.2049G>C n.2068G>C | dbSNP |
| 4 | g.1805666G= | CA1433507538 | FGFR3 | c.1648G= (p.Gly550=) c.*698G= (n.*698G=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1642G= (p.Gly548=) c.1645G= (p.Gly549=) n.708G= c.1654G= (p.Gly552=) c.1651G= (p.Gly551=) n.2049G= n.2068G= | |
| 4 | g.1805666G>T | CA355981625 | FGFR3 | c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.708G>T c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.2049G>T n.2068G>T | |
| 4 | g.1805666_1805675delinsGGCGGTAGGT | CA1433507539 | FGFR3 | c.1648_1651+6delinsGGCGGTAGGT c.*698_*701+6delinsGGCGGTAGGT c.1306_1309+6delinsGGCGGTAGGT c.1630_1633+6delinsGGCGGTAGGT c.1642_1645+6delinsGGCGGTAGGT c.1645_1648+6delinsGGCGGTAGGT n.708_711+6delinsGGCGGTAGGT c.1654_1657+6delinsGGCGGTAGGT c.1651_1654+6delinsGGCGGTAGGT n.2049_2052+6delinsGGCGGTAGGT n.2068_2071+6delinsGGCGGTAGGT | |
| 4 | g.1805667G>A | CA355981626 | FGFR3 | c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.709G>A c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.2050G>A n.2069G>A | |
| 4 | g.1805667G>C | CA355981627 | FGFR3 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.709G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2050G>C n.2069G>C | |
| 4 | g.1805667G>T | CA355981628 | FGFR3 | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.709G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2050G>T n.2069G>T | |
| 4 | g.1805674_1805682dup | CA2669553951 | FGFR3 | c.1651+5_1651+13dup c.*701+5_*701+13dup c.1309+5_1309+13dup c.1633+5_1633+13dup c.1645+5_1645+13dup c.1648+5_1648+13dup n.711+5_711+13dup c.1657+5_1657+13dup c.1654+5_1654+13dup n.2052+5_2052+13dup n.2071+5_2071+13dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1805674_1805682del | CA1433507540 | FGFR3 | c.1651+5_1651+13del c.*701+5_*701+13del c.1309+5_1309+13del c.1633+5_1633+13del c.1645+5_1645+13del c.1648+5_1648+13del n.711+5_711+13del c.1657+5_1657+13del c.1654+5_1654+13del n.2052+5_2052+13del n.2071+5_2071+13del | dbSNP |
| 4 | g.1805668C>A | CA438063354 | FGFR3 | c.1650C>A (p.Gly550=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1308C>A (p.Gly436=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1644C>A (p.Gly548=) c.1647C>A (p.Gly549=) n.710C>A c.1656C>A (p.Gly552=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.2051C>A n.2070C>A | dbSNP |
| 4 | g.1805668C= | CA1433507541 | FGFR3 | c.1650C= (p.Gly550=) c.*700C= (n.*700C=) c.1308C= (p.Gly436=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1644C= (p.Gly548=) c.1647C= (p.Gly549=) n.710C= c.1656C= (p.Gly552=) c.1653C= (p.Gly551=) n.2051C= n.2070C= | |
| 4 | g.1805668C>G | CA438063353 | FGFR3 | c.1650C>G (p.Gly550=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1308C>G (p.Gly436=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1647C>G (p.Gly549=) n.710C>G c.1656C>G (p.Gly552=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.2051C>G n.2070C>G | dbSNP |
| 4 | g.1805668C>T | CA2810494 | FGFR3 | c.1650C>T (p.Gly550=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1308C>T (p.Gly436=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1647C>T (p.Gly549=) n.710C>T c.1656C>T (p.Gly552=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.2051C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805669G>A | CA355981629 | FGFR3 | c.1651G>A (p.Gly551Arg) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.711G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) n.2052G>A n.2071G>A | |
| 4 | g.1805669G>C | CA355981630 | FGFR3 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.711G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) n.2052G>C n.2071G>C | |
| 4 | g.1805669G>T | CA355981631 | FGFR3 | c.1651G>T (p.Gly551Trp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.711G>T c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.1654G>T (p.Gly552Trp) n.2052G>T n.2071G>T | |
| 4 | g.1805671_1805750del | CA2810495 | FGFR3 | c.1651+2_1652del c.*701+2_*702del c.1309+2_1310del c.1633+2_1634del c.1645+2_1646del c.1648+2_1649del n.711+2_712del c.1657+2_1658del c.1654+2_1655del n.2052+2_2053del n.2071+2_2072del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805670G>A | CA355981632 | FGFR3 | c.1651+1G>A (n.1651+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1648+1G>A (n.1648+1G>A) n.711+1G>A c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) n.2052+1G>A n.2071+1G>A | |
| 4 | g.1805670G>C | CA355981633 | FGFR3 | c.1651+1G>C (n.1651+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1648+1G>C (n.1648+1G>C) n.711+1G>C c.1657+1G>C (n.1657+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) n.2052+1G>C n.2071+1G>C | |
| 4 | g.1805670G>T | CA355981634 | FGFR3 | c.1651+1G>T (n.1651+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1648+1G>T (n.1648+1G>T) n.711+1G>T c.1657+1G>T (n.1657+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) n.2052+1G>T n.2071+1G>T | |
| 4 | g.1805671T>A | CA355981636 | FGFR3 | c.1651+2T>A (n.1651+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1648+2T>A (n.1648+2T>A) n.711+2T>A c.1657+2T>A (n.1657+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) n.2052+2T>A n.2071+2T>A | |
| 4 | g.1805671T>C | CA355981637 | FGFR3 | c.1651+2T>C (n.1651+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1648+2T>C (n.1648+2T>C) n.711+2T>C c.1657+2T>C (n.1657+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) n.2052+2T>C n.2071+2T>C | |
| 4 | g.1805671T>G | CA355981635 | FGFR3 | c.1651+2T>G (n.1651+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1648+2T>G (n.1648+2T>G) n.711+2T>G c.1657+2T>G (n.1657+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) n.2052+2T>G n.2071+2T>G | |
| 4 | g.1805673G>A | CA549266753 | FGFR3 | c.1651+4G>A (n.1651+4G>A) c.*701+4G>A (n.*701+4G>A) c.1309+4G>A (n.1309+4G>A) c.1633+4G>A (n.1633+4G>A) c.1645+4G>A (n.1645+4G>A) c.1648+4G>A (n.1648+4G>A) n.711+4G>A c.1657+4G>A (n.1657+4G>A) c.1654+4G>A (n.1654+4G>A) n.2052+4G>A n.2071+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805673G>C | CA549266754 | FGFR3 | c.1651+4G>C (n.1651+4G>C) c.*701+4G>C (n.*701+4G>C) c.1309+4G>C (n.1309+4G>C) c.1633+4G>C (n.1633+4G>C) c.1645+4G>C (n.1645+4G>C) c.1648+4G>C (n.1648+4G>C) n.711+4G>C c.1657+4G>C (n.1657+4G>C) c.1654+4G>C (n.1654+4G>C) n.2052+4G>C n.2071+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1805673G= | CA1433507542 | FGFR3 | c.1651+4G= (n.1651+4G=) c.*701+4G= (n.*701+4G=) c.1309+4G= (n.1309+4G=) c.1633+4G= (n.1633+4G=) c.1645+4G= (n.1645+4G=) c.1648+4G= (n.1648+4G=) n.711+4G= c.1657+4G= (n.1657+4G=) c.1654+4G= (n.1654+4G=) n.2052+4G= n.2071+4G= | |
| 4 | g.1805675T>G | CA2704962461 | FGFR3 | c.1651+6T>G (n.1651+6T>G) c.*701+6T>G (n.*701+6T>G) c.1309+6T>G (n.1309+6T>G) c.1633+6T>G (n.1633+6T>G) c.1645+6T>G (n.1645+6T>G) c.1648+6T>G (n.1648+6T>G) n.711+6T>G c.1657+6T>G (n.1657+6T>G) c.1654+6T>G (n.1654+6T>G) n.2052+6T>G n.2071+6T>G | dbSNP |
| 4 | g.1805676G>A | CA91256861 | FGFR3 | c.1651+7G>A (n.1651+7G>A) c.*701+7G>A (n.*701+7G>A) c.1309+7G>A (n.1309+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) c.1645+7G>A (n.1645+7G>A) c.1648+7G>A (n.1648+7G>A) n.711+7G>A c.1657+7G>A (n.1657+7G>A) c.1654+7G>A (n.1654+7G>A) n.2052+7G>A n.2071+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1805676G= | CA1433507543 | FGFR3 | c.1651+7G= (n.1651+7G=) c.*701+7G= (n.*701+7G=) c.1309+7G= (n.1309+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1648+7G= (n.1648+7G=) n.711+7G= c.1657+7G= (n.1657+7G=) c.1654+7G= (n.1654+7G=) n.2052+7G= n.2071+7G= | |
| 4 | g.1805681_1805689del | CA2704962485 | FGFR3 | c.1651+12_1651+20del (n.1651+12_1651+20del) c.*701+12_*701+20del (n.*701+12_*701+20del) c.1309+12_1309+20del (n.1309+12_1309+20del) c.1633+12_1633+20del (n.1633+12_1633+20del) c.1645+12_1645+20del (n.1645+12_1645+20del) c.1648+12_1648+20del (n.1648+12_1648+20del) n.711+12_711+20del c.1657+12_1657+20del (n.1657+12_1657+20del) c.1654+12_1654+20del (n.1654+12_1654+20del) n.2052+12_2052+20del n.2071+12_2071+20del | dbSNP |
| 4 | g.1805677C>A | CA2704721592 | FGFR3 | c.1651+8C>A (n.1651+8C>A) c.*701+8C>A (n.*701+8C>A) c.1309+8C>A (n.1309+8C>A) c.1633+8C>A (n.1633+8C>A) c.1645+8C>A (n.1645+8C>A) c.1648+8C>A (n.1648+8C>A) n.711+8C>A c.1657+8C>A (n.1657+8C>A) c.1654+8C>A (n.1654+8C>A) n.2052+8C>A n.2071+8C>A | dbSNP |